Leucodistrofia metacromática

A deficiência de arilsulfatase A no organismo leva a leucodistophia metacromática. É uma doença metabólica genética do cérebro e é herdada de forma recessiva, caracterizada por numerosas mutações e efeitos no aparecimento, de forma que existem diferentes nomes de sintomas e diferenças na forma de curso e genótipo.

O que é leucodistrofia metacromática?

As doenças metabólicas que afetam principalmente o sistema nervoso central são chamadas na medicina de doenças de armazenamento de lipídios, mais precisamente como esfingolipidoses. Pertencem ao grupo das doenças de armazenamento lisossomal, são hereditárias e costumam apresentar defeitos em alguns genes. Este grupo também inclui o leucodistofia metacromática.

A arilsulfatase A é uma enzima responsável pela separação do sulfato dos sulfatídeos. Este processo ocorre nos lisossomos das células. Estas são as organelas celulares nas células animais e vegetais, que possuem versículos envolvidos por uma biomembrana, na qual o valor de pH ácido está presente. Os lisossomos contêm enzimas digestivas e decompõem os biopolímeros em monômeros.

Se a atividade dessa enzima estiver ausente ou se for menos ativa, os depósitos de substâncias gordurosas se desenvolverão gradualmente nas células do corpo e no sistema nervoso central. Os glicosfingolipídios não podem mais ser separados e os lipídios não podem mais ser convertidos em lisossomas. O sulfatido é, portanto, armazenado. Isso, por sua vez, leva a um rápido colapso das bainhas de mielina. A última é a camada rica em lipídios ao redor dos axônios das células nervosas e a degradação desencadeia a leucodistrofia.

causas

O nome da doença é derivado do grego e contém as palavras "cor", "branco", "ruim" e "nutrição". Na leucodistrofia metacromática, há uma degeneração da desmielinização, ou seja, a substância branca. As fibras nervosas perdem sua medula e a bainha de mielina, que protege a célula nervosa ou o axônio, é destruída ou danificada no sistema nervoso central.

Sintomas, doenças e sinais

No curso da doença, ocorrem distúrbios das funções motoras, que se deterioram cada vez mais. Os afetados também mudam em suas habilidades mentais. A função cerebral é degradada cada vez mais.

Quanto mais cedo a doença começar, mais favorável pode ser o prognóstico. Uma forma comum ocorre mais tarde na infância e é então chamada Síndrome de Greenfield designadas. Os sintomas aparecem na idade de um a dois anos, enquanto o desenvolvimento é inicialmente sem perturbações. Mesmo que a criança já seja capaz de falar e se mover normalmente, problemas para andar aparecem repentinamente, resultando em viagens frequentes.

Da mesma forma, a capacidade de se expressar na linguagem inicialmente se deteriora. Ocorre disartria, bem como dificuldades para respirar e engolir, frequentemente associadas a esse problema.

O resultado é fraqueza muscular e perdas reflexas, uma vez que é uma doença dos nervos periféricos que também mostra sinais de paralisia espástica após algum tempo. A tensão muscular dolorosa e os reflexos patológicos são uma primeira indicação de um distúrbio do sistema nervoso central. A própria deglutição também está se tornando cada vez mais difícil, mesmo que os sintomas se estabilizem periodicamente.

Logo, a audição e a visão também se deterioram e pode ocorrer cegueira completa. A criança afetada não consegue mais se mover independentemente e depende de cuidados e ajuda. As habilidades mentais diminuem, a demência se desenvolve.

A síndrome de greenfield leva à morte após alguns anos, o que ocorre o mais tardar no 8º ano de vida devido à rigidez da estrutura decerebral, ou seja, rigidez do corpo em coma, no qual o tronco cerebral é interrompido. Isso mostra um alongamento excessivo dos membros e do tronco.

Diagnóstico e curso da doença

Outra forma de leucodistrofia metacromática é esta Síndrome de Scholz. Esta forma juvenil ocorre principalmente em crianças com idades entre quatro e doze anos e se manifesta em um declínio lento no desempenho escolar e em desvios do padrão de comportamento usual. Por exemplo, a criança começa a sonhar acordada com cada vez mais frequência.

Outros distúrbios incluem postura anormal, dificuldade para andar, tremores, distúrbios visuais e da fala, várias convulsões e incontinência urinária. Os cálculos biliares também se formam no organismo, o que leva a cólicas e infecções da vesícula biliar. A criança rapidamente necessita de cuidados.

Se o curso da doença for adulto, haverá mais anormalidades psicológicas. Isso pode levar à depressão, mas também à esquizofrenia. O início da doença pode cair durante a puberdade, mas os sintomas também só podem se tornar perceptíveis na velhice. A personalidade muda, o desempenho diminui, a instabilidade emocional aumenta.

A perda de habilidades motoras e mentais pode ser gradual e progressiva ao longo de décadas. A deficiência múltipla de sulfatase exacerba os sintomas. A mucossulfatidose ocorre, em que os depósitos e armazenamento ocorrem não apenas no sistema nervoso central, mas também no baço, fígado, nódulos linfáticos e no esqueleto.

Complicações

Na maioria dos casos, essa doença causa vários tipos de paralisia. Os pacientes também sofrem de queixas espásticas e, não raro, de ataques epilépticos. Geralmente, estão associados a dores intensas, de modo que as pessoas afetadas também sofrem de depressão ou irritabilidade em sua vida cotidiana.

Podem ocorrer espasmos musculares involuntários e dificultar a vida cotidiana. Bullying ou provocação também podem ocorrer em adolescentes e crianças. Além disso, os pacientes freqüentemente sofrem de falta de concentração e coordenação deficiente. Também pode levar à perda de memória, de modo que o desenvolvimento da criança é severamente restringido pela doença.

