Síndrome do Olho de Gato

Como Síndrome do Olho de Gato é chamada de doença hereditária rara. Isso leva a mudanças nos olhos, entre outras coisas.

O que é a síndrome do olho de gato?

A síndrome do olho do gato é herdada de maneira autossômica dominante e já é congênita. A causa da doença é uma anormalidade no cromossomo 22.
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Na medicina é Síndrome do Olho de Gato também sob os nomes Síndrome de Atresia Coloboma Anal ou Síndrome de Schmid-Fraccaro conhecido. Esta doença hereditária envolve alterações nos olhos (coloboma) e malformações do reto (atresia anal).

O termo síndrome do olho de gato pode ser atribuído ao padrão típico de doença. A íris do olho possui fendas ovais-verticais que já são congênitas. Os olhos dos enfermos têm, portanto, uma aparência de gato. Uma síndrome composta por atresia anal e coloboma da íris foi descrita já em 1878 pelo oftalmologista suíço Otto Haab (1850-1931).

Isso deu origem ao nome de síndrome de atresia anal do coloboma. A síndrome do olho do gato só foi considerada uma doença independente desde 1969. A existência de um cromossomo extra era conhecida desde 1965. O geneticista suíço Werner Schmid (1930-2002) e o cientista italiano Marco Fraccaro (1926-2008) desempenharam um papel importante nesta descoberta. O nome síndrome de Schmid-Fraccaro pode ser rastreado até eles.

Erica Bühler descobriu em 1972 que a ancestralidade do cromossomo extra era derivada do cromossomo 22. Isso deixou claro que uma trissomia parcial 22 estava presente. A síndrome do olho de gato é muito rara. A frequência da doença hereditária por 100.000 pessoas é de 1,35 casos. Um total de cerca de 105 casos são conhecidos.

causas

A síndrome do olho do gato é herdada de maneira autossômica dominante e já é congênita. O motivo da doença é uma anormalidade no cromossomo 22. Em cerca de 83 por cento de todas as pessoas doentes, um pequeno excesso de cromossomo extra se forma em todas as células do corpo. Este cromossomo extra contém parte da informação genética do cromossomo 22.

Alguns profissionais médicos suspeitam que o cromossomo extra seja causado por uma duplicação de inversão. Por isso, é bicêntrico e possui satélites nas duas pontas. Nas áreas afetadas, a informação genética está disponível mais de duas vezes no genoma da pessoa afetada. Portanto, os médicos também se referem à síndrome do olho de gato como trissomia ou tetrassomia. No entanto, nem todo paciente possui um cromossomo extra. Nestes casos, uma mutação genética ou translocações não reconhecidas são suspeitas de serem a causa.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas genéticos da síndrome do olho do gato variam de pessoa para pessoa. As fissuras verticais ovais congênitas na íris não ocorrem automaticamente em todos os pacientes. Uma combinação dos principais sintomas ocorre em apenas cerca de 40% de todas as pessoas doentes.

As queixas típicas da síndrome do olho do gato são atresia anal, na qual a fossa anal não penetra em direção ao reto, e outras malformações anorretais. Além disso, colobomas de íris unilaterais ou bilaterais e apêndices pré-auriculares são formados. Isso significa apêndices semelhantes a lóbulos imediatamente na frente da orelha. Eles consistem em pele ou tecido conjuntivo.

Outra característica da doença hereditária é o eixo palpebral oblíquo na direção externa e inferior.Em muitos casos, também há deficiência intelectual. Em alguns pacientes, também ocorrem malformações do sistema urinário e genital. Pode ser uma abertura realocada da uretra, um rim de saco de água ou um ureter duplo.

O sistema esquelético dos doentes também é afetado, o que é perceptível pela falta de polegares, baixa estatura, espinha bífida (malformação do tubo neural), síndrome da sereia (sirenomelia) ou costelas deformadas. Além disso, os olhos apresentam vários sintomas, como prega mongol, estrabismo, grande distância entre os olhos, redução patológica do globo ocular, displasia retiniana e catarata.

