Síndrome de Pfeiffer

No qual Síndrome de Pfeiffer é uma doença hereditária autossômica dominante. Isso é muito raro e mostra anormalidades na formação óssea da face e do crânio. A síndrome de Pfeiffer é causada por uma mutação em certas proteínas responsáveis ​​pela maturação das células ósseas.

O que é a síndrome de Pfeiffer?

o Síndrome de Pfeiffer é uma doença hereditária que ocorre raramente, que é uma das craniossinostoses. Como isso é herdado de maneira autossômica dominante, as pessoas com essa doença têm cinquenta por cento de chance de transmiti-la aos filhos. A síndrome de Pfeiffer prejudica o crescimento normal do crânio e dos ossos faciais, levando a anormalidades craniofaciais. Os ossos se fundem cedo e afetam a forma. Os ossos de ambas as mãos e pés também são afetados pelo crescimento anormal.

A fusão falha dos ossos faciais leva a olhos protuberantes e bem abertos, testa alta, nariz achatado e maxilar superior subdesenvolvido. Clinicamente, é feita uma distinção entre três tipos. Os três tipos têm características pronunciadas de forma diferente. Os pacientes com os tipos 2 ou 3 são mais gravemente afetados e a expectativa de vida é visivelmente reduzida. A prevalência exata da síndrome de Pfeiffer não é conhecida e é estimada em 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo. Esta doença é causada por uma mutação nos genes FGFR-1 e FGFR-2.

causas

A síndrome de Pfeiffer resulta de uma mutação nos genes FGFR-1 e FGFR-2. Esta mutação é herdada como um traço autossômico dominante. Se um dos pais for afetado por essa mutação, há cinquenta por cento de chance de que eles a transmitam ao filho. Esses genes são responsáveis ​​pela produção de proteínas importantes, os receptores de crescimento de fibroblastos 1 e 2 (receptores do fator de crescimento de fibroblastos). O tipo 1 da síndrome de Pfeiffer pode ser causado por uma mutação em um dos dois receptores. Os tipos 2 e 3 são causados ​​por uma mutação no gene FGFR-2 e não estão associados a uma alteração no gene FGFR-2.

As proteínas desempenham muitas funções importantes. Durante o desenvolvimento embrionário, eles sinalizam para as células imaturas se desenvolverem em células ósseas maduras. Uma mutação em um desses genes altera a função da proteína e causa sinalização prolongada. Esse alongamento promove a fusão prematura do crânio e dos ossos faciais. O desenvolvimento normal dos ossos das mãos e dos pés também é afetado. Isso leva às principais características da síndrome de Pfeiffer.

Sintomas, doenças e sinais

A fusão prematura de certos ossos do crânio leva às deformações faciais características da síndrome de Pfeiffer: os olhos estão salientes e bem abertos e a distância entre eles é aumentada. A testa é claramente definida, as orelhas inseridas profundas e o meio da face subdesenvolvido. O crânio é achatado e curto. Mais da metade de todos os pacientes queixam-se de perda auditiva e problemas dentários.

Na maioria das vezes, os dedos das mãos e dos pés são excepcionalmente curtos, com algumas fusões entre eles. O dedão e o polegar são surpreendentemente curtos, de formato triangular e se curvam em relação aos outros dedos. Dependendo do tipo clínico, os sintomas variam em gravidade. O tipo 1 é a forma clássica da síndrome de Pfeiffer. Isso é mais suave do que os outros dois tipos. A pessoa afetada tem uma inteligência normal, leve deformação dos dedos das mãos e dos pés e uma leve expressão de hipoplasia do meio da face.

O tipo 2 tem sintomas clínicos mais graves. O crânio tem a forma de um trevo e os globos oculares projetam-se visivelmente nas órbitas. As anomalias nos dedos das mãos e dos pés são muito pronunciadas. Também deforme os cotovelos. Os ossos freqüentemente estão acordados e enrijecem espontaneamente. Também ocorrem complicações neurológicas. O desenvolvimento da criança afetada é retardado. O tipo 3 da síndrome de Pfeiffer desenvolve os mesmos sintomas do tipo 2, mas sem o crânio em folha de trevo.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Pfeiffer pode ser diagnosticada já no terceiro mês de gravidez, durante o desenvolvimento embrionário. Um exame pré-natal pode usar um ultrassom fino para revelar uma distância anormalmente grande entre os dois olhos. A protrusão patológica dos globos oculares das órbitas, bem como as deformações do crânio e da área do rosto também podem ser determinadas. Após o nascimento, o diagnóstico exato é garantido com um teste genético.

