Displasia esquelética

Displasia esquelética são malformações do tecido ósseo ou cartilaginoso. Muitas displasias esqueléticas são baseadas em mutações hereditárias. Um tratamento causal para osteocondrodisplasias genéticas ainda não está disponível.

O que são displasias esqueléticas?

As alterações esqueléticas podem se relacionar exclusivamente ao tamanho do corpo, por exemplo. Mas a estrutura do corpo ou suas proporções também podem ser moldadas pelas mudanças nas anomalias.
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As displasias são malformações. A medicina distingue entre diferentes formas. As formas congênitas são diferenciadas da displasia adquirida, por exemplo. Todas as displasias são classificadas como fenômenos patológicos e levam a uma malformação visível dos tecidos, órgãos ou de todo o organismo.

Uma malformação visível pode, por exemplo, corresponder a um deslocamento proporcional ao corpo. Essas mudanças nas proporções corporais são cobertas pelo termo coletivo de Displasia esquelética ou Osteocondrodisplasia resumido. Esses tipos de displasia correspondem a diferentes distúrbios do desenvolvimento dos ossos ou do tecido da cartilagem.

Diferentes formas de displasia esquelética são distinguidas. Dependendo da localização exata de uma malformação esquelética, a medicina distingue, por exemplo, as formas epifisária, metafisária e espondilar. Além disso, as formas letais de displasia esquelética são tratadas como um subgrupo separado. Além disso, existem subdivisões causais sintomáticas. Isso resulta em subgrupos como displasias esqueléticas com aumento ou diminuição da densidade óssea.

causas

A displasia esquelética pode ter diferentes causas. Em muitos casos, a displasia esquelética ocorre como parte de uma síndrome congênita. Na definição mais restrita, osteocondrodisplasias são causadas por genes. Mutações em diferentes segmentos de DNA podem fazer com que os elementos do corpo envolvidos na formação do osso ou da cartilagem deixem de funcionar ou sejam insuficientemente funcionais.

Esses fenômenos são hereditários em muitos casos, mas também podem ocorrer esporadicamente devido a fatores exógenos e, então, são chamados de novas mutações. Isto resume principalmente defeitos genéticos com diferenciação defeituosa, crescimento ou processos de formação da cartilagem e ossos como a causa da displasia esquelética.

É feita uma distinção entre distúrbios de crescimento e desenvolvimento dos ossos longos ou coluna vertebral com manifestação anterior ou posterior, anomalias de densidade óssea, defeitos estruturais ou defeitos de modelagem metafisária e defeitos de formação de cartilagem anárquica ou tecido fibroso. Dependendo da causa, existem exostoses, encondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorreostoses e muitas outras subformas.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da osteocondrodisplasia apresentam uma ampla gama de variação. As alterações esqueléticas podem se relacionar exclusivamente ao tamanho do corpo, por exemplo. Mas a estrutura do corpo ou suas proporções também podem ser moldadas pelas mudanças nas anomalias. Basicamente, os sintomas das displasias esqueléticas individuais dificilmente podem ser generalizados.

Para todas as displasias do esqueleto, a única coisa que se aplica em última instância é que o desenvolvimento físico das pessoas afetadas não corresponde ao quadro convencional. Os sintomas comuns de displasia esquelética incluem braços ou pernas encurtados. A gravidade depende da doença exata no caso individual. Com a mesma frequência, uma coluna deformada pode ser sintomática de displasia esquelética. As formas anormais do rosto e do crânio são sintomas de várias displasias esqueléticas, como micrognatia.

Além disso, o desalinhamento de membros individuais é um possível sintoma de osteocondrodisplasia. O mesmo se aplica à alta fragilidade dos ossos, como a que caracteriza a doença do osso de vidro. Especialmente no contexto de síndromes hereditárias, as displasias esqueléticas costumam estar associadas a outros sintomas de malformação e até mesmo a restrições mentais.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da displasia esquelética é feito clínica e radiologicamente. O médico geralmente desenvolve uma suspeita inicial de uma certa displasia esquelética por meio do diagnóstico visual, por exemplo, no caso de displasia congênita, muitas vezes imediatamente após o nascimento. Algumas displasias esqueléticas já podem ser detectadas no pré-natal com ultrassom fino.

O diagnóstico da displasia é confirmado por exames laboratoriais, que permitem uma diferenciação diagnóstica diferencial das doenças ósseas por meio de alterações metabólicas. No caso de displasias esqueléticas relacionadas à mutação, os exames genéticos moleculares no sentido de uma análise da estrutura cromossômica podem frequentemente fornecer evidências de uma mutação específica.

Essa prova é considerada para confirmar o diagnóstico e exclui, por exemplo, disostoses ou distúrbios metabólicos como causa. O prognóstico para pacientes com displasia esquelética depende principalmente da gravidade da displasia, das regiões corporais afetadas e do envolvimento orgânico.

Complicações

Malformações dos membros ou de todo o corpo são típicas de todas as displasias do esqueleto. As complicações surgem se a respectiva displasia levar a restrições na mobilidade ou ocorrer doenças secundárias das articulações e ossos. Como resultado da displasia esquelética, freqüentemente ocorrem desgaste articular, cãibras e fraturas. Os distúrbios circulatórios podem ocorrer devido aos membros deformados ou encurtados.

Em casos individuais, isso leva à formação de coágulos sanguíneos, que sempre representam uma emergência médica. A aparência física conspícua geralmente também estressa os afetados psicologicamente. Muitos doentes desenvolvem complexos de inferioridade e fobias sociais na primeira infância ou adolescência. O suicídio também aumenta em pessoas com displasia esquelética pronunciada.

