Síndrome de De Toni Debre Fanconi

Como Síndrome de De Toni Debre Fanconi é chamada de doença genética. Isso leva à reabsorção de várias substâncias nos rins.

O que é a síndrome de De Toni Debre Fanconi?

A Síndrome De Toni Debre Fanconi também está entre os nomes Complexo De Toni Debre Fanconi, Síndrome de De Toni Fanconi ou Diabetes de Aminoácidos de Glicose conhecido. O que se quer dizer é um distúrbio de reabsorção renal do túbulo proximal, que forma uma seção do túbulo renal. A síndrome de De Toni Debre Fanconi é uma doença hereditária e resulta na reabsorção de várias substâncias.

Estes incluem aminoácidos, glicose e fósforo inorgânico. Isso leva à excreção patológica de glicose, fosfato e aminoácidos. A síndrome De Toni Debre Fanconi foi descrita pela primeira vez pelo médico italiano Giovanni de Toni (1896-1973) e pelo suíço Guido Fanconi (1892-1979), que também deu o nome à doença.

A síndrome de De Toni Debre Fanconi é uma das doenças mais raras. Cerca de 50 casos do tipo infantil são conhecidos na Europa. No entanto, os formulários secundários aparecem com mais frequência.

causas

A síndrome de De Toni Debre Fanconi pode ser dividida em três formas diferentes. Esta é a síndrome de Fanconi idiopática primária, que é herdada de forma autossômica recessiva, mas também pode ocorrer espontaneamente. A síndrome de Fanconi do tipo adulto tem um curso menos grave do que a síndrome de Fanconi do tipo infantil.

A terceira forma é a síndrome de Fanconi secundária. Isso ocorre acompanhando doenças metabólicas hereditárias, como cistinose ou síndrome de Lowe. Além disso, é secundária à síndrome de Sjögren, amiloidose, tumores, envenenamento ou como um efeito colateral indesejável de medicamentos.

A síndrome De Toni Debre Fanconi é principalmente uma doença hereditária. Enquanto o tipo infantil da síndrome é herdado como um traço autossômico recessivo, a herança do tipo adulto é autossômica dominante. No caso da síndrome De Toni Debre Fanconi, há um distúrbio generalizado de reabsorção do túbulo proximal. O patomecanismo da síndrome ainda não foi totalmente esclarecido.

Supõe-se que haja deficiência de ATP relacionada à isquemia ou insuficiência de Na + - / K + ATPase. Como resultado, diferentes substâncias como glicose, aminoácidos ou íons como fosfato não são mais secretados e excretados pela urina. Isso, por sua vez, leva à aminoacidúria, hipercalciúria, incluindo hipocalemia, hiperfosfatúria, que está associada a uma interrupção do equilíbrio de fosfato, e glicosúria, incluindo diurese osmotóica.

Além da forma hereditária da síndrome De Toni Debre Fanconi, que é genética, também existe uma forma adquirida. Isso é causado por doenças metabólicas, como intolerância à frutose ou doença de Wilson, isquemia ou substâncias nefrotóxicas, como metais pesados ​​ou drogas.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da síndrome De Toni Debre Fanconi dependem se é uma forma infantil ou adulta da doença. Na síndrome idiopática primária que ocorre na infância, sintomas como baixa estatura, ataques de febre e vômitos aparecem entre as idades de 2 e 3 anos. Além disso, as crianças doentes sofrem de raquitismo, que é resistente à vitamina D.

Também há fortes dores nos ossos. Até mesmo os intervalos estão no reino do possível. Se a insuficiência renal, que também ocorre, não for tratada com lavagem de sangue (diálise) ou transplante de rim, a criança afetada corre até o risco de morte.

Se os sintomas da síndrome De Toni Debre Fanconi não aparecem até a idade adulta, normalmente não há consequências fatais a serem temidas. A forma adulta da síndrome torna-se perceptível através da hipotonia muscular, polidipsia (sede patológica) ou amolecimento dos ossos (osteomalácia).

Além disso, existe o risco de complicações devido à deficiência. Estes incluem baixo açúcar no sangue (hipoglicemia), fraturas espontâneas, distúrbios neurológicos e sintomas hipocalêmicos. Além disso, pode ocorrer insuficiência renal global.

Diagnóstico e curso

Para diagnosticar a síndrome De Toni Debre Fanconi, o médico examinador primeiro examina o histórico médico do paciente. Ele também realiza um exame físico e um exame de laboratório médico. É possível determinar a aminoacidúria ou glicosúria com base no estado da urina.

No caso de mieloma múltiplo, a proteinúria pode ser determinada. O nível de fosfato no soro sanguíneo é reduzido. Ocasionalmente, a hipocalemia também pode ser detectada. Os raios-X podem ser feitos para diagnosticar os efeitos secundários da síndrome De Toni Debre Fanconi de osteomalácia ou raquitismo. Às vezes, uma biópsia renal (remoção de tecido) também é realizada.

O curso da síndrome De Toni Debre Fanconi depende de sua forma. O prognóstico da forma infantil é considerado desfavorável, pois sem o transplante renal, a morte ocorre entre dez e doze anos por insuficiência renal. Se, por outro lado, for a forma adulta, que só é vista em adultos, a expectativa de vida é normal.

Quando você deve ir ao médico?

Se sintomas como baixa estatura, ataques de febre e vômitos forem observados entre as idades de dois e três anos, pode ser a síndrome de De Toni-Debre-Fanconi. Uma visita ao pediatra é recomendada se os sintomas não diminuírem por conta própria ou se houver sintomas adicionais. Em geral, você deve sempre consultar um médico se tiver quaisquer sinais de doença grave. Em caso de fortes dores ósseas ou mesmo fraturas, os serviços de emergência devem ser alertados ou a criança afetada deve ser levada ao hospital.

