Miopatia

Miopatias são doenças musculares. Na maioria dos casos, os músculos esqueléticos estriados são afetados. As distrofias musculares ou síndromes miotônicas, por exemplo, pertencem ao grupo das miopatias.

O que são miopatias?

A fraqueza muscular é um sintoma característico de todas as miopatias. Nas distrofias musculares, além da fraqueza muscular progressiva, ocorre a degeneração muscular.
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O termo Miopatia vem do grego e significa dor muscular. Conseqüentemente, as miopatias são doenças dos músculos. Eles geralmente afetam os músculos estriados do esqueleto. Mas também as doenças do músculo cardíaco, as chamadas cardiomiopatia, pertencem ao grupo das miopatias.

As miopatias devem ser diferenciadas de outros quadros clínicos que também estão associados à fraqueza dos músculos. Por exemplo, esclerose lateral amiotrófica ou atrofia muscular espinhal não são miopatias. Eles pertencem às doenças do neurônio motor. As miopatias podem ser divididas em miopatias primárias e secundárias.

causas

As miopatias primárias são baseadas principalmente em doenças dos músculos. Portanto, eles não são baseados em nenhuma outra doença. As distrofias musculares pertencem às miopatias primárias degenerativas. Esses incluem:

• distrofia da cintura,
• a distrofia muscular facioscapulohumeral
• distrofia muscular congênita.

A maioria das distrofias musculares é genética. Síndromes miotônicas, como distrofia miotônica tipo 1, distrofia miotônica tipo 2, Paramiotonia congênita Eulenburg ou miotonia congênita Thomsen também são herdadas. Miopatias congênitas aparecem em recém-nascidos. Sintomas como miopatia nemalina, miopatia do núcleo central ou miopatia com desproporção do tipo de fibra congênita também são causados ​​por defeitos genéticos.

O mesmo é verdadeiro para as miopatias mitocondriais.Devido a uma [[[mutação]] no DNA da mitocôndria, as mitocôndrias são reduzidas ou alteradas. Isso leva a uma interrupção do metabolismo energético dentro das organelas celulares. As miopatias também ocorrem no contexto de outras doenças subjacentes. Esses distúrbios musculares também são conhecidos como miopatias secundárias. As miopatias secundárias são freqüentemente o resultado de doenças do sistema endócrino.

Eles ocorrem em casos de hipertireoidismo ou hipertireoidismo, doença de Cushing e doenças da glândula paratireoide (hipo ou hiperparatireoidismo (glândula paratireoide hiperativa)). As doenças metabólicas também podem se manifestar nas miopatias. Os músculos precisam de muita energia. Portanto, distúrbios do metabolismo energético se manifestam nos músculos. Doenças importantes aqui são as doenças de armazenamento de lipídios ou de armazenamento de glicogênio.

As miopatias também podem resultar da falta de nutrientes. As doenças musculares ocorrem com deficiência de vitamina D ou com deficiência de selênio. As miopatias inflamatórias surgem de doenças autoimunes ou doenças infecciosas. A triquinose é uma doença infecciosa que freqüentemente resulta em miopatias. As doenças autoimunes com miopatias são polimiosite e miosite de corpos de inclusão, mas as miopatias também podem ser desencadeadas por drogas, abuso de álcool ou outras toxinas exógenas.

Sintomas, doenças e sinais

A fraqueza muscular é um sintoma característico de todas as miopatias. Nas distrofias musculares, além da fraqueza muscular progressiva, ocorre a degeneração muscular. As miopatias congênitas começam imediatamente após o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Os músculos se desenvolvem muito lentamente ou de forma incompleta. As crianças não podem usar seus músculos contra a gravidade.

As síndromes miotônicas são caracterizadas por uma fase patologicamente prolongada de tensão nos músculos. As miopatias inflamatórias são baseadas em um processo inflamatório. Além da fraqueza muscular, os músculos ficam vermelhos e superaquecidos. A dor também é possível. Se o músculo cardíaco é afetado pela miopatia, a condução dos estímulos é prejudicada. O resultado é arritmia cardíaca.

Como resultado da miopatia mitocondrial, a função cerebral pode ser restringida. Você pode sentir sintomas semelhantes aos de um derrame. Esses fenômenos também são conhecidos como síndrome de MELAS. A miopatia mitocondrial é uma doença multissistêmica. Os olhos ou o ouvido interno também podem ser afetados. Danos à retina e ao nervo óptico podem levar à cegueira. O desenvolvimento de diabetes mellitus também é favorecido pela miopatia mitocondrial.

