Defeito da enzima

As enzimas estão envolvidas em quase todos os processos do corpo e, especialmente, no metabolismo de um organismo. No caso de um genético ou adquirido Defeito da enzima a atividade bioquímica das enzimas afetadas muda, o que freqüentemente leva à enzimopatia. Alguns defeitos enzimáticos e sintomas de deficiência agora podem ser compensados ​​com a substituição enzimática, que geralmente deve durar a vida inteira.

O que é um defeito enzimático?

A maioria de todos os defeitos enzimáticos é inata e tem uma causa genética. Mutações no DNA, por exemplo, podem afetar genes que codificam para uma ou mais enzimas ou carregam códigos para substâncias que estão envolvidas na biossíntese de enzimas.
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Um defeito enzimático sempre ocorre quando uma enzima é prejudicada em sua atividade bioquímica devido a mudanças estruturais. As enzimas são caracterizadas pela atividade bioquímica. São substâncias compostas por moléculas gigantes biológicas que atuam como catalisadores em reações químicas.

Inúmeras reações em uma base bioquímica ocorrem no corpo humano. Como catalisadores, as enzimas aceleram o curso dessas reações ou até mesmo garantem que certas reações ocorram no corpo humano. Quase todas as enzimas são compostas de proteínas. O RNA cataliticamente ativo é uma exceção.

Em todos os outros casos, a formação de enzimas na célula ocorre dentro da estrutura da biossíntese de proteínas pelos ribossomos. No metabolismo de todos os organismos, as enzimas assumem tarefas insubstituíveis e controlam a maioria de todas as reações bioquímicas. Algumas mudanças estruturais nas enzimas levam a distúrbios ou até mesmo cancelam completamente a atividade bioquímica da enzima.

Como resultado de um defeito enzimático, a formação dos produtos de síntese catalisados ​​enzimaticamente é afetada por distúrbios. Isso significa que os produtos de síntese das reações catalisadas da enzima estruturada incorretamente estão disponíveis no organismo apenas em uma extensão reduzida ou não estão disponíveis.

Além de uma estrutura enzimática defeituosa, o fornecimento mal direcionado de uma enzima no metabolismo orgânico também pode causar um defeito enzimático. Nesse caso, não é a qualidade, mas a quantidade de uma enzima que perturba suas atividades bioquímicas. Os sintomas de um defeito enzimático são resumidos como enzimopatias.

causas

A maioria de todos os defeitos enzimáticos é inata e tem uma causa genética. Mutações no DNA, por exemplo, podem afetar genes que codificam para uma ou mais enzimas ou carregam códigos para substâncias que estão envolvidas na biossíntese de enzimas. Desta forma, uma mutação pode, por exemplo, levar à montagem de uma determinada enzima com a estrutura errada.

Uma deficiência enzimática até a ausência completa de certas enzimas no organismo humano pode ser devido a mutações. No caso da síndrome adrenogenital, por exemplo, há um defeito hereditário da enzima 21-beta-hidroxilase. Uma deficiência enzimática relacionada à mutação é a base do favismo. Nesta doença hereditária, o defeito é devido à glicose-6-fosfato desidrogenase.

Alguns defeitos enzimáticos são autossômicos dominantes, outros são autossômicos recessivos e ainda outros são ligados ao X. Em casos excepcionais, defeitos enzimáticos relacionados à mutação também ocorrem como parte de processos esporádicos e, neste caso, não são chamados de mutações herdadas, mas sim de novas mutações.

Dependendo das enzimas afetadas, um defeito enzimático leva a diferentes sintomas. As enzimopatias são sempre doenças metabólicas causadas por deficiência enzimática, excesso de enzimas ou defeitos estruturais congênitos ou adquiridos de enzimas.

Sintomas, doenças e sinais

Na maioria dos casos, os defeitos enzimáticos resultam de sequências de aminoácidos codificadas incorretamente no DNA. No entanto, essa codificação defeituosa não precisa necessariamente causar sintomas. Alguns pacientes com defeitos enzimáticos permanecem assintomáticos por toda a vida.

Se um defeito enzimático leva a uma enzimopatia com sintomas depende, por um lado, da enzima afetada e, por outro lado, da extensão de sua alteração de atividade. Defeitos enzimáticos nas enzimas-chave mais importantes, essencialmente todos levam a sérios distúrbios de várias funções corporais e, na maioria dos casos, aparecem no período pré-natal.

