Síndrome de West

o Síndrome de West é uma forma maligna generalizada de epilepsia difícil de tratar. Ela ocorre em bebês com idades entre três e doze meses.

O que é a Síndrome de West?

o Síndrome de West foi nomeado após o médico e cirurgião inglês William James West. Ele observou os primeiros ataques de epilepsia desse tipo em seu filho de quatro meses em 1841 e então descreveu a doença de um ponto de vista científico. Como sinônimo do termo Síndrome de West também estão as expressões epilepsia maligna infantil ou Epilepsia BNS como uma abreviatura para Blitz Nick Salaam Epilepsia usava.

Acredita-se que a epilepsia maligna infantil seja baseada em danos cerebrais orgânicos ocorridos antes, durante ou após o nascimento. As crises epilépticas generalizadas são características da síndrome de West. A doença afeta 1 em 4.000 a 6.000 crianças. Os meninos são mais afetados do que as meninas.

Em 90 por cento das crianças doentes, os ataques ocorrem pela primeira vez nos primeiros doze meses após o nascimento. O pico de manifestação é no quinto mês. Em casos mais raros, as convulsões não ocorrem até os dois ou quatro anos de idade. Um em cada 20 casos de epilepsia na primeira infância é devido à síndrome de West.

causas

Os mecanismos exatos de desenvolvimento bioquímico da síndrome de West ainda não foram explicados. As convulsões são provavelmente causadas por um distúrbio neurotransmissor. A causa é provavelmente um distúrbio regulatório do metabolismo GABA. A superprodução do hormônio liberador de corticotropina na glândula pituitária também pode ser a culpada. Uma interação multifatorial no desenvolvimento da doença também é concebível.

Como a síndrome de West ocorre apenas em bebês e crianças pequenas, o estado de maturidade do cérebro parece desempenhar um papel no desenvolvimento de convulsões. Nos cérebros dos recém-nascidos imaturos, nem todas as fibras nervosas ainda são mielinizadas. O cérebro pode, portanto, reagir ao estresse ou dano com a Síndrome de West. Um distúrbio cerebral orgânico pode ser detectado em dois terços das crianças.

Distúrbios de desenvolvimento do córtex cerebral, microcefalia, lissencefalia ou malformações dos vasos sanguíneos podem ser encontrados. Síndrome de Aicardi, doenças cerebrais degenerativas gerais, facomatoses como esclerose tuberosa ou atrofia cerebral também podem levar à síndrome de West.

A síndrome de West também pode se desenvolver após encefalite ou meningite bacteriana. Outros fatores de risco são infecções congênitas, doenças neurometabólicas ou hipoglicemia.Na literatura especializada, danos cerebrais causados ​​por hemorragia cerebral, acidente vascular cerebral, traumatismo cranioencefálico ou hipóxia durante o parto também são citados como causas.

Existem casos de doenças que aparecem pela primeira vez como um efeito colateral concebível após múltiplas vacinações contra sarampo, rubéola e caxumba. No entanto, a síndrome de West ainda não foi reconhecida como um dano à vacina. Se uma causa puder ser comprovada, é a síndrome de West sintomática. Se a Síndrome de West não puder ser detectada, presume-se que seja a Síndrome de West criptogênica. Nenhuma causa pode ser identificada em 20 por cento de todas as crianças com Síndrome de West.

Sintomas, doenças e sinais

As crises epilépticas que ocorrem em crianças com Síndrome de West podem ser divididas em três formas diferentes. Os ataques de relâmpagos são expressos por empurrões semelhantes a raios de partes individuais do corpo ou de todo o corpo. As pernas são repentinamente dobradas e as crianças mostram violentos espasmos mioclônicos.

Os músculos do pescoço e da garganta se contraem durante os ataques de aceno de cabeça. O queixo é dobrado em direção ao peito em um flash. A cabeça também pode ser puxada para dentro. Esses movimentos lembram um aceno de cabeça, razão pela qual as convulsões são conhecidas como ataques de balançar a cabeça.

As convulsões de salaam são a flexão rápida da cabeça e da parte superior do corpo para a frente. Ao mesmo tempo, as crianças jogam os braços dobrados para cima e / ou juntam as mãos na frente do peito. Como esse tipo de convulsão é uma reminiscência da saudação Salaam, as convulsões foram chamadas de ataques Salaam.

Nenhuma conexão pode ser encontrada entre as convulsões e estímulos externos. As convulsões costumam ocorrer pouco antes de adormecer ou logo após acordar. Classicamente, as cãibras começam fracas e aumentam posteriormente em grupos de até 150 ataques, com menos de 60 segundos entre os ataques individuais.

As cólicas individuais podem variar em duração e intensidade dependendo da criança. Não há dor associada a eles e as crianças geralmente permanecem totalmente conscientes. No entanto, as convulsões são muito exaustivas, de modo que as crianças podem chorar muito depois de uma série de convulsões.

Diagnóstico e curso da doença

Antes mesmo do diagnóstico ser feito, as crianças afetadas se destacam pelo atraso no desenvolvimento psicomotor. Um EEG é realizado para confirmar o diagnóstico. Aqui, a atividade epiléptica se manifesta na forma de ondas delta lentas e irregularmente altas. Picos e ondas agudas são construídos nessas ondas delta.

Além de medir a atividade elétrica, o sangue e a urina são examinados em laboratório em busca de peculiaridades cromossômicas, doenças hereditárias, doenças infecciosas e doenças metabólicas. Métodos de imagem como ultrassom, tomografia por emissão de pósitrons, tomografia por ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser usados ​​para verificar as peculiaridades do cérebro.

