Síndrome de Rubinstein-Taybi

Como Síndrome de Rubinstein-Taybi é chamada de doença genética. Isso leva a diferentes deficiências mentais e físicas.

O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

o Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma das doenças genéticas. Os afetados sofrem de deformidades físicas e deficiência intelectual moderada. RTS é causado por anormalidades nos cromossomos 16 e 22.

A síndrome foi descrita pela primeira vez como parte de um estudo em 1957. O nome síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser rastreado até os médicos Jack Herbert Rubinstein e Hooshang Taybi. Os dois profissionais médicos publicaram um extenso estudo sobre a doença em 1963. A frequência da síndrome de Rubinstein-Taybi é de 1 em 120.000.

No entanto, as informações sobre a doença na literatura são bem distintas, pois até a década de 1980 eram realizados apenas estudos com crianças que moravam em dormitório. Além disso, nem todos os casos de síndrome de Rubinstein-Taybi são identificados. Não é incomum que o diagnóstico seja feito em adolescentes. Além disso, os sintomas da síndrome incluem várias variantes. Além disso, algumas crianças têm apenas deficiência intelectual leve e nenhuma característica facial típica.

causas

A síndrome de Rubinstein-Taybi aparece esporadicamente. Em pessoas com deficiência intelectual, a incidência é de 1: 500. Em casos raros, ocorre em famílias, ou seja, em irmãos, gêmeos ou mãe e filho, o que indica uma herança autossômica dominante. Uma microdeleção no braço curto do cromossomo 16 e uma mutação genética no braço longo do cromossomo 22 são responsáveis ​​pelo desenvolvimento da síndrome de Rubinstein-Taybi.

Um aspecto importante do defeito é uma interrupção da síntese da chamada proteína de ligação CREB, que atua como um fator de transcrição ou coativador na forma fosforilada na expressão gênica regulada por cAMP. No entanto, nenhum fato preciso sobre a patogênese ainda está disponível.

Sintomas, doenças e sinais

As manifestações típicas da síndrome de Rubinstein-Taybi incluem deficiências intelectuais, que são individualmente diferentes. Os afetados geralmente têm um quociente de inteligência abaixo de 50. A faixa de IQ pode variar de 17 a 90.

Outras características do distúrbio genético são características físicas que aparecem após o nascimento, apesar da gravidez normal. A maioria dos pacientes tem cabeça relativamente pequena. A distância entre os olhos é grande e as sobrancelhas altas e pesadas. Além disso, os pacientes sofrem de erros refrativos e estrabismo. O uso de óculos geralmente é necessário para a correção.

Outra anormalidade física é o alongamento da ponte nasal na direção inferior. Algumas crianças também apresentam uma marca avermelhada na testa desde o nascimento. As orelhas são freqüentemente de formato anormal e inseridas baixas. Os dentes do paciente também podem ser afetados.

Muitos deles têm pré-polarização dos incisivos e caninos, que é perceptível na forma de saliências em garras. Não é incomum que o palato seja muito alto e muito estreito. As pessoas afetadas pela síndrome de Rubinstein-Taybi são de baixa estatura. Além disso, a coluna está dobrada, anormalidades vertebrais e desalinhamento do quadril.

As articulações às vezes são mais flexíveis e a marcha sofre de instabilidade. Outras anomalias específicas são o torcer do polegar e dos dedões dos pés e o aumento dos pelos no corpo. As funções motoras finas são afetadas com menos intensidade.

Mas polegares mais largos tornam mais difícil segurar os objetos de forma diferenciada. As malformações também são possíveis nos órgãos internos. Estes incluem agenesia renal (malformação de inibição), rins com saco de água ou um defeito cardíaco, como ducto arterial persistente, estenose pulmonar e defeito do septo ventricular.

Além disso, o comportamento das crianças afetadas pela síndrome de Rubinstein-Taybi também é impressionante. Eles são difíceis de alimentar mesmo quando são bebês, são inquietos e freqüentemente sofrem de infecções semelhantes às da gripe. Existem também distúrbios do desenvolvimento da linguagem, que é muito mais lento. As crianças mais velhas costumam se destacar por sua ansiedade.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi é considerado direto, o que pode ser atribuído aos sintomas típicos. Com a ajuda de técnicas de imagem, podem ser identificadas anormalidades estruturais no cérebro. Outros distúrbios funcionais podem ser diagnosticados por meio de métodos neurofisiológicos, como a eletroencefalografia.

Em alguns casos, um teste genético molecular também pode ser usado para detectar uma deleção no cromossomo 16. Os diagnósticos diferenciais da síndrome de Mowat-Wilson e da síndrome de Harbor flutuante também são importantes. Na maioria dos casos, a síndrome de Rubinstein-Taybi não segue um curso desfavorável.

No entanto, a doença renal crônica ou a doença cardíaca podem reduzir a expectativa de vida do paciente. Em alguns casos, complicações também são possíveis.

Complicações

Devido à síndrome de Rubinstein-Taybi, os pacientes sofrem de várias deficiências físicas e mentais, que têm um efeito muito negativo na vida quotidiana e na qualidade de vida da pessoa em causa. Na maioria dos casos, parentes e pais também são afetados pelos sintomas e sofrem de distúrbios psicológicos. Os próprios pacientes geralmente são retardados e, portanto, precisam de apoio abrangente em suas vidas.

