Adrenoleucodistrofia

Como Adrenoleucodistrofia é uma doença metabólica hereditária rara. Causa várias queixas neurológicas.

O que é adrenoleucodistrofia?

A adrenoleucodistrofia (ALD) também é conhecida como síndrome de Addison-Schilder na medicina. Ela aparece na infância e é contada entre as doenças hereditárias.

Adrenoleucodistrofia (ALD) também é chamado na medicina Síndrome de Addison-Schilder. Ela aparece na infância e é contada entre as doenças hereditárias. É caracterizada por uma deterioração neurológica de progressão rápida, na fase final da qual há demência e perda das funções vitais do corpo.

A doença, muitas vezes fatal, quase sempre afeta apenas homens. Em contraste, as mulheres geralmente transmitem apenas a doença recessiva ligada ao X. Apenas em casos raros há um defeito em ambos os cromossomos X femininos que leva ao aparecimento de adrenoleucodistrofia. Nos homens, a incidência de ALD é de 1: 20.000 a 1: 50.000.

causas

Devido a um defeito genético, certos ácidos graxos não podem ser decompostos no organismo. Isso afeta o cérebro e a medula espinhal. Isso também causa danos às glândulas supra-renais.

Estudos genéticos mostraram que mutações dentro de um gene transportador ABC ocorreram em todos os pacientes. Este gene está localizado no cromossomo X, locus gênico q28. Sua função é codificar uma proteína que está localizada na membrana dos peroxissomos.

Seu envolvimento direto na transmissão de ácidos graxos de cadeia extralonga na direção dos peroxissomos é, no entanto, controverso entre os profissionais médicos. Normalmente, a decomposição das gorduras ocorre dentro do peroxissomo. Na adrenoleucodistrofia, entretanto, os ácidos graxos se acumulam na substância branca do cérebro e no córtex adrenal.

Os ácidos graxos de cadeia extra longa também são armazenados nas membranas celulares. Alguns pesquisadores, portanto, acreditam que a estrutura da membrana da mielina muda em pacientes com ALD, o que explica a desmielinização. Desta forma, evita-se a transmissão dos impulsos, o que acaba por ser perceptível através da deterioração motora e mental das pessoas afetadas.

Sintomas, doenças e sinais

Se a adrenoleucodistrofia causa ou não sintomas depende do sexo do paciente. O gene alterado está sempre no cromossomo X, que está presente apenas uma vez nos homens. Por esse motivo, a condição se manifesta quase exclusivamente em pacientes do sexo masculino.

Como as mulheres têm dois cromossomos X, mas o gene defeituoso geralmente está em apenas um deles, muitas vezes nem percebem que têm uma doença hereditária. No entanto, seus filhos machos têm um risco de 50% de desenvolver adrenoleucodistrofia. Os sintomas quase sempre ocorrem apenas em pacientes do sexo masculino.

Por outro lado, as deficiências nas mulheres aparecem apenas raramente e nos últimos anos de vida. Em pacientes do sexo masculino, as glândulas adrenais não estão mais produzindo hormônios suficientes. Portanto, sofrem de hipertensão, perda de peso, fraqueza e vômitos.

Há também uma descoloração acastanhada da pele. Alguns pacientes não apresentam outros sintomas além de fraqueza adrenal por anos. Os médicos diferenciam duas formas de adrenoleucodistrofia. Estes são adrenomieloneuropatia (AMN) e ALD com envolvimento do cérebro. AMN é considerada uma forma mais branda de ALD e é encontrada em quase todos os homens adultos que têm uma composição genética de ALD.

Os sinais típicos incluem problemas de coordenação, fraqueza muscular que leva a distúrbios da marcha e dor nas pernas. Mais tarde, a perda de urina e fezes, disfunção erétil e paralisia são possíveis. Muitos pacientes precisam de uma cadeira de rodas conforme a doença progride.