O mesmo se aplica a sinais de insuficiência renal ou raquitismo. Se os sintomas só aparecem na idade adulta, um médico deve ser consultado em caso de sede patológica, problemas ósseos e outros sinais típicos. É necessário aconselhamento médico, o mais tardar, em caso de complicações como hipoglicemia, distúrbios neurológicos ou fraturas espontâneas.

Além do médico de família, também pode ser chamado um especialista em doenças hereditárias ou um internista. No caso de sintomas inespecíficos, é melhor entrar em contato com o serviço médico de emergência primeiro. O esclarecimento médico é recomendado em qualquer caso para as reclamações mencionadas.

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Tratamento e Terapia

No tratamento da síndrome De Toni Debre Fanconi, a terapia causal e sintomática é possível. Se o paciente sofre da forma secundária, a causa da doença primária é tratada. A terapia padrão inclui a administração de vitamina D3 ou calcitriol para tratar o raquitismo resistente à vitamina D.

A hidroclorotiazida também é administrada para reduzir a perda de eletrólitos pelos rins. Muitas pequenas refeições ricas em proteínas e carboidratos também são úteis. Além disso, o paciente deve beber de um a três litros de líquidos por dia. Ao mesmo tempo, é importante reduzir a ingestão de sal de cozinha. Também é importante compensar a perda de fosfato, potássio e sódio.

A acidose, por sua vez, é equilibrada por soluções tampão. Se houver um distúrbio proximal hereditário, apenas a terapia sintomática é possível, na qual o paciente recebe bicarbonato de sódio, fosfato, glicose e potássio. O monitoramento regular dos rins e ossos também é importante.

Outlook e previsão

Como a síndrome De Toni Debre Fanconi é uma doença genética, não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. A autocura não ocorre nessa síndrome.

Se não for tratada, a Síndrome De Toni Debre Fanconi pode levar à insuficiência renal completa, que acaba por levar à morte. Os pacientes ficam então dependentes de um rim de doador ou em diálise.

A síndrome também pode causar baixa estatura, vômitos ou vários sintomas de deficiência. A qualidade de vida e a expectativa de vida são significativamente reduzidas. Em crianças, a síndrome também leva a um desenvolvimento perturbado e lento. Fraturas ósseas e cicatrização de feridas são comuns.

A síndrome de De Toni Debre Fanconi geralmente pode ser tratada relativamente bem com a ajuda de medicamentos. Isso alivia todos os sintomas e leva a um curso positivo da doença. No entanto, os pacientes dependem do uso vitalício dessas drogas, pois a síndrome não pode ser completamente curada. Além disso, exames regulares dos órgãos internos devem ser realizados para evitar complicações. Com terapia precoce e tratamento bem-sucedido, não há diminuição na expectativa de vida.

prevenção

A síndrome de De Toni Debre Fanconi está incluída entre as doenças genéticas. Portanto, não há medidas preventivas.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome De Toni Debre Fanconi, na maioria dos casos, a pessoa afetada tem apenas algumas opções de cuidados de acompanhamento direto. A pessoa afetada deve consultar um médico precocemente para evitar maiores complicações. Por ser uma doença genética, não pode ser completamente curada.

Se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético e os testes podem ser úteis para prevenir a recorrência da doença. A autocura não ocorre na síndrome de De Toni Debre Fanconi. Na maioria dos casos, os pacientes precisam tomar medicamentos para essa doença. É sempre importante tomá-lo regularmente com a dosagem correta.

Em crianças, os pais devem controlar a ingestão. As pessoas afetadas também devem beber bastante líquido e evitar sal, se possível, para não estressar desnecessariamente os rins. Como a síndrome De Toni Debre Fanconi pode levar a problemas renais graves, o controle e exames regulares dos órgãos internos são muito importantes. Os ossos e rins, em particular, precisam ser verificados. Não pode ser universalmente previsto se a síndrome levará a uma redução na expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

Além da forma hereditária geneticamente determinada da síndrome De Toni Debre Fanconi, também ocorre na forma adquirida. O próprio paciente não pode tomar quaisquer medidas contra a variante genética da doença que tem um efeito causal.

A forma infantil da doença, que geralmente é perceptível entre o segundo e o terceiro ano de vida, é particularmente grave. Os pais devem então insistir para que seu filho seja tratado por um médico que já tenha experiência com esta doença bastante rara. Os especialistas podem ser encontrados na associação médica ou com a ajuda da seguradora de saúde.

Os sintomas concomitantes da baixa estatura que ocorre com frequência, como tensão, dor muscular ou restrição das habilidades motoras, geralmente podem ser aliviados com fisioterapia iniciada precocemente. Assim que as crianças começarem a sofrer emocionalmente com a baixa estatura, um psicólogo infantil também deve ser chamado.

Se a doença for adquirida e não genética, o primeiro passo deve ser identificar a causa. Esta pode ser, por exemplo, uma doença metabólica, intolerância à frutose ou envenenamento por metais pesados. Os medicamentos também podem ser responsáveis ​​pela síndrome de De Toni Debre Fanconi adquirida.

Se a doença estiver relacionada ao estilo de vida do paciente, por exemplo, dieta ou ocupação, ele deve se ajustar a uma mudança no estilo de vida.Se houver necessidade de modificação da dieta, deve-se consultar um nutricionista. Se a profissão não puder mais ser exercida, o serviço de aconselhamento de carreira da agência de empregos deve ser procurado desde o início. Os sindicatos também prestam assessoria gratuita em tais casos.