Defeitos enzimáticos particularmente graves desencadeiam um aborto. Isso significa que após uma certa perda de função de várias enzimas, os humanos não são viáveis. Além disso, defeitos enzimáticos freqüentemente resultam em idiossincrasia ou atrasos graves no desenvolvimento.

Devido ao seu papel no metabolismo, os distúrbios metabólicos e hormonais são as manifestações mais comuns de defeitos enzimáticos. O distúrbio metabólico mais comum em recém-nascidos é a fenilcetonúria (PKU), que também pode ser atribuída a um defeito enzimático, por exemplo.

diagnóstico

O diagnóstico de defeitos enzimáticos geralmente é realizado por meio de análise enzimática ou é feito como parte de um diagnóstico genético. O prognóstico do paciente está fortemente relacionado à enzima em questão e à extensão de sua alteração na atividade. Enquanto alguns defeitos enzimáticos não causam sintomas, outros são fatais.

Complicações

Um defeito enzimático pode causar uma série de complicações. Em geral, os defeitos enzimáticos podem aparecer no período pré-natal e causar distúrbios graves nas várias funções do corpo. Em casos particularmente graves durante a gravidez, a criança pode abortar.

Pequenos defeitos levam a distúrbios de desenvolvimento que às vezes podem ser sentidos durante toda a vida da pessoa afetada. Além disso, podem ocorrer distúrbios metabólicos e hormonais. Um metabolismo perturbado às vezes também causa um odor corporal desagradável nas pessoas afetadas.

A chamada fenilcetonúria ocorre com especial frequência e podem ocorrer várias complicações. Há um risco aumentado de desenvolvimentos mentais indesejáveis, que podem se estender à deficiência mental da criança. Os afetados sofrem mais de ataques epilépticos, tensão muscular perturbada e espasmos na infância.

Normalmente, há também aumento da irritabilidade, que pode se desenvolver no curso de transtornos mentais graves. Externamente, o PKD se mostra por uma cor de pele clara com cabelos loiros e olhos azuis. Raramente ocorrem distúrbios graves de pigmentação. Geralmente, não há complicações graves no tratamento de um defeito enzimático.

Quando você deve ir ao médico?

A consulta médica é necessária assim que surgirem distúrbios metabólicos ou irregularidades. Se um distúrbio de desenvolvimento for encontrado em uma criança adolescente, um exame médico deve ser realizado. Uma vez que um defeito enzimático pode ser fatal em casos graves, um médico deve ser consultado com antecedência se houver queixas em várias áreas.

Se houver dor ou se a funcionalidade dos diferentes sistemas for restrita, é necessário consultar um médico.Se você tiver problemas hormonais, alterações de humor ou problemas de peso, um médico deve ser consultado. Se houver dor abdominal, problemas do sistema cardiovascular, distúrbios do sono ou mal-estar geral, é necessário consultar um médico.

Se ocorrerem anormalidades psicológicas, há motivo para preocupação. Apatia, períodos de depressão ou apatia devem ser discutidos com um médico se persistirem por várias semanas. Consulte um médico em caso de cãibras, distúrbios sensoriais, sensação geral de doença, febre ou problemas de consciência.

Se a irritabilidade aumentar na vida cotidiana, é aconselhável falar com um médico para observação. Se sangue for repetidamente detectado na urina ou nas fezes ao usar o banheiro, a visita ao médico é necessária. Uma inquietação interior, limites de desempenho reduzidos e problemas de concentração devem ser examinados e tratados por um médico. Se houver mudanças na aparência da pele ou se o crescimento do cabelo for prejudicado, é necessária uma consulta médica. Um distúrbio de pigmentação, inchaço da pele ou descoloração devem ser examinados.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Na maioria dos casos, os defeitos enzimáticos são inatos e, portanto, não podem ser curados enquanto as abordagens de terapia gênica não atingirem a fase clínica. Tanto quanto possível, o tratamento sintomático consiste na chamada substituição enzimática. Esta abordagem terapêutica é um método bastante mais recente e corresponde ao fornecimento das enzimas ausentes de fora.

No caso de defeitos genéticos, a substituição deve durar toda a vida. Com a adição de enzimas estruturalmente sólidas, as reações correspondentes podem ser novamente catalisadas em uma extensão suficiente no organismo. A perda de função das enzimas pode ser compensada desta forma. As enzimas digestivas estáveis ​​em ácido, por exemplo, devem ser substituídas por defeitos enzimáticos adquiridos ou deficiências enzimáticas no contexto de insuficiência pancreática.

