Síndrome Mamária de Membro

No Síndrome Mamária de Membro é uma doença que pertence à categoria de displasia ectodérmica. A síndrome mamária do membro já está presente na pessoa doente ao nascer. A doença é conhecida pela abreviatura LMS e ocorre comparativamente raramente. Típico da síndrome membro-mamária são deformidades anatômicas pronunciadas dos pés e das mãos em conexão com aplasia ou hipoplasia dos mamilos e glândulas mamárias.

O que é a síndrome mamária dos membros?

A síndrome mamária de membros tem uma prevalência de menos de 1 em 1.000.000 na população. As causas da síndrome mamária dos membros podem ser encontradas em mutações genéticas.
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O médico van Bokhoven descreveu isso Síndrome Mamária de Membro em 1999, pela primeira vez cientificamente. A síndrome membro-mamária é extremamente rara e é uma das displasias ectodérmicas. Atualmente, não mais do que 50 casos de Síndrome Mamária dos Membros são conhecidos na pesquisa médica.

A síndrome membro-mamária é caracterizada por uma deformidade dos pés e das mãos. Além disso, as pacientes apresentam hipoplasia ou aplasia dos mamilos e mamas. No entanto, a síndrome membro-mamária se manifesta de forma bastante variável nos casos individuais. Pessoas com uma forma leve de Síndrome de Membro-Mamário, por exemplo, só apresentam atélia isolada.

Basicamente, todos os possíveis defeitos das extremidades ocorrem no contexto da síndrome membro-mamária, nomeadamente duplicações, deficiências e defeitos de fusão. As malformações ocorrem em pessoas com síndrome mamária de membros de diferentes maneiras. Além disso, os lados esquerdo e direito do corpo ou as respectivas mãos e pés são afetados em graus diferentes pelas malformações típicas.

Na síndrome membro-mamária, displasia ungueal, atresia dos ductos lacrimais, hipodontia, hipo-hidrose e fenda palatina também ocorrem com menor frequência do que os defeitos característicos dos membros. Basicamente, a síndrome mamária do membro não está associada a nenhuma anormalidade no cabelo ou na pele.

causas

A síndrome mamária de membros tem uma prevalência de menos de 1 em 1.000.000 na população. As causas da síndrome mamária dos membros podem ser encontradas em mutações genéticas. Além disso, a síndrome membro-mamária é herdada como um traço autossômico dominante. A síndrome é desencadeada por uma mutação genética em um gene chamado TP63.

O locus do gene correspondente é responsável pela codificação de um fator de transcrição. Mutações genéticas no mesmo gene às vezes estão associadas a outras doenças, como síndrome de Hay-Wells, síndrome EEC e síndrome de ADULTO.

Sintomas, doenças e sinais

Basicamente, os sintomas e anomalias da Síndrome de Membro-Mamário podem diferir consideravelmente em casos individuais. Um amplo espectro de sintomas leves a defeitos anatômicos graves é possível. A síndrome membro-mamária geralmente aparece em bebês ou pacientes na primeira infância.

Também é comum que as pessoas que sofrem de síndrome mamária dos membros não tenham mamilos. Às vezes, mamilos estão presentes, mas gravemente subdesenvolvidos. Além disso, a síndrome mamária dos membros está tipicamente associada a deformidades dos membros, especialmente mãos e pés. Por exemplo, algumas seções estão faltando ou os pacientes sofrem com mãos e pés rachados.

Ao contrário de inúmeras outras doenças do grupo das displasias ectodérmicas, a pele e os cabelos não são afetados pela doença. Em casos raros, as pessoas sofrem de síndrome mamária do membro de hipoidrose, atresia dos ductos lacrimais e fenda palatina.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome mamária dos membros é mais bem feito em um centro médico especializado. Porque a doença é pouco conhecida devido à sua raridade. Via de regra, os primeiros indícios da síndrome membro-mamária podem ser encontrados em crianças pequenas ou mesmo em recém-nascidos, de modo que o diagnóstico da doença muitas vezes é feito na infância.

