No Síndrome de Alström é uma doença genética que se manifesta na infância. Afeta todo o sistema orgânico e está associada a uma baixa expectativa de vida.
O que é a Síndrome de Alström?
A síndrome de Alström é uma doença hereditária extremamente rara que afeta apenas algumas centenas de crianças e adultos em todo o mundo. A síndrome é herdada de forma autossômica recessiva e pertence ao grupo das ciliopatias. É caracterizada por um grande número de sintomas que afetam uma ampla variedade de sistemas orgânicos e se tornam mais graves e complexos com a idade.
O desenvolvimento inicial de fotofobia e nistagmo é clássico. Como regra, o distúrbio visual progressivo leva à cegueira completa antes da puberdade. Além de distúrbios do metabolismo e do sistema endócrino, os rins, o fígado e o coração também são afetados pela doença. As habilidades cognitivas do paciente não são restringidas. A síndrome foi batizada em homenagem ao médico sueco Carl Henry Alström, que descreveu a doença pela primeira vez em 1959.
causas
A síndrome de Alström é transmitida à descendência por meio de herança autossômica recessiva. Ambos os pais carregam uma mutação do gene ALMS1 no cromossomo 2p31, que não é expresso em sua forma heterozigótica. Somente quando o defeito genético está presente no genoma de forma homozigótica, o quadro clínico clássico se desenvolve.
O gene ALMS1 codifica uma grande proteína que pode ser detectada no centrossoma de quase todas as células do corpo e está relacionada à função dos cílios ou das células que os carregam. A síndrome de Alström, portanto, pertence ao grupo das ciliopatias. Devido às numerosas e variadas funções dos cílios, a origem exata da doença ainda não foi esclarecida. Este ainda é um tópico central para muitos grupos de pesquisa.
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➔ Remédios para dorSintomas, doenças e sinais
A maioria dos sintomas da síndrome de Alström aparecem na primeira infância e pioram com a idade. As crianças afetadas geralmente desenvolvem fotofobia e nistagmo logo após o nascimento. A visão se deteriora ao longo da infância, até que as crianças geralmente ficam completamente cegas aos 12 anos.
Além da deficiência visual, também ocorre deficiência auditiva na infância. Problemas cardíacos, como cardiomiopatia dilatada (uma doença do músculo cardíaco) ou insuficiência cardíaca súbita, ocorrem frequentemente durante a infância, mas também podem se manifestar na adolescência ou na idade adulta. As crianças costumam apresentar excesso de peso, sofrer de resistência à insulina ou diabetes tipo 2 e níveis elevados de lipídios no sangue.
Outros sintomas são variados, desde infertilidade e doenças da tireoide até características faciais típicas, cabelos finos ou escurecimento da pele. Não é incomum que as crianças tenham baixa estatura ou curvatura da coluna vertebral.
Diagnóstico e curso
Devido ao grande número de sintomas que só se manifestam com a progressão da doença, o diagnóstico da síndrome é raro. Freqüentemente, as queixas complexas só podem ser interpretadas como síndrome de Alström na adolescência ou na idade adulta com base em sua constelação. Se a suspeita da doença se manifestar, o diagnóstico pode ser confirmado pela genética molecular.
Muitas vezes, entretanto, um teste genético não é realizado devido à baixa sensibilidade. Alterações no olho contribuem significativamente para o diagnóstico. No curso da doença, todos os pacientes desenvolvem nistagmo e fotofobia muito cedo, o que leva à doença retiniana não inflamatória e, finalmente, à cegueira completa antes de atingir a adolescência.
A insuficiência cardíaca devido a uma doença do músculo cardíaco pode frequentemente ser diagnosticada antes mesmo do aparecimento dos sintomas oculares. O risco de insuficiência cardíaca, portanto, já existe na primeira infância e persiste na idade adulta. A obesidade ocorre no início; após a puberdade, as crianças geralmente sofrem de resistência à insulina e até mesmo diabetes tipo 2.
