Deficiência de biotinidase

Em um Deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária muito rara. Ela surge devido a um defeito genético na enzima biotinidase. Cerca de uma em 80.000 crianças nasce com esse distúrbio enzimático. A triagem neonatal ajudará a fazer um diagnóstico.

O que é deficiência de biotinidase?

Dependendo da gravidade da doença, a deficiência pode levar a distúrbios do movimento, como ataxia, hipotensão ou paresia espástica. Além disso, aumenta o risco de convulsões, infecções e inflamações semelhantes à epilepsia, como dermatite ou conjuntivite.
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A deficiência de biotinidase, ou simplesmente BTD, pertence ao grupo das doenças hereditárias raras. Como quase todas as doenças metabólicas, o defeito enzimático é herdado como um traço autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais são portadores da doença, mas não são afetados por ela. A causa de uma deficiência de biotinidase pode ser atribuída a mutações no gene BTD, que está localizado no cromossomo 3.

Foi só na década de 1980 que o defeito da biotinidase foi descoberto como o gatilho para esse raro descarrilamento metabólico. A biotinidase é uma enzima. Tem a função de preparar a biotina livre contida no composto químico biocitina, que não está ligada a uma proteína, para que possa ser utilizada pelo organismo. Isso é importante tanto na reciclagem da biotina no corpo quanto na absorção da biotina pelos alimentos.

causas

Se a enzima não puder fazer esse trabalho ou apenas inadequadamente, a biocitina é perdida pelos rins. Como resultado, os estoques de biotina no corpo são reduzidos com o tempo, mesmo se biotina suficiente for ingerida com os alimentos. Isso leva a uma deficiência de biotinidase ao longo do tempo. É feita uma distinção entre duas formas de BTD. A deficiência severa de biotinidase, que tem uma atividade enzimática inferior a dez por cento. E a deficiência parcial, que leva a uma atividade enzimática de dez a 30 por cento.

A biotina, antes conhecida como vitamina H ou vitamina cutânea, é importante para o metabolismo dos ácidos graxos, tem influência no crescimento celular e é responsável pela formação de nova glicose. Os efeitos da deficiência de BTD são graves e afetam principalmente órgãos com alta intensidade metabólica. Isso inclui o cérebro, os músculos e o sistema imunológico.

Sintomas, doenças e sinais

As consequências da deficiência de biotinidase são convulsões, déficit de desenvolvimento, perda auditiva, falta de tensão muscular, ataxia, doença degenerativa do nervo óptico e problemas respiratórios. Os sintomas se desenvolvem insidiosamente de bebês a crianças. Eles podem ocorrer ao longo de duas semanas a três anos.

Diagnóstico e curso

Visto que quatro enzimas importantes são afetadas em um defeito da biotinidase, os sintomas variam muito de paciente para paciente. Além disso, nem todos os sintomas ocorrem em todas as crianças. Portanto, uma deficiência de biotinidase deve ser diagnosticada o mais rápido possível para que seja possível tratá-la. Na República Federal da Alemanha, um exame correspondente faz parte da triagem neonatal desde 2005, cujos custos são suportados pelas companhias de seguro saúde legais.

Se houver suspeita de BTD, a doença metabólica pode ser detectada com um teste fotométrico de biotinidase. Uma análise de sangue em recém-nascidos é essencial para isso. Isso é feito no terceiro dia de vida por meio de uma amostra de sangue, que geralmente é retirada do calcanhar do bebê, mais raramente da veia. O sangue é distribuído uniformemente em um cartão de papel de filtro e seco por uma hora em temperatura ambiente.

Em seguida, a amostra vai para o laboratório. No entanto, este primeiro teste não fornece um diagnóstico definitivo. Porque os valores sanguíneos anormais são relativamente comuns em bebês. Especialmente em bebês prematuros, ataques de febre ou durante o tratamento com penicilina. Além disso, os sintomas de uma BTD também são semelhantes aos de outras doenças metabólicas. Por segurança, outro exame de sangue será feito cinco dias depois.

Mas mesmo assim não é totalmente certo qual doença metabólica está realmente envolvida. Porque os genes no cromossomo 3 também estão associados a outras doenças genéticas. Existem mais de 60 mutações conhecidas que causam um defeito enzimático. Um teste genético é então usado. O diagnóstico de sangue é garantido com esta análise genética.

