Anoftalmo

Do Anoftalmo é caracterizado pela ausência de um ou ambos os olhos primários. Em muitos casos, é um sintoma de uma doença hereditária. No entanto, também pode ocorrer após uma doença ocular grave ou uma enucleação.

O que é anoftalmia?

No caso de anoftalmia congênita, a criança nasce cega e sem apêndices oculares. A anoftalmia também afeta o restante do crescimento do crânio.
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Anoftalmo representa a ausência do primórdio do olho. O termo também pode ser sinônimo de anoftalmo Anoftalmia ser usado. Existe anoftalmia unilateral e bilateral. A anoftalmia é rara e freqüentemente ocorre no contexto de doenças congênitas. As doenças congênitas podem ser hereditárias ou causadas por distúrbios durante a gravidez.

As doenças congênitas nas quais a anoftalmia pode se desenvolver incluem a chamada síndrome de Pätau, holoprosencefalia ou síndrome de Fraser. A anoftalmia também pode se desenvolver como resultado de infecções, tumores ou traumas nos olhos. Em alguns casos, os globos oculares devem ser removidos cirurgicamente como parte de uma doença ocular grave. Este procedimento também é conhecido como enucleação.

causas

As causas para o desenvolvimento de anoftalmia são diversas. Deve-se notar que o desenvolvimento do olho é um processo muito complicado. A gravidade da malformação também depende do estado de desenvolvimento do embrião em que a malformação começa. A fase crítica do desenvolvimento dos olhos ocorre da terceira à sétima semana de gravidez.

Os distúrbios durante este período podem levar à completa ausência dos sistemas oculares. Às vezes, porém, os componentes superiores da via visual são criados até o córtex cerebral. Nessa fase de desenvolvimento, mutações gênicas, alterações cromossômicas ou mesmo infecções intrauterinas têm grande influência no desenvolvimento dos primórdios oculares.

As anoftalmias podem se desenvolver como parte de uma síndrome de Patau, síndrome de Fraser ou holoprosencefalia, entre outras coisas. A síndrome de Patau é uma doença hereditária na qual ocorre uma trissomia do cromossomo 13. Portanto, aqui o cromossomo 13 está presente três vezes, em vez de normalmente duas vezes. Além de várias malformações, anoftalmia também pode ocorrer aqui.

A síndrome de Fraser também é hereditária e mostra, além de muitas malformações, a falta de ambas as âncoras oculares como sintoma principal. A holoprosencefalia, por sua vez, é caracterizada pela malformação pré-natal da face e do prosencéfalo. Existem causas genéticas e ambientais. Infecções e toxinas ambientais desempenham um papel aqui. Doenças oculares subsequentes, como infecções, tumores ou lesões, podem levar às formas adquiridas de anoftalmia.

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Sintomas, doenças e sinais

No caso de anoftalmia congênita, a criança nasce cega e sem apêndices oculares. A anoftalmia também afeta o restante do crescimento do crânio. Ele não apenas interrompe o desenvolvimento da órbita do olho e seu conteúdo. O crânio facial em particular não pode mais crescer adequadamente. Portanto, outras deformações ocorrem principalmente na área da face.

Desenvolve-se uma assimetria facial que afeta todo o aparelho mastigatório. Portanto, as mudanças no rosto estão diretamente relacionadas às âncoras oculares ausentes. No caso de anoftalmia congênita, portanto, o tratamento primário de próteses em tigela de vidro não é possível. Os outros sintomas dependem da doença subjacente. A anoftalmia também pode resultar em queixas psicológicas e psicossomáticas.

Diagnóstico e curso

A anoftalmia é definida como falta de olho e, portanto, é fácil de determinar. É mais difícil diagnosticar a doença subjacente. No entanto, saber se é congênito ou adquirido é fundamental para o tratamento da anoftalmia. Os exames de raios-X podem determinar a extensão da malformação.

