Síndrome Tripartida de Polissindactilia do Polegar

o Síndrome Tripartida de Polissindactilia do Polegar é caracterizada por uma articulação múltipla do polegar, frequentemente associada a sindactilias e articulações múltiplas dos dedos dos pés. A síndrome de malformação surge a partir de uma mutação genética e é herdada de forma autossômica dominante, sendo que a expressividade está sujeita à variabilidade. Os pacientes são tratados por amputação cirúrgica.

O que é a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar?

A polidactilia são doenças em que o paciente sofre de múltiplos membros dos dedos das mãos ou dos pés. Essa estrutura de múltiplos membros também é característica da síndrome da polissindactilia do polegar de três membros. Este complexo de sintomas é um defeito congênito extremamente raro, às vezes classificado como síndromes de malformação.

O complexo também é chamado de síndrome de polissindactilia tripartida do polegar polidactilia pós-axial tipo 2. A síndrome de malformação afeta não apenas as mãos, mas também os pés e é caracterizada principalmente por um polegar de três partes em forma de dedo, que pode ser acompanhado por uma duplicação opcional dos elementos do polegar. A síndrome de Holt-Oram tem malformações semelhantes e está associada à síndrome da polissindactilia tripartida do polegar, assim como a anemia de Fanconi.

A prevalência da síndrome é relatada em aproximadamente um caso em 1.000.000 de pessoas. Agrupamentos familiares foram observados nos casos documentados até agora. A ciência, portanto, assume que o complexo de malformação é hereditário. A herança autossômica dominante com penetrância e expressividade variável é dada como herança.

causas

A síndrome da polissindactilia tripartida do polegar é genética. Uma mutação está associada à síndrome de malformação.Diz-se que a doença se baseia em mutações no gene LMBR1. Este gene está localizado no locus do gene 7q36.3 e assume a codificação no DNA de uma proteína com o nome Limb region 1 protein homólogo. Ainda não está claro se a proteína está diretamente envolvida no desenvolvimento do membro.

No entanto, se o gene codificador sofrer mutação, a proteína mostra atividade anormal e, portanto, provavelmente causa os sintomas da síndrome da polissindactilia tripartida do polegar. A relação exata entre o defeito genético e suas consequências individuais não foi investigada de forma conclusiva. Também não se sabe se, além de fatores genéticos, fatores externos também contribuem para o desenvolvimento da síndrome.

Se não houver acúmulo familiar da síndrome em uma família, uma nova mutação do gene provavelmente ainda pode ocorrer, o que leva a uma síndrome de polissindactilia tripartida esporádica do polegar.

Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com síndrome de polissindactilia tripartida do polegar apresentam anormalidades nas mãos e, às vezes, nos pés. Você é afetado pela polidactilia, que se manifesta principalmente na área do polegar. O polegar do paciente tem vários membros, especialmente três membros. A função do polegar geralmente é mantida. Os vários links do polegar parecem dedos.

Em alguns casos, há sindactilia dos dedos das mãos ou dos pés, além dos múltiplos membros. Esse é sempre o caso quando os membros da mão ou do pé crescem juntos. Assim como as poli e sindactilias da mão se manifestam principalmente no polegar, elas tendem a se manifestar nos pés do paciente, no dedão do pé.

Na maioria dos pacientes, as alterações no pé são muito menos pronunciadas. Para alguns, eles são pouco visíveis e, para outros, nem sequer estão presentes. Mesmo dentro da mesma família, o grau de malformação pode variar amplamente.

diagnóstico

O diagnóstico da síndrome da polissindactilia tripartida do polegar é baseado no quadro clínico do paciente. Como não há outras malformações além das malformações mencionadas, a diferenciação do diagnóstico diferencial de outras síndromes de malformação é bastante fácil no contexto do diagnóstico.

Existe o risco de confusão entre a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar e a síndrome de Holt-Oram. Em caso de dúvida, a delimitação pode ser feita por meio de análise genética molecular. O prognóstico para os pacientes é excelente. Por um lado, as malformações geralmente não prejudicam a função dos membros da mão e do pé e, por outro lado, podem ser corrigidas de forma excelente na maioria dos casos.

Como não há outras malformações além das anomalias dos dedos dos pés e das mãos, a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar é uma das síndromes de malformação mais favoráveis ​​ao prognóstico.

Complicações

A síndrome da polissindactilia tripartida do polegar, na maioria dos casos, leva a graves anomalias e malformações nos pés e nas mãos. As funções dos dedos das mãos e dos pés geralmente são preservadas, embora a síndrome ainda possa restringir a vida cotidiana do paciente. Em muitos casos, muitas atividades são possíveis apenas até certo ponto ou estão associadas a complicações.

Especialmente em crianças, podem ocorrer provocações e bullying devido à síndrome da polissindactilia tripartida do polegar. As crianças então desenvolvem depressão ou outras queixas psicológicas e sofrem com a redução da qualidade de vida. Nem todos os pacientes são afetados por alterações nas mãos e nos pés, de forma que estas só podem ocorrer em uma das extremidades.

Geralmente, não há tratamento causal para a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar. Por isso, a amputação do respectivo membro só é possível se o paciente assim o desejar. Em muitos casos, os sintomas não são corrigidos, a menos que levem a restrições na vida do paciente.

Porém, a maioria dos acometidos queixa-se dos aspectos estéticos, o que pode levar a queixas psicológicas. A amputação não leva a mais complicações ou queixas.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver acúmulo da síndrome na família, um exame deve ser realizado durante a gravidez. Os futuros pais devem entrar em contato com o médico responsável se houver fatores de risco relevantes e marcar uma consulta para um exame de ultrassom.

