Síndrome de Kallmann

Debaixo de Síndrome de Kallmann é considerada uma doença congênita. Isso leva a um funcionamento insuficiente das gônadas e à perda do olfato.

O que é a Síndrome de Kallmann?

O principal sintoma é a diminuição do olfato, conhecida como hiposmia, ou a perda total do olfato, conhecida como anosmia.
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o Síndrome de Kallmann (KS) também é tão síndrome olfatória conhecido. As pessoas afetadas sofrem desta doença devido a um olfato reduzido ou completamente ausente. Além disso, há um funcionamento insuficiente das gônadas (hipogonadismo), como os testículos masculinos ou ovários femininos. A síndrome de Kallmann é congênita e é uma das doenças raras.

Afeta homens com muito mais freqüência do que mulheres. A frequência nos homens é de 1: 10.000, enquanto é de 1: 50.000 nas mulheres. A doença foi batizada em homenagem ao psiquiatra alemão Franz Josef Kallmann (1897-1965). A síndrome de Kallmann foi mencionada pela primeira vez em 1856 pelo médico espanhol Aureliano Maestre de San Juan. É por isso que a doença também tem o nome nas regiões de língua espanhola Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

causas

A síndrome de Kallmann é desencadeada por defeitos genéticos, mais precisamente por mutações que aparecem em uma proteína. Esta proteína é extremamente importante para o desenvolvimento do bulbo olfatório (Bulbus olfactorius) e de várias áreas centrais do hipotálamo. As células que produzem gonadoliberina (GnRH) alcançam o prosencéfalo a partir do placódio nasal durante o desenvolvimento embrionário. A rota exata ainda não está clara, no entanto.

Os corpos celulares estão localizados no hipotálamo, na região supra-óptica, enquanto os corredores se estendem até a eminência mediana. A partir daí, eles liberam hormônios de liberação para a circulação portal. Os hormônios garantem a liberação das gonadotrofinas LH e FSH. Desta forma, o ciclo menstrual feminino, bem como a produção de esperma e testosterona nos homens, são controlados. No caso da síndrome de Kallmann, entretanto, a aplasia (não desenvolvimento) do bulbo olfatório ocorre por razões genéticas.

Até o momento, foi possível descrever duas mutações que podem ser responsáveis ​​pelo desenvolvimento da síndrome de Kallmann. Essas são a mutação KAL no cromossomo X e o gene FGFR1 no cromossomo 8. Essas mutações causam um distúrbio de desenvolvimento do sistema nervoso central (SNC). A imigração de células nervosas para o local que é fisiologicamente determinado por elas é perturbada.

O distúrbio se manifesta por meio de anormalidades no hipotálamo. Devido ao comprometimento do hipotálamo, o hormônio GnRH só pode ser liberado de maneira insuficiente, o que tem um efeito negativo na liberação de FSH e LH como gonadotrofinas. O desenvolvimento incorreto do bulbo olfatório, por sua vez, resulta na perda do sentido do olfato.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas que ocorrem com a síndrome de Kallmann podem ser muito diferentes. O principal sintoma é a diminuição do olfato, conhecida como hiposmia, ou a perda total do olfato, conhecida como anosmia. O segundo sintoma crítico é o atraso ou ausência completa da puberdade. As pessoas afetadas não desenvolvem quaisquer características sexuais secundárias. Por exemplo, os homens não quebram suas vozes. O crescimento da barba e os pelos do corpo também são afetados.

No sexo feminino novamente não há menstruação. Em alguns casos, também ocorre uma malformação craniofascial. Isso mostra desproporcionalidades na face e na cabeça. Se a síndrome de Kallmann for ligada ao X, que ocorre em cerca de um terço dos pacientes, geralmente falta um rim. Se, por outro lado, houver uma mutação no gene FGFR1, uma malformação da fenda labiopalatina também é possível.

