Debaixo de Síndrome de malformação várias malformações congênitas são compreendidas. Vários sistemas orgânicos são afetados, os quais se destacam pelos múltiplos distúrbios funcionais. O diagnóstico geralmente pode ser feito no útero.
O que é síndrome de malformação?
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A síndrome de malformação é uma doença muito rara. No entanto, tem uma aparência diversificada. A síndrome é uma combinação de várias malformações. Vários órgãos do paciente são afetados ao mesmo tempo. Na Europa, 3% de todos os recém-nascidos sofrem de uma síndrome de malformação embrionária.
De acordo com as estimativas, 50 a 70 por cento dos embriões doentes morrem intra-uterinos. A síndrome de malformação pode ser desencadeada por mutação dos genes ou por vírus. Existem cerca de 500 síndromes de malformação diferentes que afetam os rins ou o trato urinário. Outros levam a problemas em outros órgãos, como o coração ou o fígado. As síndromes de malformação mais conhecidas incluem, por exemplo, as seguintes síndromes:
- Síndrome de Edimburgo
- Triploidia
Síndromes de acrocefalosindactilia, como:
- Síndrome do carpinteiro
- Síndrome de Apert
- Síndrome de Apert-Crouzon
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome alcoólica fetal
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Cri du Chat
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Fetopatia de embrião rubéola
- Síndrome de Dzierzynsky
- Síndrome de Arnold Chiari
- Síndrome de Ullrich-Turner
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Holt-Oram
A síndrome de malformação é uma anomalia de vários órgãos e regiões do corpo. É perceptível que as anomalias ocorrem em paralelo. No processo de diagnóstico, a síndrome geralmente remonta a uma causa específica.
causas
As síndromes de malformação podem surgir endogenamente por meio de uma disposição genética. Além disso, eles também podem ter várias causas exógenas. Eles incluem vírus, infecções e toxinas, entre outros. A maioria das síndromes de malformação diagnosticadas no pré-natal são baseadas em causas cromossômicas.
Em última análise, cada distúrbio de órgão que ocorre no paciente pode ser rastreado até uma causa. Isso permite que a síndrome da malformação seja claramente diferenciada de outros distúrbios de órgãos. Não possuem etiologia uniforme. Muitas síndromes de malformação causadas por defeitos genéticos são herdadas como traço autossômico dominante.
A herança dominante significa que o defeito genético presente em pelo menos um dos pais é automaticamente passado para o filho. O surto da doença não pode ser evitado porque o alelo dominante prevalece sobre um alelo recessivo durante a fase de desenvolvimento do embrião em sua expressão característica.
Sintomas, doenças e sinais
A síndrome de malformação sempre afeta várias regiões do corpo e órgãos do paciente. Uma vez que existem inúmeras síndromes que também podem ocorrer em combinação, os sintomas, queixas e sinais no paciente são muito individuais e numerosos. Dependendo da síndrome presente, aparecem sintomas muito diferentes.
Deformação da face, distúrbios de desenvolvimento, dedos das mãos ou dos pés crescidos demais e deformidades dos vasos são possíveis. Também ocorrem distúrbios do crescimento, distúrbios do desenvolvimento do mesencéfalo, malformações oculares ou surdez do ouvido interno. Alterações nos dentes, uma aorta excessivamente longa, uma inclinação pélvica ou um atraso no desenvolvimento mental ou físico também são diagnosticados em algumas síndromes de malformação.
Na maioria das vezes, as anormalidades visuais na face logo após o nascimento já são proeminentes em recém-nascidos. No curso posterior do desenvolvimento, vários distúrbios de órgãos aparecem claramente no paciente. Não há cura espontânea ou alívio dos sintomas. O número de sintomas é tamanha variedade que dores e distúrbios de vários tipos não podem ser negligenciados.
Diagnóstico e curso
O diagnóstico geralmente é feito no pré-natal. Se não for esse o caso, o diagnóstico é feito o mais tardar na primeira infância. A falência dos órgãos leva a vários exames, que fornecem informações mais detalhadas por meio de métodos como raios-X, hormônios e valores sanguíneos. Um teste genético é realizado durante o curso do diagnóstico para restringir as causas cromossômicas.
