Cistinose

Como Cistinose é chamada de doença metabólica hereditária. Isso leva a um acúmulo excessivo de cistina em vários órgãos.

O que é cistinose?

Como os rins são afetados pela doença de armazenamento de cistina, isso leva à perda de água e eletrólitos, bem como à acidose (acidificação do sangue).
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A cistinose é uma doença metabólica congênita que é hereditária. Ela também está sob os nomes Cistinose, Doença de armazenamento de cistina, Diabetes de amina, Síndrome de Abderhalden-Fanconi ou Síndrome de Lignac conhecido. Na maioria dos casos, a doença se manifesta na infância. Existe também uma forma adulta que Síndrome de Bürki-Rohner-Cogan é chamado.

As características típicas da cistinose incluem o acúmulo do aminoácido cistina em vários órgãos. Podem ser músculos, rins, pâncreas, olhos ou cérebro. Órgãos diferentes são atacados em idades diferentes. A cistinose é considerada uma doença muito rara. Ela ocorre apenas em um em cada 100.000 a 200.000 crianças recém-nascidas. Até agora, apenas cerca de 200.000 casos da doença foram registrados em todo o mundo.

causas

Com a cistinose, é importante diferenciar entre três formas de progressão. Existe uma forma nefropática infantil, uma nefropática adolescente e uma forma adulta benigna.

• A forma mais comum é a variante nefropática infantil. As disfunções renais ocorrem na criança afetada logo aos seis meses de idade.

• A forma nefropática adolescente, por outro lado, só aparece na adolescência.

• A forma benigna adulta ocorre apenas em humanos adultos.

A cistinose pertence ao grupo das doenças hereditárias. É herdado como um traço autossômico recessivo. Isso significa herança em dois autossomos. Além disso, dois genes são exigidos do pai e da mãe. Em cada pai cujo filho tem cistinose, existe um gene normal e um gene defeituoso. A cistinose não é perceptível nos pais.

Uma mutação no gene CTNS é responsável pelo desenvolvimento da cistinose. Ele está localizado no cromossomo 17. Este gene codifica a cistinosina, que é um transportador de cistina lisossomal. A interrupção do transporte nos lisossomos de cistina resulta no acúmulo de cistina em vários órgãos.

Estes são principalmente o fígado, baço, rins, medula óssea e a conjuntiva e a córnea dos olhos. Como a cistina é apenas ligeiramente solúvel, o aminoácido garante a formação de cristais dentro dos lisossomas celulares. Isso provavelmente leva à destruição das células.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da cistinose dependem da forma específica. A forma nefropática infantil geralmente ocorre entre o 6º e 18º mês de vida. Torna-se perceptível por meio de queixas gerais como febre, vômitos, perda de apetite, perda de peso e constipação crônica. Além disso, ocorrem poliúria (aumento da excreção urinária), polidipsia (sede patológica), crescimento incorreto e raquitismo. A doença geralmente não tem influência no desenvolvimento intelectual das crianças afetadas.

Como os rins são afetados pela doença de armazenamento de cistina, isso leva à perda de água e eletrólitos, bem como à acidose (acidificação do sangue). Se também houver infecções, os bebês e crianças pequenas afetados geralmente sofrem de fraqueza e distúrbios metabólicos significativos. Fraturas ósseas espontâneas e pseudofraturas também são possíveis.

Na forma nefropática do adolescente, a cistinose só aparece entre os 10 e 12 anos. A doença então progride mais rapidamente, o que leva rapidamente a danos nos rins. A forma benigna adulta só pode ser descoberta na idade adulta. O único sintoma em adultos é geralmente apenas depósitos de cristais nos olhos.

Diagnóstico e curso

Como a cistinose é uma doença extremamente rara, nem sempre é fácil de diagnosticar. No entanto, é possível detectar o armazenamento de cistina nos linfonodos, mucosa retal, fibroblastos e leucócitos (leucócitos).

Se os olhos forem examinados com uma lâmpada de fenda, podem ser encontrados cristais de cistina na córnea. Se o fundo do olho for refletido, pode-se observar retinopatia. O diagnóstico pré-natal também pode ser realizado em famílias com risco de cistinose. A biópsia coriônica é realizada entre a 8ª e 9ª semanas de gravidez. Um teste de líquido amniótico também pode ser realizado entre a 14ª e a 16ª semanas de gravidez.