O paciente e seus pais fornecem informações sobre as queixas na entrevista do paciente. Devido às causas genéticas da síndrome mamária dos membros, uma história familiar completa é particularmente relevante para fazer um diagnóstico. O exame clínico ocorre, por um lado, por exame visual e, por outro lado, por meio de testes genéticos.

Isso permite um diagnóstico relativamente confiável da Síndrome Membro-Mamária. Além disso, o médico faz um diagnóstico diferencial, onde exclui principalmente a síndrome da cúbito-mamã e a síndrome do ADULTO.

Complicações

A síndrome mamária dos membros faz com que os pacientes sofram de restrições consideráveis ​​em suas vidas diárias e em suas vidas. Isso leva a várias anomalias e malformações, que geralmente podem aparecer em todo o corpo e reduzir significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas. Os sintomas aparecem em uma idade muito jovem e podem levar a distúrbios de desenvolvimento, especialmente em crianças.

Não é incomum que os pacientes dependam da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana e não possam mais fazer certas coisas por conta própria. Parentes e pais frequentemente sofrem de queixas psicológicas ou depressão devido às circunstâncias. Também podem ocorrer restrições de movimento. As malformações nas mãos levam a várias restrições na vida cotidiana e no trabalho.

Via de regra, entretanto, a inteligência do paciente não é prejudicada pela síndrome membro-mamária. Infelizmente, não é possível um tratamento causal da síndrome mamária dos membros. Os sintomas podem, no entanto, ser aliviados com a ajuda de várias terapias e intervenções cirúrgicas. Medidas de fisioterapia também são necessárias. O tratamento em si geralmente não leva a complicações específicas. A expectativa de vida do paciente geralmente não é restringida pela doença.

Quando você deve ir ao médico?

De qualquer forma, as malformações e outros sinais de doença devem ser esclarecidos o quanto antes. Os pais que perceberem, por exemplo, a falta de articulações dos dedos do filho devem informar ao pediatra. Alterações no mamilo, bem como fenda palatina e hipoidrose, indicam uma condição séria, como a síndrome mamária. O aconselhamento médico é necessário se os sintomas não desaparecerem por conta própria ou se forem tão graves que a qualidade de vida da pessoa seja prejudicada.

A dificuldade para caminhar ou agarrar objetos são sinais de alerta típicos que requerem diagnóstico e tratamento médico. É melhor que os pais se encontrem com o pediatra na mesma semana. Isso pode diagnosticar a doença e preparar a terapia. Além do médico de família, pode ser chamado um cirurgião ortopédico, dermatologista ou oftalmologista, dependendo dos sintomas e sintomas. A doença pode causar problemas psicológicos ao doente e a seus pais, que em sua maioria estão expostos a um estresse constante, os quais devem ser tratados como parte da terapia.

Tratamento e Terapia

A síndrome mamária de membros é uma doença genética, de forma que uma terapia causal é fundamentalmente excluída de acordo com o estado atual do conhecimento médico. No entanto, a pesquisa está trabalhando para desenvolver métodos de tratamento de doenças congênitas, como a síndrome mamária do membro.

No momento, só é possível tratar sintomaticamente os sintomas e defeitos da síndrome membro-mamária. As medidas terapêuticas utilizadas em casos individuais baseiam-se nos sintomas e malformações individuais. Correções por meio de intervenções cirúrgicas são frequentemente utilizadas para aliviar as deformidades nas mãos e pés.

Desta forma, os pacientes podem usar suas mãos e pés mais ou menos normalmente. Ao mesmo tempo, tais intervenções cirúrgicas mudam para melhor a aparência visual da pessoa afetada, de modo que o sofrimento psicológico causado pelas deformidades também é reduzido.

