Hipotireoidismo congênito

No hipotireoidismo congênito é uma forma de hipotireoidismo. É causada por uma interrupção no desenvolvimento embrionário.

O que é hipotireoidismo congênito?

Na medicina, o hipotireoidismo congênito também é chamado hipotireoidismo conatal ou hipotireoidismo congênito. É uma forma especial de hipotireoidismo. A glândula tireoide é considerada hipoativa se produzir poucos hormônios.

Devido à falta de hormônios, todos os processos metabólicos do corpo são retardados, o que por sua vez tem um efeito negativo no desempenho das pessoas afetadas. Além disso, os hormônios tireoidianos T3 e T4 são importantes para o desenvolvimento humano e promovem o crescimento. Se o hipotireoidismo já estiver presente em bebês por ser congênito, haverá restrições significativas de desenvolvimento.

Isso inclui um comprometimento negativo da maturação do cérebro, que por sua vez resulta em danos neurológicos. O crescimento dos ossos também é retardado e as crianças afetadas sofrem de reflexos retardados e reagem apaticamente.

O hipotireoidismo congênito afeta 1 em cada 5.000 crianças recém-nascidas. Isso a torna uma das doenças metabólicas mais comuns que são hereditárias. O hipotireoidismo congênito é duas vezes mais comum em meninas do que em homens.

causas

A hipofunção congênita da glândula tireoide é causada por um desenvolvimento defeituoso da glândula tireoide. No curso do desenvolvimento embrionário, pouco ou nenhum tecido tireoidiano funcional é formado. Até agora não foi possível determinar o que causa esses sistemas defeituosos.

Em alguns casos individuais, foi possível fornecer evidências de mutações genéticas. Os genes desempenharam um papel extremamente importante no desenvolvimento da tireóide. Em outros, a tireoide não está em sua posição anatômica normal, o que limita sua função.

Uma razão rara para hipotireoidismo congênito é uma produção incorreta de hormônios da tireoide. Além disso, as células podem ser insensíveis aos hormônios. Como resultado, eles reagem incorretamente aos sinais hormonais. Às vezes, o hipotireoidismo congênito é apenas temporário.

Nesses casos, é desencadeada pela transferência de medicamentos que a mãe recebeu ou anticorpos bloqueadores. As razões para isso são a falta de iodo ou uma overdose de iodo.

Sintomas, doenças e sinais

Apesar da importância extremamente importante dos hormônios tireoidianos para o desenvolvimento dos órgãos humanos, inicialmente não há sintomas perceptíveis no hipotireoidismo congênito. Só mais tarde aparecem sintomas inespecíficos. As crianças afetadas costumam sofrer de icterícia, que dura cerca de duas semanas.

Além disso, os bebês bebem mal e apresentam apenas um fraco reflexo de sucção. Seus reflexos também estão enfraquecidos. Uma característica notável é a língua dilatada, conhecida como macroglossia. Outro sintoma de hipotireoidismo congênito é a constipação.

Se a criança doente atinge a idade de um bebê, sua altura reduzida é perceptível. A idade dos ossos e dentes não corresponde à idade da criança e são subdesenvolvidos. Além disso, as crianças são mentalmente lentas para reagir e mostram diminuição da inteligência. Outras sequelas concebíveis de hipotireoidismo congênito podem incluir perda auditiva e distúrbios da fala.

Se o hipotireoidismo congênito não for tratado, a criança corre o risco de cretinismo devido à falta de hormônios tireoidianos. Isso leva a danos irreparáveis ​​ao sistema nervoso central. As crianças afetadas, portanto, sofrem de malformações esqueléticas, dedos curtos, dormência ou fontanelas abertas.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico precoce do hipotireoidismo congênito é de crucial importância para o desenvolvimento futuro das crianças doentes. Na maioria dos países, o diagnóstico é feito como parte de exames em recém-nascidos. Na Alemanha, os médicos determinam o conteúdo do hormônio tireotropina (TSH) durante um exame de hipotireoidismo prescrito legalmente para esse fim.

No caso de produção insuficiente de hormônio da tireoide, esse hormônio aumenta acentuadamente. O exame ocorre entre a 36ª e a 72ª hora de vida. Algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar. Se houver hipotireoidismo congênito, os valores de T3 e T4 são reduzidos porque os hormônios não são produzidos em quantidade suficiente.

Se o hipotireoidismo congênito for descoberto durante as primeiras duas semanas de vida, ele pode ser tratado de forma excelente e tem um curso positivo. Mais tarde, existem apenas pequenas diferenças na inteligência, desempenho escolar e testes neurofisiológicos em comparação com crianças saudáveis. Se o tratamento for realizado posteriormente, existe o risco de deficiência intelectual, apesar do desenvolvimento físico normal.

Quando você deve ir ao médico?

Se um recém-nascido tem hipotireoidismo congênito, desenvolverá uma série de sintomas incomuns após o nascimento. Com base nisso, um pediatra qualificado pode inferir a doença. Os exames complementares geralmente verificam o diagnóstico inicial. A mãe fornece hormônios da tireoide à criança até o nascimento. Sem o exame de rotina da tireoide feito desde 1978, os médicos não perceberiam necessariamente o hipotireoidismo congênito imediatamente.

A tireoide congênita subativa deve ser tratada por toda a vida. No início, é necessária uma visita ao médico semanal ou quinzenalmente. Posteriormente, basta marcar uma consulta médica de rotina a cada três meses, pois esse mau funcionamento é potencialmente perigoso. A falta de hormônios da tireoide precisa ser compensada. Se isso não acontecer, outras consequências podem ser esperadas. Em alguns casos, a disfunção tireoidiana é temporária. Na maioria dos casos de hipotireoidismo congênito, a disfunção dura por toda a vida.