Complicações

A anoftalmia pode causar complicações muito graves. Em si, a anoftalmia é uma complicação séria porque os humanos são cegos desde o nascimento. Isso leva a restrições consideráveis ​​na vida cotidiana e na vida social.

A cegueira também costuma levar a uma expectativa de vida menor, pois o paciente não consegue identificar e antecipar corretamente certas doenças ou situações perigosas. A ausência de olhos também leva a malformações na face, já que o crânio não pode mais crescer sem restrições. A anoftalmia não pode ser tratada porque os olhos não podem ser simplesmente substituídos.

O paciente deve, portanto, passar toda a sua vida sem visão, o que pode levar à depressão e mau humor. Por isso, o tratamento se limita principalmente a operações estéticas para remover assimetrias da face. A órbita ocular vazia pode ser preenchida com um olho artificial.

Porém, os tratamentos não são possíveis em crianças, pois as dimensões do rosto e da órbita ocular mudam à medida que crescem. No caso de anoftalmia, não é de se esperar que a doença desapareça sem ajuda terapêutica.

Quando você deve ir ao médico?

A anoftalmia na criança geralmente é detectada durante a gravidez durante um exame de ultrassom de rotina. O médico assistente geralmente pode ver a falta de um ou de ambos os sistemas oculares diretamente e informará os pais imediatamente. As etapas adicionais do tratamento geralmente incluem consultas com especialistas e outras pessoas afetadas. Freqüentemente, a mãe e o pai da criança aproveitam outras opções de terapia. Se a anoftalmia não for detectada imediatamente, ela pode ser diagnosticada, o mais tardar, no nascimento.

Um exame médico imediato fornece informações sobre as opções de tratamento. Normalmente, os olhos ausentes podem ser substituídos por uma prótese ocular. No entanto, a visão em si não é restaurada com essas medidas cosméticas faciais. No entanto, são necessárias mais visitas ao médico, durante as quais a prótese é ajustada repetidamente.

Muitos fatores determinam se a criança afetada precisará de assistência médica mais tarde na vida. Medidas terapêuticas podem ser utilizadas para aumentar a autoestima da pessoa afetada e aceitar a anoftalmia em longo prazo. Os exames psicoterapêuticos são particularmente necessários nos casos em que a anoftalmia não se desenvolveu até mais tarde na vida.

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Tratamento e Terapia

Os cosméticos faciais são usados ​​para tratar a anoftalmia. A visão não pode ser estabelecida por ele. Os olhos ausentes são substituídos por uma prótese ocular. No entanto, faz diferença se a anoftalmia é congênita ou adquirida. No anoftalmo congênito, as proporções mudam constantemente enquanto ele cresce.

Uma prótese deve ser ajustada repetidamente. O olho artificial é feito individualmente, dependendo do tamanho da órbita do olho. No entanto, isso deve ser feito constantemente porque o tamanho das órbitas oculares muda constantemente à medida que cresce. Especialmente em pacientes muito jovens, o aparelho de tampa subdesenvolvido muitas vezes não consegue estabilizar a posição da tigela de vidro.

Mesmo um leve estresse mecânico, como esfregar os olhos, solta rapidamente a prótese e muda sua posição. As intervenções cirúrgicas procuram fortalecer o aparelho palpebral para estabilizar a posição das próteses oculares. Isso costuma ser muito complicado. Portanto, métodos estão sendo desenvolvidos para alongar o saco conjuntival com o chamado expansor de tecido e, assim, estimulá-lo a crescer.

No entanto, esses procedimentos ainda não estão totalmente desenvolvidos. Mas melhorias podem ser alcançadas. Se a anoftalmia é adquirida por doença ou acidente, o crescimento geralmente já está completo, de modo que as dimensões das órbitas oculares não mudam mais. Portanto, é muito fácil usar uma substituição ocular estável.

Outlook e previsão

Com a anoftalmia, não há perspectiva de melhora do quadro de saúde. Uma restauração da visão ou uma réplica artificial funcional de toda a área dos olhos não é fornecida com as possibilidades médicas atuais. É um defeito genético que não pode ou não deve ser remediado cientificamente ou por razões legais.