Nem todos os defeitos enzimáticos podem ser compensados ​​pela substituição enzimática. Se, por exemplo, certas enzimas são produzidas em excesso, a substituição faz pouco sentido. Mesmo uma deficiência enzimática nem sempre pode ser tratada com substituição. Nestes casos, o tratamento é puramente sintomático.

Outlook e previsão

O defeito enzimático é uma doença congênita ou adquirida que não pode ser curada com o estado atual da ciência. Por motivos legais, a mutação genética não pode ser alterada, de modo que o paciente tem que conviver com deficiências pelo resto da vida. No entanto, o tratamento dos sintomas individuais é possível na maioria dos casos, graças às opções médicas disponíveis. O distúrbio metabólico é tratado com muito sucesso na terapia de longo prazo. Existem apenas algumas restrições na vida cotidiana.

Se o tratamento do defeito enzimático for recusado, um defeito hereditário pode resultar na interrupção repentina da gravidez ou em um distúrbio de desenvolvimento na criança. Os adultos sofrem de problemas físicos ao longo da vida, como problemas musculares ou doenças mentais. A eficiência geral é reduzida e a participação na vida social é restrita devido ao baixo nível de bem-estar.

Quando o atendimento médico é iniciado, a saúde do paciente melhora significativamente. A substituição da enzima ocorre. O interessado deve fazer exames regulares para corrigir desequilíbrios e otimizar a dosagem. Além disso, um estilo de vida saudável e uma dieta equilibrada melhoram a saúde do paciente.

Se substâncias nocivas como álcool, nicotina ou outros estimulantes forem evitadas, a pessoa afetada pode alcançar uma boa qualidade de vida sem restrições significativas, apesar do defeito enzimático. Assim que o tratamento for interrompido, haverá uma recaída.

prevenção

Os defeitos das enzimas genéticas podem ser evitados até certo ponto com aconselhamento genético na fase de planejamento familiar. Casais de risco podem, por exemplo, decidir não ter seus próprios filhos.

Cuidados posteriores

Como o defeito enzimático é congênito e, portanto, hereditário, a cura completa não pode ser alcançada. As queixas só podem ser tratadas sintomaticamente e não causalmente, de modo que a pessoa afetada geralmente depende de terapia para toda a vida. Isso significa que não há medidas especiais de acompanhamento disponíveis para a pessoa afetada.

O foco desta terapia é a detecção precoce do defeito enzimático para que não haja mais complicações ou agravamento dos sintomas. A fim de prevenir a recorrência do defeito enzimático nos descendentes, testes genéticos e aconselhamento também podem ser realizados, se você deseja ter filhos. As medidas para o tratamento desta doença dependem muito do tipo exato e da gravidade do defeito, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita aqui.

As pessoas afetadas geralmente dependem da ajuda de seus familiares e amigos na vida cotidiana. O apoio psicológico também pode ser muito útil, pois não apenas as pessoas afetadas, mas também os pais, muitas vezes contam com tratamento psicológico. Geralmente, não se pode prever se e como o defeito enzimático reduzirá a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Os poderes de autocura são incapazes de curar o defeito inato da enzima por si próprios. O paciente não tem como curar a doença por meio de autoajuda. As enzimas em falta devem ser disponibilizadas ao organismo em intervalos regulares.

Para evitar os sintomas, a pessoa em questão pode aplicar repetidamente pomadas de filtro solar na pele. Ele pode fazer isso por sua própria responsabilidade e sem uma dose fixa todos os dias. As pomadas devem ser testadas quanto à tolerância e ter um alto fator de proteção solar. A luz solar direta deve ser evitada por princípio. O paciente deve usar roupas que cubram bem todas as partes do corpo e que não permitam a passagem da luz.

Quanto melhor a proteção, menos alterações na pele ocorrem. Além disso, um bom chapéu e óculos de sol são recomendados. Se possível, especialmente nos meses de verão, o apartamento deve ser desocupado antes do nascer do sol ou após o pôr do sol. Se coceira, coçar e esfregar devem ser evitados a todo custo. Isso torna os sintomas ainda piores.

Além do cuidado e proteção da pele, a estabilização mental é particularmente importante. A participação na vida social ou o planejamento das atividades de lazer não devem ser negligenciados em hipótese alguma. Apesar da doença, a alegria de viver pode ser promovida e a qualidade de vida pode ser mantida.