Em alguns casos, são possíveis defeitos cardíacos, como um efeito isolado do septo do átrio e ventrículo ou uma tetralogia de Fallot. Além disso, o sistema do ducto biliar pode ser afetado pela atresia da vesícula biliar, o intestino grosso pela doença de Hirschsprung e o cérebro pela oligofrenia.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome do olho do gato geralmente pode ser feito com base nos sintomas principais característicos, como coloboma da íris e atresia anal, sem a necessidade de análise genética. Além disso, uma análise cromossômica é possível. O critério mais certo para o diagnóstico da síndrome do olho do gato é a detecção do cromossomo extra.

O diagnóstico também pode ser feito em pacientes que não apresentam alterações genéticas detectáveis, mas que apresentam sintomas típicos. Posições anômalas das mãos e dos pés ou polegares excepcionalmente longos são considerados dicas importantes.

O curso da síndrome do olho do gato depende da gravidade da doença hereditária e da extensão em que as malformações dos rins, coração e reto podem ser corrigidas. O nível de desenvolvimento psicomotor também desempenha um papel decisivo. Se os sintomas forem apenas leves, não há limite para a expectativa de vida.

Complicações

A síndrome do olho do gato causa principalmente várias queixas que ocorrem nos olhos do paciente. As pessoas afetadas sofrem alterações na íris. Isso também pode levar a várias malformações no reto, de modo que, na pior das hipóteses, um avanço completo também pode ocorrer.

A maioria dos pacientes continua sofrendo de deficiência intelectual e não pode mais fazer várias coisas na vida cotidiana. Na maioria das vezes, você precisa da ajuda de outras pessoas. O trato urinário ou os órgãos genitais também podem ser afetados por malformações. A qualidade de vida do paciente é honestamente limitada e reduzida pela síndrome do olho do gato.

Além disso, as pessoas afetadas sofrem de estrabismo e, mais tarde, de catarata. A maioria dos pacientes também desenvolve baixa estatura. Um defeito cardíaco pode reduzir a expectativa de vida. O tratamento da síndrome do olho do gato só pode ser feito sintomaticamente.

Muitas queixas podem ser corrigidas ou limitadas, embora o curso da doença não seja totalmente positivo. Em muitos casos, os pacientes e seus parentes ou pais precisam de tratamento psicológico.

Quando você deve ir ao médico?

Pessoas que perceberem uma alteração óptica em seus olhos devem consultar um médico para esclarecer a causa. A formação de uma lacuna no olho é considerada incomum e é um sinal da presença de uma doença genética. As primeiras irregularidades já podem ser percebidas após o nascimento. Como os recém-nascidos são examinados intensamente por obstetras e pediatras imediatamente após o nascimento, as irregularidades costumam ser perceptíveis nesta fase da vida.

Se o parto em casa ocorrer sem a presença de uma parteira, um médico deve ser consultado imediatamente após o parto para um exame geral da saúde da criança. Alternativamente, as mudanças visuais na fase de crescimento e desenvolvimento da criança podem ser reconhecidas e devem ser examinadas por um médico imediatamente. Uma vez que a síndrome do olho do gato também leva a uma malformação do reto, a consulta médica é necessária no caso de distúrbios digestivos persistentes.

Se forem percebidos problemas de desenvolvimento da criança, as observações também devem ser discutidas com um médico. Se a criança apresentar, em comparação direta com seus pares, desempenho mental reduzido, dificuldade de aprendizado ou distúrbios de memória, é necessária a consulta médica. Se surgirem peculiaridades do sistema esquelético, um médico deve ser consultado para esclarecer a causa. A baixa estatura, deformação do esqueleto ou distúrbios das possibilidades de movimento natural devem ser examinados por um médico.

Tratamento e Terapia

Para o tratamento da síndrome do olho do gato, são realizadas intervenções cirúrgicas para corrigir ao máximo as malformações que podem ser alcançadas. Isso inclui malformações do ânus e dos rins, bem como defeitos cardíacos congênitos. A correção cirúrgica da atresia anal é particularmente importante, pois, de outra forma, levaria à morte precoce da criança.

Se as malformações não podem ser corrigidas, isso tem um impacto significativo na expectativa de vida do paciente. Além disso, podem ser realizadas fisioterapia e medidas educacionais curativas. Apoio precoce consistente para a criança e amplo aconselhamento aos pais envolvidos também são importantes. Outras opções de tratamento ainda estão em fase de pesquisa.