A cabeça das pessoas afetadas é muito pequena e ocorrem várias deformidades na face. Isso pode causar bullying ou provocação, especialmente entre crianças ou jovens. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas são baixas e apresentam marcha instável. As habilidades motoras também são significativamente influenciadas.

A síndrome de Rubinstein-Taybi também pode levar a malformações dos órgãos internos, de modo que os pacientes podem ter uma expectativa de vida mais curta e depender de exames regulares durante sua vida. O tratamento só é possível sintomaticamente e não leva a nenhuma complicação particular. Como regra, muitas reclamações podem ser restringidas. No entanto, o paciente sempre depende da ajuda de outras pessoas em sua vida.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Rubinstein-Taybi deve sempre ser tratada por um médico. É uma doença genética que só pode ser tratada sintomaticamente e não causalmente. Uma cura completa, portanto, não é possível. Se a pessoa em questão deseja ter filhos, deve se submeter a aconselhamento genético para evitar a herança da síndrome. Como regra, um médico deve ser consultado com a síndrome de Rubinstein-Taybi se a pessoa em questão sofrer de inteligência reduzida. A cabeça da pessoa em questão também parece pequena em relação a todo o corpo.

A baixa estatura também pode indicar a síndrome de Rubinstein-Taybi e deve ser examinada por um médico. Existem incertezas ao caminhar. Como a síndrome de Rubinstein-Taybi também pode levar a defeitos cardíacos, a pessoa afetada deve ser submetida a exames regulares dos órgãos internos para evitar complicações. O primeiro diagnóstico da síndrome pode ser feito por um clínico geral ou pediatra. O tratamento posterior é realizado por um especialista.

Tratamento e Terapia

Tratar as causas da síndrome de Rubinstein-Taybi não é possível. Em vez disso, é feita uma tentativa de influenciar os sintomas positivamente e apoiar o desenvolvimento da criança o mais cedo possível. Pilares importantes da terapia são intervenção precoce, terapia ocupacional, exercícios de fisioterapia e programas de terapia da fala.

Outro fator importante é não inundar as crianças de estímulos, confiar nelas e dar suporte social. Além disso, os pacientes devem ter rotinas diárias estruturadas e suas habilidades motoras devem ser promovidas.

Outro aspecto importante é a satisfação das necessidades emocionais das crianças enfermas.Se a síndrome de Rubinstein-Taybi ocorrer várias vezes na família, deve haver aconselhamento genético.

prevenção

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética congênita. Portanto, não é possível evitá-lo.

Cuidados posteriores

A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é causada por uma alteração genética e, portanto, é uma deficiência congênita. Via de regra, o diagnóstico é feito na primeira infância, a síndrome acompanha os afetados por toda a vida. A expectativa de vida não é nada ou apenas ligeiramente abaixo da média. Se houver defeitos cardíacos graves, porém, é menor do que em outros pacientes.

Os cuidados de acompanhamento são úteis para poder apoiar as pessoas afetadas em conformidade. O objetivo é desenvolver as respetivas competências e lidar com a doença de forma adequada no dia a dia. Para pacientes adultos, devido ao seu QI reduzido, não é possível trabalhar em empresas convencionais, mas podem ser contratados em instituições adequadas. Essas medidas fazem parte dos cuidados posteriores.

Habilidades individuais precisam ser consideradas em adultos e crianças com RTS. As cardiopatias congênitas geralmente requerem tratamento cirúrgico. Neste caso, o acompanhamento também inclui o atendimento na clínica, os exames subsequentes com um especialista fornecem informações sobre o sucesso. Anormalidades ortopédicas não podem ser tratadas cirurgicamente, mas são tratadas com exercícios regulares.

Você pode fazer isso sozinho

A doença genética representa um desafio para a pessoa em causa, mas também para os familiares, no enfrentamento do quotidiano, visto que se trata de deficiências físicas e mentais, muitas vezes toda a rotina diária tem de se ajustar às possibilidades e necessidades do doente.

Para evitar demandas excessivas, os pais devem considerar se gostariam de buscar ajuda psicoterapêutica por conta própria. O desenho das atividades de lazer e a realização das tarefas diárias estão muito orientados para o plano de tratamento do paciente. Para melhorar a qualidade de vida, além de uma alimentação saudável e balanceada, atividades ótimas de lazer são particularmente importantes. Isso deve promover a alegria de viver de todos os envolvidos. A folga dos pais é tão importante quanto fazer atividades juntos. Os processos de aprendizagem devem estar alinhados com as capacidades mentais do paciente. Devem ser evitadas demandas excessivas ou a aplicação de pressão.

A criança deve ser informada o mais cedo possível sobre sua doença, seu futuro curso e os desafios. A intervenção precoce é particularmente importante para melhorar a mobilidade. As unidades de treinamento realizadas lá também podem ser continuadas em casa. Um ambiente social estável e rotinas diárias bem estruturadas são particularmente importantes para os pacientes. A agitação, o estresse e os conflitos devem ser evitados.