Aberrações cromossômicas

Aberrações cromossômicas são caracterizados por mudanças numéricas ou estruturais nos cromossomos. Esses são defeitos genéticos que podem se tornar visíveis por meio de exames cromossômicos e afetam vários genes. Devido às consideráveis ​​mudanças genéticas, muitas aberrações cromossômicas são incompatíveis com a vida.

O que são aberrações cromossômicas?

As aberrações cromossômicas são alterações genéticas que afetam uma grande área do material genético. Por um lado, há mudanças numéricas e, por outro, estruturais nos cromossomos. As aberrações cromossômicas numéricas são caracterizadas pela perda ou pelo número excessivo de cromossomos.

O genoma humano consiste em 23 pares de cromossomos, com 22 pares de cromossomos contendo autossomos (cromossomos que não determinam o sexo). O 23º par de cromossomos contém os cromossomos sexuais X e Y. O cromossomo X representa o cromossomo feminino e o Y, os cromossomos sexuais masculinos. No caso das aberrações cromossômicas numéricas dos autossomos, apenas algumas trissomias (3 em vez de 2 cromossomos) são compatíveis com a vida.

Monossomias (um cromossomo em vez de dois cromossomos) nos autossomos não podem desenvolver um organismo viável. No caso dos cromossomos sexuais, além das trissomias, a monossomia com o cromossomo X também é viável. Além das aberrações cromossômicas numéricas, também existem alterações cromossômicas estruturais. Isso pode levar a deleções, inversões ou translocações, por exemplo.

Deleções representam encurtamentos de seções cromossômicas com perda de informação genética. No caso de inversões, partes quebradas do cromossomo são colocadas juntas no sentido contrário. As translocações são caracterizadas pelo deslocamento de segmentos cromossômicos para outras localizações do material genético. Isso também pode acontecer entre os cromossomos.

causas

Existem muitas causas para as aberrações cromossômicas. Mudanças cromossômicas numéricas são causadas por erros durante a divisão celular. Pode acontecer que, durante a meiose, os dois cromossomos de um conjunto de cromossomos fiquem juntos. Uma vez que as células germinativas são formadas na meiose pela redução da metade do conjunto de cromossomos, se a divisão estiver incorreta, uma célula germinativa (gameta) tem um par completo de cromossomos e a outra nenhum cromossomo do tipo de cromossomo em questão.

Se um desses gametas (óvulo ou espermatozóide) se funde com um gameta normal durante a fertilização, ocorre uma trissomia ou monossomia. Com exceção da monossomia X, todas as monossomias são incompatíveis com a vida. No entanto, algumas trissomias são viáveis. No caso de aberrações cromossômicas numéricas, teoricamente também pode haver mais de três cromossomos em um conjunto de cromossomos.

As aberrações cromossômicas estruturais são causadas principalmente por quebras nos cromossomos causadas pela exposição a substâncias químicas, radiação e outras influências. As peças individuais quebradas são então montadas incorretamente se o sistema de reparo também funcionar incorretamente. Fragmentos são perdidos e o cromossomo correspondente é encurtado (deleção). Ou os fragmentos são colocados juntos ao contrário (inversão).

Fragmentos ou mesmo cromossomos inteiros também podem ser anexados a outros cromossomos. Se todas as informações hereditárias foram preservadas, é uma translocação equilibrada. A pessoa em questão está completamente saudável. Entretanto, sua prole pode sofrer de uma chamada trissomia de translocação. Eles têm o conjunto normal de cromossomos e também um cromossomo reorganizado. Os sintomas da trissomia de translocação são semelhantes aos da trissomia normal.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da aberração cromossômica dependem do tipo de distúrbio. A trissomia mais conhecida é a chamada síndrome de Down. Na síndrome de Down, o cromossomo 21 está presente três vezes. É irrelevante se uma trissomia normal ou uma trissomia de translocação está presente.

