Retinoblastoma

UMA Retinoblastoma é um tumor retiniano maligno relacionado à mutação que ocorre principalmente na infância e que afeta ambos os sexos com igual freqüência. Com diagnóstico e terapia precoces, o retinoblastoma é curável na maioria dos casos (cerca de 97 por cento).

O que é retinoblastoma?

Como Retinoblastoma (Além disso Glioma retina, Neuroblastoma retina) é um tumor retinal maligno (maligno), que geralmente ocorre em crianças e menos frequentemente na adolescência, e pode ser rastreado até uma mutação somática determinada geneticamente ou espontânea de células retinais imaturas.

Um retinoblastoma tipicamente se manifesta no que é conhecido como olho de gato amaurótico, que é caracterizado por uma pupila que se ilumina branca em certas condições de luz, pois o tumor já preenche amplamente a área atrás da lente.

Em alguns casos, estrabismo unilateral ou bilateral (estrabismo), pseudobuftalmo (aumento do globo ocular), bem como aumento da pressão intraocular e inflamação crônica dos olhos são sintomas característicos do retinoblastoma.

Conforme a doença progride, um retinoblastoma pode crescer no nervo óptico (nervo óptico) e nas meninges (meninges) ou se desprender da retina, o que pode levar à perda de visão (cegueira).

causas

UMA Retinoblastoma é causalmente devido a mutações somáticas ou genéticas espontâneas de ambos os alelos do chamado gene do retinoblastoma ou gene supressor de tumor RB1 no cromossomo 13. Os genes supressores de tumor carregam a informação genética que regula o crescimento celular.

Se esse gene for danificado por processos de mutação, ele perde sua capacidade regulatória e pode ocorrer o crescimento descontrolado de células, como as células da retina no retinoblastoma. Como regra, um alelo danificado e, portanto, a disposição (predisposição) para um retinoblastoma são herdados.

Para que a capacidade regulatória seja desligada, ambos os alelos do gene supressor de tumor devem ser perturbados, ou seja, o segundo alelo também deve sofrer mutação espontânea. Uma vez que, neste caso, todas as células do corpo são afetadas, um retinoblastoma geralmente ocorre em ambos os lados nesta forma familiar. No caso de um retinoblastoma puramente somático, por outro lado, ambos os alelos em uma célula devem sofrer mutação espontânea ao mesmo tempo para que a doença se manifeste. Portanto, um retinoblastoma geralmente ocorre em um lado.

Sintomas, doenças e sinais

Retinoblastomas menores geralmente não causam sintomas claros. Um possível sintoma inicial é uma mancha branca na área da pupila. Essa chamada síndrome do olho de gato indica um crescimento extenso de tumor dentro do olho. Normalmente é uma descoloração amarelo-esbranquiçada que aparece em uma ou ambas as pupilas.

Como resultado do aumento da pressão intraocular, o olho afetado pode inchar, ficar vermelho e dolorido. Conforme o tumor cresce e se espalha para outras áreas do olho, pode causar problemas visuais. O doente então vê imagens duplas, percebe que o ambiente está borrado ou sofre de defeitos no campo visual.

Em casos extremos, existe o risco de cegueira em um ou em ambos os olhos. Além do comprometimento da faculdade visual, uma posição estrábica é perceptível em cada quatro pacientes. Com a expansão do retinoblastoma, pode ocorrer inflamação prolongada do olho. Além de aumentar a pressão intraocular, essa inflamação também causa dor intensa e outros sinais de inflamação (como febre e mal-estar).

O retinoblastoma avançado pode descolar a retina e causar perda de visão. Se o tumor no olho for tratado em tempo hábil, a cura completa é possível. Na maioria dos casos, a visão pode ser preservada e os sinais de inflamação diminuem após algumas semanas. Um retinoblastoma não tratado pode ser fatal.

Diagnóstico e curso

UMA Retinoblastoma geralmente é diagnosticado em crianças pequenas usando o olho do gato amaurótico e como parte de uma oftalmoscopia (reflexo do fundo).

Com a ajuda de métodos de imagem (ultra-sonografia, tomografia de ressonância magnética, tomografia computadorizada), podem ser feitas afirmações sobre a extensão do retinoblastoma nas estruturas do tecido circundante. Para determinar a forma familiar de um retinoblastoma, exames de sangue são realizados na criança afetada e em seus familiares (pais, irmãos).

Com o diagnóstico precoce e o início da terapia, o prognóstico para o retinoblastoma é bom e o olho afetado geralmente cura completamente, mantendo a visão. Se não for tratado, o retinoblastoma tem um curso letal (fatal). Na forma familiar, retinoblastomas adicionais e vários tipos secundários de tumores (especialmente tumores ósseos) podem ocorrer após a terapia bem-sucedida.

Complicações

Na maioria dos casos, o retinoblastoma pode ser curado. Particularmente com diagnóstico e tratamento precoces, na maioria dos casos a doença progride positivamente e não ocorrem complicações particulares. Com esta doença, as pessoas afetadas sofrem principalmente de uma pupila ereta branca. Isso leva a consideráveis ​​problemas visuais e também a restrições na vida cotidiana da pessoa em questão.

O estrabismo também pode ser favorecido por doenças, que podem causar bullying ou provocação nos jovens. Além disso, se não for tratado, o retinoblastoma leva à inflamação dos olhos e, no pior dos casos, à perda total da visão. Em pessoas jovens, em particular, a perda de visão pode levar a graves queixas psicológicas ou mesmo depressão. Os exames regulares aos olhos podem prevenir facilmente esses sintomas.

