Ataxia espinocerebelar

A neurologia é uma das áreas mais multifacetadas e fascinantes da medicina. Além de doenças como a esclerose múltipla, a doença de Alzheimer e o conhecido acidente vascular cerebral, existem também aquelas Ataxias espinocerebelares de imensa importância. Eles representam o termo genérico para uma ampla variedade de distúrbios na coordenação dos movimentos. A perda de células nervosas leva a uma interação defeituosa entre os músculos.

O que é ataxia espinocerebelar?

Ataxias espinocerebelares (Inglês: ataxias espinocerebelares, curto: SCA) denotam um grupo de doenças neurodegenerativas do sistema nervoso central (SNC) em humanos. Os neurônios (células nervosas) do cerebelo (cerebelo) e da medula espinhal (medula espinhal) morrem gradualmente. Doenças deste tipo são extremamente raras, ocorrem nos EUA e na Europa Central com uma frequência média de uma doença nova por cem mil habitantes.

causas

A causa está na morte das células de Purkinje (os maiores neurônios do cerebelo) devido à herança autossômica dominante de genes patológicos. Mais de vinte e cinco localizações diferentes de genes são atualmente conhecidas. Os subgrupos de ataxia espinocerebelar são definidos de acordo com esses genes desencadeadores e referidos como SCA tipo 1, tipo 2, tipo 3 ou SCA1, SCA2, SCA3 et cetera.

Os tipos 1, 2, 6, 7 e 17 pertencem ao grupo de doenças trinucleotídicas (como a doença de Huntington), pois a doença é causada por uma mutação na forma de uma repetição tripla incomumente longa (tripleto = três nucleobases sucessivas de um ácido nucleico) do códon CAG (o que corresponde ao aminoácido glutamina). A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph (MJD), é a forma mais comum desta doença na Alemanha, sendo responsável por 35% das ataxias cerebelares hereditárias autossômicas dominantes.

Sintomas, doenças e sinais

Na maioria dos casos, o início da doença ocorre entre os trinta e os quarenta anos. O sintoma cardinal é o distúrbio de coordenação das sequências de movimentos (ataxia). Os pacientes reclamam da instabilidade resultante ao andar e ficar em pé, bem como ao agarrar objetos desajeitadamente.

Além disso, há uma mudança na melodia da fala (disartria) e um distúrbio de movimento dos olhos (nistagmo). Dependendo dos subgrupos de ataxia espinocerebelar, também existem sintomas que ocorrem dependendo do envolvimento de outras regiões do cérebro, por exemplo, cãibras musculares, espasticidade (aumento patológico do tônus ​​muscular).

Também distúrbios de memória (demência), distúrbios sensoriais e sensações anormais, distúrbios de deglutição, incontinência, deterioração da visão, diminuição das sequências de movimento e pernas inquietas (síndrome das pernas inquietas). Alguns pacientes apresentam sintomas semelhantes aos do Parkinson, que respondem bem aos medicamentos usados ​​para tratar a doença.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico é feito com base na anamnese detalhada, exames clínico-neurológicos e achados adicionais (por exemplo, exame do LCR, ressonância magnética e exame neurofisiológico) para descartar outras doenças possíveis. Um exame genético molecular é urgentemente necessário para confirmar o diagnóstico.

Muitas vezes é difícil, às vezes impossível, determinar que tipo de ataxia está presente porque eles são apenas ligeiramente diferentes. Conforme a doença progride, os sintomas aumentam até que a doença leve à morte (na maioria dos casos).

Complicações

As ataxias espinocerebelares podem causar várias complicações, dependendo da forma da doença. Em geral, as ataxias causam espasmos musculares, espasmos espásticos e alterações na melodia da fala. Além disso, podem ocorrer distúrbios de memória, que podem evoluir para demência à medida que a doença progride.

A desaceleração das sequências de movimento frequentemente representa uma restrição considerável na vida cotidiana dos afetados. Em conexão com outras complicações, como a deterioração típica da visão, a ataxia às vezes também causa sofrimento emocional. Independentemente da forma da doença, os sintomas aumentam à medida que a doença progride. Na maioria dos casos, as ataxias espinocerebelares resultam na morte do paciente. O tratamento de um distúrbio neurológico também traz riscos.

A terapia medicamentosa está sempre associada a certos efeitos colaterais e interações para as pessoas afetadas. O mesmo se aplica à terapia ocupacional e fisioterapia, que ocasionalmente estão associadas a tensões, dores musculares e pequenas lesões. As intervenções cirúrgicas são raras nas ataxias spin rebeldes, mas podem causar infecções, sangramento, sangramento secundário, infecções e dificuldade de cicatrização de feridas. Se o procedimento não der certo, o distúrbio original pode piorar.

