Mucopolissacaridose

o Mucopolissacaridose é um termo coletivo para doenças de armazenamento lisossomal que se baseiam no armazenamento de glicosaminoglicanos. Todas as doenças desenvolvem sintomas e formas semelhantes. A gravidade das síndromes varia muito.

O que é mucopolissacaridose?

UMA Mucopolissacaridose não existe uma doença única. O termo mucopolissacaridose é um termo coletivo para um grande número de doenças de armazenamento, que se baseiam em distúrbios de armazenamento de glicosaminoglicanos (GAG) nos lisossomas das células. O armazenamento ocorre de forma progressiva porque o encerramento das conexões não funciona.

Todas as mucopolissacaridoses são genéticas. Cada doença carece de uma enzima específica que catalisa a quebra do GAG correspondente. Todas as mucopolissacaridoses são doenças muito raras e freqüentemente apresentam cursos semelhantes. Se não forem tratados, os depósitos cada vez maiores destroem as células. Os órgãos são destruídos no processo. A doença pode começar na infância e na idade adulta.

A mucopolissacaridose pode ser causada por quatro grupos diferentes de glicosaminoglicanos:

• Sulfato de heparana
• Sulfato de queratana
• Sulfato de condroitina
• Sulfato de dermatan.

Todos os glicosaminoglicanos consistem em uma cadeia polissacarídica ligada a uma proteína. O componente carboidrato representa 95% e o componente proteico 5% da massa molecular. Dependendo de qual glicosaminoglicano e qual enzima é afetada, uma distinção pode ser feita entre seis diferentes formas principais de mucopolissacaridoses: Estas incluem doença de Hurler / Scheie (MPS I), doença de Hunter (MPS II), doença de Sanfilippo (MPS III), doença de Morquio ( MPS IV), doença de Maroteaux-Lamy (MPS VI) e doença de Sly (MPS VII). Todos os tipos apresentam formas graves e leves.

causas

A causa de todas as mucopolissacaridoses é um armazenamento crescente de glicosaminoglicanos (GAGs) nos lisossomas das células. A degradação dos biopolímeros correspondentes é perturbada. Para cada distúrbio individual, uma determinada enzima está faltando ou essa enzima funciona incorretamente. Pode haver várias mutações para cada enzima. A herança da mutação correspondente pode ser autossômica recessiva, autossômica dominante ou recessiva ligada ao x.

Como um processo enzimático geralmente envolve várias etapas de reação, várias enzimas podem, teoricamente, sofrer mutação para o mesmo glicosaminoglicano. Os sintomas da doença seriam iguais ou semelhantes.

• Em MPS I, Doença de Hurler ou Scheie, a enzima alfa-l-iduronidase é defeituosa.
• MPS II representa a Síndrome de Hunters com uma iduronato-2-sulfatase defeituosa.
• A Síndrome de Sanfilippo (MPS III) pode ser dividido em vários subtipos. Várias enzimas podem ser afetadas nessa condição.
• Doença de Morquio (MPS IV) é causado por uma β-galactosidase defeituosa.
• Na síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) é N-acetil-galactosamina-4-sulfato sulfatase.
• Doença de Sly (MPS VII) é causado por β-glucuronidase defeituosa. Quando os glicosaminoglicanos correspondentes são armazenados nos lisossomos, eles se tornam cada vez maiores.

As células também aumentam porque precisam de cada vez mais espaço para GAGs não degradados. Isso também é perceptível no aumento de muitos órgãos. Um sintoma típico é o aumento constante do fígado e do baço. Se não forem tratadas, as doenças de armazenamento levam à morte por meio da destruição gradual dos órgãos.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas são semelhantes para todas as doenças. Existem formas graves e leves. No entanto, um curso leve significa apenas que a doença está progredindo mais lentamente. O curso final é sempre o mesmo. Há deformação progressiva do sistema esquelético, contraturas articulares, engrossamento das características faciais e aumento do fígado e baço.

As habilidades mentais e motoras diminuem a curto ou longo prazo. Nas formas graves dos distúrbios, os quadros clínicos são muito semelhantes. Hérnias umbilicais e inguinais, problemas cardíacos e infecções respiratórias ocorrem precocemente. Com o tempo, o estreitamento das vias aéreas e o aumento das amígdalas e amígdalas evoluem para graves problemas de apnéia do sono.