A síndrome de Down é caracterizada pela posição característica do eixo da pálpebra mongolóide, defeitos cardíacos ou hipotonia muscular. O retardo mental muitas vezes pode ser influenciado por suporte intensivo. A expectativa de vida é de 50 a 60 anos. A trissomia 13 (síndrome de Pätau) e a trissomia 18 (síndrome de Edward) também são conhecidas. Ambas as síndromes levam à morte na primeira infância.

Com exceção da monossomia X (síndrome de Ullrich-Turner), as aberrações cromossômicas gonossômicas numéricas (cromossomos sexuais) são frequentemente descobertas por acaso, porque os sintomas são leves. Estatura alta eunucóide, puberdade tardia, infertilidade e habitus feminino são perceptíveis no caso da síndrome de Klinefelter com a constelação XXY. O QI é quase sempre normal.

Mulheres XXX e homens XYY geralmente são normais, de modo que essas trissomias são quase sempre um achado incidental. As aberrações cromossômicas estruturais mais conhecidas são a síndrome de Cri-du-Cat (deleção no braço curto do cromossomo 5) e a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção no braço curto do cromossomo 4). Ambas as síndromes estão associadas a graves deficiências físicas e mentais.

diagnóstico

As aberrações cromossômicas são diagnosticadas por meio da exibição e avaliação de cariogramas. Para produzir um cariograma, as células são estimuladas a se dividir e, ao mesmo tempo, tratadas com a colchicina citotóxica para manter os cromossomos divididos juntos.

Os cromossomos assim determinados são então visualizados ao microscópio e fotografados. Existe um padrão de banda típico através do qual as mudanças cromossômicas podem ser claramente reconhecidas.

Complicações

As aberrações cromossômicas podem levar a vários defeitos genéticos e malformações no paciente. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas sofrem de síndrome de Down. A maioria das síndromes sobrecarrega o paciente com malformações graves. Isso leva principalmente a um defeito cardíaco e também a retardo mental.

A inteligência do paciente é bastante reduzida, embora isso possa ser influenciado por terapias e outros métodos de aprendizagem. Por causa do defeito cardíaco, a expectativa de vida cai para cerca de 60 anos. Freqüentemente, os pacientes também sofrem de baixa estatura e outras malformações que podem afetar o rosto ou as extremidades.

Não é incomum que as malformações levem a queixas psicológicas ou à depressão. O desenvolvimento sexual das pessoas afetadas também é retardado ou apenas em extensão muito limitada devido às aberrações cromossômicas. Não é possível tratar aberrações cromossômicas causalmente. O paciente deve conviver com os sintomas da síndrome específica por toda a vida.

Porém, muitos deles podem ser restringidos e tratados para que o dia a dia se torne suportável para o paciente. Quais medidas são necessárias para o tratamento e se pode haver complicações depende muito do defeito genético e da respectiva medida.

Quando você deve ir ao médico?

No caso de aberrações cromossômicas, as visitas ao médico dependem muito da gravidade e da natureza dos sintomas. Infelizmente, em muitos casos com aberrações cromossômicas, os pacientes não sobrevivem e morrem logo após o nascimento. Nesse caso, um psicólogo também deve ser consultado se os pais e parentes tiverem problemas psicológicos. Como regra, os pacientes com esta doença dependem de exames regulares de todos os órgãos e funções do corpo.

O coração em particular precisa ser examinado regularmente. Uma visita ao médico também é necessária se a pessoa em questão sofrer de retardo mental devido a aberrações cromossômicas. O paciente depende de suporte especial.

Via de regra, o diagnóstico pode ser feito por um clínico geral ou um pediatra. O tratamento posterior depende da extensão das queixas e geralmente ocorre com o respectivo especialista. Se a criança também sofre de problemas psicológicos, o tratamento também deve ser dado por um psicólogo.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

O tratamento de doenças e síndromes causadas por aberrações cromossômicas é sempre sintomático. Um tratamento causal é excluído. Algumas síndromes podem ser bem gerenciadas com o acompanhamento de suporte. Isso inclui a síndrome de Down.

Tanto o desenvolvimento mental quanto o tratamento de deficiências físicas freqüentemente dependem das medidas de suporte introduzidas e do conceito geral de tratamento.