A doença geralmente é diagnosticada o mais tardar após o nascimento e pode então ser tratada de forma direcionada. Um médico deve ser consultado para dor crônica e outras complicações. Se ocorrer um acidente ou queda devido a um desalinhamento, os serviços de emergência devem ser chamados em qualquer caso.

Uma correção médica da deformidade é absolutamente necessária. Além disso, o suporte fisioterapêutico pode ser recomendado. Como as pessoas afetadas freqüentemente desenvolvem complexos de inferioridade e outras doenças psicológicas mais tarde na vida, um psicólogo deve ser consultado. Porém, somente o médico responsável pode responder detalhadamente as providências a serem tomadas. Além do médico de família, pode ser chamado o especialista em malformações ou o especialista para o respectivo sintoma.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Para pacientes com síndrome de polissindactilia tripartida do polegar, não há terapia causal disponível no sentido mais restrito, pois a causa é uma mutação genética. As anormalidades, portanto, não são tratadas causalmente, mas sintomaticamente. O tratamento, portanto, depende muito dos sintomas de cada caso individual. Na maioria dos casos, as malformações não são corrigidas inicialmente na primeira vez após o nascimento.

Isso é especialmente verdadeiro no caso de sindactilias adicionais, que são mais difíceis de corrigir quanto menores forem as mãos e os pés da pessoa afetada. Como os polidáctilos não prejudicam a função da mão ou do pé, a correção cirúrgica não é absolutamente necessária do ponto de vista médico. A sindactilia pode, entretanto, prejudicar a função. Estão disponíveis procedimentos de separação cirúrgica para correção, que geralmente são coroados de sucesso a partir de uma certa idade, principalmente no caso das sindactilias membranosas.

A amputação de múltiplos membros na polidactilia também pode fazer sentido a partir de uma certa idade, pois a criança em questão pode encontrar rejeição ou mesmo discriminação na escola, o mais tardar. Se essa conexão for verdadeira, problemas psicológicos sérios podem surgir no decorrer da vida. A amputação cirúrgica faz sentido para evitar tal curso.

Outlook e previsão

A síndrome da polissindactilia tripartida do polegar não se autocura. Por esse motivo, os pacientes sempre dependem de um tratamento para a doença, para o alívio permanente dos sintomas.

Se não houver tratamento, várias alterações ocorrerão nos pés do paciente. Os dedões dos pés são particularmente afetados, embora em casos raros os polegares dos dedos também possam ser afetados. Surgem dificuldades na vida cotidiana, que afetam muito negativamente a qualidade de vida do paciente e limitam a vida cotidiana. Como resultado, as crianças também podem sofrer bullying ou provocação, o que leva a transtornos psicológicos ou mesmo à depressão.

O tratamento da síndrome da polissindactilia tripartida do polegar é sempre realizado na forma de amputação. Não há mais complicações ou reclamações e os sintomas são completamente aliviados. A função da mão ou do pé também não é afetada negativamente. A síndrome também não reduz a expectativa de vida do paciente. O tratamento precoce na infância pode prevenir diretamente possíveis queixas psicológicas ou depressão.

prevenção

A síndrome da polissindactilia tripartida do polegar não pode ser prevenida no sentido mais estrito, pois é uma doença genética. Em um sentido mais amplo, o aconselhamento genético na fase de planejamento da gravidez pode ser descrito como uma medida preventiva.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de polissindactilia tripartida do polegar, as medidas e opções de cuidados de acompanhamento são muito limitadas. Por ser uma doença congênita e hereditária, o tratamento completo ou causal geralmente não é possível. As pessoas afetadas são, portanto, dependentes de tratamento puramente sintomático, com o foco principal na detecção precoce da doença.

Quanto mais cedo a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar for detectada, melhor será geralmente o curso posterior da doença. Se o paciente deseja ter filhos, também pode ser realizado aconselhamento hereditário. Isso pode impedir que a síndrome seja transmitida às crianças. O tratamento em si ocorre por meio de intervenções cirúrgicas e várias terapias.

Em muitos casos, os exercícios dessas terapias também podem ser realizados em sua própria casa, o que acelera a cura. O repouso no leito deve ser observado em qualquer caso após o procedimento. A pessoa em questão deve descansar e cuidar de seu corpo. O cuidado e o apoio de parentes e amigos também são muito importantes e podem ajudar a acelerar a cura. Não é possível prever universalmente se a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar reduzirá a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

As oportunidades de autoajuda para a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar são limitadas. Uma mudança nas condições físicas não pode ser alcançada com seus próprios recursos. No dia a dia, o foco deve ser o manejo da malformação.

As crianças que nascem com a doença genética devem ser informadas o mais cedo possível sobre as mudanças em seu corpo em comparação com o físico de pessoas saudáveis. Uma abordagem aberta para ser diferente da normalidade ajuda a criança no contato com outros seres humanos e companheiros da mesma idade. A autoconfiança da criança deve ser apoiada e promovida.

A criança precisa de ajuda com problemas emocionais ou mentais. Na maioria dos casos, a assistência de familiares ou familiares que também estão doentes é suficiente. Juntos, eles podem praticar os desafios da vida cotidiana. A criança agora está preparada para o ambiente e aprende a se afirmar em situações desagradáveis. Ao mesmo tempo, as mudanças visuais não devem ser muito no foco diário dos eventos.

É importante promover os pontos fortes da criança e descobrir a alegria da vida. Com a síndrome da polissindactilia tripartida do polegar, a criança pode viver sem sintomas. É uma falha ótica que não prejudica nem ameaça a vida como resultado.