Angioedema hereditário

Como angioedema hereditário é uma doença hereditária que ocorre raramente. Os afetados repetidamente sofrem de formação de edema.

O que é angioedema hereditário?

O angioedema hereditário é causado por um defeito genético. Isso causa uma deficiência no inibidor da C1 esterase (C1-INH).
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O angioedema hereditário é uma doença hereditária autossômica dominante, no curso da qual o angioedema (edema de Quincke) se forma repetidamente. A doença é uma forma especial de edema de Quincke. O angioedema hereditário é caracterizado por inchaços que se formam na pele, membranas mucosas e órgãos internos.

Estima-se que uma em cada 10.000 a 50.000 pessoas tenha a doença hereditária. No entanto, é provável que o número de casos não notificados seja significativamente maior. Mulheres e homens são igualmente afetados. A doença foi descrita pela primeira vez em 1882 pelo internista alemão Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Nos primeiros anos, a doença era chamada de edema angioneurótico hereditário. Porém, como não há influência neurológica no desenvolvimento da doença, o termo angioedema hereditário foi se estabelecendo com o tempo.

causas

O angioedema hereditário é causado por um defeito genético. Isso causa uma deficiência no inibidor da C1 esterase (C1-INH). Isso cumpre a tarefa de ativar o sistema complemento. Existem mais de 200 mutações no total. Ou muito pouco inibidor da C1 esterase é produzido ou podem ocorrer problemas de funcionamento.

A falta do inibidor da esterase C1 causa o desenvolvimento de edema no sistema complemento e no sistema de contato da coagulação do sangue. Presume-se que o peptídeo bradicinina desempenhe um papel crucial no sistema de contato. A liberação de bradicinina ocorre no final de uma sequência de reações, que é a resposta do corpo à lesão.

A bradicinina faz com que mais fluido passe dos vasos para o tecido. Isso pode causar edema (retenção de água). A bradicinina também dilata os vasos e causa contrações musculares que causam dor e cãibras. O inibidor da C1 esterase normalmente limita a liberação de bradicinina. Devido à deficiência, no entanto, consideravelmente mais do peptídeo pode ser liberado do que o necessário.

Em alguns casos, as doenças autoimunes são responsáveis ​​por uma deficiência no inibidor de C1 esterase. No entanto, isso não é hereditário, mas angioedema adquirido. Às vezes, drogas como os inibidores da ECA também desencadeiam ataques graves de edema.

A razão para isso é sua influência no metabolismo da bradicinina. Em alguns pacientes, nenhuma causa específica para a doença pode ser encontrada. Os médicos falam então de angioedema idiopático.

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Sintomas, doenças e sinais

Em princípio, o angioedema hereditário pode ocorrer em qualquer idade. Na maioria das vezes, entretanto, ele aparece nas primeiras duas décadas de vida. 75 por cento de todos os pacientes antes dos 20 anos sofrem de sintomas. Os ataques são particularmente comuns durante a puberdade e em adultos jovens.

Tomar pílulas anticoncepcionais é considerado o gatilho em mulheres jovens que antes eram discretas. Mas também é possível provocar os ataques por meio de gatilhos que não podem ser reconhecidos. Isso inclui principalmente medo, estresse e ferimentos leves. Um sintoma típico de angioedema hereditário é o aparecimento de edema em larga escala na pele.

A retenção de água também pode se manifestar nas vias aéreas ou no trato gastrointestinal. Se o angioedema hereditário se formar na laringe, existe até um perigo mortal. A frequência das crises de edema varia muito de paciente para paciente.

Para algumas pessoas, eles aparecem uma vez por semana, para outras apenas uma vez por ano. Uma indicação típica de angioedema hereditário é a ausência de coceira. As crises de edema geralmente duram de três a cinco dias. Não é possível prever quando aparecerá o próximo edema.

