Síndrome de Clouston

o Síndrome de Clouston é um tipo de displasia ectodérmica. A causa é uma mutação hereditária autossômica dominante. Um tratamento causal não está disponível.

O que é a síndrome de Clouston?

As displasias são malformações em vários tecidos. O grupo heterogêneo de doenças da displasia ectodérmica inclui defeitos hereditários que estão associados a malformações de estruturas do cotilédone externo. O cotilédone externo do embrião é denominado ectoderma.

No início do desenvolvimento embrionário, todas as células do embrião são onipotentes, o que significa que podem se desenvolver em qualquer tecido por meio de etapas de diferenciação. A diferenciação das células nos três cotilédones é uma etapa inicial no desenvolvimento embrionário e converte a onipotência das células em multipotência. Isso significa que as células dos cotilédones podem se tornar apenas uma determinada faixa de tecidos.

Os da ectoderme tornam-se, por exemplo, cabelos, unhas, dentes e pele, incluindo as glândulas sudoríparas. Na displasia ectodérmica, as células ectodérmicas se desenvolvem incorretamente, resultando em malformações dos tecidos citados. A displasia ectodérmica é a síndrome de Clouston. O complexo de sintomas também é chamado displasia ectodérmica hidrótica ou displasia ectodérmica II designadas.

É uma doença rara e congênita que se caracteriza por uma tríade de distrofia ungueal, queda de cabelo e aumento da formação da córnea na região das palmas. A propagação é dada com uma a nove pessoas afetadas por 100.000 pessoas. Foi descrito pela primeira vez em 1929. O médico canadense H. R. Clouston é considerado o primeiro a descrevê-lo.

causas

A síndrome de Clouston tem causas genéticas. Agrupamento familiar foi observado em associação com a síndrome. O complexo de sintomas é, portanto, inato e transmitido em um modo de herança autossômico dominante. A causa das displasias múltiplas é uma mutação genética. A localização das mutações causais também foi definida.

Os pacientes sofrem de mutações no gene GJB6, que está localizado no locus do gene 13q12. O gene afetado assume a codificação da chamada proteína da junção de lacuna conexina-30 no DNA. Trata-se de uma proteína transmembrana que, por meio da formação de gap junctions entre células vizinhas, permite a troca direta de diferentes moléculas de até tamanhos em torno de um kDa.

Com uma mutação no gene GJB6, a proteína conexina-30 não tem uma estrutura normal. Portanto, não executa suas tarefas de forma adequada. A formação das junções comunicantes é mais difícil. As junções gap são complexos formadores de poros feitos de proteínas que conectam fortemente as células à sua membrana plasmática. Connexons geralmente consistem em cerca de seis subunidades e formam um canal entre as células que é usado para a troca de íons e substâncias.

Devido à mutação da síndrome de Clouston, as subunidades das proteínas da conexina 30 são trocadas ou não estão presentes. A formação do canal é problemática devido à estrutura defeituosa da proteína, de modo que a troca de substâncias entre as células vizinhas do tecido ectodérmico é perturbada.

Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com síndrome de Clouston sofrem de cornificação pronunciada das palmas das mãos. Na maioria dos casos, a formação da córnea aumenta com a idade. O cabelo do paciente está caindo. A queda de cabelo moderada a grave ocorre já na infância e afeta todas as partes do corpo com pelos.

O cabelo principal é geralmente esparso e quebradiço. As unhas da pessoa afetada geralmente apresentam várias alterações ungueais, como distrofia, paroníquia ou descoloração. O tecido da unha costuma ficar mais espesso e crescer lentamente. Às vezes, as unhas do paciente também caem. Embora a pele seja afetada por mudanças, as glândulas sudoríparas são totalmente funcionais.

O paciente é capaz de suar de forma normal. Geralmente, as alterações nos dentes não estão presentes. A gravidade de qualquer alteração pode variar. A tríade de sintomas de distrofia ungueal, queda de cabelo e formação da córnea no sentido de hiperceratose das palmas nem sempre é completa. Por exemplo, alguns pacientes não têm hiperceratose palmoplantar.