A perda auditiva a partir dos 10 anos também é clássica. O avanço dos danos ao fígado e aos rins leva à insuficiência renal, especialmente da segunda à quarta década de vida.
Complicações
A síndrome de Alström é caracterizada por uma infinidade de distúrbios e sintomas, cujo curso se torna cada vez mais complexo à medida que o paciente envelhece. Um prognóstico confiável para o curso da doença torna-se ainda mais difícil, já que é uma doença hereditária muito rara que afeta apenas algumas centenas de pacientes na infância e na idade adulta em todo o mundo. Os sintomas e os problemas de saúde associados aparecem na primeira infância e pioram nos anos seguintes de vida.
Sensibilidade à luz e tremores oculares não controlados são característicos. A visão do paciente se deteriora até os 12 anos de idade a ponto de ficar cego. Problemas cardíacos e insuficiência cardíaca ocorrem principalmente na infância, mas também só podem se tornar perceptíveis na adolescência ou na idade adulta. As crianças costumam sofrer de obesidade, resistência à insulina e diabetes tipo 2.
Os outros distúrbios são diversos e variam de doenças da tireóide e infertilidade a cabelos finos, características faciais e pele com coloração escura. A partir dos 10 anos, as crianças perdem a audição.Uma coluna torta é típica da síndrome de Alström. A insuficiência renal freqüentemente ocorre da segunda à quarta décadas de vida.
Em muitos casos, o diagnóstico é atrasado porque os sintomas e distúrbios complexos são frequentemente mal compreendidos devido à baixa sensibilidade a essa ciliopatia que ocorre raramente. Por causa das doenças de múltiplos órgãos, a expectativa de vida é baixa, mesmo com tratamentos adequados e terapias individuais, pois muito poucos pacientes chegam aos 40 anos.
Quando você deve ir ao médico?
Como regra, a síndrome de Alström está associada a uma redução acentuada na expectativa de vida do paciente. O tratamento por um médico pode, portanto, apenas aliviar os sintomas, mas não curá-los completamente. Um médico deve ser consultado se a criança desenvolver distúrbios visuais significativos em uma idade jovem que ainda são progressivos. Não é incomum que isso resulte em cegueira completa. Da mesma forma, quaisquer problemas cardíacos existentes devem ser tratados adequadamente para evitar morte cardíaca súbita.
Um médico também pode ser consultado se a resiliência do paciente cair repentinamente sem nenhum motivo específico. Além disso, a síndrome muitas vezes leva a queixas psicológicas, que podem ocorrer não apenas nos próprios pacientes, mas também nos pais e parentes. Aqui, também, o tratamento por um psicólogo é necessário para evitar depressão e outros transtornos. Na maioria dos casos, a expectativa de vida é reduzida para cerca de 40 anos devido à síndrome de Alström.
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Tratamento e Terapia
Uma vez que a síndrome de Alström é uma doença hereditária determinada geneticamente, cuja patogênese não foi claramente compreendida, o tratamento só pode ser sintomático. O atendimento do paciente em centro especializado é fundamental, pois com uma oferta terapêutica adequada e um estilo de vida preventivo, muitos sintomas podem ser amenizados ou até evitados.
O coração deve ser examinado regularmente por meio de ecocardiografia cardíaca para verificar a funcionalidade do músculo cardíaco. Com exames de sangue, medições de pressão arterial e redução de peso, o desenvolvimento de resistência à insulina ou diabetes tipo 2 pode ser combatido em um estágio inicial ou a medicação intervém em tempo útil. A cegueira precoce pode ser retardada com o uso de óculos com filtro especial e exercícios de mobilidade.
Aprender Braille em um estágio inicial também aumenta a qualidade de vida do paciente. Podem ser administrados medicamentos para o tratamento de doenças do coração, tiróide, fígado e rins, desde que sejam efectuados exames completos. Os transplantes de órgãos podem ser realizados se necessário, mas devem ser considerados de forma crítica devido à doença de múltiplos órgãos e ao prognóstico da doença.
