Síndrome de Adams-Oliver

o Síndrome de Adams-Oliver é uma doença muito rara. É hereditário. A síndrome é caracterizada por defeitos congênitos na cabeça e nos membros e distúrbios do sistema nervoso.

O que é a síndrome de Adams-Oliver?

A síndrome de Adams-Oliver é uma síndrome de malformação congênita. É diagnosticado logo após o nascimento ou na infância. A síndrome é uma condição muito rara, com menos de 150 casos documentados em todo o mundo. A primeira descrição dos sintomas data de 1945.

É uma condição hereditária. Pessoas que sofrem da síndrome de Adams-Oliver sofrem de anormalidades e defeitos na pele do crânio e nas extremidades. Além disso, pode haver um defeito ósseo no crânio. Uma malformação do esqueleto da mão ou do pé de um ou mais membros é característica.

A gravidade da ectodactilia varia entre os pacientes. Além disso, podem ocorrer malformações vasculares. São malformações congênitas do sistema vascular com expressividade diferenciada.

Quem sofre da síndrome de Adams-Oliver tem distúrbios do sistema nervoso central e do sistema visual. Epilepsia, distúrbios mentais e psicomotores ou uma malformação do nervo óptico são as manifestações. Além disso, as pessoas afetadas podem desenvolver doenças cardíacas.

causas

Descobriu-se que um defeito genético hereditário era a causa da síndrome de Adams-Oliver. Pesquisadores e cientistas usaram tecnologia moderna de DNA para detectar mutações no gene NOTCH1 e no gene DOCK6 em vários casos. O defeito do gene é denominado autossômico dominante porque o gene afetado está no autossomo.

Na pesquisa mais recente, os cientistas também descobriram mudanças no gene ARHGAP31. Este gene regula duas proteínas. Suas tarefas incluem a divisão celular durante o crescimento e o movimento. A mutação no gene, de acordo com os resultados, leva a uma interrupção na formação normal e na formação dos membros.

Isso explica as malformações nas extremidades. O defeito genético é herdado como um traço autossômico recessivo. Isso significa que os pais da criança doente não têm a síndrome de Adams-Oliver. No entanto, eles atuam como portadores da modificação genética que causa a doença e a transmitem ao filho. A doença pode ser herdada da mãe e do pai.

Sintomas, doenças e sinais

As mudanças nas extremidades são marcantes na síndrome de Adams-Oliver. Na área da mão, há uma malformação do metacarpo ou formato irregular dos dedos. Na área do pé, pode haver um pé oco, pé torto ou muito curto. Freqüentemente, os pacientes apresentam unhas muito pequenas ou ausentes.

A síndrome hereditária rara é caracterizada por aplasia cutis circunscrita do couro cabeludo, um defeito cutâneo da epiderme e do cório. As manifestações de todos os sintomas descritos são diferentes para cada paciente. Os distúrbios do sistema nervoso central incluem EEG anormal, espasticidade ou epilepsia.

Pode haver dano ao nervo óptico ou o paciente pode estar vesgo. A aplicação do globo ocular foi mínima ou inexistente nos casos documentados. Em alguns pacientes, a síndrome de Adams-Oliver leva à paralisia completa de um lado do corpo, conhecida como hemiplegia.

A hemiparesia, paralisia parcial do lado do corpo, também é possível. Ocasionalmente, a síndrome de Adams-Oliver leva ao nascimento prematuro. Além disso, pode haver uma doença cardíaca congênita. Ocasionalmente, o paciente afetado apresenta uma inteligência reduzida.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico é feito por um médico após o nascimento. Começa com a inspeção visual do médico. O crânio e os membros são examinados. Outras medidas são então tomadas.

O EEG mede as ondas cerebrais e detecta anormalidades. O curso da doença depende dos sintomas individuais e do sucesso das medidas tomadas. Posteriormente, um teste genético é realizado para revelar a anormalidade nos genes.

Complicações

A síndrome de Adams-Oliver é caracterizada por defeitos congênitos nos membros e na cabeça, bem como distúrbios do sistema nervoso central, razão pela qual essa síndrome de malformação hereditária autossômica dominante não pode ser curada. Os prognósticos variam dependendo do tratamento.

Devido aos defeitos e anormalidades nas extremidades e também na pele do crânio, existem distúrbios que afetam seriamente a vida do paciente. As características são um defeito ósseo no crânio e malformações do esqueleto do pé ou da mão. Além disso, podem ocorrer malformações do sistema vascular. A paralisia parcial de um lado do corpo é possível.

