Holoprosencefalia

No Holoprosencefalia é uma malformação do cérebro humano que ocorre com frequência relativamente alta. A maioria dos embriões afetados morre no útero. Portanto, apenas alguns pacientes com holoprosencefalia nascem vivos. A holoprosencefalia se forma no período pré-natal e afeta principalmente a face e a parte anterior do cérebro.

O que é holoprosencefalia?

A holoprosencefalia está associada a vários sinais, mas o espectro de possíveis sintomas em diferentes pessoas é extremamente amplo. Por exemplo, alguns pacientes com holoprosencefalia têm fenda labial e palatina, espaçamento ocular fechado ou um único incisivo central.
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o Holoprosencefalia ocorre com relativa frequência, com a prevalência entre um e quatro casos por 1000 gravidezes. No entanto, a maioria das crianças afetadas ainda morre no útero, então a doença afeta entre 5.000 e 20.000 pacientes nascidos vivos. A holoprosencefalia é mais comum em mulheres do que em homens.

Cerca de metade das pessoas afetadas têm aberrações cromossômicas. Portanto, é necessário realizar uma análise dos cromossomos nos pacientes afetados. A holoprosencefalia é particularmente comum em bebês nascidos de mulheres relativamente jovens.

A holoprosencefalia se forma entre a terceira e a sexta semana de vida do embrião. A razão é que a parte frontal do cérebro não se divide completamente. A malformação resulta de deficiências nas linhas médias do crânio. O prosencéfalo, que consiste no diencéfalo e no endencéfalo, não se diferencia completamente.

causas

Os processos exatos e as causas da patogênese da holoprosencefalia não são conhecidos. Na maioria dos casos, a holoprosencefalia aparece esporadicamente. No entanto, provavelmente também existem fatores genéticos, como um suprimento insuficiente da substância colesterol. Isso promove o distúrbio de desenvolvimento da holoprosencefalia.

Também na mãe existem vários fatores favoráveis ​​ao desenvolvimento da holoprosencefalia. Por exemplo, diabetes mellitus, toxoplasmose e infecções virais do embrião têm um efeito benéfico no desenvolvimento da doença. Vários fatores externos, como ácido retinóico ou hipocolesterolemia, também podem apoiar a formação de holoprosencefalia.

Além disso, existem inúmeras doenças genéticas que estão associadas à holoprosencefalia com uma taxa acima da média. Estes incluem, por exemplo, anomalias nos cromossomos, como trissomia 13, síndrome de Joubert, trissomia 18 e a chamada síndrome 18p. Basicamente, suspeita-se de uma via de herança autossômica recessiva ou autossômica dominante de holoprosencefalia.

Sintomas, doenças e sinais

A holoprosencefalia está associada a vários sinais, mas o espectro de possíveis sintomas em diferentes pessoas é extremamente amplo. Por exemplo, alguns pacientes com holoprosencefalia têm fenda labial e palatina, espaçamento ocular fechado ou um único incisivo central.

Sintomas como ciclopia, arrinencefalia e agenesia também são possíveis. Às vezes, ocorre a chamada agenesia do corpo caloso. Na área do cérebro, pode-se observar uma holoprosencefalia alobar, lobar ou semilobar.

Diagnóstico e curso da doença

Um diagnóstico de holoprosencefalia é possível hoje usando métodos de exame pré-natal. As técnicas finas de ultrassom são usadas principalmente. Dessa forma, a holoprosencefalia pode ser diagnosticada em estágios relativamente iniciais em embriões no útero.

A holoprosencefalia semilobar e a alobar geralmente são descobertas com relativa rapidez. Em contraste, o diagnóstico da forma lobar da holoprosencefalia é frequentemente muito mais difícil. Assim que a presença de holoprosencefalia no embrião é confirmada, os pais têm a oportunidade de interromper a gravidez por motivos médicos.