Diagnóstico e curso da doença

As mucopolissacaridoses podem ser diagnosticadas pelo exame da urina em busca de glicosaminoglicanos excretados. Na mucopolissacaridose, os valores estão sempre elevados. A atividade da enzima defeituosa suspeita nos leucócitos ou fibroblastos também pode ser determinada. Um certo padrão de excreção dos glicosaminoglicanos leva à suspeita de uma enzima correspondente, que é então examinada.

Complicações

Como resultado da mucopolissacaridose, as pessoas afetadas sofrem de várias malformações e problemas esqueléticos. Ocorrem deformações que podem limitar significativamente a vida cotidiana do paciente. Via de regra, as articulações também são afetadas pela mucopolissacaridose, de modo que o movimento do paciente fica restrito.

As crianças, em particular, são afetadas e sofrem de desenvolvimento severamente retardado, de modo que vários danos consequentes também podem ocorrer na idade adulta. Não é incomum que a mucopolissacaridose cause problemas no coração ou na respiração. Na pior das hipóteses, a morte cardíaca súbita pode levar à morte da pessoa em questão. Devido às dificuldades respiratórias, os pacientes sofrem de cansaço e fadiga.

A resiliência das pessoas afetadas também diminui enormemente. Não é incomum que as dificuldades respiratórias à noite levem a problemas de sono e, portanto, à depressão. A qualidade de vida do paciente é consideravelmente reduzida pela mucopolissacaridose. Infelizmente, não é possível um tratamento causal para esta doença. As pessoas afetadas dependem, portanto, de doadores de medula óssea para tratar os sintomas. Não existem complicações particulares. No entanto, na maioria dos casos, os pacientes dependem de terapia para toda a vida.

Quando você deve ir ao médico?

Mudanças e anormalidades na estrutura corporal indicam um comprometimento da saúde. A consulta médica é necessária assim que surgirem peculiaridades ópticas permanentes ou a pessoa em questão tiver problemas para otimizar deliberadamente sua postura.Inchaço das articulações, alterações nas características faciais ou aumento do tórax devem ser examinados intensamente por um médico para que o diagnóstico possa ser feito. O médico é necessário se houver restrições nas possibilidades de movimento, irregularidades no controle voluntário cotidiano e diminuição do desempenho físico e mental. Consulte um médico em caso de perturbações do ritmo cardíaco, problemas respiratórios ou interrupções durante o sono noturno.

Edema na garganta, sensação de aperto na garganta, distúrbios no ato de engolir e alterações na vocalização são considerados preocupantes. Devem ser examinados por um médico para que os sintomas sejam amenizados. Se a pessoa em questão sofrer mais infecções, se a capacidade de concentração e atenção diminuir ou se hérnias umbilicais ou inguinais ocorrerem repetidamente, o médico deve ser informado das observações.

Manchas repentinas na pele, amarelecimento da pele, bem como inquietação interna devem ser examinadas e tratadas. O médico é necessário assim que houver dores no corpo, diminuição da qualidade de vida e problemas de comportamento. Se houver risco de falta de ar, é necessário um serviço de ambulância. Para prevenir esta condição aguda, um médico deve ser consultado o mais cedo possível.

Terapia e Tratamento

Uma terapia causal ainda não é possível hoje. No entanto, existem algumas abordagens para a futura terapia gênica para essas doenças em projetos de pesquisa. Infelizmente, atualmente não há resultados tangíveis nesta área. No entanto, um ensaio clínico sobre terapia genética para a doença de Hurler está para começar em Barcelona. Com algumas formas de mucopolissacaridoses, as transferências de medula óssea têm se mostrado eficazes em casos individuais. Isso afeta, por exemplo, a doença de Hunter, a doença de Hurler ou a doença de Sanfilippo.

Por meio dessa transferência de medula óssea, as células-tronco doentes são trocadas por células-tronco saudáveis ​​de um doador. Isso permite que o organismo restaure suficientemente a enzima ausente. A terapia de reposição enzimática também compensa em muitos casos. No entanto, essa terapia de reposição deve ser realizada por toda a vida. No entanto, também há casos em que terapias promissoras não são mais possíveis. No entanto, a questão aqui é fazer tratamentos sintomáticos.

