Ciliopatia

Sob o termo Ciliopatia diferentes doenças genéticas são resumidas, que causam um mau funcionamento dos cílios ou das células que os carregam.

O que é ciliopatia?

Os cílios (também chamados de cílios de cinema) são protuberâncias citoplasmáticas da célula. Eles têm até 10 µm de comprimento e 0,25 µm. Os cílios podem se mover livremente e são usados ​​para transportar filmes de líquido e muco. Os cílios do cinema batem uniformemente um atrás do outro, o que leva a uma corrente oscilante.

Isso garante que o líquido ou muco seja transportado para longe. Nas várias doenças que são chamadas Ciliopatias são combinados, os cílios ou as células que os carregam são danificados, o que significa que eles não podem mais realizar suas tarefas de forma suficiente.

causas

As ciliopatias são doenças genéticas. Um grande número de doenças hereditárias pode agora ser atribuído às ciliopatias; para alguns, a prova final ainda não foi fornecida. Portanto, a ciliopatia é hereditária.

As ciliopatias individuais diferem consideravelmente umas das outras, já que os cílios estão localizados em muitas partes diferentes do corpo humano e realizam diferentes tarefas ali. Como resultado, os sintomas e o diagnóstico das ciliopatias não são uniformes, mas há uma diferença considerável entre as doenças individuais.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas, queixas e sinais de ciliopatia não são uniformes, pois a ciliopatia não é um quadro clínico fechado, mas simplesmente um termo genérico para várias doenças hereditárias dos cílios. Por esse motivo, um diagnóstico padronizado não é possível. As ciliopatias incluem uma grande variedade de doenças com sintomas às vezes muito diferentes:

• Síndrome de Kartagener
• Síndrome de Meckel-Gruber
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• Nephronophthisis
• Síndrome de Løken Sênior
• Fígado de cisto
• Síndrome de Bardet-Biedel
• Síndrome de Ellis van Creveld (EVC)
• alguns tipos de retinopatia
• certas formas de hidrocefalia
• Síndrome orofacial-digital tipo 1 (OFD)
• rins císticos hereditários recessivos e dominantes (ARPKD, ADPKD)
• Doença renal cística medular (ADMCKD)
• Síndrome de Alström (ALMS)
• Síndrome de polidactilia de costela curta (SRPS)
• Displasia cranio-ectodérmica
• displasia torácica asfixiante (DAT)

A seguir, os sintomas e o diagnóstico da síndrome de Kartagener e da síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) são apresentados como exemplos.

A síndrome de Kartagener, também conhecida como discinesia ciliar primária, é uma ciliopatia. Nessa síndrome, ocorre disfunção das células ciliadas, principalmente do epitélio ciliar respiratório. O movimento dos cílios é perturbado, razão pela qual as secreções não podem ou não são suficientemente removidas.

Segue-se que o mecanismo de autolimpeza dos brônquios (depuração mucociliar), que é transportado pelo epitélio ciliado respiratório, está gravemente prejudicado nessa síndrome, que é devido à disfunção dos cílios. A síndrome de Kartagener geralmente é herdada como um traço autossômico recessivo.

Todas as células do corpo ocupadas por cílios são afetadas, isto é, além do epitélio ciliar respiratório, as células da trombeta do ouvido (tuba auditiva) e os seios paranasais também são afetados. O foco dos sintomas, entretanto, está nos brônquios, o que se deve ao fato de a maioria das células ocupadas pelos cílios se encontrarem lá.

Em cerca de 50 por cento dos pacientes afetados pela síndrome de Katagener, uma posição anormal dos órgãos internos ocorre durante a fase embrionária na forma de um situs invertus, um arranjo de imagem em espelho dos órgãos e vasos. Os homens afetados são principalmente estéreis devido à discinesia perturbada do esperma. A maioria das mulheres é estéril devido à discinesia dos cílios ao redor da trompa de Falópio.