Diagnóstico e curso

Os sintomas do angioedema hereditário são semelhantes aos sintomas de cólica intestinal ou alergias, que são mais comuns. Por esse motivo, a doença rara costuma ser descoberta tarde. Se o edema não responder à administração de cortisona ou anti-histamínicos, é considerado um importante indicador da doença.

Isso torna possível diferenciar de alergias. Se os ataques de edema ocorrerem apenas no trato gastrointestinal, o diagnóstico será particularmente difícil. O histórico médico do paciente também fornece informações importantes. Caso contrário, ele precisa de uma análise de laboratório para um diagnóstico exato.

Nesse contexto, não está comprovada a deficiência de C1-INH, mas sim valores baixos do fator do complemento C4. Seu consumo ocorre na cadeia de reações do sistema complemento de defesa física. Como a regulação do inibidor de C1 esterase não ocorre, o C1-INH está permanentemente hiperativo.

O angioedema hereditário pode ter um curso perigoso quando se trata de convulsões nas vias respiratórias. O inchaço da membrana mucosa da traqueia é uma das causas mais comuns de morte em pacientes.

Complicações

Na maioria dos casos, essa condição afeta apenas adultos jovens ou pessoas durante a puberdade. As mulheres que tomam pílulas anticoncepcionais são particularmente afetadas pelos sintomas. Isso leva à ansiedade, ataques de pânico e estresse excessivo. Essas queixas geralmente têm um efeito muito negativo no corpo do paciente e podem levar a queixas psicológicas.

O edema também se desenvolve e pode cobrir todo o corpo. Não é incomum que surjam situações de risco de vida se houver formação de retenção de água no estômago ou no trato respiratório. No pior dos casos, a pessoa afetada pode morrer sem tratamento. Como regra, isso também reduzirá a expectativa de vida se os sintomas não forem tratados por um médico.

Na maioria dos casos, o tratamento da doença é relativamente simples, sem complicações específicas. O tratamento ocorre principalmente com a ajuda de medicamentos e pode limitar gravemente os sintomas. No entanto, a pessoa afetada geralmente depende de terapia para toda a vida, pois a doença não pode ser tratada de forma causal.

Quando você deve ir ao médico?

Se forem observadas alterações nas membranas mucosas da boca e da garganta, um médico deve ser consultado. Isso é especialmente verdadeiro no caso de queixas persistentes que parecem não diminuir. Se houver uma suspeita específica de angioedema hereditário, um médico deve ser consultado imediatamente. Sintomas como dificuldade para engolir, falta de ar e palpitações devem ser esclarecidos.

Distúrbios persistentes do ritmo cardíaco indicam uma condição séria que precisa ser investigada e tratada imediatamente. O aconselhamento médico é necessário, o mais tardar, quando ocorrem dores intensas, queixas gastrointestinais ou sintomas de febre. Em caso de dúvida, o paciente deve ir ao hospital. Se o angioedema hereditário não for tratado, pode causar falta de ar, sangramento e outras complicações graves que requerem atenção médica de emergência.

O edema de Quincke ocorre principalmente após tomar inibidores da ECA e geralmente em reações alérgicas. Pacientes que fazem uso regular de medicamentos, alérgicos e doentes crônicos devem consultar imediatamente o médico com os sintomas mencionados. Além do médico de família, o dermatologista ou internista também está disponível.

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Tratamento e Terapia

O tratamento do angioedema hereditário é dividido em terapia para sintomas agudos e profilaxia de longo prazo.Durante a fase aguda, o desenvolvimento do edema deve ser interrompido o mais rápido possível. Para isso, o paciente na Alemanha costuma receber um concentrado de C1-INH. Este consiste em sangue de um doador e é administrado por via intravenosa.

Se necessário, plasma sanguíneo recém-congelado contendo C1-INH também pode ser administrado. Uma preparação C1-INH recombinante que funciona sem plasma de doador também está disponível na Alemanha. Se os ataques de edema aparecerem pelo menos uma vez por mês, a profilaxia de longo prazo é necessária. Além disso, são usados ​​principalmente hormônios sexuais masculinos, que aumentam a produção de C1-INH.

