Discinesia ciliar primária

No discinesia ciliar primária é uma doença respiratória congênita. Existe um distúrbio de movimento dos cílios.

O que é discinesia ciliar primária

A autolimpeza perturbada dos cílios resulta nos sintomas típicos de infecções respiratórias. A maioria dos pacientes tem bronquite, que costuma ser recorrente e difícil de tratar.
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o discinesia ciliar primária também é tão discinesia ciliar primária (PCD) ou Síndrome de Kartagener conhecido. O que se quer dizer é um mau funcionamento das células ciliadas que raramente ocorre. Isso leva a distúrbios nos movimentos dos cílios (cílios). Na Europa, a incidência de discinesia ciliar primária é de 1: 15.000 a 1: 20.000. Na Alemanha, cerca de 4.000 pessoas têm a síndrome de Kartagener. As pessoas afetadas sofrem de infecções respiratórias que ocorrem repetidamente e são causadas por uma alteração genética nos cílios.

Em cerca de 50 por cento de todos os pacientes, os órgãos estão dispostos em imagem de espelho. Por exemplo, o coração não está do lado esquerdo do corpo, mas do lado direito. Os médicos se referem a isso como situs inversus. Se tal arranjo invertido existe, os médicos falam de uma síndrome de Kartagener. Se, por outro lado, não houver situs inversus, é chamada de discinesia ciliar primária.

causas

A discinesia ciliar primária é causada por vários defeitos genéticos. Eles são responsáveis ​​pelo mau funcionamento do derrame ciliado. Devido às mutações, faltam proteínas especiais que são importantes para a estrutura dos cílios. Dependendo de qual proteína é interrompida, os cílios apresentam um padrão de batimento alterado. Às vezes, eles também estão completamente imóveis. O defeito dos braços dineínicos externos é um dos distúrbios mais comuns.

Mutações recessivas no gene DNAH5 estão presentes em metade das pessoas afetadas. No entanto, até agora apenas entre 50 e 60 por cento dos genes que causam a discinesia ciliar primária foram decifrados. A discinesia ciliar primária é transmitida por hereditariedade. Os pais transmitem a doença para seus filhos de maneira autossômica recessiva. No entanto, a discinesia ciliar primária só se torna perceptível se o defeito genético existir em ambos os pais. Não é assim que o sofrimento aparece em cada geração.

Como os cílios não podem mais se mover suficientemente devido à doença, isso resulta em uma interrupção do transporte de secreção. Além disso, a autolimpeza natural das vias aéreas, também conhecida como depuração mucociliar, não pode mais ser realizada de maneira adequada. Como resultado, as defesas do corpo não são mais capazes de lutar contra os patógenos. Como resultado, as pessoas afetadas continuam a sofrer inflamação dos brônquios, pulmões, seios da face e ouvido médio.

Sintomas, doenças e sinais

A autolimpeza perturbada dos cílios resulta nos sintomas típicos de infecções respiratórias. A maioria dos pacientes tem bronquite, que costuma ser recorrente e difícil de tratar. A bronquiectasia também é uma característica típica. São protuberâncias ou destruição dos brônquios.

A infertilidade em pacientes do sexo masculino também não é incomum, pois a mobilidade das sementes é reduzida pelo mau funcionamento dos cílios. Em bebês, cerca de 75 por cento das pessoas afetadas sofrem de síndrome de dificuldade respiratória grave. Na pior das hipóteses, isso pode até levar à morte. Em casos graves, a insuficiência pulmonar crônica ocorre em pacientes adultos de meia-idade. Outros pacientes têm deficiência auditiva.

Diagnóstico e curso da doença

A determinação da discinesia ciliar primária não é fácil devido às várias causas genéticas. Em cerca de 50 por cento de todos os pacientes, a doença pode ser diagnosticada na infância e na adolescência. No entanto, também há um grande número de pacientes que sofrem da doença sem serem detectados. A medição nNO (medição de monóxido de nitrogênio nasal) é um teste de luz que fornece informações importantes. A medição do teor máximo de NO ocorre contra uma resistência.

Como alternativa, o paciente pode prender a respiração. No caso de discinesia ciliar primária, os valores de nNO são geralmente menores do que em pessoas saudáveis. Outro método diagnóstico importante é a análise da função ciliar, onde as células ciliadas são removidas dos brônquios ou do nariz por meio de um cotonete. No caso de um achado anormal, um exame com um microscópio eletrônico pode então ser realizado.

O diagnóstico pode ser confirmado por um achado genético. A cura para a discinesia ciliar primária ou síndrome de Kartagener não é possível. No entanto, várias medidas terapêuticas podem facilitar o transporte de secreções das vias aéreas. A disposição invertida dos órgãos geralmente não tem um efeito negativo na condição do paciente.

Complicações

Com esta doença, as pessoas afetadas sofrem principalmente de várias doenças que afetam o trato respiratório. Isso geralmente leva a infecções que, no pior dos casos, podem levar à morte. Por esse motivo, os acometidos precisam de melhor proteção do trato respiratório e do sistema imunológico em geral contra infecções e inflamações para evitar complicações. Se as infecções não forem tratadas, os brônquios são irreversivelmente destruídos.

Em muitos casos, a doença faz com que os homens sejam incapazes de conceber. Isso pode ter um efeito muito negativo no relacionamento com o parceiro e possivelmente levar a queixas psicológicas ou depressão. Muitos dos afetados geralmente também sofrem de complexos de inferioridade.

Além disso, muitas vezes há falta de ar, o que ocorre especialmente durante esforços pesados. As pessoas afetadas não podem realizar atividades ou esportes fisicamente exigentes. A audição do paciente também é genuinamente limitada pela doença, resultando em uma redução da qualidade de vida do paciente.

