Síndrome Refsum

Debaixo de Síndrome Refsum o médico entende um distúrbio metabólico hereditário e episódico. Os sintomas afetam os órgãos internos, o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico e o esqueleto, bem como a pele. A doença é em grande parte paralisada por uma dieta pobre em ácido fitânico e plasmaférese.

O que é a síndrome Refsum?

o Síndrome Refsum ou também o Doença Refsum-Kahlke é uma chamada heredoataxia. A aparência também é chamada Doença Refsum-Thiébaut, Como Heredopatia atactica polyneuritiformis ou Doença de Refsum conhecido. Heredoataxias são doenças genéticas do sistema nervoso central. O principal sintoma dessas doenças é a ataxia, ou seja, distúrbios do sistema musculoesquelético.

A síndrome de Refsum é causada por um distúrbio metabólico peroxissomal. Os peroxissomos são usados ​​no corpo para quebrar metabólitos. Esta repartição é perturbada na doença de Refsum. O ácido fitânico, portanto, se acumula e, em particular, tem consequências atáticas. O norueguês Sigvald Refsum documentou a doença pela primeira vez no século 20 e deu-lhe o nome. A síndrome de Refsum é frequentemente referida como neuropatia hereditária e motora.

causas

A causa bioquímica da doença de Refsum é o acúmulo de ácido fitânico. É um ácido graxo saturado e de cadeia ramificada que os humanos ingerem com os alimentos. A α-oxidação peroxissômica é usada para quebrar esse ácido graxo. Este processo é regulado pela enzima fitanoil-CoA-hidroxilase. Um defeito nesta enzima metabólica se manifesta como síndrome de Refsum. No entanto, defeitos na proteína de transporte peroxina-7 também podem ser a causa da doença de Refsum.

A proteína peroxina-7 é responsável pelo transporte da fitanol-CoA-hidroxilase, que possibilita a degradação do ácido fitânico. A doença de Refsum é uma doença geneticamente heterogênea. Uma falha do cromossomo dez está geralmente relacionada a um defeito na proteína de transporte ou na enzima metabólica. A doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os cromossomos homólogos devem ser portadores do defeito para que ele surja.

Sintomas, doenças e sinais

O sentido da visão, bem como o sistema nervoso central, o sistema esquelético e o sistema orgânico podem causar queixas na doença de Refsum. A cegueira noturna é o sintoma inicial mais comum. A maioria dos pacientes sofre de retina pigmentar progressiva. Ou seja, suas células retinianas se degeneram. Essa degeneração está associada a déficits de campo visual e, mais tarde, às vezes, à cegueira.

Também podem ocorrer movimentos oculares descontrolados e turvação súbita do cristalino. A pele do paciente freqüentemente sofre de distúrbios de cornificação. Alguns pacientes também perdem o olfato, sofrem com a marcha instável ou perdem o senso de sua própria posição espacial. Tremores de intenção e perda auditiva às vezes acompanham os sintomas mencionados.

Da mesma forma, os sintomas típicos do distúrbio metabólico são falhas dos reflexos do tendão ou danos ao sistema nervoso periférico. O sistema esquelético às vezes é afetado por deformações, como a deformação do dedo do pé ou arcos anormalmente pronunciados do pé. Também podem ocorrer arritmias cardíacas ou defeitos da bexiga.

Diagnóstico e curso da doença

O médico faz o diagnóstico da síndrome de Refsum detectando ácido fitânico na urina e no plasma. A doença é progressiva de forma recorrente. Uma recaída pode ser seguida por uma fase de relativa ausência de sintomas. Como regra, os sintomas não desaparecem completamente. Apenas remissões parciais são concebíveis. O agravamento agudo da doença ocorre, por exemplo, no contexto de estresse metabólico. Mesmo com infecções, em tempos de redução da ingestão de calorias ou durante a gravidez, pode ocorrer uma deterioração perceptível.

Complicações

Várias complicações e efeitos de longo prazo ocorrem durante a doença de Refsum. A degeneração das células retinais está associada a déficits de campo visual, distúrbios visuais e, posteriormente, muitas vezes também à cegueira completa. Podem ocorrer distúrbios de cornificação na área da pele. Alguns pacientes sofrem de marcha instável e distúrbios de coordenação - os quais podem causar acidentes e quedas.

Além disso, pode levar à perda do olfato e da audição. À medida que progride, o distúrbio metabólico causa danos ao sistema nervoso periférico e falha dos reflexos do tendão. Em casos graves, ocorre deformação do sistema esquelético. A pessoa afetada então sofre de arqueamento anormalmente pronunciado do pé ou deformação do dedo do pé.

Arritmias cardíacas e defeitos da bexiga também são complicações típicas. A terapia da síndrome de Refsum acarreta o risco de efeitos colaterais e interações da medicação administrada. Se o paciente tiver que ser tratado por meio de lavagem de sangue, isso pode ser acompanhado de infecções, danos aos vasos sanguíneos e doenças cardíacas. Lesões renais também não podem ser excluídas.

Se o distúrbio metabólico for tratado cirurgicamente, o que é particularmente necessário no caso de malformações, pode causar inflamação, sangramento, sangramento secundário e lesões nervosas. Distúrbios de cicatrização de feridas ou cicatrizes podem se desenvolver após a operação.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome Refsum deve sempre ser tratada por um médico. Esta doença não cura e, na maioria dos casos, o estado geral da pessoa em questão piora se o tratamento não for iniciado. Os meios de autoajuda também são relativamente limitados.

