Porfiria

Em Porfiria é um resumo de várias doenças metabólicas. O curso deles é muito diferente. Enquanto algumas doenças causam apenas sintomas leves, outras podem ser fatais. Devido às inúmeras características, o diagnóstico correto costuma ser tardio.

O que é porfiria?

Via de regra, o médico deve ser consultado em caso de porfiria, se o paciente apresentar fortes dores abdominais ou vômitos e náuseas.
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Porfiria pertence às doenças raras. Em última análise, é baseado em um distúrbio que resulta na incapacidade do corpo de produzir a proteína "heme". No entanto, como a proteína desempenha tarefas importantes, às vezes há efeitos colaterais graves. Por exemplo, o heme é um componente importante da substância que torna o sangue humano vermelho: a hemoglobina. Para ser capaz de produzir a proteína, há uma série de etapas envolvidas.

Uma enzima é necessária para cada processo. No contexto da doença, entretanto, há um distúrbio em pelo menos um nível, de modo que a enzima apropriada não pode ser produzida e as etapas a seguir são desnecessárias. Em vez disso, é criada uma acumulação dos precursores do heme, as chamadas porfirinas. Estes são cada vez mais excretados nas fezes e na urina. As pessoas afetadas freqüentemente só percebem a doença entre os 30 e os 40 anos. Em geral, poucas pessoas desenvolvem o defeito.

causas

A causa da doença é, portanto, uma enzima defeituosa. No total, o heme é produzido em oito etapas. Se mesmo um não for tratado de maneira ideal, a porfiria se desenvolve. Dependendo de qual enzima está defeituosa, diferentes precursores da substância se acumulam. Além disso, várias enzimas prejudicadas podem ser detectadas em alguns pacientes.Duas formas de porfiria são consideradas clinicamente relevantes: porfiria aguda intermitente e porfiria hepática crônica.

Assim, a doença pode ser aguda ou crônica. A expressão aguda é um distúrbio da terceira enzima. O organismo já não consegue dar os passos seguintes, o que significa que a formação da proteína neste ponto pára. No curso crônico, a quinta enzima é defeituosa. A porfiria é herdada na maioria dos casos.

Nem todos os afetados apresentam os sintomas: grande parte deles nem percebe o defeito. No entanto, alguns fatores podem causar os sintomas, aumentando a necessidade de heme do organismo. Isso inclui fumo, estresse físico, ingestão de estrogênio, abuso de álcool e níveis elevados de ferro.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas que ocorrem dependem muito se a doença é aguda ou crônica. Em geral, os sintomas variam. A poriria aguda pode causar dor abdominal, náuseas e vômitos. Os pacientes relatam constipação, parestesia, fraqueza muscular, problemas de sono e humor depressivo. As reclamações nem sempre são perceptíveis. Em vez disso, eles assumem a forma de surtos que se manifestam em intervalos diferentes.

Nas mulheres, os sintomas podem se acumular antes da menstruação. Além disso, certos fatores contribuem para que os sintomas se tornem perceptíveis. Alguns medicamentos, infecções e álcool são responsáveis ​​pelo início súbito dos sintomas. A sensibilidade à luz é típica para pacientes com porfiria crônica. A pele reage com bolhas e cicatrizes. Em geral, a pele está sujeita a lesões, pigmentação e pelos mais espessos. O curso crônico geralmente é acompanhado por outras doenças, como diabetes e úlceras gástricas.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico geralmente é feito examinando o sangue assim que o médico tem uma suspeita correspondente por meio de uma discussão detalhada. As porfirinas e quaisquer precursores podem ser encontrados no sangue. Além disso, as amostras de fezes e urina fornecem informações. Testes genéticos também são realizados em alguns pacientes.

Complicações

Devido à porfiria, as pessoas afetadas apresentam várias queixas, mas todas elas afetam negativamente a qualidade de vida da pessoa afetada. Na maioria dos casos, entretanto, essa doença causa náuseas e vômitos. Além disso, as pessoas afetadas sofrem de dores no abdômen e no estômago e também de constipação.

Sensações parasitárias ou fraqueza muscular também podem ocorrer devido à porfiria e dificultar o dia a dia do paciente. A maioria das pessoas afetadas continua a sofrer de problemas de sono ou depressão. Via de regra, os sintomas da porfiria não são permanentes, mas aparecem apenas em episódios. Por isso, em muitos casos o diagnóstico precoce não é possível, de modo que o tratamento da doença só pode ser retardado.

Além disso, as pessoas afetadas são sensíveis à luz, de modo que se formam bolhas na pele. Úlceras estomacais ou diabetes também podem ocorrer. O tratamento da porfiria é feito com o auxílio de medicamentos. O transplante de fígado também é necessário em casos graves. Se a doença levará a uma redução na expectativa de vida do paciente não pode ser universalmente previsto.

Quando você deve ir ao médico?

Como regra, a porfiria deve sempre ser tratada por um médico. Esta doença pode limitar extremamente a vida da pessoa afetada e geralmente a doença não se cura sozinha. O diagnóstico e o tratamento precoces têm um efeito muito positivo no curso posterior da doença e podem prevenir complicações futuras.