ALD com envolvimento cerebral ocorre em cada três meninos com a doença entre as idades de três e doze anos. Isso mostra uma inflamação grave do cérebro, que continua. As crianças afetadas, que anteriormente se desenvolviam normalmente, apresentam repentinamente mudanças de comportamento, como inquietação e falta de concentração. Finalmente, surgiram distúrbios de deglutição, paralisia, surdez e cegueira. Não é incomum que a doença termine com a morte.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico de adrenoleucodistrofia é considerado difícil porque os sintomas também podem ser causados ​​por outras doenças. Às vezes, pode levar vários anos antes que o diagnóstico correto seja feito. O método mais seguro é um exame de sangue para determinar a composição genética alterada.

Além disso, métodos de imagem como a ressonância magnética (RM) do crânio podem ser realizados, com a ajuda dos quais o médico pode identificar áreas desmielinizadas e atróficas do cérebro. O prognóstico da adrenoleucodistrofia depende do curso particular. A expectativa de vida com AMN é considerada normal, enquanto com envolvimento do cérebro após dois a quatro anos há deficiência grave e necessidade de cuidados.

Complicações

Como uma doença metabólica genética que não decompõe os ácidos graxos essenciais no corpo, a adrenoleucodistrofia leva a graves danos neurológicos. Às vezes, a doença surge logo na infância. O desenvolvimento mental e sensório-motor mostra déficits consideráveis. A expectativa de vida das crianças afetadas é de 10 a 14 anos.

A adrenoleucodistrofia se instala no cromossomo X. Os homens, portanto, correm mais risco do que as mulheres. Quando o desconforto ocorre em adultos, isso não pode ser previsto. As mulheres, por outro lado, só pertencem ao grupo de risco nos últimos anos de vida. Aqueles que tendem à adrenoleucodistrofia por predisposições familiares em seu genoma devem procurar ajuda médica imediatamente se apresentarem sinais como: doença das glândulas adrenais, estados de exaustão, perda de peso, náuseas, descoloração acastanhada da pele.

Caso contrário, haverá inevitavelmente complicações drásticas que têm um impacto negativo na qualidade de vida e na expectativa de vida. A fase terminal pode ser acompanhada por repouso no leito, degeneração total do sistema nervoso e falência dos órgãos. Às vezes, isso leva à morte. Uma vez diagnosticado com adrenoleucodistrofia, os sintomas podem ser aliviados, mas não curados.

A terapia e a medicação são feitas sob medida para a pessoa afetada, pois a doença tem especificações diferentes. O medicamento alivia espasmos musculares espásticos e pode tornar os efeitos colaterais neurológicos e processos inflamatórios no cérebro mais suportáveis. Do ponto de vista nutricional, o óleo de Lorenzo é administrado para diminuir a concentração aumentada de ácidos graxos. Um transplante de medula óssea pode ser realizado dependendo da condição do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Via de regra, a adrenoleucodistrofia não apresenta queixas ou sintomas específicos que possam indicar diretamente a doença. Por este motivo, um exame médico é sempre necessário para evitar possíveis danos conseqüentes que poderiam ocorrer se a doença fosse detectada tarde demais.Se a pessoa em questão sofre de perda de peso e baixa pressão arterial, um médico deve ser consultado.

Não é incomum ocorrer perda de consciência. Regra geral, pode-se consultar primeiro o clínico geral, que em caso de diagnóstico encaminhará o paciente a um especialista. Uma visita urgente ao médico é aconselhável se os distúrbios de coordenação ou de marcha persistirem. Problemas de audição também podem indicar adrenoleucodistrofia.

Se a adrenoleucodistrofia progredir ainda mais, também ocorre paralisia ou perda de urina. Se esses sintomas ocorrerem, é necessário tratamento urgente do paciente. Não raro, além da surdez, ocorrem também problemas visuais repentinos ou, no pior dos casos, cegueira total.

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Tratamento e Terapia

A cura para a adrenoleucodistrofia não é possível. A terapia é, portanto, limitada a aliviar os sintomas. A falha das glândulas supra-renais pode ser facilmente tratada com a administração dos hormônios ausentes. O paciente também recebe medicamentos para cãibras musculares espásticas.

Alguns pacientes também recebem algo chamado óleo de Lorenzo. É uma mistura de trierucato de glicerina e trioleato de glicerina. A proporção é de 4: 1. A administração destina-se a reduzir a concentração dos ácidos graxos de cadeia longa para um nível mais favorável.

