Displasia fibrosa

UMA displasia fibrosa Embora seja uma doença rara, é a malformação do sistema ósseo mais comum em crianças e adolescentes. O prognóstico e o curso da displasia fibrosa que pode ser rastreada até as alterações mutativas são geralmente favoráveis.

O que é displasia fibrosa?

A displasia fibrosa é uma doença ou lesão benigna rara do esqueleto humano que está associada a malformações ósseas e é atribuída a alterações mutantes.

Nesse caso, a síntese de nova massa óssea é prejudicada (especialmente a diferenciação de osteoblastos), em decorrência do qual tecido conjuntivo fibroso com trabéculas não lamelares imaturas (trabéculas não fibrosas) é cada vez mais formado em vez de tecido ósseo saudável. A estrutura óssea desregulada causa crescimento ósseo irregular com deformidades que são caracterizadas por instabilidade estrutural e um risco aumentado de fraturas iterativas (recorrentes) e dor por estresse.

Em geral, a forma monostótica mais comum, em que apenas um osso é afetado, é diferenciada da forma poliostótica da displasia fibrosa envolvendo vários ossos. Os ossos cranianos e faciais, ossos da coxa, tíbia, úmero, costelas e quadris são cada vez mais afetados pela displasia fibrosa.

causas

Estudos recentes sugerem uma mutação esporádica, pós-zigótica ou metagâmica do gene GNAS-1 no cromossomo 20q13 como a causa da displasia fibrosa.

O gene afetado é responsável pela síntese de certas unidades (subunidades alfa) das proteínas G, que desempenham um papel importante na transmissão de sinais no metabolismo celular. Como resultado da mutação, a enzima adenilato ciclase é excessivamente ativada e há uma superprodução de fatores estimuladores do crescimento celular, como o cAMP (adenosina monofosfato cíclico), que por sua vez controlam os osteoblastos que regulam a formação óssea.

O aumento da produção resultante de tecido conjuntivo fibroso leva ao aumento do crescimento ósseo e à deformação óssea. Dependendo de onde a mutação está localizada na massa de células embrionárias, a displasia fibrosa se manifesta posteriormente. Além disso, supõe-se que as mutações pós-natais sejam responsáveis ​​pelas mutações monostóticas e no desenvolvimento embrionário posterior da variante poliostótica da displasia fibrosa, embora os fatores desencadeantes sejam até agora desconhecidos.

Sintomas, doenças e sinais

A displasia fibrosa pode ter cursos muito diferentes. A doença nem sempre causa sintomas ou desconforto perceptíveis. Dependendo da gravidade e dos ossos afetados, vários sinais podem aparecer. Os sintomas típicos incluem uma leve distensão óssea que aumenta de intensidade e duração com o exercício. Além disso, as pessoas afetadas têm dificuldade para andar e, como resultado, mancam.

Existe também um risco acrescido das denominadas fracturas por fadiga. Os doentes sofrem fraturas e entorses ósseas, mesmo sob estresse leve. Externamente, a displasia fibrosa pode ser reconhecida pelas saliências visíveis que resultam das alterações ósseas. Desordens pigmentares, as chamadas manchas café-com-leite, também podem ocorrer.

Eles podem ser reconhecidos por sua aparência marrom claro e bordas afiadas. As manchas representam uma falha estética, mas são inofensivas. Eles ocorrem quando a pessoa tem a doença hereditária neurofibromatose tipo 1 ou síndrome de McCune-Albright.

Crianças e adolescentes que sofrem de displasia fibrosa crescem mais rápido do que pessoas saudáveis ​​e atingem a puberdade mais cedo. A doença geralmente ocorre junto com outras doenças hormonais, por exemplo, diabetes, doença de Cushing ou um distúrbio da função tireoidiana.

Diagnóstico e curso

A displasia fibrosa é diagnosticada com base em seus sintomas característicos. Além das fraturas ósseas iterativas, incluem distúrbios hormonais (incluindo hormônio de crescimento em excesso), que aceleram o processo de maturação das crianças e adolescentes afetados, possivelmente distúrbios de pigmentação ("manchas café com leite") ou deformações pronunciadas do maxilar (querubismo).