Outlook e previsão

As aberrações cromossômicas têm um prognóstico ruim, pois não há cura. No entanto, eles são essencialmente dependentes dos distúrbios presentes, que aparecem individualmente para cada paciente. Na maioria dos pacientes, as aberrações cromossômicas estão associadas a uma redução significativa na expectativa média de vida.

Uma vez que a interferência com a genética humana não é legalmente permitida, nenhuma terapia causal e, portanto, uma mudança nas mutações genéticas pode ocorrer. O tratamento visa aliviar os sintomas existentes do paciente. Além disso, os médicos tentam retardar a progressão da doença o máximo possível com terapias direcionadas.

As aberrações cromossômicas estão associadas a numerosas malformações ou perdas cognitivas. Além disso, existem restrições ao desenvolvimento e às funções sexuais. Além das anormalidades físicas, as aberrações cromossômicas podem causar inúmeras doenças mentais. Isso reduz ainda mais a qualidade de vida do paciente e piora a saúde geral do paciente. Quando a prole é produzida, as aberrações cromossômicas podem ser passadas para a próxima geração. Existe a possibilidade de que os sintomas sejam reduzidos ou aumentados.

No caso de síndromes bem pesquisadas, existe a possibilidade de melhora significativa nas condições de vida. São utilizadas medidas de suporte e também um conceito de tratamento individual, que representam melhores oportunidades de desenvolvimento para o paciente.

prevenção

Como profilaxia contra doenças causadas por aberrações cromossômicas na prole, o aconselhamento genético intensivo deve ser realizado se casos da doença já ocorreram dentro da família ou parentes. Normalmente, essas síndromes surgem espontaneamente. No entanto, uma trissomia de translocação tem uma certa probabilidade de herança. É possível um aumento da ocorrência familiar, o que deve ser esclarecido em termos de genética humana.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, a pessoa afetada não tem ou tem muito poucas medidas de acompanhamento disponíveis para as aberrações cromossômicas. Por ser uma doença genética, também não pode ser totalmente tratada. Portanto, se você deseja ter filhos, o teste genético e o aconselhamento devem sempre ser realizados para que as aberrações cromossômicas não ocorram nos filhos.

O tratamento posterior depende muito da gravidade exata da doença, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita. A expectativa de vida da pessoa afetada também pode ser reduzida. Na maioria dos casos, o tratamento propriamente dito assume a forma de intervenções cirúrgicas, que se destinam a aliviar as malformações e deformidades. Após essa operação, a pessoa afetada deve descansar e cuidar de seu corpo.

O esforço e as atividades físicas ou estressantes devem ser evitados em qualquer caso. A maioria das pessoas afetadas pelas aberrações cromossômicas também dependem da ajuda e do apoio de sua própria família para enfrentar a vida cotidiana. Ao fazer isso, muitas vezes são necessárias discussões intensas e afetuosas para que não haja transtornos psicológicos ou depressão.

Você pode fazer isso sozinho

As possibilidades de autoajuda são relativamente limitadas no caso de aberrações cromossômicas. A pessoa afetada depende de terapia puramente sintomática, uma vez que a doença não pode ser tratada causalmente. As aberrações cromossômicas geralmente levam à morte prematura da pessoa em questão.

Pessoas que sofrem de aberrações cromossômicas requerem cuidados intensivos e muitas vezes não conseguem lidar com a vida cotidiana por conta própria. Aqui, o cuidado da própria família ou amigos mostra-se muito útil e tem um efeito positivo no curso da doença. As crianças também precisam de uma educação escolar especial porque sofrem de inteligência reduzida. No entanto, o tratamento exato depende muito da doença exata, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita aqui.

Muitas vezes, o contato com outras pessoas também pode ser muito útil, pois pode levar a uma troca de informações. No caso de queixas psicológicas ou depressão, conversar com amigos e familiares pode ajudar. No entanto, não substituem o psicólogo, pelo que um médico deve ser consultado em caso de queixas graves. Os pais e parentes do paciente frequentemente sofrem de queixas psicológicas devido a aberrações cromossômicas e dependem de uma visita a um psicólogo.