Diagnóstico e curso da doença

A fraqueza muscular, uma síndrome característica, é a primeira evidência de miopatia. Em uma anamnese detalhada, o médico esclarece possíveis fatores de risco ou causas. Se houver suspeita de distúrbio muscular, um laboratório de sangue pode ser feito. Na distrofia muscular, a creatina quinase (CK) no soro sanguíneo está aumentada. Isso aumenta quando as fibras do músculo esquelético se rompem.

O aumento da creatina quinase no sangue é denominado hipercreatinemia. Aspartato aminotransferase (ASAT), alanina aminotransferase (ALAT) e lactato desidrogenase (LDH) também estão elevadas, mas não são tão sensíveis e específicas quanto a creatina quinase sérica. O nível do valor da creatina quinase difere bastante significativamente entre as distrofias musculares individuais. O valor, portanto, também pode ser usado para diagnóstico diferencial.

Uma biópsia muscular é realizada para confirmar o diagnóstico da maioria das miopatias. Dependendo do tipo de doença, várias estruturas típicas aparecem no exame histológico.

Complicações

A miopatia causa principalmente fraqueza muscular grave. A resiliência das pessoas afetadas cai significativamente e há severas restrições na vida cotidiana. As pessoas afetadas parecem cansadas e exaustas pela doença e não podem mais realizar as atividades diárias normais. Não é incomum que a miopatia cause problemas cardíacos, que podem levar a distúrbios do ritmo cardíaco.

No pior dos casos, a pessoa afetada também pode morrer de morte cardíaca súbita devido a esta queixa. As queixas no coração continuam a ter um efeito negativo na condução dos estímulos. Em alguns casos, a miopatia leva à paralisia e a outras limitações de sensibilidade. As habilidades motoras também podem ser afetadas negativamente por esta doença. As pessoas afetadas continuam a sofrer de diabetes, não raramente.

O tratamento da miopatia pode ser feito com o auxílio de medicamentos e por meio de terapias e exercícios. Isso pode limitar e reduzir muitas reclamações. Como regra, no entanto, não pode ser previsto se haverá cura completa. Podem surgir complicações se um tumor também se desenvolver. Isso pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

O médico deve esclarecer uma sensação geral persistente de doença e fraqueza interna. Se houver distúrbios do metabolismo ou irregularidades no ritmo cardíaco, um médico deve ser visitado para esclarecer a causa. Distúrbios do sono, falta de concentração e atenção e uma diminuição no desempenho geral devem ser examinados e tratados. No caso de maiores necessidades de energia, fadiga rápida ou resiliência reduzida, há um comprometimento da saúde que deve ser esclarecido. Se houver disfunções gerais, deficiência visual ou auditiva, é necessário consultar um médico.

Irritação interna, distúrbios sensoriais, dormência na pele e hipersensibilidade à temperatura ou toque devem ser discutidos com um médico. Inflamação dos músculos, aumento do calor interno, maior necessidade de líquidos e dores de cabeça são sinais do organismo para uma doença existente. Consulte um médico se sentir quebra de consciência, fraqueza muscular ou mal-estar. A descoloração da pele é um aviso e deve ser apresentada ao médico.

Palpitações, distúrbios do sono, inquietação e anormalidades emocionais também devem ser discutidos com um médico. Com mudanças de comportamento, quadro depressivo ou alterações de humor, podem ocorrer sequelas, que devem ser levadas em consideração no momento do diagnóstico. Eles podem piorar indiretamente uma doença existente ou desencadear outros distúrbios que devem ser tratados.

Terapia e Tratamento

As miopatias primárias geralmente não podem ser tratadas causalmente porque são baseadas em um defeito genético. Dependendo da miopatia, diferentes medicamentos são usados ​​para tratar os sintomas. A fisioterapia também pode ajudar as pessoas afetadas. No caso das miopatias secundárias, o foco principal é o tratamento da doença de base. O hipotireoidismo é tratado com preparações de hormônio tireoidiano.

No caso do hipertireoidismo, são administrados medicamentos antitireoidianos. A doença de Cushing é tratada com glicocorticóides sintéticos. Se a síndrome de Cushing for causada por um tumor, ele deve ser removido. No caso das miopatias nutritivas, é necessária a substituição do nutriente. A miopatia com envolvimento cardíaco geralmente é tratada com medicamentos cardiotônicos e antiarrítmicos.