A aparência de vidro fosco das áreas ósseas afetadas, que é típica da displasia fibrosa, pode ser tornada visível por raio-x ou tomografia computadorizada. Além disso, a displasia fibrosa ativa frequentemente tem uma concentração aumentada de fosfatase alcalina no soro e de hidroxiprolina ou desoxipiridinolina na urina.

O diagnóstico é confirmado por uma biópsia do osso afetado com um exame microscópico subsequente. Outros focos podem ser identificados com um cintigrama ósseo. A displasia fibrosa geralmente tem um prognóstico favorável e o crescimento da lesão correspondente geralmente pára no final da puberdade. Em casos raros (menos de 1 por cento), podem ser observadas alterações malignas (osteossarcoma).

Complicações

A displasia fibrosa pode causar complicações graves se não tratada. Primeiro, há um risco maior de quebra do osso afetado. A doença em si pode estar associada a disfunções dos órgãos internos e, portanto, levar a doenças cardíacas ou disfunções da tireoide. Se o pâncreas for afetado, podem ocorrer queixas hormonais, mas também tumores.

Na displasia fibrosa, os músculos esqueléticos são mais suscetíveis aos chamados mixomas, tumores benignos que restringem a liberdade de movimento. Além disso, o aumento do processo de remodelação óssea pode levar a um aumento da fosfatase alcalina no sangue, que a longo prazo pode levar a doenças dos músculos esqueléticos. No curso posterior da doença, pode ocorrer desgaste das articulações.

Ocasionalmente, ossos porosos também se desenvolvem, o que, por sua vez, pode estar associado a complicações graves. O tratamento cirúrgico da displasia fibrosa também apresenta alguns riscos. Lesões internas, infecções e desalinhamentos podem ocorrer durante intervenções no esqueleto axilar.

Uma operação no osso do crânio pode prejudicar permanentemente sua função protetora. Os bifosfonatos prescritos ao mesmo tempo estão associados a efeitos colaterais típicos, como náuseas e vômitos, mas também podem causar necrose óssea grave e outras complicações.

Quando você deve ir ao médico?

Como essa doença geralmente não cura a si mesma, um médico deve ser consultado. Isso pode evitar mais reclamações e complicações. O médico geralmente deve ser visto se a pessoa apresentar crescimento ósseo irregular.

Isso pode ser demonstrado por meio de deformações em diferentes partes do corpo, embora o crânio seja o mais afetado pelos sintomas. A doença também causa fortes dores nos ossos e pode limitar significativamente a vida cotidiana da pessoa afetada. Particularmente em crianças, há um crescimento e maturação muito rápidos. Se esses sintomas também ocorrerem, um médico também deve ser consultado. O risco de fraturas ósseas é significativamente aumentado pela doença, de modo que os afetados sofrem lesões com mais frequência.

O diagnóstico e o tratamento dessa condição geralmente podem ser feitos por um pediatra ou por um clínico geral. Em alguns casos, intervenções cirúrgicas também são necessárias para limitar completamente os sintomas. Isso pode tornar a vida cotidiana muito mais fácil para a pessoa afetada.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Como a etiologia exata da displasia fibrosa ainda não é conhecida, não há terapia causal. Nesse sentido, as medidas de tratamento visam reduzir as queixas e sintomas.

Em muitos casos, a displasia fibrosa não requer nenhuma medida terapêutica e só é controlada clinicamente em seu curso. Os medicamentos são usados ​​como parte da terapia sintomática para reduzir a dor. Embora atualmente não existam substâncias ativas que interrompam completamente a síntese aumentada de tecido conjuntivo fibroso e as deformações ósseas características correspondentes, os bifosfonatos (incluindo risedronatos, pamidronatos, zoledronatos) podem retardar a progressão da displasia fibrosa inibindo os chamados osteoclastos (células que degradam a substância óssea) e a dor do estresse é reduzida.