Em princípio, o prognóstico para pessoas com síndrome mamária de membros é relativamente favorável. De acordo com o conhecimento prévio, a síndrome mamária do membro não tem influência na expectativa de vida, fazendo com que as pessoas atinjam uma idade média. Uma correção precoce das malformações da Síndrome de Limbo-Mamário faz sentido.

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Outlook e previsão

O prognóstico para a síndrome mamária dos membros é considerado desfavorável. A causa do distúrbio é uma disposição genética. Por razões legais, cientistas e pesquisadores não devem mudar a genética humana. Por isso, esforços são feitos pelo médico assistente para aliviar os sintomas que ocorrem. Uma terapia causal não é possível devido à situação legal. Além disso, o prognóstico depende da gravidade dos sintomas. Apesar da mutação genética, são individuais e de intensidade diferente para cada paciente.

As anormalidades ópticas são corrigidas por intervenções cirúrgicas. O objetivo é melhorar a qualidade de vida, embora nenhuma cura seja possível. O comprometimento dos membros deve ser avaliado individualmente e, além da cirurgia corretiva, também pode ser amparado por medidas fisioterapêuticas. Nestes casos, a pessoa afetada pode fazer algo para melhorar sua saúde se usar os exercícios e conselhos da terapia em sua vida cotidiana. Devido às queixas e à falha visual, o paciente frequentemente experimenta estresse emocional.

Com o curso desfavorável da doença, surgem distúrbios psicológicos. Estes têm um efeito negativo sobre o estado geral da pessoa afetada e devem ser levados em consideração ao fazer um diagnóstico, porque muitas vezes são prolongados.

prevenção

A síndrome mamária dos membros, como uma doença congênita e genética, até agora escapou da influência preventiva da medicina. Diversas pesquisas tratam do desenvolvimento de possibilidades de prevenção de doenças hereditárias, como a síndrome membros-mamária. Em princípio, inúmeras malformações da Síndrome Membro-Mamária podem ser corrigidas na infância, de modo que os pacientes levam uma vida quase normal.

Cuidados posteriores

Devido à síndrome mamária dos membros, a maioria das pessoas afetadas sofre de várias complicações ou queixas, todas as quais geralmente têm um efeito muito negativo na qualidade de vida do paciente e a reduzem significativamente. Se as várias malformações ou deformidades nas mãos ou pés do paciente não puderam ser corrigidas na infância, o acompanhamento se concentra em lidar bem com a doença. A estética prejudicada da pessoa em questão pode causar depressão ou outros transtornos psicológicos, que podem ser evitados com a ajuda de uma adequada sensibilização do meio social. Os sofredores devem tentar se aceitar e parecer autoconfiantes em relação aos outros. A este respeito, não existe um verdadeiro tratamento pós-tratamento, mas sim um esforço para lutar por uma boa mentalidade. A síndrome membro-mamária não pode ser completamente curada, de modo que um curso geral da doença geralmente não pode ser fornecido.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome mamária de membros não pode ser tratada por meio de autoajuda.É uma doença hereditária que, por isso, só pode ser tratada sintomaticamente.

No entanto, apesar da síndrome mamária dos membros, não há redução na expectativa de vida e nenhuma restrição particular na vida cotidiana para a pessoa afetada se as malformações forem corrigidas. O diagnóstico e o tratamento precoces sempre têm um efeito positivo no curso posterior da doença. As malformações individuais são corrigidas e removidas em várias intervenções cirúrgicas. Quanto mais cedo as correções forem feitas, maiores serão as chances de uma vida normal sem restrições.

Se os pais ou as pessoas afetadas continuarem a querer ter filhos, o aconselhamento genético é útil antes de investigar. Isso pode evitar que a síndrome ocorra nas gerações futuras. Como a síndrome também leva a queixas psicológicas em muitos casos, as discussões com pessoas em quem você confia, sua própria família ou um terapeuta são muito úteis. As crianças devem ser sempre informadas sobre possíveis complicações e sucessos do tratamento.