Complicações

Uma ampla gama de complicações pode ocorrer como resultado de uma deficiência de biotinidase. Dependendo da gravidade da doença, a deficiência pode levar a distúrbios do movimento, como ataxia, hipotensão ou paresia espástica. Além disso, aumenta o risco de convulsões, infecções e inflamações semelhantes à epilepsia, como dermatite ou conjuntivite.

Isso pode levar à perda de apetite, fraqueza e fadiga, mas também perda de cabelo e graves distúrbios do sistema imunológico. Freqüentemente, também ocorrem perda de audição e danos aos olhos, como degeneração da retina ou restrições de campo visual. Em um estágio avançado, a deficiência de biotinidase pode causar complicações adicionais.

Se houver deficiência parcial de biotinidase, freqüentemente ocorre dermatite atópica ou seborreica. Além disso, geralmente ocorrem infecções semelhantes à gripe, que, em conjunto com o sistema imunológico já enfraquecido, podem levar a consequências graves, como ataques cardíacos ou colapso circulatório. A falência de órgãos e a conseqüente morte do paciente raramente ocorrem como resultado da deficiência.

As complicações da doença hereditária geralmente ocorrem logo após o nascimento e podem levar a danos cerebrais graves, coma e morte. Consequências sérias desse tipo podem ser evitadas por meio do tratamento vitalício com biotina.

Quando você deve ir ao médico?

Como regra, um médico deve ser consultado imediatamente em caso de deficiência de biotinidase, a fim de evitar complicações e outros efeitos tardios. Na maioria dos casos, a deficiência de biotinidase se manifesta por meio de convulsões, que estão associadas a dores intensas.

Caso essas convulsões ou convulsões epilépticas ocorram sem motivo específico, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Perda auditiva lenta e distúrbios e atrasos no desenvolvimento também podem indicar uma deficiência de biotinidase e devem ser examinados por um profissional de saúde.

Em muitos casos, as pessoas afetadas pela deficiência de biotinidase também sofrem de perda de visão e dificuldade para respirar. As queixas e sintomas desta doença são insidiosos e geralmente não aparecem de repente. Por isso, principalmente em crianças, exames médicos regulares são necessários para evitar complicações.

Como regra, um clínico geral pode ser consultado se houver suspeita de deficiência de biotinidase. A deficiência de biotinidase pode ser determinada por uma análise de sangue para que o tratamento também possa ser iniciado. Se os pais ou parentes tiverem problemas psicológicos, um psicólogo também deve ser consultado.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A doença não pode ser curada porque sua causa é genética. Mas o prognóstico é muito bom se a terapia for iniciada antes do início dos sintomas e se for realizada de forma consistente.

O tratamento é simples e consiste na administração diária de um comprimido de biotina, que, entretanto, deve durar a vida toda. Os pacientes são tratados de perto em um centro especial de metabolismo. Isso inclui monitoramento metabólico regular, bem como exames de vista e audição.

Outlook e previsão

A deficiência de biotinidase basicamente tem uma perspectiva de cura pobre. A doença genética é considerada incurável. As exigências legais proíbem médicos, pesquisadores e cientistas de intervir ativamente na genética humana. No entanto, graças ao progresso da medicina, foi possível encontrar um método de tratamento muito bom.

Com o tratamento medicamentoso oportuno, o paciente fica livre de sintomas por toda a vida. Para atingir e manter esse estado de saúde, um exame abrangente deve ser iniciado em um estágio inicial. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais cedo a terapia pode começar. Consiste em tomar um medicamento por dia.

Esta é uma terapia de longo prazo e o medicamento não deve ser descontinuado. Alternativamente, os sintomas retornariam em um curto período de tempo. Ao tomar um comprimido de biotina por dia, o paciente pode viver uma vida sem sintomas pelo resto de sua vida.

Sem tratamento médico, o paciente corre o risco de várias sequelas da doença. Eles são diversos e têm graus de gravidade muito diferentes. Em casos raros, um sistema imunológico enfraquecido pode levar a um ataque cardíaco ou ao colapso do sistema circulatório.