Apesar de medidas terapêuticas que amenizam o curso da doença e melhoram a qualidade de vida do paciente, poucos pacientes apresentam expectativa de vida superior a 40 anos.
Outlook e previsão
Na maioria dos casos, a expectativa de vida do paciente é significativamente reduzida devido à síndrome de Alström. Como a síndrome ocorre na infância, ela também pode ter um impacto psicológico negativo nos pais e parentes do paciente. Eles podem sofrer de depressão e outras doenças psicológicas.
Os próprios pacientes sofrem principalmente de problemas visuais e auditivos. Na pior das hipóteses, isso pode levar à cegueira total do paciente. Além disso, as pessoas afetadas também sofrem de problemas cardíacos, que podem levar à morte cardíaca súbita. As crianças também estão acima do peso e sofrem de distúrbios da tireoide.
Freqüentemente, a síndrome de Alström também causa baixa estatura e coluna torta. Esta reclamação tem impacto na postura e no movimento da pessoa em questão.
Na maioria das vezes, a expectativa de vida do paciente é reduzida para cerca de 40 anos devido à síndrome de Alström. Uma terapia causal não é possível, de modo que apenas os sintomas podem ser limitados. Em regra, o interessado está, portanto, dependente de exames regulares. O diabetes também deve ser reconhecido e tratado precocemente.
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➔ Remédios para dorprevenção
A síndrome de Alström não pode ser evitada devido à sua causa genética. Ainda assim, um estilo de vida decente pode aliviar ou prevenir muitos sintomas. Esportes leves como natação, ciclismo ou corrida são recomendados.
Se uma mutação já é conhecida na família, deve-se procurar aconselhamento genético, especialmente se você quiser ter filhos. Um diagnóstico pré-natal pode ser possível.
Cuidados posteriores
Como a síndrome de Alström é uma doença genética que não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente, geralmente não há opções especiais de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. A expectativa de vida do paciente também é consideravelmente restrita e reduzida pela síndrome de Alström, de modo que a maioria dos pacientes morre muito jovem.
No caso da síndrome de Alström, os pais e parentes do paciente em particular dependem, portanto, de tratamento psicológico para evitar complicações posteriores e estados depressivos. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também pode ser positivo e útil, pois pode levar a uma troca de informações.
Os afetados dependem de tratamento permanente e muitos exames regulares para aliviar os sintomas. A mobilidade também pode ser aumentada por meio de vários exercícios, embora esses exercícios também possam ser realizados em sua própria casa. No caso de depressão no próprio paciente, discussões com pais, familiares ou amigos são muito úteis. Em casos graves, os pacientes com síndrome de Alström precisam de ajuda externa em sua vida cotidiana.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Alström é uma doença progressiva e sempre associada a complicações graves para os afetados. Portanto, a medida de autoajuda mais importante é a terapia precoce. Os pais das crianças afetadas devem falar com seu médico de clínica geral para que o contato seja feito com um especialista adequado.
Além disso, os sintomas individuais devem ser tratados. A cegueira crescente, que costuma atingir o auge entre os dez e os doze anos, tem que ser compensada com óculos e outras ajudas, depois com a organização de um cão-guia ou medidas de assistência semelhantes.
As queixas auditivas também requerem um tratamento abrangente, que deve ser regularmente adaptado à progressão da doença. Se as queixas psicológicas surgirem como parte da síndrome de Alström, como humor depressivo, ataques de ansiedade ou complexos de inferioridade, outras medidas terapêuticas estão disponíveis.
A doença pode ser mais facilmente aceita se houver contato com outras pessoas que sofram dos mesmos sintomas. O paciente precisa de diferentes operações. Antes e depois dessas intervenções, as instruções do médico devem ser obedecidas. O tratamento supervisionado de forma otimizada aumenta consideravelmente as chances de uma vida relativamente livre de sintomas.
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