Diagnóstico e curso da doença

Diagnosticar a síndrome de Kallmann costuma ser difícil. Em mulheres em particular, os sintomas são freqüentemente imperceptíveis, o que significa que o médico às vezes os ignora durante um exame. Além disso, os problemas com o desenvolvimento de odores geralmente nem são percebidos pelos pacientes, porque eles não conhecem outros cheiros. Como resultado, a síndrome de Kallmann só é diagnosticada em alguns pacientes em idade avançada.

Uma opção importante de diagnóstico é verificar o nível de testosterona ou estrogênio no corpo. O nível de gonadotrofina se manifesta por meio de um padrão pré-púbere. A estimulação do GnRH leva a um aumento da liberação de gonadotrofinas. A perturbação do sentido do olfato pode ser determinada por um teste de odor. Anomalias no sistema nervoso central podem ser detectadas usando métodos de imagem, como a ressonância magnética (MRI).

Tanto os adolescentes quanto os homens adultos que sofrem da síndrome de Kallmann precisarão de terapia de reposição com testosterona por toda a vida. Se tratada adequadamente, a puberdade e a vida sexual podem ser normalizadas.

Complicações

Na maioria dos casos, a síndrome de Kallmann leva a um olfato restrito. Isso também pode ser completamente perdido no curso posterior da doença. Como resultado, o paciente experimenta dificuldades significativas na vida cotidiana e a qualidade de vida é significativamente reduzida e restringida pela síndrome de Kallmann. Além disso, além das limitações do olfato, geralmente há uma ausência completa da puberdade.

Essa ausência tem um efeito muito negativo no desenvolvimento da criança. Por exemplo, não há menstruação ou desenvolvimento sexual. Não é incomum que os pacientes sofram de malformações na região da cabeça. Um rim também pode estar faltando. A fenda palatina também pode afetar a estética do paciente, resultando em complexos de inferioridade significativos ou uma autoestima muito reduzida.

No entanto, os sintomas da síndrome de Kallmann não precisam ocorrer imediatamente após o nascimento. Em muitos casos, os pacientes não apresentam os sintomas desta doença até a idade adulta. O tratamento da síndrome de Kallmann pode ser realizado com a ajuda de medicamentos e hormônios. Não há complicações. No entanto, o tratamento psicológico geralmente também é necessário para evitar complicações na idade adulta.

Quando você deve ir ao médico?

Se sintomas como olfato prejudicado ou falta de puberdade forem observados, a causa subjacente pode ser a síndrome de Kallmann. Um médico deve ser consultado se os sintomas persistirem por mais tempo do que o normal ou se puderem persistir. Se houver mais queixas, o médico de família deve ser chamado imediatamente. Meninas e mulheres que não menstruam devem falar com o ginecologista.

Homens que sofrem de malformações na área genital devem consultar um urologista. A síndrome de Kallmann pode se expressar por meio de sintomas muito diversos, por isso o médico deve ser consultado aos primeiros sinais de doença. Pessoas que sofrem de doenças hereditárias devem informar seu médico. O melhor é ir ao pediatra com crianças. Em muitos casos, a síndrome de Kallmann é diagnosticada e tratada imediatamente após o nascimento. Os contatos adequados são fonoaudiólogos, ortopedistas, ginecologistas, urologistas e especialistas em doenças hereditárias. Se houver complicações graves, a criança deve ser levada a uma clínica imediatamente.

Terapia e Tratamento

A terapia da síndrome de Kallmann consiste principalmente no fornecimento de hormônios como a testosterona ou progesterona / estrogênio. Enquanto o homem está recebendo testosterona, a mulher está recebendo estrogênio ou progesterona. O fornecimento dos hormônios pode ocorrer por meio da administração de géis, injeções ou adesivos especiais. O tratamento de substituição permite que a puberdade normal se desenvolva, permitindo que os pacientes levem uma vida relativamente normal.

Sob certas circunstâncias, crianças podem até ser concebidas. Se o paciente deseja ter filhos, é realizada a terapia de reposição com gonadotrofinas. Para a maioria das pessoas afetadas, isso pode levar à formação de espermatozoides ou oogênese (formação de óvulos). No entanto, especialmente nos homens, há redução da fertilidade.