Como os sintomas persistem e pioram com o crescimento da criança, um médico deve ser consultado. Se não for tratada, a síndrome de malformação pode levar à morte devido a distúrbios de múltiplos órgãos.
Complicações
As complicações de uma síndrome de malformação não podem ser previstas universalmente, pois dependem muito das malformações e de sua disseminação. Na maioria dos casos, entretanto, existem limitações severas para o paciente na vida cotidiana e em sua vida. A qualidade de vida diminui drasticamente.
A síndrome de malformação geralmente afeta diferentes órgãos e pode ocorrer individualmente ou em diferentes órgãos ao mesmo tempo. Isso pode levar a deficiências auditivas e visuais que complicam a vida cotidiana do paciente. Em alguns casos, os distúrbios do desenvolvimento ocorrem devido à síndrome de malformação.
Este distúrbio pode ser psicológico e físico, de modo que os pacientes freqüentemente sofrem de baixa estatura e outros distúrbios de crescimento. Também pode ocorrer retardo mental. A cura estimulada ocorre apenas em casos muito raros. Pacientes com distúrbios de desenvolvimento costumam sofrer bullying e dependem da ajuda de outras pessoas no dia a dia.
Em muitos casos, o tratamento pode apenas aliviar os sintomas e não combater a doença subjacente em si. Os pais de crianças com síndrome de malformação costumam ser gravemente afetados psicologicamente e precisam do apoio de um psicólogo.
Quando você deve ir ao médico?
Se a pessoa em questão sofre de uma síndrome de malformação, este deve ser examinado por um médico e continuar a ser tratado. Essa doença geralmente não cura sozinha e, em muitos casos, a expectativa de vida do paciente é limitada.
Para aumentar a expectativa de vida, os afetados dependem de tratamento médico. Na maioria dos casos, a síndrome de malformação é diagnosticada antes do nascimento ou imediatamente após o nascimento da criança. Os pais devem sempre consultar o médico com os filhos se as malformações conduzirem a restrições na vida quotidiana ou a prejudicar o desenvolvimento da criança.
Em muitos casos, exames regulares também são necessários para evitar complicações e reclamações adicionais. Se os pais não conseguem lidar com o fardo da síndrome de malformação, em alguns casos pode ser realizado um aborto. Uma vez que a síndrome freqüentemente pode levar a transtornos psicológicos ou depressão, o tratamento com um psicólogo deve sempre ocorrer em paralelo. Parentes e pais em particular dependem desse tratamento.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
O tratamento e a terapia da síndrome da malformação dependem de qual síndrome é diagnosticada. Deve ser esclarecido quais órgãos são afetados. A gravidade da doença é então classificada para que se possa traçar um plano individual de tratamento e terapia.
Os tratamentos individuais variam de intervenções cirúrgicas à terapia medicamentosa. O objetivo é sempre aliviar os sintomas. A síndrome da malformação não pode ser completamente curada. Em muitos casos, as intervenções cirúrgicas são realizadas para garantir que os órgãos sejam fornecidos e funcionando corretamente.
Isso pode afetar o coração, os rins ou, por exemplo, a bexiga. Para algumas síndromes, é realizado um transplante de medula óssea. Isso deve fortalecer o sistema imunológico. Ao inserir novas células imunológicas funcionais no organismo, elas são integradas e o paciente pode sentir um alívio permanente.
Os vasos podem ser removidos. Também pode ser decidido que as extremidades devem ser alinhadas. A administração de medicamentos ou hormônios não é incomum. Os valores sanguíneos são verificados regularmente para fornecer ao corpo as substâncias em falta ou para verificar o nível de açúcar no sangue. As crianças doentes geralmente participam de vários programas de intervenção precoce para apoiar bem o seu desenvolvimento.
A psicoterapia é freqüentemente recomendada para lidar com os sintomas. Os familiares também são orientados a buscar apoio psicológico para melhor enfrentar os desafios do dia a dia.