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Outlook e previsão

É improvável que a miopatia seja totalmente curada até os próximos anos, quando houver avanços na genética. Com algumas formas de miopatia, a perspectiva de cura é bastante pobre, pois certamente existem casos fatais. Esse é especialmente o caso de crianças muito pequenas e recém-nascidos que nascem com miopatia congênita e outros distúrbios de saúde ao mesmo tempo.

Por outro lado, aqueles com miopatias que apresentam apenas sintomas mínimos e que têm uma expectativa de vida normal. Essas miopatias mais leves não progridem e também podem ser bem tratadas com os métodos de tratamento modernos. As crianças afetadas também se dão bem com algumas formas de miopatia na idade adulta e muitas vezes lidam bem com a velhice.

Em particular, a expectativa de vida e a qualidade de vida de pacientes com perda muscular congênita e não congênita melhoraram nos últimos anos. Queixas com risco de vida são extremamente raras e ocorrem apenas em casos isolados. A maioria das miopatias hoje em dia apresenta um número crescente de recuperações e melhorias significativas no bem-estar, mesmo que a cura nem sempre seja possível. O prognóstico da miopatia é, portanto, extremamente diferente e individual. Além disso, as miopatias podem até agora ser tratadas apenas causalmente ou, dependendo do tipo, apenas predominantemente sintomaticamente.

prevenção

As miopatias primárias são hereditárias. A prevenção não é possível aqui. As miopatias secundárias podem ser prevenidas pela detecção precoce e tratamento da doença subjacente. Um suprimento suficiente de nutrientes e vitaminas, como vitamina D ou selênio, pode prevenir miopatias nutritivas de maneira confiável.

Cuidados posteriores

Na miopatia, as medidas ou as possibilidades de cuidados de acompanhamento direto são, na maioria dos casos, significativamente limitadas. Por esse motivo, o ideal é que a pessoa afetada consulte um médico desde o início, para evitar a ocorrência de outras queixas e complicações. Como regra, não pode curar independentemente, portanto, o tratamento por um médico é sempre necessário.

Quanto mais cedo o médico for consultado no caso de miopatia, melhor será o curso posterior da doença, de modo que o diagnóstico precoce estará em primeiro plano. Como regra, os pacientes com miopatia dependem da ingestão de vários medicamentos.

É importante garantir a dosagem correta e a ingestão regular. A maioria das pessoas afetadas depende de exames e controles regulares de um médico para que novos tumores possam ser detectados em um estágio inicial. A miopatia pode levar a uma redução da expectativa de vida do paciente, sendo que o curso posterior depende muito da forma exata da doença.

Você pode fazer isso sozinho

Para a miopatia genética, o tratamento só pode aliviar os sintomas e ter como objetivo melhorar a qualidade de vida. Isso inclui a participação regular na fisioterapia. Especialmente com a hidroginástica, resultados muito bons podem ser alcançados na área de construção muscular. Uma dieta balanceada e um equilíbrio saudável entre estresse e relaxamento são geralmente favoráveis.

No caso de miopatia secundária, a doença subjacente pode ser tratada e a fraqueza muscular eliminada. As pessoas afetadas devem primeiro verificar o consumo de drogas, álcool e outros estimulantes. Se houver uma deficiência nutricional, isso deve ser compensado por aqueles afetados pela nutrição direcionada. A terapia com nutrientes direcionados também pode ser usada. Foi demonstrado que a ingestão de selênio ajuda com essa forma de fraqueza muscular. O selênio também é recomendado como suplemento à ingestão de hormônios se a tireoide estiver hipoativa. Um estilo de vida saudável com sono suficiente, hidratação e redução do estresse (treinamento autogênico, ioga) é de fundamental importância, especialmente com uma doença autoimune existente.

Uma vez que a miopatia é geralmente hereditária e os sintomas já são evidentes em crianças pequenas, os pais das crianças afetadas devem procurar aconselhamento desde o início ou buscar apoio em um grupo de autoajuda ou apoio psicológico. A carga emocional para as pessoas afetadas e seus pais não deve ser subestimada. As famílias afetadas também podem se inscrever para receber apoio doméstico junto às seguradoras de saúde legais.