O tratamento da doença geralmente resulta em complicações menores e maiores. As intervenções cirúrgicas estão sempre associadas a riscos e, ocasionalmente, causam infecções ou lesões nervosas. A imobilidade de muitas pessoas afetadas também significa que a ferida cicatriza lentamente e que os distúrbios de cicatrização e a inflamação ocorrem repetidamente. Se a terapia genética ocorrer, ela pode resultar em um sério distúrbio do sistema imunológico. Se o curso for grave, a terapia causa câncer.

Quando você deve ir ao médico?

Com a displasia esquelética, a pessoa em questão geralmente depende sempre de tratamento médico. Esta doença não pode curar a si mesma. Como a displasia esquelética é uma doença hereditária, o aconselhamento genético também deve ser realizado se você deseja ter filhos, a fim de evitar que a doença seja transmitida às gerações futuras.

Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão tiver fortes dores nos ossos ou uma estrutura óssea muito incomum. Isso leva a malformações ou mal posicionamentos no esqueleto, com a coluna da pessoa afetada sendo significativamente deformada pela displasia esquelética. Em muitos casos, a doença também leva a restrições de movimento. Se esses sintomas ocorrerem, um cirurgião ortopédico deve ser consultado em caso de displasia esquelética. No caso das crianças, os pais, em particular, precisam reconhecer os sintomas da doença e consultar um médico com o filho. Na maioria dos casos, os sintomas podem ser bem aliviados.

Tratamento e terapia

Uma vez que as displasias esqueléticas na definição mais restrita incluem exclusivamente doenças genéticas do esqueleto, atualmente não há tratamento causal para pacientes com displasia esquelética. Por esse motivo, as osteocondrodisplasias atualmente não são curáveis. A terapia gênica fez avanços significativos nos últimos anos.

No entanto, as abordagens de terapia gênica ainda não atingiram a fase clínica. Sob certas circunstâncias, após a aprovação, a terapia gênica abrirá as primeiras abordagens para o tratamento causal da displasia esquelética nas próximas décadas. Até agora, no entanto, os pacientes com osteocondrodisplasia foram tratados apenas com terapia sintomática e de suporte.

O tratamento, portanto, depende muito dos sintomas de cada caso individual. Via de regra, é indicado o tratamento ortopédico que corrige ao máximo os desalinhamentos, comprimentos e desvios axiais. No entanto, a correção ortopédica não é possível no contexto de todas as displasias esqueléticas. Os distúrbios da densidade óssea não podem ser corrigidos pela ortopedia, por exemplo. É diferente com alterações ósseas anárquicas.

Por exemplo, pacientes com tais displasias podem ter seus focos removidos cirurgicamente. No caso de displasias esqueléticas fatais, a terapia de suporte está em primeiro plano. Os pacientes com doenças letais devem, acima de tudo, aliviar a dor. Além disso, o atendimento de um psicólogo pode ajudar a pessoa afetada e seus familiares a lidar com a situação.

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prevenção

Muitas displasias esqueléticas têm sido pesquisadas relativamente bem hoje e podem ser diagnosticadas com aproximadamente certeza por meio de análise genética molecular. Como a maioria das displasias esqueléticas tem uma base hereditária, o aconselhamento genético na fase de planejamento familiar pode ser uma abordagem preventiva. Usando a análise genética, os casais podem ter seu risco pessoal de uma criança com várias displasias esqueléticas avaliadas. Se for esse o caso, pode-se decidir contra ter seu próprio filho.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas têm opções muito limitadas para cuidados de acompanhamento direto no caso de displasia esquelética. Por esse motivo, o ideal é que a pessoa afetada consulte um médico precocemente para evitar a ocorrência de outras complicações e queixas, pois isso também não pode levar a uma cura independente.

Um médico deve ser consultado aos primeiros sintomas e sinais de displasia esquelética. Como esta é uma condição genética, não pode ser completamente curada. Portanto, as pessoas afetadas devem fazer um teste genético se quiserem ter filhos, a fim de prevenir a ocorrência de outras complicações e queixas.

Muitos dos afetados dependem de verificações regulares e exames médicos para verificar os sintomas regularmente. O apoio da família também é muito importante, pois também pode prevenir a depressão e outros transtornos psicológicos. O contato com outras pessoas que sofrem de displasia esquelética também pode ser útil, pois pode levar a uma troca de informações. A expectativa de vida do paciente pode ser limitada por esta doença.

Você pode fazer isso sozinho

As possibilidades de autoajuda são muito limitadas na displasia esquelética. As malformações devem ser acompanhadas e tratadas por um médico, pois métodos alternativos de cicatrização não melhoram a estrutura do sistema esquelético. A pessoa afetada pode se concentrar em promover e apoiar sua saúde mental e pode trabalhar em estreita colaboração com o médico ou terapeuta responsável pelo tratamento. Melhorias físicas são possíveis apenas até certo ponto.

O tratamento fisioterapêutico geralmente ocorre para otimizar as sequências de movimento. As unidades de treinamento e prática aprendidas também podem ser usadas de forma independente na vida cotidiana. Este procedimento melhora a mobilidade e pode contribuir para um aumento do bem-estar. Apesar disso, o paciente convive com falhas visuais e restrições de movimento.

Para prevenir o desenvolvimento de uma doença mental, é essencial fortalecer a autoconfiança. O ambiente social deve ser suficientemente informado sobre o distúrbio de saúde existente, de modo que as situações desagradáveis ​​do contato diário sejam reduzidas ao mínimo. As atividades esportivas ou outros movimentos físicos da vida cotidiana devem ser adaptados às capacidades do organismo. Se necessário, deve-se pedir ajuda a familiares ou amigos para realizar certas tarefas. Evite situações de esforço excessivo ou esforço físico excessivo. Isso pode levar a um aumento dos sintomas ou outros danos irreversíveis.