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Outlook e previsão

O desenvolvimento posterior em pacientes com mucopolissacaridose deve ser avaliado individualmente. Este termo é um termo coletivo para várias doenças de armazenamento. Estes estão presentes em diferentes graus em cada paciente e sua intensidade é pronunciada individualmente. Se o cuidado médico não for instituído, os órgãos internos de todos os afetados serão gradualmente destruídos ao longo de suas vidas. Isso resulta em uma redução da vida média esperada.

Com um diagnóstico precoce, uma terapia otimizada pessoalmente pode ser elaborada. Isso está ligado aos requisitos de saúde e queixas existentes do paciente. O tratamento de longo prazo é fundamentalmente necessário para alcançar uma melhoria estável da saúde. Podem ocorrer intervenções cirúrgicas, cada uma delas associada a diferentes riscos e efeitos colaterais. Se a operação prosseguir sem complicações adicionais, os sintomas geralmente são aliviados posteriormente.

No entanto, desenvolvimentos indesejados e retrocessos podem ocorrer no curso da vida. Em casos individuais, apenas um transplante de medula óssea pode melhorar a qualidade de vida geral. Devido às circunstâncias gerais, o paciente experimenta uma forte carga emocional e mental. A vida cotidiana normal muitas vezes não é possível devido aos sintomas. Complicações psicológicas podem ocorrer e levar a um agravamento ainda maior da situação.

prevenção

Como as mucopolissacaridoses são doenças hereditárias, a prevenção não é possível. No caso de uma doença existente, o sucesso do tratamento pode ser assegurado por meio de terapia oportuna. Além disso, o monitoramento constante da função pulmonar e cardíaca é necessário. Se casos de mucopolissacaridose já ocorreram na família, o risco da doença pode ser avaliado por meio de aconselhamento genético, caso a família deseje ter filhos.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos de mucopolissacaridose, o paciente tem apenas algumas opções de cuidados de acompanhamento, de modo que a pessoa afetada deve consultar um médico principalmente em um estágio inicial. Somente com a detecção e o tratamento precoces dessa doença podem-se evitar complicações posteriores, de modo que o médico deve ser contatado assim que surgirem os primeiros sinais e sintomas.

Na maioria dos casos, os afetados dependem de intervenções cirúrgicas, que podem aliviar e limitar os sintomas. No entanto, como a mucopolissacaridose é uma doença genética, geralmente não pode ser completamente curada.

Portanto, a pessoa em questão deve primeiro consultar um médico se quiser ter filhos, a fim de prevenir a recorrência desta doença nos filhos. Freqüentemente, é muito importante ter o apoio da família durante o tratamento. Isso também pode prevenir a depressão e outros transtornos psicológicos. A mucopolissacaridose pode levar a uma redução da expectativa de vida da pessoa afetada, sendo que o curso posterior depende muito da época do diagnóstico.

Você pode fazer isso sozinho

As possibilidades de autoajuda na mucopolissacaridose limitam-se a aliviar os sintomas e, assim, melhorar a qualidade de vida. Os grupos de autoajuda têm se mostrado muito úteis, já que a troca com outros pais revela dicas valiosas e muitas vezes pode aliviar medos e preocupações e dar uma visão mais positiva do futuro.

O acompanhamento de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outras formas de terapia, que muitas vezes podem ser aprofundadas no ambiente doméstico, agora são parte integrante da vida.

A fim de tornar a vida o mais fácil possível para você e para a criança afetada, é aconselhável tornar o ambiente de moradia acessível aos deficientes o mais cedo possível. Com o aumento da idade e do peso da criança, as camas infantis ajustáveis ​​em altura mostram-se um grande alívio físico para o cuidador. Dispositivos de alerta de epilepsia e outros recursos técnicos permitem a melhor segurança possível mesmo à noite e aliviam os pais à noite para que possam dormir mais relaxados.

Manter um diário de sintomas pode ajudar o médico a reconhecer novos sintomas e possivelmente corrigir o tratamento dos sintomas existentes, uma vez que a terapia medicamentosa muitas vezes não apresenta o efeito desejado, mas o efeito oposto.

Como a doença exige muito dos parentes, eles precisam criar pouco espaço para recarregar as baterias. Isso pode incluir curas, cuidados preventivos ou, mais tarde, férias no hospício.