Se decidirem manter a criança, devem ser tomadas as medidas adequadas. Inicialmente, relacionam-se com a seleção da maternidade para que o recém-nascido seja bem cuidado. O diagnóstico de holoprosencefalia também é repetido ou pela primeira vez após o nascimento. O médico geralmente usa várias técnicas de imagem. Isso inclui, por exemplo, um exame de ressonância magnética, ultra-sonografia e tomografia computadorizada.

Complicações

Na maioria dos casos, a holoprosencefalia faz com que a criança morra no útero devido a várias deformidades no cérebro. Em muitos casos, os pais da criança apresentam queixas psicológicas e depressão, que devem ser tratadas por um psicólogo. Freqüentemente, pode levar anos para que as queixas psicológicas melhorem.

Se a criança não morrer antes do nascimento, várias malformações e deformidades ocorrem. Ciclopia ou fenda palatina ocorre na maioria dos casos. Isso tem um impacto muito negativo na vida cotidiana do paciente. Freqüentemente, a pessoa afetada tem apenas um incisivo, o que também complica o aumento mortal de alimentos.

Também podem surgir complicações graves quando a criança nasce. Em muitos casos, os pais também sofrem de queixas psicológicas após o parto devido às malformações da criança. Infelizmente, não é possível tratar a holoprosencefalia causal ou sintomaticamente, de modo que a criança morre nos primeiros meses. Em casos raros, entretanto, a criança pode sobreviver ao primeiro ano de vida e então tem uma chance maior de sobrevivência completa.

Quando você deve ir ao médico?

A holoprosencefalia deve definitivamente ser examinada e tratada por um médico. Esta doença não cura a si mesma e, em muitos casos, a pessoa em questão morre. Freqüentemente, as crianças morrem no útero, de modo que nenhum tratamento posterior é possível. Uma visita ao médico pode ajudar a diagnosticar a holoprosencefalia, pois os sintomas podem ser identificados durante um exame de ultrassom. A mãe não teve mais queixas.

No entanto, por meio de exames regulares, a holoprosencefalia pode ser detectada precocemente. Em caso de natimorto ou morte da criança logo após o nascimento, os pais em questão devem entrar em contato com um psicólogo para evitar transtornos psicológicos. Se a criança nascer viva, os pais precisarão do forte apoio de vários médicos para mantê-la viva. A criança depende principalmente de uma internação hospitalar.

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Tratamento e Terapia

Atualmente, a causa da holoprosencefalia não pode ser tratada. Como regra, os pacientes recebem um tratamento sintomático adequado para cada caso. Em princípio, a maioria dos bebês com holoprosencefalia morre no útero. O prognóstico para pacientes nascidos vivos também tende a ser negativo.

Na maioria dos casos, as formas graves de holoprosencefalia levam à morte nos primeiros meses de vida. A forma de holoprosencefalia também afeta o prognóstico da doença. A doença é menos favorável no tipo alobar do que no lobar ou semilobar.

Os pacientes que sobrevivem ao primeiro ano de vida costumam ter um curso mais positivo da holoprosencefalia. Em muitos casos, esses indivíduos chegam à idade adulta. No entanto, essas pessoas também sofrem de distúrbios físicos e cognitivos, bem como de deficiências neurológicas.

Estas são expressas, por exemplo, em crises epilépticas. Às vezes, as crianças doentes não conseguem desenvolver a linguagem falada. Os distúrbios do sono também são relativamente comuns entre as pessoas afetadas pela holoprosencefalia.

Outlook e previsão

O prognóstico para holoprosencefalia é extremamente ruim. A maioria dos pacientes afetados morre no abdome durante a fase de desenvolvimento. A doença se desenvolve no útero nas primeiras semanas do embrião em crescimento e não pode ser tratada. O diagnóstico é feito durante as consultas de check-up durante a gravidez ainda no útero, mas não há possibilidade de iniciar o tratamento ou corrigir o defeito genético.