Exercícios fisioterapêuticos ou terapia ocupacional, que são usados ​​para soltar os músculos, também podem ser realizados para dar suporte. No caso de distúrbios de deglutição, a nutrição artificial é viável. O apoio psicoterapêutico também pode ser útil.

Outlook e previsão

A adrenoleucodistrofia geralmente faz com que a pessoa afetada se sinta doente e fraca, e a resiliência do paciente em decorrência da doença diminui consideravelmente. Ocorre baixa pressão arterial e o rosto fica pálido. Além disso, a pressão arterial baixa também pode levar à perda de consciência. A pessoa afetada freqüentemente perde peso e também sofre de diarréia e vômitos.

A pele pode ficar marrom. Também há dores nos músculos e nas pernas. Freqüentemente, ocorrem diminuições de coordenação e distúrbios da marcha, como mancar ou mancar. Os sintomas da adrenoleucodistrofia limitam e reduzem significativamente a qualidade de vida.

Freqüentemente, os pacientes dependem da ajuda de outras pessoas ou do uso de uma cadeira de rodas no decorrer da doença. A concentração também diminui e há uma inquietação interior. Sem tratamento, o paciente morre. O tratamento em si pode ser realizado com a administração dos hormônios em falta, sem complicações particulares.

prevenção

Se uma família tiver adrenoleucodistrofia, é recomendado que todos os parentes do sexo masculino sejam examinados. Isso permite o tratamento precoce, se necessário.

Cuidados posteriores

Como regra, as opções de acompanhamento para adrenoleucodistrofia são relativamente limitadas. Com esse transtorno, a pessoa afetada depende de tratamento permanente para aliviar os sintomas e evitar complicações futuras. O diagnóstico e o tratamento precoces têm um efeito muito positivo no curso posterior da doença.

Na maioria dos casos, a adrenoleucodistrofia é tratada com os hormônios que faltam à pessoa. O paciente deve garantir que o medicamento seja tomado regularmente e possíveis interações com outros medicamentos também devem ser levadas em consideração. No caso de crianças, os pais devem garantir que a medicação seja tomada regularmente para que não haja perturbações ou complicações.

A maioria dos pacientes também precisa de fisioterapia para aliviar o desconforto nos músculos. Muitos dos exercícios desta terapia também podem ser realizados em sua própria casa, a fim de aumentar a mobilidade da pessoa em questão. A expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente por esta doença.

Como a adrenoleucodistrofia também pode levar a queixas psicológicas ou depressão em alguns casos, as discussões com amigos ou familiares são muito úteis.

Você pode fazer isso sozinho

A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença metabólica hereditária que os homens sofrem mais do que as mulheres.

Não existem medidas de autoajuda adequadas para tratar a causa da doença. No entanto, as pessoas afetadas podem ajudar a controlar os riscos e aliviar a gravidade do curso da doença. Embora muitos sintomas da doença possam ser bem tratados, as pessoas afetadas geralmente não recebem tratamento adequado até muito tarde porque a doença, que é muito rara, não foi diagnosticada corretamente.

Se a ALD já ocorreu em uma família, os pacientes devem informar um médico sobre esse fato e insistir que um especialista seja chamado para esclarecer a suspeita de ALD.

As mulheres portadoras do gene defeituoso devem estar cientes de que, embora elas próprias não contraiam a doença ou apenas desenvolvam sintomas leves, a probabilidade de que seus filhos machos sofram de uma forma grave de ALD é muito alta. Isso deve ser levado em consideração ao planejar uma família. Existem centros de aconselhamento para portadores de doenças hereditárias que os auxiliam com perguntas sobre planejamento familiar.

As pessoas afetadas que já estão doentes devem seguir uma dieta com baixo teor de gordura para manter baixa a concentração de ácidos graxos prejudiciais no sangue. Se os músculos ou habilidades motoras estiverem prejudicados, a fisioterapia deve ser iniciada o mais cedo possível, a fim de neutralizar o desenvolvimento degenerativo.