Podem ocorrer ataques epilépticos, o que representa uma imensa violação do bem-estar e da qualidade de vida cotidiana. Alimentos suficientes com vitamina B7 podem ser consumidos para apoiar a manutenção da saúde.

prevenção

A terapia oportuna antes do início dos sintomas é decisiva para o sucesso do tratamento da deficiência de biotinidase. A educação intensiva das famílias desempenha aqui um papel importante para deixar claro para elas que o tratamento é urgente. Porque sem terapia, a doença leva a danos duradouros. Isso inclui disfunções do sistema imunológico, distúrbios metabólicos com risco de vida, danos cerebrais que podem levar ao coma e possivelmente até a morte da criança.

É por isso que o momento em que a terapia começa é de importância eminente. Quanto mais cedo, melhores serão as chances dos pequenos pacientes. Se uma criança já apresenta atrasos no desenvolvimento, danos auditivos ou início de degeneração do nervo óptico, existe o risco de que não possam mais ser revertidos, mesmo com a terapia com biotina.

Caso contrário, os pacientes podem esperar uma vida completamente normal com a terapia com biotina. As pessoas afetadas devem evitar apenas ovos crus. Eles contêm avidina, uma glicoproteína que pode se ligar à biotina. No entanto, os ovos cozidos nos quais a avidina não está mais ativa são inofensivos. O tratamento com biotina é totalmente isento de efeitos colaterais.

Cuidados posteriores

A deficiência de biotinidase deve ser tratada para o resto da vida. Os cuidados de acompanhamento se concentram em exames regulares e no ajuste da medicação ao quadro de sintomas em constante mudança. Os déficits de desenvolvimento que não puderam ser compensados ​​no curso da terapia também devem ser tratados com medicação e terapia comportamental como parte dos cuidados de acompanhamento.

Geralmente não é possível melhorar o estado de saúde, mas muitas vezes é possível evitar uma maior progressão da doença. Além disso, o cuidado posterior se concentra em permitir que o paciente leve uma vida relativamente livre de sintomas. Isso é conseguido através da organização de recursos apropriados para qualquer deficiência física em um estágio inicial.

Na melhor das hipóteses, os sintomas da pele e do metabolismo diminuem completamente. Os cuidados de acompanhamento aqui se concentram em verificar regularmente se uma recaída se desenvolveu ou se estão ocorrendo quaisquer sintomas incomuns que requeiram observação adicional. Se essas medidas forem observadas de forma confiável, os pacientes que sofrem de deficiência de biotinidase podem levar uma vida relativamente livre de sintomas, sem quaisquer complicações adicionais.

Após o tratamento inicial, os pais muitas vezes precisam procurar terapia, pois criar um filho afetado pode estar associado a enormes esforços físicos e psicológicos.

Você pode fazer isso sozinho

A biotinidase é uma enzima muito importante para o metabolismo e o sistema imunológico, pois pode extrair a biotina contida na biocitina, também conhecida como vitamina B7. A vitamina B7 desempenha importantes tarefas transversais em cada núcleo celular e desempenha um papel fundamental no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras. Uma deficiência de biotinidase leva a uma deficiência de biotina.

É muito importante que a doença hereditária rara que causa a deficiência de biotinidase seja reconhecida o mais cedo possível - logo após o nascimento - a fim de compensar a deficiência de biotina através da ingestão oral ao longo da vida com um comprimido diário. O diagnóstico precoce é tão importante porque a deficiência de biotina pode causar sérios danos metabólicos que não são mais reversíveis.

Um ajuste na vida cotidiana e medidas de autoajuda são desnecessários porque a ingestão diária de apenas um comprimido de biotina está associada a uma expectativa de vida normal sem quaisquer restrições de estilo de vida. Uma overdose não intencional é completamente inofensiva porque o metabolismo pode facilmente metabolizar ainda mais a biotina no caso de um excesso.

Quando viajar para o exterior e especialmente quando viajar de longa distância, é recomendado ter um estoque suficiente de comprimidos de biotina com você para que você não tenha que interromper a ingestão de biotina, o que pode ter consequências graves e graves após um curto período de tempo.