Quando você deve ir ao médico?

Via de regra, nesta doença, o paciente depende sempre de tratamento médico de um médico. Acima de tudo, um diagnóstico precoce com tratamento precoce tem um efeito muito positivo no curso posterior. Essa é a única maneira de prevenir complicações posteriores, pois a doença não pode curar a si mesma.

Um médico deve ser consultado se a pessoa afetada tiver problemas de movimento e coordenação. Como regra, os pacientes não conseguem andar em linha reta com facilidade ou alcançar as coisas de maneira adequada. Cãibras nos músculos ou espasticidade também podem indicar esta doença. Muitos dos afetados também sofrem de dificuldade para engolir ou mesmo de incontinência e outras sensações anormais.

A doença pode ser detectada por um clínico geral. Para tratamento posterior, entretanto, geralmente é necessária uma visita a um especialista. Nem pode ser universalmente previsto se uma cura completa pode ocorrer.

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal para ataxias espinocerebelares ainda não é conhecida. O foco está no tratamento sintomático no sentido de manutenção funcional, a fim de preservar a qualidade de vida do paciente pelo maior tempo possível. Isso inclui medicamentos, terapia ocupacional e fisioterapia, bem como terapia da fala.

De acordo com a Sociedade Alemã de Neurologia (DGN), um estudo piloto mostrou que as ataxias cerebelares respondem ao ingrediente ativo riluzol. Embora a pesquisa sobre ataxias espinocerebelares tenha sido intensificada nos últimos anos, atualmente não está tão avançada que uma terapia curativa possa ser esperada em um futuro próximo.

Na terapia ocupacional e na fisioterapia, a mobilidade das seções individuais do corpo é preservada, os músculos em declínio fortalecidos e a formação de sinapses é estimulada. As atividades da vida diária são praticadas com o objetivo de manter a maior independência possível do paciente. A terapia da fala funciona em problemas de linguagem existentes.

prevenção

Por ser uma doença genética, qualquer tipo de prevenção é impossível.

Cuidados posteriores

O termo coletivo 'ataxia espinocerebelar' descreve quadros clínicos determinados geneticamente nos quais o sistema nervoso é afetado. Os processos motores perturbados até a demência na fase tardia são sintomas típicos. Ao contrário de outras doenças hereditárias, os sintomas não ocorrem apenas na infância. A ataxia surge em média entre os 30 e 40 anos de idade e, em alguns pacientes, mais cedo ou não até os 50 a 60 anos. Até este momento, o paciente estava sem sintomas.

Do jeito que as coisas estão, a ataxia espinocerebelar não tem cura. A doença é crônica e, em qualquer caso, tem um desfecho fatal. Os cuidados de acompanhamento visam aliviar os sintomas e permitir que o paciente leve uma vida bastante normal. Um acompanhamento psicoterapêutico paralelo é útil para a pessoa em questão, uma vez que a doença pode estar associada ao estresse emocional.

Os familiares também têm a opção de receber apoio de um psicoterapeuta. Os exercícios devem manter a mobilidade dos membros. Se o centro da linguagem for afetado pelas falhas neurológicas, terapias de fala são recomendadas. As medidas de acompanhamento são de longo prazo, acompanham o paciente desde o surto até o estágio avançado da doença. Os cuidados de acompanhamento só fazem sentido se forem realizados de forma consistente durante anos.

Você pode fazer isso sozinho

Na ataxia espinocerebelar, o foco está no tratamento médico e fisioterapêutico. Além disso, os pacientes podem fazer algumas coisas para facilitar o dia a dia com a doença.

O distúrbio de coordenação restringe significativamente as pessoas afetadas na vida cotidiana. Portanto, a medida mais importante é compensar as restrições e apoiar o doente da melhor maneira possível. Na maioria dos casos, é necessário mudar-se para um apartamento adequado para pessoas com deficiência. As crescentes restrições de movimento também exigem um auxílio para caminhar para o paciente. As pessoas afetadas precisam de apoio na vida cotidiana, pois mesmo as atividades simples geralmente não podem mais ser realizadas sem ajuda externa. Os pacientes devem ler a literatura especializada sobre ataxia espinocerebelar para compreender e aceitar melhor a doença.

Além disso, são recomendadas discussões com outras pessoas afetadas, por exemplo, dentro da estrutura de um grupo de autoajuda para pessoas com Parkinson. Nos estágios mais avançados da doença, é necessário atendimento ambulatorial e, finalmente, internação. Nos estágios finais da doença, quando os movimentos e as conversas se tornam cada vez mais difíceis, o cuidado terapêutico integral para o paciente e seus familiares também pode ser útil.