No Síndrome de Aicardi é uma doença genética que afeta quase exclusivamente meninas. A doença hereditária é considerada uma doença grave e incurável, com os afetados geralmente sofrendo de graves deficiências mentais e físicas. A probabilidade de desenvolver esta síndrome é muito baixa, pois a síndrome de Aicardi é uma doença extremamente rara.
O que é a Síndrome de Aicardi?
A síndrome de Aicardi é uma das doenças neurológicas hereditárias que ocorrem muito raramente. Os médicos presumem que existam cerca de 400 pessoas doentes em todo o mundo, apenas as meninas em geral com síndrome de Aicardi, enquanto os meninos são afetados apenas em casos excepcionais.
A síndrome de Aicardi é caracterizada por uma malformação do cérebro em que a barra que conecta as duas metades do cérebro está ausente (agenesia do corpo caloso). Além disso, há malformações dos olhos, costelas e coluna vertebral, bem como crises epilépticas, cãibras musculares e atrasos no desenvolvimento das áreas cognitivas e motoras.
As malformações físicas da síndrome de Aicardi geralmente já podem ser detectadas no nascimento do bebê, enquanto as crises epilépticas geralmente só aparecem por volta dos três a cinco meses de idade em bebês com síndrome de Aicardi. Apenas 40 em cada 100 crianças doentes chegam aos 15 anos. Muito poucos pacientes afetados têm mais de 25 anos, sendo que a expectativa de vida depende da gravidade da síndrome de Aicardi.
causas
A síndrome de Aicardi é uma das doenças hereditárias, portanto é genética. Como a mudança genética está no cromossomo X, geralmente apenas as meninas têm a síndrome de Aicardi.
As meninas têm dois cromossomos X, então o defeito genético pode ser compensado. Os meninos têm cromossomos X e Y, portanto meninos afetados pela síndrome de Aicardi geralmente não conseguem sobreviver.
Somente quando os meninos têm o que é conhecido como síndrome de Klinefelter e, portanto, têm dois cromossomos X e um cromossomo Y, eles podem desenvolver a síndrome de Aicardi.
Sintomas, doenças e sinais
A síndrome de Aicardi se manifesta por meio de vários sintomas. Em primeiro lugar, a síndrome está associada a várias malformações em todo o corpo, que geralmente podem ser reconhecidas à primeira vista. Crianças com síndrome de Aicardi desenvolvem sintomas semelhantes aos dos epilépticos. Na maioria das vezes, as pessoas afetadas sofrem as cólicas típicas nos primeiros dois a quatro meses após o nascimento, em casos individuais já nos primeiros dias de vida.
As malformações afetam principalmente não apenas o cérebro, mas também os olhos. Os globos oculares mal se formam e podem ser vistas anormalidades na coróide e na retina. Isso leva a problemas de visão e sintomas secundários ocasionais, como inflamação ou dor. Se a coluna vertebral e as costelas forem afetadas, podem ocorrer dores nos nervos, distúrbios sensoriais e possivelmente também sintomas de paralisia.
Se o sistema imunológico estiver envolvido, haverá mais infecções. Também existe um risco aumentado de desenvolver tumores. Outros sintomas, como mãos pequenas, rosto assimétrico ou problemas de pele, também podem ocorrer. As pessoas afetadas são geralmente deficientes mentais e físicas graves. O diagnóstico geralmente é feito com base nas malformações e no estágio de desenvolvimento ou atrasos no desenvolvimento da criança.
Diagnóstico e curso
Se houver suspeita de síndrome de Aicardi, o médico assistente irá, na maioria dos casos, usar um exame de imagem, como uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, para examinar o cérebro.
Com a ajuda desses dois métodos, o médico consegue diagnosticar malformações do cérebro, como a falta de barras, típica da síndrome de Aicardi. As ondas cerebrais também são medidas com um EEG se houver suspeita de síndrome de Aicardi. Isso também fornece ao pediatra informações sobre a interação entre as duas metades do cérebro e sobre possíveis crises epilépticas.
Além disso, o exame do LCR é frequentemente realizado em crianças afetadas, pois a síndrome de Aicardi também pode ter uma influência considerável no sistema imunológico da criança. O curso depende muito da gravidade da doença. Na maioria dos pacientes com deficiência mental e física grave, entretanto, os sintomas pioram progressivamente. A cura para a síndrome de Aicardi é atualmente impossível.
Complicações
A síndrome de Aicardi quase sempre resulta em complicações graves. Já nos primeiros anos de vida, as sequências de movimentos diminuem e surgem restrições físicas e mentais, geralmente irreversíveis. Os olhos geralmente são danificados desde o nascimento; os globos oculares são muito pequenos e não totalmente desenvolvidos, enquanto a retina e a coróide são menos desenvolvidas do que em crianças saudáveis.
Conforme a doença hereditária progride, as malformações dos olhos podem levar à cegueira nas pessoas afetadas. As crianças com síndrome de Aicardi geralmente desenvolvem sintomas semelhantes aos dos epilépticos e sofrem das cólicas típicas, especialmente nos primeiros dois a quatro meses após o nascimento. As complicações típicas na síndrome de Aicardi são malformações da coluna e costelas, calcificações das raízes nervosas e mãos pequenas; Transtornos que, com o tempo, costumam levar a complicações graves e à morte da criança.
A maioria das pessoas afetadas sofre de complicações graves da síndrome de Aicardi desde o nascimento. Quase todas as crianças que sofrem da doença hereditária têm deficiências físicas e mentais graves. Cerca de 40 por cento das pessoas afetadas chegam aos 16 anos; com um curso extremamente positivo, chega-se aos 50 anos de vida.
Quando você deve ir ao médico?