No entanto, sempre ocorrem perda de cabelo e alterações nas unhas. Não há prejuízo na vida cotidiana. A expectativa de vida das pessoas afetadas também não é restrita. Como consequência da severa queda de cabelo, em casos extremos surgem queixas psicológicas como doenças secundárias.

Diagnóstico e curso

Der Art faz um diagnóstico da Síndrome de Clouston com base nos sintomas clínicos. A doença precisa ser diferenciada de outras displasias do ectoderma. A detecção de mutação por meio de análise genética molecular é geralmente usada para confirmar o diagnóstico. Essa prova também é possível antes do nascimento. O prognóstico para pacientes com a síndrome é relativamente favorável. Prejuízos na vida cotidiana não são esperados.

Complicações

Devido à síndrome de Clouston, o paciente geralmente sofre de severa queda de cabelo e desconforto na superfície interna da pele. Eles podem mostrar uma formação aumentada na córnea, o que leva a sensações desagradáveis ​​e dor. A queda de cabelo ocorre em uma idade jovem e afeta principalmente todas as áreas do corpo que geralmente estão cobertas de cabelo.

O desconforto nas unhas também é comum. Eles podem descolorir ou até falhar completamente. Os sintomas costumam levar a complexos de inferioridade ou a sentimentos de insegurança no paciente, pois a aparência é gravemente afetada pela síndrome de Clouston. As crianças podem ser provocadas e intimidadas por causa dos sintomas.

O tratamento causal da síndrome de Clouston não é possível. Por esse motivo, apenas os sintomas são tratados. O paciente e os pais recebem apoio e aconselhamento psicológico para evitar depressão e outras queixas psicológicas.

As complicações na pele podem ser eliminadas com a ajuda de pomadas, embora não haja promessa de sucesso para esse tratamento. A expectativa de vida não é reduzida pela síndrome de Clouston, mas a vida cotidiana é muito difícil para o paciente.

Quando você deve ir ao médico?

No caso da síndrome de Clouston, um médico deve ser consultado se o paciente apresentar várias queixas de pele. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas sofrem de um distúrbio da cornificação, que afeta principalmente a superfície interna das mãos. A perda de cabelo também pode indicar a síndrome de Clouston e, portanto, deve ser examinada. O cabelo cai em diferentes partes do corpo.

As queixas estéticas podem causar bullying ou provocação, principalmente com crianças, por isso é aconselhável consultar um psicólogo se tiver problemas psicológicos. Um médico também deve ser contatado se as unhas caírem ou quebrarem. Como regra, um dermatologista deve ser consultado no caso de síndrome de Clouston. Eles podem diagnosticar a síndrome e iniciar o tratamento.

A expectativa de vida da pessoa afetada não é reduzida e na maioria dos casos a doença progride positivamente. Queixas psicológicas graves também devem ser tratadas para evitar complicações futuras ou depressão. A terapia precoce é necessária, especialmente em crianças.

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Tratamento e Terapia

Não há cura para pacientes com Síndrome de Clouston. Uma vez que as mudanças são baseadas em uma mutação, as etapas terapêuticas causais não estão disponíveis enquanto as abordagens de terapia gênica não atingirem a fase clínica. Por esse motivo, apenas o tratamento sintomático de suporte das pessoas afetadas pode ser realizado.

Os sintomas individuais podem ser aliviados com a administração de medicamentos. Em casos extremos, as pessoas afetadas recebem cuidados psicoterapêuticos. Especialmente durante a puberdade, a perda de cabelo severa pode causar problemas psicológicos. Na psicoterapia de apoio, os pacientes podem lidar com as incertezas para que o desenvolvimento psicologicamente normal seja garantido.

