No Síndrome de Antley-Bixler é uma doença de origem genética, cuja incidência na população é geralmente relativamente baixa. A abreviatura comumente usada para a doença é ABS. Até o momento, cerca de 50 casos de doenças em pessoas são conhecidos e descritos. Basicamente, a síndrome de Antley-Bixler ocorre em homens e mulheres.
O que é a Síndrome de Antley-Bixler?
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A síndrome de Antley-Bixler tem o nome de dois médicos dos Estados Unidos da América, Antley e Bixler. Esses dois médicos descreveram a doença pela primeira vez em 1975. A doença geralmente está associada a uma combinação típica de vários sintomas. Na maioria dos casos, os pacientes afetados sofrem de hipoplasia da face média.
Nesse contexto, também pode ser observada a chamada craniossinostose. O fêmur pode estar dobrado e as articulações podem apresentar contraturas. Os doentes também apresentam um certo tipo de sinostose. As crianças afetadas já apresentam vários sintomas característicos.
Pode-se ver uma testa relativamente alta e larga, que geralmente tem uma protuberância forte para a frente. Em muitos casos, as orelhas são caracterizadas por malformações, enquanto o nariz do paciente doente parece relativamente plano. Os pacientes diferem em termos de inteligência e desenvolvimento mental.
Basicamente, é feita uma distinção entre dois tipos diferentes de síndrome de Antley-Bixler, tipo 1 e tipo 2. As malformações genitais ocorrem principalmente no tipo 2. Em princípio, a doença é herdada como um traço autossômico recessivo ou autossômico dominante.
causas
Basicamente, a síndrome de Antley-Bixler é uma doença genética. Existem duas formas da doença, que são geneticamente diferentes. O tipo 1 é baseado em mutações genéticas no chamado gene POR, que são herdadas de forma autossômica recessiva. O tipo 2, por outro lado, é desencadeado principalmente por mutações genéticas no gene FGFR2.
Nesse caso, há um padrão de herança autossômica dominante. Além dos fatores genéticos, existem outras causas que podem levar aos sintomas típicos da síndrome de Antley-Bixler. Mulheres grávidas que tomam a substância medicinal fluconazol durante os primeiros meses de gravidez, às vezes têm filhos com os sintomas e sinais típicos da síndrome de Antley-Bixler. O fluconazol é um agente antifúngico.
Sintomas, doenças e sinais
No contexto da síndrome de Antley-Bixler, os doentes apresentam vários sintomas. Em vários casos, as suturas do osso do crânio ossificam muito cedo, o que é conhecido na terminologia médica como craniossinostose. Às vezes, a abertura posterior do nariz está faltando ou está muito estreitada. Alguns pacientes apresentam ossos dobrados na região da coxa.
Às vezes, as pessoas também sofrem de camptodactilia e a chamada aracnodactilia. Alguns pacientes enfermos apresentam deformidades na anatomia do coração, na região das vértebras e do ânus. Além disso, algumas das pessoas afetadas apresentam malformações ao redor da área urogenital. Por exemplo, órgãos sexuais intersexuais são possíveis porque a formação de esteróides não é a mesma que em pessoas saudáveis.
Diagnóstico e curso
Os sintomas e sinais típicos da síndrome de Antley-Bixler geralmente indicam a doença de forma relativamente clara, mesmo em pacientes jovens. Porém, devido à raridade da síndrome, o diagnóstico em alguns casos não é fácil. Se os pais ou médicos descobrirem malformações externas em recém-nascidos ou bebês, exames adicionais devem ser solicitados imediatamente.
Primeiramente, é realizada uma chamada anamnese, na qual os sintomas são analisados. Como muitos dos sintomas da síndrome de Antley-Bixler existem e são evidentes desde o nascimento, a suspeita geralmente cai rapidamente de uma doença hereditária. Nesse contexto, a história da família é muito importante. Casos semelhantes na família já podem indicar a doença.