As queixas adicionais são doenças cardíacas, distúrbios psicossomáticos e mentais, epilepsia e malformação do nervo óptico. Essas queixas e distúrbios diferem em gravidade e não precisam ocorrer ao mesmo tempo. Um prognóstico final com relação a possíveis melhorias na doença é ainda mais difícil porque a síndrome de Adams-Oliver é extremamente rara e apenas 45 casos foram documentados em todo o mundo.

A qualidade de vida do paciente é severamente limitada devido às complicadas intervenções cirúrgicas e medidas terapêuticas individuais. O curso posterior da doença também depende da cooperação interdisciplinar entre os médicos, a criança e os pais. Quanto melhor for, mais provável é que os efeitos colaterais da doença possam ser atenuados a tal ponto que pelo menos uma ligeira melhora ocorra.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver suspeita de síndrome de Adams-Oliver, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Uma avaliação médica é recomendada se anormalidades como feridas na área da cabeça, dedos encurtados ou ausentes ou pé torto, pé arqueado ou pé torto são encontrados em um recém-nascido. Os pais que suspeitam de um distúrbio do desenvolvimento ou observam distúrbios do movimento em seus filhos devem falar com o pediatra para maiores esclarecimentos.

Outros sinais de alerta para a síndrome de Adams-Oliver incluem lábio leporino, mamilos acessórios e anormalidades visuais semelhantes. Também podem ocorrer defeitos cardíacos, cirrose do fígado e rins duplos. Um exame médico é recomendado se houver uma suspeita inicial de uma doença grave.

Isso é especialmente verdadeiro se doenças comparáveis ​​puderem ser encontradas no histórico médico dos pais ou avós. Os pais que sofrem de síndrome de Adams-Oliver ou outra doença hereditária devem ter seu filho examinado o mais rápido possível após o nascimento. Quanto mais rápido a síndrome de Adams-Oliver for reconhecida, melhores serão as chances de uma terapia bem-sucedida.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

O tratamento da síndrome de Adams-Oliver requer estreita cooperação interdisciplinar entre os pais, a criança e os médicos. O desafio particular aqui é o tratamento do paciente e seus familiares. Em particular, além do cuidado com o paciente, o acompanhamento psicológico e o apoio aos pais são essenciais para o sucesso da terapia do paciente.

Se o couro cabeludo estiver danificado, o paciente é operado. Em muitos casos, esse procedimento deve ser repetido até que não haja sucesso duradouro. A intervenção cirúrgica estabiliza principalmente a calota craniana. As mudanças nas extremidades representam um desafio muito especial para o cirurgião plástico.

Portanto, as opções de terapia cirúrgica incluem enxertos ósseos e de pele de espessura parcial, bem como retalhos locais e livres. Via de regra, várias operações são realizadas durante a infância. Além disso, medidas terapêuticas individuais são tomadas dependendo dos sintomas individuais.

Estes visam o suporte emocional, bem como a promoção e o desenvolvimento das possibilidades físicas. Lidar com as condições físicas alteradas é intensamente treinado. Nos casos de convulsões causadas por epilepsia, também há suporte médico.

O objetivo é minimizar as cólicas. Além disso, são ensinadas técnicas de relaxamento de suporte. Se o nervo óptico estiver danificado ou se for diagnosticada uma doença cardíaca, outras medidas individuais serão tomadas.

Outlook e previsão

A síndrome de Adams-Oliver leva a vários defeitos e malformações que ocorrem principalmente nos membros e na cabeça do paciente. Essas malformações podem limitar o dia a dia da pessoa afetada e reduzir significativamente a qualidade de vida.

Na maioria dos casos, os pacientes estão sem alguns dedos ou unhas. O chamado pé torto também se desenvolve, o que resulta em dificuldade de locomoção e outras complicações. Não é incomum a ocorrência de distúrbios do sistema nervoso, que podem levar à paralisia ou espasticidade. As crises epilépticas também não são incomuns e, no pior dos casos, podem levar a um acidente ou morte.

Se o nervo óptico também estiver danificado, podem ocorrer distúrbios visuais e estrabismo. Em alguns casos, a síndrome de Adams-Oliver também leva a uma redução da inteligência, de modo que o paciente pode ter que contar com a ajuda de outras pessoas no dia a dia.