Quando se trata de nascimento, muitos recém-nascidos morrem imediatamente após o parto. Os sobreviventes não podem receber terapia adequada. Você nasce com algumas malformações cerebrais graves que não podem ser alteradas. O tratamento é baseado nos sintomas presentes e é usado para aliviar os sintomas. A vida de um recém-nascido com holoprosencefalia é significativamente reduzida. Além disso, o paciente dependerá de ajuda externa pelo resto da vida. Várias disfunções ocorrem e há retardo mental grave.

Além do mau prognóstico para os acometidos, há sequelas ou doenças de familiares. O estresse mental pode levar a um transtorno mental nos pais. Além de um transtorno de ansiedade, trauma ou depressão, são possíveis prejuízos de longo prazo para o bem-estar e a perda do entusiasmo pela vida devido ao desejo não realizado de ter filhos ou de um natimorto.

prevenção

As causas da holoprosencefalia não são totalmente compreendidas e, na maioria dos casos, estão fora de controle. Porque a doença é causada principalmente por fatores genéticos e externos. Apenas alguns fatores de risco identificados estão parcialmente sob o controle da futura mãe.

Isso inclui, por exemplo, diabetes mellitus. A pesquisa também mostra que a holoprosencefalia afeta particularmente mulheres grávidas muito jovens. A holoprosencefalia no feto pode ser detectada precocemente por meio de exames pré-natais.

Cuidados posteriores

Infelizmente, a maioria das crianças afetadas pela holoprosencefalia já morre em sofrimento materno ou imediatamente após o nascimento. Nestes casos, o acompanhamento é limitado ao apoio psicológico aos familiares. Isso deve ser feito principalmente por sua própria família e amigos próximos e, se necessário, pode ser complementado com terapia psicoterapêutica para reduzir o risco de depressão ou outras queixas psicológicas.

Se a criança nasceu viva, deve receber cuidados médicos intensivos para mantê-la viva. Na maioria dos casos, isso acontece nos primeiros meses de vida, como parte de uma longa permanência no hospital. Os pais são gradualmente envolvidos nos cuidados e, mais tarde, também podem trabalhar para receber cuidados médicos intensivos como parte dos cuidados domiciliares.

Se a criança sobreviver ao crítico primeiro ano de vida, o resultado é positivo e há uma grande probabilidade de que a idade adulta possa ser alcançada. Devido aos muitos distúrbios físicos e cognitivos, bem como às deficiências neurológicas, entretanto, eles dependem de ajuda externa para o resto de suas vidas. Os parentes devem garantir que sejam observados check-ups regulares e que as crises epilépticas e outros sintomas e queixas sejam tratados adequadamente pelo médico.

Você pode fazer isso sozinho

Não é possível tratar a holoprosencefalia por meio de autoajuda. Muitas das crianças afetadas morrem no útero ou imediatamente após o nascimento. Em caso de morte prematura, os pais precisam de apoio psicológico. Isso deve ser feito principalmente por meio de amigos próximos ou de sua própria família. Mas entrar em contato com um psicólogo também pode ajudar os pais afetados. Com esta ajuda, as queixas psicológicas ou mesmo a depressão podem ser evitadas e reduzidas.

Se a criança sobrevive aos primeiros anos de vida, em muitos casos também pode atingir a idade adulta. No entanto, os pacientes dependem de ajuda em sua vida cotidiana, pois não podem fazer muitas coisas cotidianas sozinhos. Idealmente, essa ajuda vem de seus próprios pais, parentes ou amigos. Também no nível psicológico, o contato com outras pessoas sempre tem um efeito positivo no curso da doença. Os distúrbios cognitivos podem ser aliviados por meio de vários exercícios.

No caso de um ataque epiléptico, entretanto, é necessário tratamento médico imediato. Muitas vezes, o contato com outros pais cujo filho sofre de holoprosencefalia também pode ter um efeito positivo na doença e na qualidade de vida, pois leva a uma troca de informações.