Os sintomas individuais do paciente são analisados em detalhes durante os exames clínicos. As malformações do esqueleto podem ser comprovadas com o auxílio de exames de raios-x, por exemplo. Isso mostra, por exemplo, a curvatura de certos ossos. Anomalias na área do rosto, como testa excepcionalmente saliente e nariz achatado, são facilmente reconhecíveis e indicam a doença.
Em última análise, um teste genético permite um diagnóstico comparativamente confiável da síndrome de Antley-Bixler. Desta forma, as mutações genéticas responsáveis nos genes correspondentes podem ser identificadas. Também pode ser determinado de qual dos dois tipos de doença o paciente sofre.
Complicações
A maioria dos pacientes sofre de malformação na face média. É característica a ossificação prematura das suturas cranianas, algumas das quais se manifestam antes do nascimento e são conhecidas como craniossinostose. Outras complicações são ossificação das articulações e testa alta e fortemente arqueada.
As orelhas costumam ser malformadas e o nariz é mais achatado do que em pessoas saudáveis. A narina posterior está ausente ou severamente estreitada. O desenvolvimento da inteligência é pronunciado de forma diferente. Outras doenças são malformações dos dedos e deformidades na área das vértebras, na anatomia do coração e do ânus.
As malformações também podem afetar a área urogenital, onde os órgãos sexuais intersexuais são possíveis. Basicamente, a síndrome de Antley-Bixler é dividida em tipo 1 e tipo 2, em que pacientes do sexo feminino e masculino são igualmente afetados. As malformações dos órgãos genitais são atribuídas ao tipo 2. As crianças afetadas apresentam sintomas e complicações típicas já ao nascimento ou nos primeiros anos de vida.
No entanto, como essa síndrome de malformação hereditária autossômica dominante ou autossômica recessiva ocorre extremamente raramente, um diagnóstico final é difícil. As causas desta doença hereditária não podem ser tratadas. No entanto, abordagens terapêuticas individuais são possíveis, a fim de aumentar a qualidade de vida e a expectativa de vida do paciente.
Os casos de doenças conhecidos até hoje mostram, entretanto, que o prognóstico é comparativamente negativo, pois a maioria dos pacientes morre na infância devido a múltiplos distúrbios e complicações orgânicas.
Quando você deve ir ao médico?
Se os pais perceberem quaisquer malformações externas em seus filhos, um médico deve ser chamado imediatamente. A doença hereditária deve ser sempre diagnosticada para possibilitar o tratamento dos diversos sintomas. Idealmente, o diagnóstico é feito antes do nascimento.
Os pais com um histórico médico correspondente - por exemplo, se a família tiver casos de síndrome de Antley-Bixler ou outras doenças hereditárias - devem tratar disso durante o exame de ultrassom. O médico responsável pode examinar o embrião especificamente em busca de malformações e, se houver suspeita específica, providenciar um teste genético.
O mais tardar após o nascimento, as características externas são geralmente reconhecidas pelo obstetra ou pelos próprios pais. O diagnóstico da síndrome de Antley-Bixler é então feito rotineiramente. Como a doença só pode ser tratada sintomaticamente até o momento, geralmente são necessárias mais consultas ao médico.
Situações de emergência surgem, por exemplo, quando a criança não consegue respirar adequadamente devido à ossificação do nariz e da boca. Problemas circulatórios, digestivos e outros problemas de saúde que podem ocorrer com a síndrome de Antley-Bixler também precisam ser tratados imediatamente por um médico.
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Tratamento e Terapia
Basicamente, com a síndrome de Antley-Bixler não é possível tratar as causas da doença. Por isso, apenas os sintomas são tratados, de forma a reduzir ao máximo os sintomas do doente. Na maioria dos casos, as crianças em questão recebem cuidados médicos, educacionais e sociais intensivos, a fim de melhorar sua qualidade de vida e aliviar o fardo dos detentores de custódia.
No entanto, casos anteriores da doença mostram que o prognóstico da doença é relativamente ruim. A maioria das pessoas afetadas morre quando crianças. A razão para isso geralmente são problemas respiratórios graves.