Graças às suas consequências de longo alcance para o organismo, a hipofunção da glândula tireóide deve ser tratada com a administração do hormônio tireoidiano ausente. Com a dosagem correta, a criança tem plena capacidade de desenvolvimento. Crises não são esperadas. No entanto, eles ainda podem ocorrer - por exemplo, se o hormônio tireoidiano for excretado pela diarreia antes de ser absorvido pelo organismo. Portanto, é aconselhável consultar um médico para qualquer doença que possa levar a esses resultados.

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Tratamento e Terapia

A terapia para hipotireoidismo congênito deve ser iniciada o mais cedo possível, pois o comprometimento do sistema nervoso pode não ser mais reversível. Só esperar o resultado do exame pode significar um atraso desnecessário. Por esse motivo, o tratamento deve ser iniciado imediatamente após a coleta da amostra de sangue, se os resultados do rastreamento forem positivos.

O componente mais importante da terapia para o hipotireoidismo congênito é a substituição do hormônio T4 (tiroxina) por L-tiroxina. A administração começa com uma dose baixa, que pode ser aumentada gradualmente ao longo do tratamento. Se o paciente atinge uma certa concentração de hormônio, ela permanece.

Ao tratar o hipotireoidismo congênito, o nível de TSH no sangue deve se normalizar e a ausência de sintomas deve ser alcançada. As verificações constantes dos níveis hormonais são uma parte importante da terapia. O médico verifica a posição funcional normal da glândula tireóide.

Outlook e previsão

Em muitos casos, essa doença é descoberta relativamente tarde, de modo que o tratamento só pode ser iniciado tarde. Os pacientes podem sofrer de icterícia. Há também uma redução significativa da ingestão de líquidos em bebês, o que pode ter um efeito muito negativo no desenvolvimento e na saúde geral do paciente. Além disso, os reflexos das pessoas afetadas são enfraquecidos na maioria dos casos. As pessoas afetadas freqüentemente sofrem de constipação e, portanto, de uma qualidade de vida significativamente reduzida.

Para os pais em particular, esta doença representa um grande fardo psicológico, pelo que também necessitam de tratamento. A inteligência das pessoas afetadas também é significativamente reduzida por esta doença, de modo que as pessoas afetadas dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas. Existem também distúrbios da fala e perda auditiva. No pior dos casos, a dormência completa também ocorre no paciente.

O tratamento causal desta doença geralmente não é possível. Algumas queixas podem ser limitadas, mas não completamente curadas. Em geral, não se pode prever se a doença levará a uma redução na expectativa de vida.

prevenção

As causas exatas do hipotireoidismo congênito não são conhecidas. Por esse motivo, não existem medidas preventivas eficazes.

Cuidados posteriores

O hipotireoidismo congênito não pode ser completamente curado, e é por isso que os cuidados posteriores dependem do suporte diário e da prevenção de complicações. A extensão em que a supervisão médica é necessária depende da extensão dos sintomas. Em princípio, pode-se dizer que o tratamento precoce leva a comparativamente poucos sintomas.

A triagem neonatal indica a glândula tireóide sem função em um estágio inicial. O número de hormônios pode ser determinado claramente com um exame de sangue. Isso também será monitorado continuamente no período subsequente. Os médicos podem derivar uma terapia medicamentosa clara disso. Este último consiste na administração do hormônio T4. Assim, as doenças secundárias podem ser evitadas.

Os pais e entes queridos desempenham um papel importante nos primeiros anos de vida. A sede de ação da criança deve ser estimulada. Atividades esportivas, caminhadas e horas diárias ao sol melhoram o bem-estar. Infelizmente, o hipotireoidismo congênito nem sempre é tratado precocemente. As complicações bem conhecidas resultam disso.

Isso torna uma vida normal quase impossível.Entre outras coisas, os sentidos e habilidades mentais não são suficientemente treinados. Os pacientes costumam ser colocados em lares de idosos para o resto de suas vidas e precisam de cuidados. Um alto grau de deficiência muitas vezes pressiona os pais, que, por sua vez, procuram ajuda na psicoterapia.

Você pode fazer isso sozinho

Se ocorrer hipotireoidismo congênito, é fundamental consultar um médico e receber uma preparação hormonal para estimular a glândula tireóide, pois ignorar esta doença pode ter graves consequências mentais ou nervosas. O hormônio ausente é muito importante para o desenvolvimento, especialmente em certas fases de crescimento.

Qualquer coisa que tenha um efeito positivo sobre o bem-estar é de suporte: longas caminhadas ao ar livre, tomando banho de sol, praticando esportes e tendo uma dieta saudável. Uma tireoide subativa deixa você apático, por isso é importante que as atividades continuem.

Não é incomum que uma tireoide subativa leve à depressão, e é por isso que o bem-estar é muito importante no hipotireoidismo. Também deve ser verificado se o corpo carece de vitaminas, uma vez que a deficiência de vitaminas freqüentemente ocorre em pessoas com problemas metabólicos.

O valor da tireóide é verificado durante o exame de sangue e deve ser monitorado em intervalos regulares para que a administração do hormônio possa ser perfeitamente adaptada ao corpo. Também é aconselhável realizar um ultrassom por um clínico geral para determinar se a tireoide está anormal. Quanto mais cedo o hipotireoidismo for diagnosticado, menos consequências terá na pessoa afetada e o tratamento poderá ser iniciado.