A síndrome de Aicardi costuma ser uma síndrome muito grave e, acima de tudo, incurável. Por causa disso, o médico só pode tratar o paciente de forma limitada. Em alguns casos, no entanto, os sintomas podem ser aliviados de modo que a vida cotidiana se torne mais suportável para a pessoa em questão. No entanto, um médico também deve ser consultado se ocorrerem crises epilépticas devido à síndrome de Aicardi. Embora o médico não possa tratar a causa desses ataques na maioria dos casos, os sintomas e a dor do paciente podem ser limitados.
Também é possível tratar os problemas visuais para que as pessoas afetadas não fiquem completamente cegas. Uma vez que ocorre a regressão mental e motora, essas habilidades devem ser aprendidas e promovidas com a ajuda de terapias. Também aqui o tratamento por um médico tem um efeito muito positivo na síndrome de Aicardi. Não é incomum que pais e parentes sofram de problemas psicológicos. Nesse caso, é recomendado o tratamento por um psicólogo para que não haja mais transtornos psicológicos.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
O tratamento da síndrome de Aicardi é muito difícil na maioria dos casos. Devido ao pequeno número de enfermos, não há conhecimento científico sobre um tratamento adequado das causas.
No entanto, médicos e terapeutas tentam tratar os sintomas de crianças com síndrome de Aicardi da melhor forma possível. Isso inclui, por exemplo, fisioterapia para prevenir a escoliose da coluna ou a prescrição de medicamentos para prevenir ou conter ataques epilépticos.
A terapia ocupacional regular, que pode ser útil no treinamento de habilidades motoras, assim como o treinamento especial da visão, também pode ajudar a manter estável a condição das crianças que sofrem da síndrome de Aicardi.
Sabe-se também que, além de um bom tratamento médico, é fundamental o atendimento psicossocial a toda a família acometida pela síndrome de Aicardi. Os pais e irmãos em particular muitas vezes precisam de apoio se um membro da família tem síndrome de Aicardi.
Outlook e previsão
Via de regra, a síndrome de Aicardi afeta quase apenas mulheres. Isso leva a restrições físicas e psicológicas relativamente graves. A inteligência das pessoas envolvidas também é bastante reduzida, de modo que muitas vezes dependem do cuidado de outras pessoas em sua vida cotidiana.
A síndrome de Aicardi resulta principalmente em várias malformações que ocorrem no cérebro. O paciente também sofre de cãibras nos músculos e convulsões epilépticas. Também ocorrem distúrbios visuais e os globos oculares do paciente são menores do que o normal. A coluna vertebral também é afetada por malformações. Devido ao sistema imunológico enfraquecido, o paciente é suscetível a várias doenças e infecções. Conforme a doença progride, pode ocorrer cegueira completa.
Infelizmente, não é possível tratar a síndrome de Aicardi. Por esse motivo, os sintomas são apenas parcialmente limitados com medicamentos e várias terapias. Freqüentemente, os pais também sofrem de síndrome de Aicardi devido a queixas psicológicas e depressão. A expectativa de vida do paciente é significativamente reduzida pela síndrome.
prevenção
Como a síndrome de Aicardi é uma doença hereditária, existe uma maneira eficaz de evitá-la. No entanto, por se tratar de uma doença genética muito rara, as chances de ser afetado pela síndrome de Aicardi não são muito altas.
Cuidados posteriores
Como a síndrome de Aicardi é uma doença genética, não pode ser totalmente tratada. Portanto, apenas um tratamento puramente sintomático é possível, em que a pessoa afetada depende principalmente de terapia por toda a vida. Como a doença é hereditária e também pode ser transmitida, o aconselhamento genético é muito útil se você deseja ter filhos para evitar a recorrência da síndrome de Aicardi.
Como as pessoas afetadas geralmente dependem de medicamentos, deve-se tomar cuidado para garantir que sejam tomados regularmente. As possíveis interações com outros medicamentos também devem ser consideradas para evitar complicações. Na maioria dos casos, com a síndrome de Aicardi, o paciente também depende de fisioterapia.
Os exercícios desta terapia geralmente também podem ser realizados em sua própria casa, o que aumenta a mobilidade do corpo. Em geral, o cuidado amoroso por familiares e amigos também tem um efeito muito positivo no curso da doença. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome de Aicardi também pode ser útil. A síndrome não reduz a expectativa de vida do paciente. No entanto, a vida da pessoa afetada é significativamente mais difícil.
Você pode fazer isso sozinho
Pessoas afetadas pela síndrome de Aicardi devem sempre procurar tratamento médico. Várias dicas de autoajuda e remédios caseiros apoiam as medidas médicas convencionais e tornam mais fácil lidar com a doença.
As medidas dietéticas e esportivas geralmente são elaboradas em conjunto com o médico. Uma dieta saudável e balanceada pode aliviar alguns sintomas, como problemas comuns de pele. Os exercícios de fisioterapia e terapia ocupacional recomendados podem ser complementados pelo paciente com, por exemplo, ioga, pilates ou treinamento de força. O exercício regular não apenas ajuda a diminuir as habilidades motoras, mas também tem um efeito positivo na psique. Isso pode tornar o tratamento da síndrome de Aicardi mais fácil a longo prazo.
Em geral, os afetados devem tentar aceitar a doença e suas consequências. Isso é alcançado participando de grupos de autoajuda e por meio de aconselhamento terapêutico. Quais opções estão disponíveis em detalhes podem ser consultadas na clínica especializada responsável ou diretamente com o médico assistente. Em consulta com o médico, os recursos necessários, como recursos visuais ou uma cadeira de rodas, também devem ser solicitados na seguradora o quanto antes. Dependendo do grau de doença, você também deve tentar encontrar um apartamento adequado para pessoas com deficiência o mais rápido possível.
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