Se houver uma deformação progressiva e pronunciada dos ossos afetados ou queixas clínicas correspondentes, a intervenção cirúrgica para evitar fraturas patológicas e malformações pode ser indicada. Como parte de uma ressecção, as áreas ósseas podem ser removidas cirurgicamente, através das quais a mobilidade é restrita ou os vasos sanguíneos e / ou nervos podem ser pinçados.

Além disso, uma operação de modelagem para reconstrução cosmética pode ser necessária, principalmente na área facial. As medidas radioterapêuticas, que estão associadas a um risco aumentado de sarcomas (tumores malignos), são agora amplamente evitadas no tratamento da displasia fibrosa.

Outlook e previsão

Se houver displasia fibrosa, a perspectiva exata e o prognóstico são muito difíceis de prever. O curso explícito da doença depende de muitos fatores diferentes. O maior fator para isso é o tratamento médico. Se esse tratamento ocorrer na displasia fibrosa, pode-se esperar uma cura rápida e sem complicações.

Se a pessoa doente decidir contra o tratamento médico e medicamentoso, é muito provável que a doença piore em pouco tempo. Os sintomas que ocorrem são intensificados, de modo que, em certas circunstâncias, pode surgir uma situação de risco de vida.

Todo o curso da doença é diferente se a pessoa em questão decidir pelo tratamento médico e medicamentoso. Nesse caso, a perspectiva e o prognóstico de uma cura completa parecem muito melhores. A febre existente pode ser combatida e aliviada rapidamente com a medicação apropriada. Além disso, outras complicações são evitadas.

prevenção

Tendo em vista que os fatores desencadeantes das mutações subjacentes ainda não são conhecidos, a displasia fibrosa não pode ser prevenida. No entanto, o curso da displasia fibrosa deve ser verificado regularmente para detectar degeneração maligna para um osteossarcoma em um estágio inicial e ser capaz de tratar adequadamente.

Cuidados posteriores

Como regra, existem muito poucas opções de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas por esta doença. A pessoa afetada depende principalmente das medidas rápidas de um diagnóstico precoce para que não ocorram mais complicações. Somente com um diagnóstico precoce podem ser evitadas outras queixas ou agravamento dos sintomas.

A autocura não pode ocorrer, então uma visita ao médico é definitivamente necessária para esta doença. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor será o curso posterior. Esta doença geralmente é tratada com medicação. É importante garantir que seja tomado regularmente com a dosagem correta.

No caso das crianças, os pais, em particular, devem garantir que sejam tomadas corretamente. No entanto, freqüentemente são necessárias intervenções cirúrgicas para aliviar os sintomas. Depois dessa operação, a pessoa em questão deve descansar e cuidar de seu corpo. Esforço ou atividades estressantes devem ser evitados. Nenhuma previsão geral pode ser feita sobre a expectativa de vida nesta doença.

Você pode fazer isso sozinho

O tratamento da displasia fibrosa pode ser apoiado por algumas medidas. Se ocorrer dor óssea severa, a terapia medicamentosa para a dor pode ser promovida por meio de repouso e repouso na cama.

Como a doença aumenta o risco de fratura óssea, esportes extenuantes como corrida, escalada ou musculação não devem ser praticados.Se ocorrer uma fratura, um médico deve ser consultado imediatamente. O médico responsável também deve ser informado prontamente de quaisquer incidentes para que a terapia possa ser ajustada.

Após uma operação, o descanso também é indicado. A própria displasia fibrosa não tem cura cirúrgica, razão pela qual os exames médicos devem continuar a ser realizados. Se os sintomas aumentarem, devem ser tomadas contramedidas para compensar a dificuldade de locomoção.

Por exemplo, muitos dos afetados precisam de um auxílio para caminhar ou uma cadeira de rodas, e instalações para deficientes também são necessárias para pacientes gravemente enfermos. Junto com o médico, esses ajustes podem ser organizados e implementados conforme a doença progride. Desta forma, uma alta qualidade de vida pode ser mantida, mesmo com processos relativamente difíceis.