Um médico deve ser consultado sobre a síndrome de Refsum se a pessoa em questão sofrer de vários defeitos no campo visual. Na pior das hipóteses, isso pode levar à cegueira. A deficiência auditiva também pode indicar a síndrome e deve ser examinada por um médico se ocorrer por um longo período e não desaparecer por conta própria. Uma vez que a síndrome Refsum também está associada a problemas cardíacos, a pessoa afetada deve fazer exames regulares.

O diagnóstico e tratamento da síndrome de Refsum podem ser realizados por um clínico geral ou um oftalmologista. Normalmente não há complicações específicas.

Tratamento e terapia

Em uma fase aguda, a síndrome Refsum é geralmente tratada com plasmaférese. Uma máquina semelhante a uma máquina de diálise filtra as substâncias patológicas do sangue e retorna o sangue do próprio paciente. Se atualmente não houver recidiva, uma dieta com baixo teor de ácido fitânico é usada para retardar a recaída. Na maioria dos casos, essa dieta em grande parte leva a doença a uma paralisação. Os seres humanos ingerem em média 100 miligramas de ácido fitânico por dia.

Como parte da dieta, os pacientes com síndrome de Refsum consomem apenas cerca de dez miligramas de ácido fitânico por dia. Produtos lácteos e carne de ruminante são geralmente excluídos por completo porque contêm a maior parte do ácido fitânico. Para bloquear a mobilização do tecido adiposo, é importante uma ingestão calórica equilibrada. Freqüentemente, a dieta especial do paciente é combinada com a administração de vitaminas A, C e E. Normalmente, essas medidas permitem que as alterações da pele curem e as neuropatias diminuam parcial ou completamente.

As mudanças no sentido da visão e do olfato não podem ser reduzidas pela dieta. Por outro lado, muitas vezes não progridem mais com as medidas de dieta. O médico verifica regularmente a concentração de ácido fitânico no sangue. Se a concentração não puder ser reduzida pelas medidas mencionadas, a plasmaférese pode ser indicada às vezes mesmo em fases não agudas.

A síndrome de Refsum não é curável até o momento, pois não há terapias causais disponíveis, apenas terapias sintomáticas. Dependendo dos sintomas, o médico pode realizar medidas terapêuticas adicionais. No caso de alterações na pele, produtos dermatológicos, por exemplo, podem aliviar os sintomas.

prevenção

A doença de Refsum não pode ser prevenida até agora. Ou uma pessoa carrega o defeito genético ou não. Nem todo defeito, entretanto, deve resultar em um surto de doença. Pelo menos recaídas graves podem ser evitadas na doença de Refsum. Por exemplo, os portadores do defeito devem evitar o estresse metabólico.

Cuidados posteriores

Pessoas afetadas com a síndrome Refsum geralmente têm muito poucas e muito limitadas medidas de acompanhamento direto disponíveis, de modo que o ideal é que um médico deva ser consultado em um estágio inicial e o tratamento deve ser iniciado para essa doença. Como se trata de uma doença genética, nenhuma cura independente pode ocorrer.

Se você quiser ter filhos novamente, teste genético e aconselhamento também devem ser realizados para evitar que a síndrome de Refsum volte a ocorrer nos descendentes. A síndrome de Refsum é geralmente tratada por meio de fisioterapia ou fisioterapia. As pessoas afetadas também podem repetir muitos dos exercícios em casa e, assim, acelerar o processo de cura.

A maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Refsum depende do uso de medicamentos. Todas as instruções do médico devem ser seguidas. A dosagem prescrita e a ingestão regular também devem ser observadas. Em muitos casos, a expectativa de vida da pessoa afetada é significativamente reduzida em decorrência da doença.

Você pode fazer isso sozinho

No caso da síndrome de Refsum, uma dieta consistente com baixo teor de ácido fitânico deve ser seguida em primeiro lugar. As pessoas afetadas não devem consumir mais de 10 miligramas de ácido fitânico por dia. Isso pode ser alcançado seguindo uma dieta pobre em carne bovina e laticínios e, em vez disso, contenha alimentos ricos em vitaminas e fibras. Ao mesmo tempo, deve-se ter cuidado para garantir uma ingestão suficiente de calorias. Isso evita a mobilização descontrolada de ácido fitânico nas células de gordura.

Além disso, aplicam-se medidas gerais, como exercícios suficientes e prevenção do estresse. As pessoas afetadas devem prestar atenção aos sinais físicos de alerta. Se ocorrerem sintomas incomuns, apesar da dieta, uma visita ao médico é recomendada. Como a síndrome de Refsum é uma doença metabólica, a melhor maneira de tratar a doença é com uma dieta controlada. No entanto, a medicação deve ser sempre tomada. O médico deve ser informado sobre quaisquer efeitos colaterais das preparações prescritas.

Após uma plasmaférese, aplica-se o repouso e o repouso na cama. A reposição do plasma sanguíneo é um fardo enorme para o corpo e, portanto, requer cuidados posteriores. Pacientes com queixas leves também podem usar remédios homeopáticos, se necessário.