Sintomas como alterações nas unhas e formação da córnea podem ser combatidos com podologia e tratamentos cosméticos. Algumas alterações nas unhas podem exigir curativos de pomada. Ainda não existe uma terapia estabelecida para os sintomas, o que significa que o médico pode proceder de forma diferente de caso para caso ou tentar uma ampla variedade de abordagens terapêuticas. Pode levar um período de tempo mais ou menos longo até que uma terapia adequada e bem-sucedida seja encontrada para o caso individual.

Outlook e previsão

A síndrome de Clouston não pode ser tratada causalmente porque é uma doença genética. Por esse motivo, a síndrome não pode ser completamente curada, embora alguns sintomas possam ser aliviados.

Sem tratamento, os pacientes sofrem de perda de cabelo ou de um desenvolvimento significativamente aumentado da córnea. Queixas psicológicas também podem surgir desses sintomas estéticos. Além disso, a doença leva a alterações nos dentes e nas unhas. Se estes também não forem tratados, podem ocorrer dores intensas ou restrições na vida diária. Os sintomas geralmente pioram com o tempo, se nenhum tratamento for iniciado.

Como a terapia causal não é possível, apenas os sintomas da síndrome de Clouston são tratados. Com a ajuda de intervenções cirúrgicas, muitas das queixas estéticas podem ser amenizadas. Na maioria dos casos, os pacientes também devem ter várias intervenções. Dentes e unhas em particular devem ser tratados precocemente para evitar complicações na idade adulta do paciente. A síndrome não tem impacto negativo na expectativa de vida da pessoa afetada, embora os sintomas possam aparecer para o resto da vida.

prevenção

Até agora, a síndrome de Clouston só pode ser prevenida por meio de aconselhamento genético durante a fase de planejamento familiar.

Cuidados posteriores

Como a síndrome de Clouston é uma doença genética que não pode ser tratada causal ou completamente, também não há opções diretas para cuidados de acompanhamento. As queixas individuais podem ser tratadas com várias terapias, mas o paciente depende de tratamento para toda a vida. A fim de limitar ao máximo os sintomas, são necessárias visitas regulares ao médico e vários check-ups.

Diferentes abordagens terapêuticas também podem ser tentadas, uma vez que a síndrome de Clouston ainda não foi amplamente pesquisada. Em muitos casos, a síndrome de Clouston também leva a queixas psicológicas nas pessoas afetadas, que devem ser tratadas por um psicólogo. Os pais e familiares também podem procurar tratamento psicológico para evitar complicações ou transtornos psicológicos.

O tratamento psicológico deve ser iniciado em uma idade jovem, uma vez que a síndrome de Clouston freqüentemente causa bullying ou provocação em crianças. Embora a síndrome não tenha um impacto negativo na expectativa de vida em si, ela reduz significativamente a qualidade de vida. O contato com outros portadores da síndrome pode ter um efeito positivo no curso e revelar novas abordagens terapêuticas.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Clouston requer um diagnóstico médico. As opções de tratamento disponíveis dependem da extensão da ocorrência da doença e dos efeitos colaterais observados.

Doenças como as alterações típicas das unhas e a formação de calosidades podem ser combatidas com a ajuda de remédios cosméticos e podiátricos. Para mudanças de unha, curativos com pomadas medicinais ou remédios naturais como arnica ou aloe vera são ideais. A dor também pode ser combatida tanto com medicamentos clássicos quanto com recursos naturais. A cúrcuma e a erva de São João, que podem ser usadas na forma de pomadas ou tinturas, são comprovadas.

Produtos de cuidado adequados podem ser usados ​​para combater a queda de cabelo. Em casos graves, usar uma peruca ou um transplante de cabelo médico faz sentido. No caso de alterações cutâneas graves ou queda excessiva de cabelo, como ocorre na doença principalmente durante a puberdade, às vezes é aconselhável aconselhamento terapêutico. As pessoas afetadas às vezes sofrem gravemente da síndrome de Clouston e da exclusão social que está associada a ela. A medida mais importante é, portanto, aconselhamento médico abrangente e apoio de amigos e familiares.