Via de regra, o médico deve ser consultado em caso de porfiria, se o paciente apresentar fortes dores abdominais ou vômitos e náuseas. Uma visita ao médico é necessária, especialmente se esses sintomas persistirem. Freqüentemente, a depressão ou outras queixas psicológicas combinadas com problemas de sono também podem indicar a doença e devem ser investigadas. As pessoas afetadas costumam ser sensíveis à luz e costumam ficar irritadas.

O diagnóstico de porfiria geralmente pode ser feito por um clínico geral ou clínico geral. No entanto, o tratamento adicional depende das causas exatas da doença e, portanto, é realizado por um médico especialista. Geralmente, não se pode prever se haverá uma redução na expectativa de vida.

Terapia e Tratamento

A terapia baseia-se principalmente em evitar todas as causas de porfiria. Por exemplo, as mulheres devem evitar pílulas anticoncepcionais e, em vez disso, usar anticoncepcionais sem hormônios. Outros medicamentos que podem ser responsáveis ​​por um surto devem ser descontinuados ou substituídos por uma alternativa, se possível. Para não causar nenhum dano à saúde, o manuseio exato do medicamento deve ser esclarecido com um médico.

Também é importante que os pacientes tentem limitar o estresse físico e emocional. Se o curso for mais severo, entretanto, medidas adicionais devem ser usadas. As infusões de glicose ajudam a normalizar a síntese de proteínas no caso de um ataque agudo. Se ocorrer paralisia ou outros sintomas de risco de vida devido à doença, o antídoto hemarginato pode ter um efeito de suporte.

No curso crônico, o tratamento para sangria também pode proporcionar alívio. Desta forma, é possível retirar o excesso de ferro. Alguns pacientes também respondem positivamente à cloroquina, que na verdade chegou ao mercado como um medicamento antimalárico. Em casos extremos, a porfiria aguda requer um transplante de fígado. Um transplante de células-tronco é necessário para algumas pessoas com doenças crônicas. Além disso, a luz solar direta deve ser evitada, por exemplo, usando cremes solares com alto fator de proteção solar.

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prevenção

A doença não pode ser prevenida. No entanto, existem medidas que podem evitar a ocorrência de surtos. Conseqüentemente, as pessoas afetadas devem abster-se de álcool e cigarros e evitar dietas de fome com ingestão de baixa caloria. No caso de infecções existentes e outras doenças, um médico deve ser consultado rapidamente para que desapareçam rapidamente. Se o estresse não pode ser reduzido, pelo menos mais relaxamento deve ser integrado à vida cotidiana.

Cuidados posteriores

Como a doença costuma ser acompanhada de depressão, o que requer tratamento psicoterápico, o acompanhamento é adequado. A porfiria geralmente ocorre em recaídas e o paciente pode fazer um ajuste apropriado em sua própria vida para evitar recaídas recorrentes.

Se o fígado está afetado e já danificado, o álcool deve definitivamente ser evitado. A medicação só pode ser tomada sob supervisão médica. Um estilo de vida saudável pode ter um efeito positivo sobre a doença. Os pacientes não devem fumar, fazer muito exercício, levar uma vida cotidiana regular com sono adequado e alimentação saudável.

Pessoas que sofrem de porfiria devem evitar dietas rígidas, que podem desencadear ataques agudos, e comer o mais rico possível em fibras, com muitos vegetais e frutas frescas. Açúcar e gorduras devem ser mantidos o mais baixo possível. Exercícios de relaxamento como ioga ou relaxamento muscular progressivo segundo Jacobson auxiliam o paciente contra um possível estresse.

Com algumas formas de porfiria, é importante evitar a luz solar extrema para prevenir um novo surto. Roupas apropriadas e cremes solares com alto fator de proteção solar auxiliam nisso. A sangria regular também ajuda muitos pacientes a eliminar a porfirina que se acumulou no fígado.

Você pode fazer isso sozinho

Esta doença rara é um grande fardo psicológico para o paciente afetado. Eles geralmente têm uma longa história de sofrimento antes que o diagnóstico pudesse ser feito com certeza. Como a depressão freqüentemente acompanha a porfiria, é aconselhável um tratamento psicoterápico adicional.

Dependendo do quadro clínico, todos os gatilhos que podem causar outro surto devem ser evitados. Se o fígado estiver danificado, não se deve beber álcool e tomar medicamentos somente após consulta a um médico. Quais drogas são permitidas e outras informações interessantes podem ser encontradas no site de autoajuda EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Isso também se aplica a pessoas com outra forma de porfiria.

Para não agravar a doença desnecessariamente, os afetados também não devem fumar, evitar o estresse se possível e não tomar hormônios. Em vez disso, devem ter certeza de que levam uma vida regular com sono adequado e bastante exercício. Os exercícios de relaxamento ajudam a reduzir o estresse. Yoga e relaxamento muscular progressivo de acordo com Jacobson são recomendados aqui. Pacientes com porfiria não devem seguir dietas rígidas, mas sim comer o mais saudável possível, com alimentos frescos ricos em fibras com pouca gordura e açúcar. Além das medidas médicas, alguns pacientes respondem bem à sangria. A ideia por trás disso é livrar o corpo do excesso de ferro.