A maioria dos sintomas ocorre no trato respiratório. No decurso da autolimpeza perturbada dos brônquios, ocorrem frequentemente obstruções e infecções dos brônquios. As bronquites são principalmente recorrentes e difíceis de tratar. Além disso, há rinite, sinusite e otite média recorrentes e pouco tratáveis.

No curso da doença, freqüentemente ocorre bronquiectasia, uma expansão irreversível do brônquio. A síndrome do desconforto respiratório pode ocorrer em recém-nascidos. A hidrocefalia, uma expansão dos espaços líquidos internos ou externos, também pode ocorrer em recém-nascidos.

A síndrome de Kartagener é freqüentemente perceptível por um aumento da suscetibilidade a infecções na infância. Se houver um situs invertus além de uma suscetibilidade aumentada à infecção, pode-se presumir a existência da síndrome de Kartagener. Se o situs invertus estiver ausente, o diagnóstico será difícil. A evidência da presença da síndrome de Kartagener é fornecida por um exame microscópico eletrônico de esfregaços com escova ou biópsias das membranas mucosas relevantes.

Uma terapia causal não é possível. O tratamento é sintomático. Com diagnóstico precoce e terapia adequada, as pessoas afetadas podem levar uma vida relativamente normal.

A síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl também é uma das ciliopatias. É caracterizada por uma grande variedade de mutações e malformações que são desencadeadas por mutações em diferentes cromossomos ou localizações de genes. A herança é autossômica recessiva. Uma variedade de sintomas pode ocorrer dependendo dos genes afetados.

Estes não são igualmente pronunciados em todos os pacientes. Esses sintomas incluem: obesidade; hipertensão arterial; Diabetes mellitus; Baixa estatura; Hipotensão muscular; Malformações do fígado, ovários e vias biliares; Hipogonadismo; Hipoplasia renal; Falência renal; Pielonefrite; distúrbios motores; deficiência mental; Retinite pigmentosa; Cegueira; Anosmia; Perda de audição; Hemeralopia; um pescoço curto; ângulos palpebrais perceptíveis; Polidactilia e sindactilia.

O diagnóstico de LMBBS é difícil porque os sintomas também ocorrem em uma variedade de outras doenças. Assim como na síndrome de Kartagener, o diagnóstico final é feito por meio de um teste biológico molecular. Não há terapia causal; o tratamento é sintomático.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico e o curso da doença não são uniformes para as diferentes formas de ciliopatias. Os sintomas, bem como o diagnóstico e o prognóstico, diferiam consideravelmente uns dos outros. O que as várias ciliopatias têm em comum é que o diagnóstico pode ser confirmado por testes de biologia molecular.

Complicações

Como regra, as pessoas afetadas pela ciliopatia sofrem de várias síndromes diferentes e, portanto, de complicações diferentes. Também dependem muito da severidade exata da doença, de modo que geralmente não é possível fazer uma previsão geral. Em primeiro lugar, a ciliopatia leva a uma infecção nas vias aéreas.

Isso causa dificuldade para respirar e, possivelmente, falta de ar. A qualidade de vida da pessoa afetada é significativamente reduzida, de modo que não é mais possível realizar atividades extenuantes ou atividades esportivas sem mais delongas. O desenvolvimento infantil também é retardado pela doença.

Em muitos casos, as pessoas afetadas também costumam sofrer de inflamação no nariz ou nas vias respiratórias. A maioria das pessoas afetadas também não tem capacidade de reprodução, de modo que também sofrem de problemas psicológicos ou depressão.

Não há complicações específicas no tratamento da ciliopatia. No entanto, uma cura completa não é possível, de modo que as pessoas afetadas geralmente sempre dependem de antibióticos e outros medicamentos em suas vidas.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver uma doença hereditária diagnosticada na família, deve-se buscar a cooperação de um médico antes de planejar um possível filho. Os pais em potencial devem informar-se de forma abrangente com antecedência sobre os riscos ou prováveis ​​desenvolvimentos. Você também deve trabalhar em estreita colaboração com um médico durante a gravidez. Os exames preventivos oferecidos devem ser realizados para poder reagir de forma rápida e abrangente a possíveis agravos à saúde.