O tratamento é apenas sintomático e pode limitar os sintomas. No entanto, nem todas as malformações e defeitos podem ser tratados. O foco também é minimizar convulsões e ataques epilépticos. A síndrome de Adams-Oliver freqüentemente reduz a expectativa de vida.

prevenção

Como medida preventiva, os pais podem fazer um teste genético. Desta forma, pode-se determinar se eles são portadores de um defeito genético que poderia levar à doença se transmitido. Nenhuma prevenção é possível para o próprio paciente.

Como a síndrome de Adams-Oliver é uma doença genética, ela não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. Portanto, uma cura completa não é possível, de modo que as opções de cuidados posteriores são possíveis apenas em uma extensão muito limitada.Em primeiro lugar, a doença deve ser tratada sintomaticamente para tornar a vida mais fácil para a pessoa afetada e para melhorar novamente sua qualidade de vida.

Como regra, as malformações são tratadas principalmente com a ajuda de intervenções cirúrgicas. Após esses procedimentos, o interessado deve sempre descansar e cuidar de seu corpo. Ao fazer isso, nenhuma atividade extenuante deve ser realizada e as atividades esportivas também devem ser evitadas.

Além disso, várias intervenções cirúrgicas são geralmente necessárias para aliviar a maioria dos sintomas. Os acometidos também dependem da fisioterapia, sendo que os exercícios da terapia também podem ser realizados em casa. Isso pode acelerar a cura da síndrome de Adams-Oliver.

Em muitos casos, também é necessário tomar medicamentos, devendo ser garantida a ingestão regular. As possíveis interações com outros medicamentos também devem ser discutidas com um médico. Não é incomum que as pessoas entrem em contato com outras pessoas que sofrem da síndrome de Adams-Oliver, pois isso leva a uma troca de informações.

Cuidados posteriores

Como a síndrome de Adams-Oliver é uma doença genética, ela não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. Portanto, uma cura completa não é possível, de modo que as opções de cuidados posteriores são possíveis apenas em uma extensão muito limitada. Em primeiro lugar, a doença deve ser tratada sintomaticamente para tornar a vida mais fácil para a pessoa afetada e para melhorar novamente sua qualidade de vida.

Como regra, as malformações são tratadas principalmente com a ajuda de intervenções cirúrgicas. Após esses procedimentos, o interessado deve sempre descansar e cuidar de seu corpo. Ao fazer isso, nenhuma atividade extenuante deve ser realizada e as atividades esportivas também devem ser evitadas. Além disso, várias intervenções cirúrgicas são geralmente necessárias para aliviar a maioria dos sintomas.

Os acometidos também dependem da fisioterapia, sendo que os exercícios da terapia também podem ser realizados em casa. Isso pode acelerar a cura da síndrome de Adams-Oliver. Em muitos casos, também é necessário tomar medicamentos, devendo ser garantida a ingestão regular.

As possíveis interações com outros medicamentos também devem ser discutidas com um médico. Não é incomum que as pessoas entrem em contato com outras pessoas que sofrem da síndrome de Adams-Oliver, pois isso leva a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Adams-Oliver requer tratamento médico urgente. Assim que os pais descobrirem anormalidades em seus filhos - tanto visuais quanto de comportamento -, eles devem consultar o pediatra. Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, melhores serão as chances da criança na vida. As medidas que os pais podem tomar se baseiam apenas nos sintomas e só podem proporcionar à criança alívio dos sintomas.

Em primeiro lugar, os próprios pais têm que enfrentar a difícil situação. Uma terapia psicológica de acompanhamento é muito aconselhável aqui. Se os pais forem psicologicamente estáveis, eles podem fornecer ao filho o apoio de que tanto precisa. Com muito amor e paciência, os pais devem repetir os exercícios ensinados pelos diversos terapeutas (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional) em casa. Uma dieta saudável, exercícios suficientes e muito ar fresco devem ser garantidos na vida cotidiana. Isso fortalece o sistema imunológico da pessoa afetada e reduz o risco de uma doença infecciosa.

Os pacientes - especialmente na idade adulta - geralmente não conseguem lidar sozinhos com sua vida cotidiana. Portanto, é necessária supervisão constante. É necessário cuidado especial com relação ao risco de ataques epilépticos, para que as pessoas afetadas não se machuquem. Se os pais não puderem mais fornecer esses cuidados sozinhos, não devem ter medo de procurar ajuda profissional. Isso pode ser feito por um cuidador ou a criança pode ser colocada em uma instalação adequada.