Outlook e previsão
O prognóstico da síndrome da malformação depende dos distúrbios individuais e da gravidade da doença. No geral, apesar de todos os esforços, é considerado desfavorável. A taxa de mortalidade é particularmente alta nas primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. Mais da metade dos fetos afetados ainda morrem no útero devido à gravidade dos distúrbios orgânicos presentes. Sem cuidados médicos permanentes, os pacientes muitas vezes não conseguem sobreviver mesmo após o nascimento.
No caso de malformações menos graves, as possibilidades científicas e médicas podem aliviar os sintomas no decorrer do desenvolvimento. O tratamento depende dos respectivos sintomas e é desenvolvido especificamente com base nas necessidades do paciente.
Programas de intervenção precoce, bons cuidados e terapias ajudam a criança a se desenvolver de maneira ideal. Tanto quanto possível, as mutações resultantes são corrigidas em intervenções cirúrgicas. Outras anormalidades podem ser tratadas com transplantes de órgãos ou auxiliares artificiais.
A cura para a síndrome diagnosticada até agora foi descartada. No entanto, o tratamento sintomático pode ser muito eficaz em muitos pacientes. A pessoa afetada ainda terá deficiências para o resto da vida e deve ser submetida a exames regulares. A vulnerabilidade para o desenvolvimento de outras doenças é aumentada. O tempo de vida é reduzido na maioria dos tipos de síndrome de malformação.
prevenção
Na Alemanha, o diagnóstico pode ser feito durante a gravidez. É considerada uma possível indicação para um aborto (§218a StGB). Os futuros pais são informados sobre a expectativa de vida teórica e aprendem mais sobre os problemas que podem ser esperados do filho sobrevivente.
Cuidados posteriores
Via de regra, as opções de acompanhamento para a síndrome de malformação são extremamente limitadas. A cura completa também não é possível porque as malformações geralmente são hereditárias. Portanto, apenas um tratamento puramente sintomático e não causal pode ser usado. Além disso, se o interessado deseja ter filhos, também pode ser realizado aconselhamento genético para evitar que a síndrome seja transmitida aos descendentes.
No entanto, a autocura não pode ocorrer. Não é possível prever universalmente se a expectativa de vida da pessoa afetada é reduzida pela síndrome da malformação. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas dependem de cuidados intensivos e do apoio permanente de seus pais e familiares.
Acima de tudo, o cuidado amoroso e intensivo tem um efeito positivo no curso e pode prevenir complicações. Além disso, exames regulares por médicos são necessários para detectar e tratar danos ao corpo e órgãos internos em um estágio inicial. Falar com amigos ou familiares também é muito útil para aliviar esses sintomas em caso de transtorno psicológico ou depressão. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também pode ser útil.
Você pode fazer isso sozinho
As possibilidades de autoajuda são muito limitadas no caso da síndrome de malformação. As síndromes são consideradas incuráveis com as possibilidades médicas atuais. No dia a dia, é necessária uma estabilização emocional do paciente e dos familiares para lidar com a síndrome da malformação.
Devido à doença e ao grande número de queixas, o estresse psicológico é muito alto. Atividades conjuntas e atividades de lazer individuais são importantes para promover o bem-estar. A qualidade de vida do paciente pode ser melhorada com um estilo de vida saudável, uma alimentação balanceada e exercícios suficientes.
As opções disponíveis devem ser adaptadas à respetiva síndrome de malformação e devem visar a promoção da autoestima da pessoa afetada. Se as falhas ópticas devem ser cobertas, isso pode ser feito com roupas ou acessórios. É útil lidar abertamente com a doença e contar às pessoas nas proximidades sobre os sintomas e efeitos da síndrome de malformação.
Tanto parentes como pessoas doentes podem usar técnicas de relaxamento para aumentar sua força mental para os desafios da vida cotidiana. Métodos como ioga ou meditação ajudam a criar um equilíbrio interno. Discussões e trocas com outras pessoas doentes também ajudam. Dicas e conselhos podem ser trocados em grupos de autoajuda ou fóruns. Os medos ou experiências existentes são discutidos e podem ajudar a aliviar a pressão.
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