Não é incomum que as pessoas afetadas dependam da ajuda de outras pessoas ou de seus pais na vida cotidiana. Parentes ou pais também podem ter graves queixas psicológicas ou depressão.A cura para esta doença não é possível, portanto, apenas os sintomas podem ser tratados sintomaticamente.

Geralmente não há complicações. Com a ajuda de medicamentos e terapias, os sintomas podem ser aliviados. Como regra, não pode ser universalmente previsto se a doença levará a uma redução na expectativa de vida.

Quando você deve ir ao médico?

Distúrbios e irregularidades na mobilidade são sinais de comprometimento da saúde que devem ser esclarecidos por um médico. Se os sintomas de movimento se tornarem mais graves, um médico deve ser consultado. Andar instável, tonturas, um risco aumentado de acidentes ou a incapacidade de coordenar os movimentos normais devem ser examinados e tratados. Se a criança tem distúrbios de desenvolvimento, problemas de locomoção ou viagens frequentes, há motivo para preocupação. Se, em comparação direta com crianças da mesma idade, a criança aprende a andar particularmente tarde ou não se torna confiante em suas sequências de movimentos, as observações devem ser discutidas com um médico.

Problemas respiratórios ou problemas para engolir são outros sinais de doença. Se houver um suprimento insuficiente de oxigênio ao organismo devido ao distúrbio respiratório, uma condição com risco de vida é ameaçada. Portanto, é aconselhável consultar um médico se a pele for clara ou azul. Se houver diminuição da capacidade de falar ou se houver comprometimento da expressividade da pessoa em questão, as informações devem ser esclarecidas por um médico. É necessário um médico em caso de fraqueza existente ou crescente na força muscular, dor quando os músculos estão tensos ou perda dos reflexos naturais. Os distúrbios funcionais dos órgãos sensoriais também devem ser examinados e tratados por um médico. No pior dos casos, problemas de visão ou audição podem causar cegueira e surdez.

Terapia e Tratamento

A terapia para leucodistrofia metacromática é muito limitada. Em vez disso, recorre-se a medidas paliativas, principalmente tratando as manifestações, aliviando dores e cãibras musculares, prescrevendo fisioterapia para crises espásticas. Os medicamentos antiepilépticos são usados ​​para reduzir as convulsões; uma dieta ou dieta especial é um dos pré-requisitos para o tratamento.

Uma libertação mais duradoura dos sintomas também pode ser alcançada com o transplante de células-tronco ou medula óssea. No entanto, esse procedimento cirúrgico só tem efeitos positivos se ocorrer na fase pré-sintomática. Também tem seus problemas e traz consigo riscos e efeitos colaterais.

Experimentos científicos ainda estão sendo realizados em culturas de tecidos e animais com o objetivo de esclarecer a patogênese e abrir novas possibilidades para uma forma de terapia. Pode ser uma terapia de reposição enzimática.

Outlook e previsão

O prognóstico da doença deve ser avaliado individualmente. Apesar de todos os esforços, alguns pacientes apresentam apenas uma pequena melhora em sua saúde. Em outros casos, entretanto, um período mais longo de ausência de sintomas pode ser alcançado por meio de cuidados médicos. No entanto, não há recuperação. O momento do diagnóstico e o início do tratamento dependem principalmente do curso da doença. Quanto mais cedo a doença for reconhecida, melhor será o prognóstico.

Até agora, os melhores resultados foram observados em um estágio pré-sintomático. Em alguns casos, a cirurgia pode ajudar muito a melhorar a situação. No entanto, existem muitos riscos associados aos transplantes de medula óssea ou células-tronco. Se a operação prosseguir sem mais perturbações, os melhores resultados geralmente são obtidos. Além disso, a terapia sintomática é iniciada. Este é projetado de acordo com as reclamações individuais e na maioria dos casos é adaptado à evolução ao longo do tempo. Além disso, a pessoa afetada deve seguir uma dieta especial como parte da autoajuda. Isso também leva a um alívio das irregularidades de saúde existentes.

Se você não procurar ajuda médica, pode esperar um aumento dos sintomas. Pode causar perdas cognitivas, convulsões ou distúrbios psicológicos. Nesses pacientes, o prognóstico é consideravelmente pior.

prevenção

Por se tratar de uma doença hereditária, não existem medidas preventivas. A única alternativa continua sendo reconhecer os sintomas em tempo hábil e iniciar o tratamento o mais cedo possível.

Você pode fazer isso sozinho

Os pacientes com leucodistrofia metacromática costumam ter uma qualidade de vida significativamente reduzida e dependem do apoio de outras pessoas no dia a dia, principalmente nos estágios avançados da doença. Mesmo na infância, os afetados sofrem de distúrbios motores que são perceptíveis, por exemplo, ao andar ou coordenar movimentos.

Para prevenir a exclusão social das crianças, é aconselhável frequentar uma escola especial. Freqüentemente, há contatos sociais úteis que melhoram a atitude do paciente em relação à vida. Como as pessoas afetadas, em alguns casos, sofrem de dificuldades de aprendizagem que aumentam com a idade, também recebem atendimento pedagógico adequado em instalações especiais.

Os sintomas físicos da leucodistrofia metacromática são parcialmente reduzidos pela ingestão disciplinada da medicação prescrita, que geralmente é uma terapia puramente sintomática. Consultas regulares com um fisioterapeuta são aconselháveis ​​para melhorar as habilidades motoras do paciente. Lá, os afetados também aprendem exercícios de fisioterapia, que também podem ser realizados por conta própria.

À medida que a doença progride, a independência do paciente diminui, de modo que ele precisa da ajuda de familiares ou cuidadores para enfrentar o dia a dia. O apoio psicoterapêutico às vezes é necessário.