Outlook e previsão
A recuperação da síndrome de Antley-Bixler não é possível sem consultar um médico. No curso natural, o defeito genético não leva a nenhum alívio dos sintomas, pois as malformações permanecem por toda a vida. Os sintomas individuais podem ser tratados com cuidados médicos. Uma cura completa ainda não é possível. Além disso, com a síndrome de Antley-Bixler, a expectativa de vida normal é significativamente reduzida. Um grande número de doentes morre na infância. Por razões legais, a genética humana não deve sofrer interferências.
Somente com a ajuda da cirurgia e da tecnologia a laser é que as correções de malformações individuais podem ser realizadas, se desejado e necessário. Aumentam o bem-estar geral e ajudam a melhorar a qualidade de vida. No entanto, existe o risco de efeitos colaterais ou reações imunológicas do organismo durante as intervenções. A inflamação ocorre e podem ocorrer problemas mentais.
O tratamento das doenças adicionais está associado a um bom prognóstico na maioria dos casos. Raramente ocorre uma infestação de germes que minimiza as chances de recuperação. Uma vez que a doença subjacente não pode ser curada e já está associada a uma redução significativa na expectativa de vida, uma verificação completa deve ser feita para determinar se outras correções melhoram o funcionamento do organismo.
prevenção
A síndrome de Antley-Bixler é uma doença genética, portanto, atualmente não há opções para a prevenção causal da doença. Apenas o tratamento sintomático da doença é possível.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, o acompanhamento direto não é possível com a síndrome de Antley-Bixler. Uma vez que esta doença é uma doença hereditária, ela não pode ser tratada completamente e apenas sintomaticamente. A cura não é alcançada. Se as pessoas afetadas desejam ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser realizado para evitar que a síndrome de Antley-Bixler seja herdada.
Como regra, os pacientes com síndrome de Antley-Bixler dependem da ingestão de medicamentos. Não há mais complicações, embora deva-se ter o cuidado de tomar a medicação de maneira correta e, principalmente, com regularidade. Acima de tudo, os pais devem garantir que seus filhos estejam tomando os medicamentos corretamente. Se necessário, possíveis interações com outros medicamentos também devem ser esclarecidas com um médico.
Como a síndrome de Antley-Bixler também pode causar malformações do coração, o paciente deve ser submetido a exames cardíacos regulares. Os órgãos sexuais também podem ser afetados e também devem ser examinados. Além disso, o contato com outras pessoas afetadas pela síndrome de Antley-Bixler também pode ter um efeito positivo no curso posterior da doença, pois isso leva a uma troca de informações. Não é possível prever universalmente se a síndrome de Antley-Bixler leva a uma redução da expectativa de vida.
Você pode fazer isso sozinho
Pacientes com síndrome de Antley-Bixler têm uma qualidade de vida enormemente restrita devido à doença. As pessoas afetadas geralmente requerem cuidados médicos intensivos desde o nascimento. As deformidades de órgãos internos, como o coração, são diferentes em casos individuais, mas as intervenções cirúrgicas corretivas são apenas parcialmente possíveis.
No caso de qualquer operação, os pais assistem seus filhos doentes enquanto eles estão na clínica. No entanto, várias abordagens terapêuticas são de natureza puramente sintomática. Além disso, a doença geralmente afeta negativamente a expectativa de vida das pessoas afetadas e causa morte precoce, muitas vezes na infância.
Por exemplo, os pacientes têm dificuldade para respirar, portanto, atividades físicas extenuantes devem ser evitadas com urgência. Consultas regulares com vários médicos especialistas que monitoram a saúde das pessoas afetadas são obrigatórias. Se solicitado pelos pais e as habilidades cognitivas do filho doente permitirem, eles podem ir a uma instituição de ensino especial.
Em muitos casos, os pacientes precisam de cuidados paliativos porque os sintomas impossibilitam a sobrevivência. Os pais sofrem enormemente com a doença e, portanto, às vezes desenvolvem depressão. Em seguida, é aconselhável procurar tratamento psicoterapêutico imediatamente para que os tutores possam continuar a cuidar do filho.
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