Também é importante neutralizar a perda óssea (osteoporose), porque a síndrome de Kallmann também leva a uma redução da densidade óssea. A falta de cheiro, no entanto, não pode ser tratada. A psicoterapia e o aconselhamento genético humano também são considerados fatores terapêuticos importantes. A presença de anemia (anemia), que costuma ocorrer com essa doença, também deve ser tratada.

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Outlook e previsão

Se a terapia hormonal for iniciada em tempo hábil, a puberdade se desenvolverá normalmente. Os homens têm garantida uma vida sexual normal na idade adulta por meio da administração de testosterona por toda a vida. Após a administração adequada e oportuna de hormônios de estrogênio e progesterona, não há restrições funcionais sexuais, mesmo em mulheres. Os hormônios são geralmente injetados por meio de géis ou emplastros. Por meio do tratamento hormonal na puberdade, a feminização ou masculinização é alcançada em todas as pacientes.

Essas terapias hormonais também podem ter consequências psicológicas, como apatia, alterações de humor ou uma mudança na libido. Portanto, além da terapia hormonal, o suporte psicológico ao paciente também deve ser considerado.

Se você deseja ter filhos, a administração de hormônios como a gonadotrofina ou a gonadoliberina pode estimular a maturação dos espermatozoides ou óvulos. Em média, pode levar de 18 a 24 meses para a produção de sementes ser totalmente restaurada. A fertilidade normal é alcançada em cerca de 80% desses casos.

Um estudo empírico relatou cinco pacientes com síndrome de Kallmann que, após vários anos de terapia de reposição hormonal, restauraram espontaneamente a função gônada.

prevenção

Como a síndrome de Kallmann é congênita e é causada por um defeito genético, ela não pode ser prevenida com eficácia.

Cuidados posteriores

Como a síndrome de Kallmann é hereditária e, portanto, uma doença congênita, ela não pode ser completamente curada ou tratada. Um médico deve ser contatado aos primeiros sintomas e sinais da síndrome para que não haja mais complicações ou piora dos sintomas. A detecção precoce dos sintomas pode levar a um curso positivo da doença, sendo que as medidas e as possibilidades de acompanhamento são, na maioria dos casos, severamente limitadas.

A síndrome de Kallmann geralmente é tratada com a ingestão de vários medicamentos. Os afetados devem garantir a dosagem correta e a ingestão regular da medicação, a fim de aliviar permanentemente os sintomas. Os pais devem garantir que eles sejam tomados regularmente, especialmente com crianças.

Nem todos os sintomas da síndrome de Kallmann podem ser completamente aliviados, de modo que muitos pacientes dependem da ajuda e apoio de sua própria família no dia a dia. Na maioria dos casos, essa doença não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas. Outras medidas de acompanhamento não estão disponíveis para pacientes com síndrome de Kallmann.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem da síndrome de Kallmann geralmente apresentam várias queixas e, portanto, requerem tratamento médico extensivo. Uma vez que os sintomas individuais freqüentemente persistem por toda a vida e isso pode colocar uma pressão considerável no estado psicológico das pessoas afetadas, o aconselhamento terapêutico é geralmente indicado.

Em conversa com um terapeuta, a pessoa em questão aprende a lidar com a doença e os problemas que ela acarreta. Na maioria dos casos, o aconselhamento psicológico pode ser usado para estabelecer contato com outras pessoas afetadas. Isso facilita o manejo da síndrome de Kallmann e oferece ao doente a oportunidade de aprender novas estratégias e dicas para lidar com os problemas cotidianos.

Além dessas medidas terapêuticas, os afetados também podem auxiliar no tratamento dos sintomas. O médico recomendará primeiro que o paciente mude seus hábitos alimentares. O tratamento hormonal pode ser apoiado por uma dieta balanceada. Exercícios regulares, sono adequado e prevenção do estresse contribuem para esse tratamento. Além disso, a supervisão médica é sempre indicada, pois é a única forma de evitar complicações. Se ocorrerem sintomas incomuns ou problemas mentais graves, uma visita ao médico responsável é indicada.