Com a ajuda de Amostra de vilosidade coriônica o feto pode ser examinado para possíveis distúrbios genéticos durante a gravidez. Este método de exame pode ser realizado nos primeiros estágios da gravidez.
Qual é a amostra de vilosidade coriônica?
O diagnóstico pré-natal com a ajuda de vilosidades coriônicas foi descrito pela primeira vez em 1983. É um método de exame invasivo com o qual anormalidades cromossômicas podem ser detectadas e certas doenças metabólicas podem ser identificadas.
Uma biópsia de vilo corial é aconselhável se houver alguma anormalidade na ultrassonografia, a presença de anormalidades cromossômicas nos pais ou se houver suspeita de certas doenças hereditárias. No entanto, não é um exame de rotina. A biópsia de vilosidade coriônica só é realizada após informações adequadas e com o consentimento da gestante.
Se houver suspeita ou risco de doença do feto, a seguradora arcará com os custos do exame. A pedido dos pais, a biópsia de vilo corial também pode ser realizada em outros casos, por sua conta. No entanto, uma avaliação de risco-benefício deve ser feita antes do procedimento. Uma maior probabilidade de trissomia do cromossomo 21 na criança está presente, por exemplo, em gestantes com 35 anos ou mais e justifica o diagnóstico por meio de biópsia de vilo corial.
Função, efeito e objetivos da amostragem de vilosidade coriônica
A biópsia de vilosidade coriônica pode ser usada como método diagnóstico no primeiro trimestre da gravidez. A partir da oitava semana de gravidez, é possível uma análise das células do chamado córion. O método permite que os cromossomos da criança sejam examinados o mais cedo possível durante a gravidez, quando outros exames, como a amniocentese, ainda não são possíveis.
No passado, os médicos usavam a amostragem de vilosidade coriônica já na nona semana de gravidez. No entanto, a biópsia de vilosidades coriônicas não deve ser realizada antes da 11ª semana de gravidez e geralmente não é realizada mais cedo hoje. O córion é uma camada de células do lado de fora do saco amniótico. Esta camada de células é uniformemente coberta por vilosidades, protuberâncias na superfície.Mesmo que este não seja o material celular do feto, é geneticamente idêntico ao do feto e, portanto, adequado para diagnóstico.
As vilosidades coriônicas fazem parte da placenta que fornece nutrientes e oxigênio ao feto. Em uma amostra de vilosidade coriônica, as vilosidades coriônicas são removidas do útero. Isso é feito com a ajuda de uma agulha oca, que o médico insere sob controle de ultrassom através da parede abdominal na placenta, e aí o material celular é removido por punção. Outra possibilidade é a remoção das vilosidades coriônicas por meio de um cateter que atravessa a vagina e atravessa o colo até a placenta.
A coleta pelo colo do útero raramente é feita por causa dos riscos mais elevados. Em alguns casos, no entanto, uma amostra de vilo corial não é possível por razões anatômicas. Para o subsequente exame genético em laboratório, são necessários de 20 a 30 miligramas de vilosidades coriônicas. Uma imagem cromossômica, o chamado cariograma, é criada a partir das células removidas. Em casos especiais, uma análise de DNA também pode ser realizada após aconselhamento genético prévio. Isso permite que o feto seja examinado em busca de doenças genéticas moleculares, como várias doenças musculares. Com a ajuda do cariograma, várias características genéticas podem ser detectadas.
Estes incluem a trissomia 21, que é conhecida como síndrome de Down, trissomia 13 ou síndrome de Patau, trissomia 18 ou síndrome de Edwards e trissomia 8. Algumas doenças metabólicas também podem ser analisadas por meio do cariograma. Os primeiros resultados do teste de laboratório estão disponíveis após alguns dias. Se os resultados não forem claros, uma cultura de longo prazo das células removidas é necessária, cujos resultados estão disponíveis após aproximadamente duas semanas.
A biópsia de vilo corial só é realizada em centros especializados e, portanto, geralmente não pode ser realizada por um ginecologista residente. O objetivo da investigação é detectar ou descartar doenças genéticas o mais cedo possível durante a gravidez, a fim de evitar riscos médicos e estresse psicológico de uma interrupção tardia da gravidez. Antes de uma biópsia de vilo corial, os pais devem ser informados sobre a falta de opções terapêuticas para curar a maioria das doenças que podem ser identificadas por esse exame. Se uma doença genética for detectada, a única opção restante geralmente é aceitar a criança com a doença ou interromper a gravidez.
Riscos, efeitos colaterais e perigos
Uma amostra de vilosidade coriônica aumenta o risco de aborto espontâneo. Esse método de exame é, portanto, escolhido principalmente quando o risco de aborto espontâneo é menor do que a probabilidade de uma anomalia cromossômica ou da presença de uma doença hereditária.
Também existe um baixo risco de deformar as extremidades da criança com o procedimento. Lesões vasculares ou sangramento, bem como infecções, também podem ocorrer em casos raros após uma biópsia de vilo corial. Em casos raros, que são cerca de 2%, pode ocorrer um diagnóstico incorreto. As vilosidades coriônicas podem diferir geneticamente das células da criança. Da mesma forma, as células da placenta podem, em casos raros, diferir geneticamente umas das outras. Isso é conhecido como mosaico da placenta.
Como resultado, as células examinadas podem mostrar uma trissomia, mesmo que o feto tenha um conjunto normal de cromossomos. Uma trissomia também pode não ser detectada durante o exame. Se os resultados forem positivos, às vezes é recomendado confirmar o resultado do teste realizando outro teste, como um teste de líquido amniótico. Nesse ínterim, o resultado de uma ultra-sonografia fina na 13ª semana de gravidez é frequentemente esperado antes de uma amostra de vilo corial. Dependendo dos achados e da avaliação do risco de trissomia, pode-se tomar a decisão de realizar uma amostragem de vilo corial.
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