Uma vez que nenhuma terapia causal pode ser usada para doenças hereditárias, a intervenção precoce é particularmente importante. Se não houver conhecimento de uma mutação genética relacionada à família, as anormalidades geralmente são percebidas apenas pelos membros da equipe obstetra imediatamente após o nascimento. Em um processo de rotina, são realizados os exames necessários para o diagnóstico. O mais tardar no desenvolvimento da criança, as irregularidades podem ser vistas em comparação com os pares.

Consulte um médico em caso de alterações ópticas, distúrbios de crescimento ou anomalias mentais. Falhas de funcionamento, peculiaridades da reação e irregularidades nas sequências de movimento devem ser examinadas por um médico. Ciliopatia é um termo genérico para vários transtornos. Cada um deles apresenta características próprias do paciente, de modo que deve ser iniciado um check-up com o médico caso haja suspeita de discrepância de saúde existente.

Tratamento e Terapia

As terapias causais não estão disponíveis, as doenças não podem ser curadas, mas apenas aliviadas pela terapia sintomática. As terapias para as várias ciliopatias também são diferentes.

prevenção

Essas são doenças genéticas. A prevenção, portanto, não é possível.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento para ciliopatia são baseados principalmente no tipo e na gravidade da doença. Doenças como a síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ou a síndrome de Joubert não podem ser curadas. Os cuidados de acompanhamento se concentrarão na revisão dos sintomas tratáveis ​​e no reajuste da medicação. Como os pacientes geralmente são cronicamente enfermos, há exames de acompanhamento regulares.

Queixas curadas, como dor crônica ou sintomas de intoxicação, devem ser tratadas com medicamentos. Se a ciliopatia se basear em uma condição tratável, como um cisto renal, os cuidados de acompanhamento dependem do curso da doença e do sucesso da terapia. Se o resultado for positivo, o rim pode ser transplantado.

Após o transplante de rim, é realizado um exame em intervalos semanais em cooperação com o centro de transplante e o médico de família ou especialista. Os intervalos podem ser reduzidos posteriormente para quatro vezes por ano. Parte dos cuidados de acompanhamento é a determinação dos valores sanguíneos, exames radiológicos como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, bem como outros exames dependendo da doença subjacente.

Ao mesmo tempo, o estado geral do paciente é sempre verificado. Se a ciliopatia for causada por outras doenças, o especialista pertinente deve ser consultado. Em todo caso, o especialista em doenças renais e o médico de família fazem parte da equipe médica.

Você pode fazer isso sozinho

As ciliopatias podem assumir uma grande variedade de formas e devem sempre ser tratadas individualmente. As medidas gerais que podem promover a recuperação são a fisioterapia e uma mudança no estilo de vida. Formas como a síndrome de Joubert ou a síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl são sempre tratadas sintomaticamente, em que o paciente deve se alimentar de forma saudável, fazer exercícios, mas geralmente cuidar de si mesmo. Isso pelo menos alivia os sintomas.

Se a medicação foi prescrita, deve-se prestar muita atenção a quaisquer efeitos colaterais e interações, pois podem ter um efeito negativo no desenvolvimento de outras ciliopatias. Se surgirem complicações, o médico deve ser informado sobre elas. Os pacientes devem manter um diário de reclamações e anotar em detalhes todos os sintomas e reclamações perceptíveis.

O médico responsável deve decidir em cada caso quais medidas são úteis na ciliopatia. Devido às diversas formas de sofrimento, é sempre necessário um plano de tratamento individual. As pessoas afetadas devem entrar em contato com seu médico de família, que pode dar mais dicas sobre a melhor forma de apoiar o tratamento médico. Além disso, ele pode estabelecer contato com grupos de autoajuda que podem fornecer ao paciente medidas adicionais.