Não há redução da expectativa de vida normal no anoftalmo. No entanto, várias doenças secundárias podem levar a uma deterioração do estado geral. A falta de visão contribui para as dificuldades de lidar com a vida cotidiana. Uma vida independente é quase impossível sem ajuda. Existe o risco de problemas mentais e emocionais. Isso tem um impacto negativo na saúde. O estresse e a diminuição da auto-estima podem levar ao desenvolvimento do medo da rejeição.

Na maioria das vezes, com o suporte terapêutico, há boas perspectivas para o enfrentamento dos conflitos cotidianos, pois se aprende a lidar com os agravos à saúde desde o nascimento. No entanto, distúrbios mentais permanentes também podem ocorrer com pouco ou nenhum alívio. Além do estresse psicológico, a inserção de uma prótese ocular pode resultar em inflamação ou danos nas regiões circundantes. Isso também enfraquece o bem-estar geral.

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prevenção

A prevenção da anoftalmia congênita geralmente não é possível. Muitas vezes, são doenças genéticas que levam a essa malformação na fase inicial do desenvolvimento embrionário. No entanto, como certas influências ambientais podem levar a malformações, o fumo e o álcool devem ser evitados durante a gravidez.

Os exames médicos constantes durante a gravidez também são importantes para descartar doenças teratogênicas ou para detectá-las em tempo hábil. Como o diabetes também é um fator de risco, recomenda-se uma dieta balanceada e bastante exercício.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento não podem ter como objetivo prevenir a recorrência da anoftalmia. Isso ocorre porque não há cura para o transtorno. A anoftalmia geralmente tem causas genéticas e já está presente em recém-nascidos. Além disso, acidentes ou doenças graves podem causar os sintomas típicos.

O acompanhamento deve facilitar principalmente a vida cotidiana.Para determinar a extensão da deficiência ocular, os médicos realizam exames extensivos do órgão da visão. A extensão da doença também pode ser vista por meio de raios-x. Um olho ausente geralmente é substituído por uma prótese.

Como as crianças ainda estão crescendo, este produto cosmético deve ser ajustado regularmente. Instalações adequadas, como uma órbita ocular, nem sempre estão disponíveis. Também existem desafios além da aparência. A percepção limitada pode ser tratada em uma terapia. Trata-se de lidar com a vida cotidiana da forma mais independente possível, apesar da visão limitada.

Muitos dos afetados sofrem de transtornos mentais à medida que envelhecem. O estresse e o medo da rejeição podem ser reduzidos na psicoterapia. Às vezes, as discussões em um grupo de autoajuda também ajudam. O cuidado posterior, portanto, visa principalmente objetivos cosméticos e emocionais.

Você pode fazer isso sozinho

Como o anoftálamo é inato, o bebê e, mais tarde, a criança deve receber um apoio especial desde o início, especialmente se faltarem os olhos de ambos os lados. O caolho é tão bem compensado pelo cérebro que o adulto pode levar uma vida completamente normal.Se houver um defeito genético em ambos os lados, a criança, e mais tarde o adulto, deve aprender a levar a vida de um cego.

Nos poucos casos em que o anoftálamo não se desenvolve até a idade adulta por motivo de doença ou acidente, o paciente não poderá passar sem acompanhamento psicoterápico. Também existem grupos de autoajuda para cegos.

Os pais das "crianças sem olhos" também oferecem um grupo de autoajuda em toda a Alemanha para os parentes envolvidos. Para se proteger de falsa pena e comentários incompetentes, o site não é público. No entanto, existe um endereço de e-mail que você pode usar para entrar em contato com o grupo. Visto que mesmo uma criança com anoftálamo unilateral não pode evitar várias operações cosméticas, os pais cuja filha ou filho é "apenas" afetado em um lado estão no lugar certo.