Complicações

Na pior das hipóteses, a Síndrome de West pode levar à morte. No entanto, isso só ocorre se a condição não for tratada. As pessoas afetadas sofrem de ataques epilépticos em uma idade muito jovem. Estes representam um perigo mortal para a criança e, portanto, devem ser tratados imediatamente por um médico.

Além disso, a maioria das crianças sofre de espasmos, de modo que pode ocorrer bullying ou provocação, especialmente em tenra idade. Isso geralmente leva a queixas psicológicas ou depressão. Da mesma forma, os pacientes freqüentemente sofrem de restrição de mobilidade ou de distúrbios de concentração, de modo que o desenvolvimento infantil também é significativamente restringido pela Síndrome de West.

Na idade adulta, as pessoas afetadas também sofrem de restrições e distúrbios graves. As crises epilépticas costumam estar associadas a dores intensas. Em muitos casos, os pais ou parentes também sofrem de graves problemas psicológicos ou de depressão.

O tratamento da síndrome de West pode ser realizado com a ajuda de intervenções cirúrgicas. As compilações não ocorrem. No entanto, não é possível prever se as crises epilépticas serão completamente reduzidas. Em muitos casos, isso reduz significativamente a expectativa de vida da pessoa afetada.

Quando você deve ir ao médico?

A saúde geral de recém-nascidos e bebês deve sempre ser verificada e monitorada regularmente. Especialmente nas primeiras semanas ou meses de vida, a evolução da criança deve ser observada e documentada da melhor forma possível. Quaisquer anormalidades e alterações devem ser discutidas com o pediatra para que seja esclarecido se há necessidade de ação ou se tudo corresponde a um desenvolvimento natural.

No caso de uma convulsão ou contração involuntária da prole, há uma necessidade aguda de ação. Os exames médicos devem ser iniciados para esclarecer a causa. Se os movimentos da criança são irregulares ou não correspondem às condições naturais, é aconselhável consultar um médico. O comportamento de chorar, a recusa em comer ou distúrbios do trato digestivo são sinais de alerta do organismo.

Um médico deve ser consultado para que as observações possam ser melhor avaliadas. Em caso de distúrbio de consciência ou perda de consciência, um serviço de ambulância deve ser alertado. É uma situação aguda em que a criança deve ser tratada o mais rápido possível e cuidados médicos intensivos são necessários. Até a chegada do médico de emergência, as instruções do serviço de resgate devem ser seguidas para salvar a vida do bebê. Um médico também deve ser consultado no caso de uma criança que grite por muito tempo, alterações na aparência da pele ou supor que a criança possa estar com dor.

Terapia e Tratamento

A síndrome de West é muito difícil de tratar. Um diagnóstico precoce aumenta a probabilidade de que pouco ou nenhum dano resultante permaneça. Se a doença for baseada em uma característica cerebral orgânica tratável, a correção cirúrgica pode ser feita.

Com a cirurgia de epilepsia, as causas das convulsões podem ser eliminadas. Na maioria dos casos, entretanto, a síndrome de West é tratada com medicamentos. As crianças recebem ACTH, corticosteroides orais ou vigabatrina. Sultiam ou piridoxina também são administrados. No entanto, a maioria dos medicamentos anticonvulsivantes foram considerados ineficazes na síndrome de West.

prevenção

A patogênese exata da síndrome de West ainda não está clara, de modo que atualmente a doença não pode ser prevenida.

Cuidados posteriores

A síndrome de West é uma forma grave de epilepsia que pode ser tratada com medicamentos ou cirurgia, por exemplo. A administração de medicamentos como valproato ou zonisamida deve ser rigorosamente controlada. As crianças, em particular, são sensíveis aos ingredientes ativos, razão pela qual o acompanhamento do médico é fortemente recomendado.

Mudanças repetidas de medicamentos são comuns no tratamento da doença. A dose deve ser ajustada regularmente ou a preparação alterada. Se uma dieta cetogênica fizer parte da terapia, o progresso deve ser discutido com um especialista ou nutricionista em intervalos regulares. Em geral, são necessárias mais visitas ao médico após a cirurgia de epilepsia, pois é um procedimento arriscado que pode ter efeitos colaterais.

A frequência dos exames médicos depende do tipo e da gravidade da epilepsia e do curso do procedimento. Os pais das crianças afetadas entram em contato com o pediatra responsável e discutem os detalhes com eles. O acompanhamento é feito pelo pediatra ou neurologista, que já está assumindo a terapia. A epilepsia geralmente não pode ser curada permanentemente. Portanto, o tratamento posterior é um processo contínuo projetado para curar sintomas individuais e monitorar a medicação.

Você pode fazer isso sozinho

As crianças que sofrem da Síndrome de West precisam de apoio na vida cotidiana, pois as crises epilépticas recorrentes podem ser um grande fardo. Devem ser tomadas medidas para evitar quedas e acidentes durante uma crise epiléptica. Além disso, as opções de tratamento, como cirurgia para epilepsia ou tratamento medicamentoso com vigabatrina ou corticosteroides orais, devem ser esgotadas. Os pais de crianças afetadas devem entrar em contato com um centro especializado adequado desde o início, pois as chances de recuperação diminuem com a idade da criança.

Além disso, medidas gerais se aplicam para melhorar o bem-estar da criança. O exercício físico e o apoio mental são importantes, mas também uma dieta adaptada e terapias personalizadas. Por exemplo, uma dieta cetogênica demonstrou ser eficaz na epilepsia. The Association for Nutrition in Epilepsy FET e. V. dá às pessoas afetadas recomendações adicionais sobre a dieta.

As crianças que sofrem da Síndrome de West devem ser informadas sobre sua condição desde o início. As discussões com médicos e outras pessoas afetadas são ideais para isso, mas também materiais de informação como livros ou brochuras. Junto com o médico responsável, outras estratégias para lidar com a doença no dia a dia podem ser desenvolvidas.