Outlook e previsão

Sem tratamento, o angioedema hereditário leva a uma redução da expectativa de vida. Os edemas da pele e das membranas mucosas ocorrem repetidamente, o que, em certas circunstâncias, pode ser gravemente ameaçador. Este é especialmente o caso se o inchaço ocorrer nas vias respiratórias superiores. Então, existe o risco de asfixia. Nunca é possível prever onde e quando o edema aparecerá. Edema no trato gastrointestinal causa cólicas graves.

As convulsões vêm despreparadas. Eles podem ocorrer uma vez por ano ou uma vez por semana. Qualquer ataque pode ser potencialmente fatal. Como o nome sugere, é uma doença congênita genética.

Devido a um defeito genético, pequenas lesões, irritações, infecções ou intervenções médicas levam repentinamente ao aumento da permeabilidade dos vasos afetados, de modo que o fluido pode escapar para o tecido circundante com a formação de um inchaço. Devido à raridade da doença, muitas vezes não é diagnosticada ou é diagnosticada tarde demais.

Em casos diagnosticados, a terapia de longo prazo com derivados de androgênio (danazol) ou o antagonista do receptor de bradicinina icatibant pode ser iniciada. Isso evita efetivamente a formação repentina de edema. O danazol foi retirado do mercado na Alemanha em 2005 porque causa tumores benignos no fígado. Antes da cirurgia ou tratamento dentário, um concentrado de C1-INH deve ser administrado para profilaxia pouco antes do procedimento. No entanto, o paciente deve estar sempre preparado para a terapia aguda no caso de um ataque repentino.

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prevenção

O angioedema hereditário é uma das doenças hereditárias. Portanto, não há medidas preventivas.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, a pessoa afetada tem muito poucas ou nenhuma medida especial e opções de cuidados de acompanhamento. O interessado deve contactar o médico o mais cedo possível, para que não ocorram mais complicações ou agravamento dos sintomas. Por ser uma doença hereditária, não pode ser tratada totalmente.

No entanto, se você quiser ter filhos, teste genético e aconselhamento podem ser realizados para prevenir a recorrência da doença nos filhos. A autocura não pode ocorrer. Na maioria dos casos, essa doença é tratada com transfusões de sangue, que devem ser feitas mensalmente.

É importante garantir que ele seja usado regularmente para que não haja mais complicações. Medidas de tratamento adicionais não podem ser realizadas. Além disso, as pessoas afetadas por esta doença muitas vezes precisam do apoio de toda a família e amigos.

Isso também pode prevenir transtornos psicológicos ou depressão, pelo que discussões intensas e afetuosas também podem ter um efeito positivo no curso da doença. Nenhuma previsão geral pode ser feita sobre a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

O angioedema hereditário deve ser definitivamente esclarecido e tratado por um médico. Além das medidas médicas, o autotratamento também é possível em alguns casos.

O passo mais importante é corrigir as circunstâncias desencadeantes. Por exemplo, se o edema foi desencadeado por um determinado medicamento, este deve ser interrompido e substituído por outro medicamento. Um gatilho típico é a pílula anticoncepcional, que deve ser descontinuada caso ocorram sintomas, aconselhável em consulta com o ginecologista para evitar possíveis complicações.

Alternativamente, podem ser feitas tentativas para evitar os chamados gatilhos - possíveis gatilhos para um ataque. Isso inclui, por exemplo, estresse, medos e ferimentos leves. Se, no entanto, ocorrer um dos sintomas mencionados, deve falar imediatamente com o seu médico de família ou um dermatologista.

Se o angioedema hereditário for tratado com medicamentos em um estágio inicial, em muitos casos ele desaparece por conta própria e não requer tratamento independente. Como esse edema pode reaparecer, medidas preventivas devem ser tomadas. Isso inclui evitar os gatilhos mencionados, bem como visitas regulares ao médico e um estilo de vida saudável com uma dieta equilibrada e exercícios suficientes.