O retinoblastoma geralmente pode ser removido com relativa facilidade. Não há complicações e a visão é preservada. Em casos graves, entretanto, todo o globo ocular deve ser removido e substituído por uma prótese. A expectativa de vida da pessoa afetada geralmente não é afetada negativamente pelo retinoblastoma.

Quando você deve ir ao médico?

Como o retinoblastoma é um tumor, deve sempre ser examinado e tratado por um médico. Não há autocura e, no pior dos casos, o tumor pode se espalhar por todo o corpo. No entanto, o retinoblastoma pode ser tratado relativamente bem se diagnosticado precocemente.

Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofrer de inchaço nos olhos. A pressão interna do olho também aumenta significativamente, o que pode causar problemas visuais. Os afetados sofrem de visão dupla ou visão velada. Alguns dos afetados também estreitam os olhos. Como o retinoblastoma também afeta todo o corpo, essa doença pode causar febre ou até mesmo dor nos olhos. Se estes sintomas aparecerem por um longo período de tempo e não desaparecerem por conta própria, um médico deve ser consultado em qualquer caso. O tratamento do retinoblastoma geralmente é feito por um oftalmologista.

Tratamento e Terapia

As medidas terapêuticas específicas dependem de você Retinoblastoma no estágio da doença tumoral. Por exemplo, retinoblastomas menores podem ser tratados com radioterapia, aplicando iodo radioativo ou rutênio diretamente nas células tumorais durante uma operação, a fim de matá-las de maneira direcionada.

Como parte da terapia a laser, os vasos que irrigam o tumor são destruídos, causando a morte do tumor. Além disso, são utilizadas medidas térmicas ou crioterapêuticas, através das quais as células tumorais de um pequeno retinoblastoma morrem por calor ou gelo. Com as medidas terapêuticas mencionadas, a visão geralmente pode ser preservada.

Se o retinoblastoma estiver em um estágio avançado de crescimento e o olho afetado estiver danificado, a enucleação (remoção do globo ocular) é necessária para prevenir metástases. O globo ocular removido é substituído por uma prótese ocular após o procedimento cirúrgico.

Se ambos os olhos estiverem envolvidos, geralmente é feita uma tentativa de preservar a visão de um olho realizando uma enucleação no olho com o tumor maior, enquanto o outro olho é tratado com laser, radiação ou crioterapia. Se o nervo óptico (nervo óptico) já estiver afetado e / ou a metástase puder ser determinada, medidas quimioterápicas também são utilizadas no retinoblastoma.

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prevenção

1 Retinoblastoma não pode ser especificamente prevenida, pois as mutações espontâneas desencadeadoras não podem ser controladas. Se houver história familiar de câncer de olho ou se houver sinais sintomáticos, a criança deve ser examinada por um oftalmologista para que um potencial retinoblastoma possa ser diagnosticado e tratado precocemente. Além disso, o check-up do pediatra deve ser usado para a detecção precoce do retinoblastoma.

Cuidados posteriores

Após o primeiro tratamento para retinoblastoma, exames de acompanhamento serão realizados em intervalos regulares. Com esta finalidade, o paciente deve ir a uma clínica. É extremamente importante comparecer aos check-ups. Existe o risco de o retinoblastoma reaparecer e exigir tratamento adequado. Possíveis doenças secundárias e concomitantes também podem precisar ser tratadas.

O objetivo mais importante dos cuidados de acompanhamento do retinoblastoma é a detecção precoce de uma recidiva. Quanto mais cedo o novo tumor for diagnosticado, melhor poderá ser tratado. O mesmo se aplica aos efeitos colaterais ou sequelas que podem ocorrer devido à doença. Se houver problemas emocionais ou sociais causados ​​pelo retinoblastoma, os cuidados posteriores também cuidarão deles.

Como parte dos exames, os olhos e as órbitas da criança afetada são examinados regularmente. Um exame oftalmoscópio é realizado sob anestesia. A quantidade de exames de acompanhamento que devem ser realizados depende do tipo de terapia, da idade da criança e dos achados genéticos.

Se o retinoblastoma tiver causas hereditárias, exames regulares de acompanhamento são realizados em um centro especial a cada três meses após a operação até os 5 anos de idade. Se for necessária quimioterapia com outras formas de tratamento, como cirurgia, crioterapia, terapia a laser ou radioterapia, o exame geralmente é realizado a cada quatro semanas. Com esse procedimento, novas formações de retinoblastoma geralmente podem ser reconhecidas em tempo hábil.

Você pode fazer isso sozinho

O retinoblastoma requer inicialmente tratamento médico rigoroso. Além disso, existem várias medidas de autoajuda que apoiam a terapia médica. Basicamente, o retinoblastoma é uma condição que deve ser tratada por um médico. As medidas de autoajuda se concentram em permanecer fisicamente ativo e seguir uma dieta suave.

A criança também precisa de apoio na vida cotidiana. Devido à visão limitada, muitas atividades não são mais possíveis sem ajuda. Após uma operação no olho, o paciente não deve expor o olho à luz solar direta ou a outros estímulos. As especificações médicas relativas aos cuidados com as feridas devem ser estritamente observadas para que não ocorram infecções.

Por ser uma doença oncológica grave, as crianças e adolescentes afetados costumam sofrer mentalmente. Os pais devem passar o máximo de tempo possível com a criança doente e obter informações adequadas à criança sobre a doença. Conversas com especialistas ajudam a criança a entender melhor a condição. O conselho terapêutico também pode ser útil para os pais. Se a doença progredir positivamente, um estilo de vida saudável e ativo deve ser mantido em longo prazo. Além disso, a criança geralmente precisa de um auxílio visual, que deve ser organizado desde o início. Qualquer alteração externa pode ser tratada com maquiagem ou próteses. A Children's Cancer Foundation orienta as famílias afetadas.