Outlook e previsão

Para muitas das pessoas afetadas, a vida cotidiana significa que muitas vezes dependem do apoio de suas famílias. Felizmente, existem maneiras de melhorar a vida cotidiana e, portanto, a qualidade de vida a longo prazo.

Acima de tudo, há correções cirúrgicas precoces de quaisquer malformações no trato urogenital e ânus. Visitas regulares ao especialista fornecem suporte ideal. Massagens terapêuticas e fisioterapia podem ser realizadas para o desenvolvimento psicomotor, algumas das quais também podem ser aprofundadas por familiares no ambiente doméstico.

As visitas de perto ao oftalmologista permitem a detecção precoce de uma possível deterioração da visão e a prescrição de terapia apropriada. Se isso exigir um procedimento cirúrgico, o paciente deve considerar alguns pontos nos cuidados de acompanhamento. Nas primeiras semanas, a luz solar direta deve ser evitada, assim como quaisquer cremes faciais irritantes ou outros produtos para a pele. Uma boa higiene das mãos também reduz o risco de transferência de germes para os olhos. Se houver reação inflamatória, o médico deve ser informado imediatamente.

Como as cicatrizes permanecem em todos os procedimentos cirúrgicos, isso geralmente leva ao sofrimento mental. No entanto, a psicoterapia iniciada cedo geralmente traz resultados rápidos. O contato com outras pessoas afetadas também pode ajudar tanto os parentes quanto o próprio paciente por meio da troca de experiências.

prevenção

A síndrome do olho do gato é uma das doenças hereditárias hereditárias. Por este motivo, nenhuma prevenção eficaz é possível. O aconselhamento familiar, que ocorre após uma análise cromossômica, é considerado útil.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas pela síndrome do olho do gato têm muito poucas ou mesmo nenhuma opção especial de acompanhamento disponível. Eles dependem principalmente de um diagnóstico rápido com tratamento subsequente para que não surjam mais complicações ou reclamações. Um médico deve ser contatado aos primeiros sinais ou sintomas da síndrome do olho de gato para que os sintomas não piorem.

A síndrome do olho do gato não pode curar a si mesma. Por ser uma doença hereditária, não pode ser completamente curada. Se você deseja ter filhos, o teste genético e o aconselhamento devem ser sempre realizados primeiro para prevenir a recorrência da doença. As várias malformações são atenuadas por intervenções cirúrgicas.

Após a cirurgia, os afetados devem descansar e cuidar do corpo. Você deve evitar atividades extenuantes ou físicas para que o corpo não fique desnecessariamente estressado. Da mesma forma, as pessoas afetadas pela síndrome do olho do gato dependem da ajuda e do cuidado de seus pais e parentes. O contato com outros pacientes com a síndrome também pode ser muito útil, pois pode levar a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas com síndrome do olho de gato geralmente precisam do apoio de familiares e amigos. Algumas medidas facilitam o dia a dia das pessoas afetadas e também melhoram a qualidade de vida e o bem-estar a longo prazo.

Em primeiro lugar, o tratamento médico abrangente é indicado para a síndrome do olho do gato. Os pacientes devem visitar seu oftalmologista regularmente e informá-los sobre quaisquer sintomas incomuns. Desta forma, a terapia pode ser adaptada prontamente a qualquer deterioração da visão e novos sintomas. Muitos problemas podem ser tratados cirurgicamente. Como a cirurgia ocular é sempre um procedimento complicado, é fundamental que o paciente siga as instruções do médico quanto às medidas pré-operatórias. O médico deve ser informado em tempo útil sobre a ingestão de medicamentos, quaisquer alergias e outros fatores, caso ainda não tenha ocorrido.

Após a operação, repouso e repouso no leito. Os olhos não devem ser expostos a nenhum grande estresse por alguns dias ou semanas após o procedimento. A luz solar direta e o contato com produtos de tratamento potencialmente irritantes devem ser evitados. Se o olho afetado infeccionar, o médico responsável deve ser informado imediatamente. Mesmo com um resultado positivo, muitas vezes existem anormalidades externas que devem ser discutidas com um terapeuta. Desta forma, a ocorrência de possíveis problemas psicológicos pode ser evitada.