Complicações

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas pela síndrome de Pfeiffer sofrem de várias malformações e deformidades. Esses efeitos têm principalmente um efeito muito negativo sobre a estética das pessoas afetadas, de modo que a maioria dos pacientes se sente incomodada com eles e sofre de complexos de inferioridade ou de autoestima reduzida. A depressão também pode ocorrer devido à síndrome de Pfeiffer e reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente.

A síndrome de Pfeiffer também leva à perda auditiva que ocorre gradualmente. Também podem ocorrer problemas ou perda de dentes e dificultar a ingestão de alimentos e líquidos. Além disso, os pacientes sofrem de anomalias dos dedos das mãos e dos pés, de forma que pode haver restrições na vida cotidiana e mobilidade restrita do paciente.

O desenvolvimento mental da criança também é significativamente atrasado devido à síndrome de Pfeiffer, de modo que o paciente fica dependente da ajuda de outras pessoas na idade adulta. Os procedimentos cirúrgicos podem remover algumas das anormalidades. Não há complicações. No entanto, o paciente ainda depende de várias terapias e medidas de suporte para poder enfrentar a vida cotidiana.

Quando você deve ir ao médico?

Crianças que sofrem da síndrome de Pfeiffer requerem cuidados médicos intensivos desde o nascimento. As malformações na cabeça e nos membros devem ser corrigidas cirurgicamente. Além disso, as crianças afetadas geralmente precisam de analgésicos, antiinflamatórios e outros medicamentos. Os pais devem entrar em contato com um especialista imediatamente após o parto para que um diagnóstico abrangente possa ser feito. O tratamento propriamente dito ocorre em centros especializados.

Especialistas da área de cirurgia oral e maxilofacial, bem como neurocirurgiões e cirurgiões plásticos são responsáveis. Além disso, deve ser realizada uma consulta direta com o pediatra. Após a terapia inicial, o médico deve ser visitado regularmente para que a medicação possa ser interrompida e as várias feridas cirúrgicas examinadas quanto a complicações. Como a síndrome de Pfeiffer leva a grandes falhas visuais, que muitas vezes também estressam a criança mentalmente, o conselho terapêutico também pode ser útil. Se o resultado for positivo, no entanto, as principais características da doença podem ser reduzidas a tal ponto que a vida normal é possível sem terapia e visitas regulares ao médico.

Terapia e Tratamento

Dependendo da gravidade da síndrome de Pfeiffer, a correção cirúrgica da face e do crânio pode ser realizada. Isso é possível por meio de cirurgia facial, oral e maxilofacial, bem como cirurgia plástica e neurocirurgia. Expandindo a área frontal-orbital do crânio, o crânio pode crescer adequadamente e o tamanho das órbitas oculares pode ser aumentado.

A mandíbula e o rosto médio também podem ser corrigidos por um procedimento cirúrgico. Com um tratamento justo, os pacientes podem desenvolver inteligência normal e levar uma vida normal e saudável. Os planos de tratamento são realizados em etapas. O momento certo para fazer uma reconstrução da estrutura óssea é muito importante. Consequentemente, os efeitos devastadores da Síndrome de Pfeiffer sobre a capacidade de respirar, falar e engolir são evitados.

Devido ao meio da face subdesenvolvido, as crianças freqüentemente sofrem de apneia obstrutiva do sono. Para apneia do sono leve, o tratamento com medicamentos pode melhorar a respiração intensamente. No entanto, um distúrbio respiratório grave deve ser monitorado por especialistas. A remoção cirúrgica das amígdalas ou uma máscara de pressão contínua das vias aéreas (CPAP) pode aliviar os sintomas.