O tratamento da doença é feito sem complicações, com o auxílio de medicamentos que inibem e tratam a inflamação. Além disso, em muitos casos os pacientes dependem de terapias respiratórias para melhorar sua qualidade de vida. A expectativa de vida da pessoa afetada pode ser reduzida devido à doença.

Quando você deve ir ao médico?

Os distúrbios respiratórios devem ser examinados por um médico. Se houver um curso crônico de respiração restrita ou se a pessoa em questão sofrer repetidamente de bronquite, as observações devem ser discutidas com um médico.

Uma sensação de pressão na área dos pulmões, a incapacidade de respirar profundamente ou distúrbios do sono indicam irregularidades de saúde que devem ser apresentadas ao médico. Se a pessoa em questão acordar durante o sono noturno devido ao fornecimento reduzido de oxigênio, um médico deve ser consultado. É necessária ajuda se a falta de ar causar ansiedade ou alterações no sistema cardiovascular. Palpitações, inquietação interna ou sensação de suprimento insuficiente de oxigênio devem ser examinados e tratados. Também é necessário agir se houver uma diminuição da resiliência física ou fadiga rápida. Se as atividades esportivas não puderem mais ser realizadas na íntegra, é aconselhável esclarecer as reclamações.

Se uma situação de dificuldade respiratória aguda for observada em um bebê, um serviço de ambulância será necessário. Além disso, a ressuscitação boca a boca deve ser administrada para garantir a sobrevivência da criança. Em alguns casos, os pacientes expressam uma diminuição da audição. Se o ruído ambiente não puder mais ser ouvido suficientemente, um médico deve ser consultado. Se, em comparação direta com pessoas nas imediações, for detectada deficiência auditiva, um médico deve ser consultado.

Terapia e Tratamento

A causa da discinesia ciliar primária não pode ser tratada. Em vez disso, é importante impedir a progressão da doença. Exames de imagem como broncoscopia, testes de função pulmonar e análises de escarro são realizados regularmente, a fim de detectar em tempo hábil a deterioração da saúde. Também são realizados testes de audição para identificar possíveis perdas auditivas.

O tratamento dos sintomas está no centro da terapia. Para tanto, realiza-se fisioterapia respiratória intensiva, com a qual se reduz o acúmulo excessivo de secreções nas vias aéreas. Para tossir melhor as secreções teimosas, o sal de mesa deve ser inalado de forma consistente. O paciente também recebe vários medicamentos para tratar infecções. Isso inclui antiinflamatórios, expectorantes e antibióticos.

Em alguns casos, o uso de broncodilatadores também pode ser útil. Isso alarga os brônquios e, assim, alivia as dificuldades respiratórias. Beber muitos líquidos também é considerado útil. Em casos individuais graves, às vezes é necessário o transplante cirúrgico de pulmão.

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prevenção

A discinesia ciliar primária é uma doença congênita hereditária. Por causa disso, não pode ser evitado com eficácia.

Cuidados posteriores

Os sintomas da discinesia ciliar primária podem ser aliviados por exercícios respiratórios durante o acompanhamento. O paciente recebe do médico sugestões precisas sobre essa medida terapêutica, devendo também seguir as recomendações de conduta adequada. Ao participar regularmente de fisioterapia respiratória, você pode fortalecer sua função pulmonar.

Também reduz o risco de ataques de pânico. Outro benefício dos exercícios respiratórios consistentes é o acúmulo reduzido de muco para que as vias aéreas não sejam bloqueadas. A inalação de uma solução salina também ajuda na respiração livre. Este método é adequado para crianças afetadas e adultos que sofrem de dificuldades respiratórias.

Se o médico prescrever medicamentos, eles devem ser dosados ​​exatamente como prescritos. Isso permite que o risco aumentado de infecção seja contido. Se necessário, uma consulta intensiva é útil. Aqui, os pacientes podem conversar com seu médico sobre o uso de antiinflamatórios e, se necessário, antibióticos.

Dependendo do caso, os pacientes tomam os produtos prescritos de forma permanente para proteger o corpo da melhor forma possível. Após a terapia principal, é importante manter as consultas de acompanhamento para examinar os brônquios e os pulmões. Um teste de audição também pode ser útil, pois a doença geralmente leva à perda de audição.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com discinesia ciliar primária têm dificuldade para respirar profundamente, o que pode, entre outras coisas, causar dificuldade para dormir. Portanto, você deve consultar um médico com antecedência. Isso dá algumas sugestões para terapia e comportamento correto na vida cotidiana. Entre outras coisas, a terapia respiratória direcionada ajuda a fortalecer os pulmões. Como parte dessa fisioterapia respiratória, as pessoas afetadas aprendem a respirar corretamente. Ao mesmo tempo, o acúmulo de secreções que bloqueiam as vias aéreas é reduzido.

Outra forma de proporcionar alívio na vida cotidiana é inalar sal de cozinha. A inalação regular ajuda crianças e adultos a respirar livremente novamente. Além disso, também existem medicamentos especiais que reduzem o risco de infecção. Em consulta direta com o médico, os pacientes podem tomar expectorantes, antiinflamatórios e antibióticos. Esses medicamentos não são usados ​​apenas em casos agudos, mas devem ser tomados regularmente.

Se a resiliência diminuir devido ao fornecimento reduzido de oxigênio, as pessoas afetadas não devem esperar muito. É melhor consultar primeiro um médico para esclarecer os sintomas com precisão. Exames importantes que os pacientes não devem perder incluem broncoscopia e testes de função pulmonar. Ocasionalmente, a doença causa perda de audição, portanto, testes de audição são recomendados.