Outlook e previsão

Para especificar um prognóstico, o tipo de síndrome de Pfeiffer presente deve ser determinado. A gravidade das deformidades associadas à síndrome de Pfeiffer levou à divisão em três tipos com prognósticos diferentes. Na síndrome de Pfeiffer clássica, as deformações são apenas leves. A inteligência não é diminuída. O prognóstico é bom, principalmente porque as deformidades existentes podem ser reduzidas cirurgicamente.

O prognóstico para a síndrome de Pfeiffer não é tão otimista. As deformações são muito mais graves. O chamado crânio de trevo é típico. As deformidades no esqueleto são parcialmente operáveis, mas na maioria das vezes não corrigíveis. O desenvolvimento mental está atrasado. Complicações neurológicas são esperadas.

Na terceira síndrome de Pfeiffer, os sintomas são igualmente graves, faltando apenas o crânio em folha de trevo. Também aqui o prognóstico não é particularmente bom devido à causa genética. As transições fluidas entre as três formas da síndrome de Pfeiffer tornam uma demarcação clara e o prognóstico difícil.

No entanto, é útil que a presença da síndrome de Pfeiffer possa ser determinada no período pré-natal. As deformações típicas já são aparentes durante a ultra-sonografia. Além disso, há um risco aumentado dessas mutações herdadas geneticamente conhecidas em casos individuais. Se um aborto legal ainda é possível ou se é considerado pela família varia. Depois que a criança nasce, geralmente passam por várias operações.

prevenção

Como a síndrome de Pfeiffer é uma doença hereditária autossômica dominante, ela não pode ser prevenida. No entanto, pode ser diagnosticado antes do nascimento.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas têm poucas ou mesmo nenhuma opção especial de acompanhamento disponível para a síndrome de Pfeiffer. Em primeiro lugar, um diagnóstico muito rápido e, sobretudo, precoce da doença é importante para que não ocorram mais complicações. A autocura não ocorre, de modo que o ideal é que a pessoa afetada consulte um médico aos primeiros sintomas ou sinais da doença.

Uma vez que esta também é uma doença genética, se o paciente deseja ter filhos, ele deve definitivamente fazer um exame genético e realizar aconselhamento para prevenir a recorrência da síndrome de Pfeiffer. A maioria dos pacientes geralmente depende de intervenções cirúrgicas que podem aliviar os sintomas.

A pessoa afetada deve descansar definitivamente após essa operação e cuidar de seu corpo. O esforço ou atividades físicas e estressantes devem ser evitados em qualquer caso, a fim de não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. Da mesma forma, a maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Pfeiffer depende da ajuda e apoio de sua própria família em sua vida cotidiana, o que pode ter um efeito positivo no curso posterior da doença.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Pfeiffer é tratada como parte de uma terapia combinada, cujo objetivo é aliviar os sintomas físicos e os efeitos colaterais mentais e emocionais. Os pais de crianças doentes podem apoiar a terapia encorajando e apoiando a criança.

Uma vez que as malformações podem levar a bullying e provocação e, como resultado, ao desenvolvimento de medos sociais nas pessoas afetadas, é ainda mais importante fortalecer a autoconfiança da criança. Os pais também devem tentar encontrar um jardim de infância e uma vaga escolar adequados desde o início. Em uma instalação para crianças especiais, uma criança com síndrome de Pfeiffer pode desenvolver-se de maneira ideal e os pais podem se concentrar em receber tratamento para as queixas físicas. Uma vez que não é possível corrigir totalmente as malformações, o apartamento deve ser adaptado para pessoas com deficiência. As crianças também precisam de ajuda, como auxiliares de locomoção ou cadeira de rodas. Os responsáveis ​​legais devem contactar os respetivos especialistas numa fase inicial e tomar as medidas necessárias.

Além disso, o conselho terapêutico para pais e filhos pode ser útil. Mais tarde na vida, uma visita a uma clínica especializada em doenças hereditárias também é recomendada, pois a criança, mais cedo ou mais tarde, fará perguntas sobre sua doença. Em seguida, os parentes devem estar disponíveis com conselhos e ações.