Sem tratamento especial, a cistinose resulta em insuficiência renal fatal em crianças afetadas. Em regra, perdem a função renal aos 9 anos. Se houver um transplante de rim, o novo rim não será mais danificado na idade adulta. Sem tratamento com cisteamina, no entanto, existe o risco de complicações consideráveis, como diabetes mellitus, distúrbios de deglutição e ruptura muscular, o que nem sempre acontece.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver suspeita de cistinose, um médico deve ser consultado imediatamente. Dependendo da forma, a doença se manifesta por meio de diversos sintomas. Na forma nepropática infantil, os sintomas típicos - incluindo febre, vômito, perda de apetite, perda de peso e constipação crônica - geralmente ocorrem entre as idades de 6 e 18 meses. Os pais que perceberem os sintomas durante este período devem levar a criança ao médico de família imediatamente.

Sintomas semelhantes, que só aparecem entre os 10 e 12 anos, apontam para a forma nefropática do adolescente. Nesse caso, também, vá direto ao pediatra e faça o exame da criança. Na idade adulta, a doença geralmente se manifesta apenas como depósitos visíveis de cristais nos olhos. Um diagnóstico específico é, portanto, difícil.

A consulta médica é recomendada se houver uma diminuição gradual na qualidade de vida para a qual nenhuma causa clara possa ser encontrada. Quem já sofre de outra doença metabólica deve falar com o médico responsável imediatamente se os sintomas forem mencionados.

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Tratamento e Terapia

O tratamento das causas da cistinose ainda não é possível. Portanto, o tratamento é limitado aos sintomas da doença. Para isso, as crianças afetadas recebem fosfato e vitamina D. Dessa forma, o raquitismo pode ser evitado. Também é importante tomar cisteamina, que é usada para retardar a lesão renal. Assim, o agente inibe a deposição de cistina nas células.

A cisteamina também tem um efeito positivo no crescimento das crianças doentes. O agente é geralmente administrado na forma de cápsulas. Para tratar depósitos de cistina na córnea do olho, são administrados colírios contendo cisteamina. Os desequilíbrios eletrolíticos também são corrigidos. A hemodiálise é usada para tratar a insuficiência renal. Às vezes, pode ser necessário um transplante de rim. Essa forma de tratamento mostrou-se muito eficaz.

Outlook e previsão

O prognóstico é desfavorável e depende do tipo de cistinose. Isso é determinado de acordo com a idade de início do paciente e, no pior dos casos, pode ser fatal. A doença hereditária é tratada sintomaticamente, pois nenhuma cura é possível com as opções disponíveis. No entanto, avanços médicos significativos foram feitos nos últimos anos que aliviam os sintomas e aumentam a expectativa de vida.

As perspectivas de melhoria do bem-estar e aumento da qualidade de vida foram amplamente alcançadas graças às novas opções terapêuticas. Quanto mais velho o paciente aos primeiros sinais da doença, melhores são suas chances.

Existem três tipos de cistinose, que estão amplamente relacionados com a idade do paciente. Na cistinose nefropática infantil, os rins funcionam mal após alguns meses de nascimento. Este é o tipo mais comum de cistinose e já ocorre em bebês desde os 6 meses de idade. Sem cuidados médicos, a saúde se deteriora e ocorre a insuficiência renal.

O prognóstico melhora quando um transplante de rim é possível. Pode garantir a sobrevivência das pessoas afetadas, mas existem inúmeros efeitos colaterais ou sequelas. Portanto, nenhuma cura pode ser alcançada com um rim de doador.

prevenção

A cistinose é uma das doenças congênitas que são hereditárias. Por este motivo, nenhuma medida preventiva é possível.

Cuidados posteriores

Como regra, não é possível prever se a pessoa afetada com cistinose terá medidas especiais de acompanhamento disponíveis. Dependem muito da causa e também do tratamento da cistinose, devendo a pessoa afetada consultar o médico assim que apareçam os primeiros sintomas e sinais da doença. Quanto mais cedo o médico for consultado e o tratamento iniciado, melhor será geralmente o curso posterior da doença.

O tratamento em si é feito principalmente com medicamentos e outros suplementos. A pessoa em questão deve garantir que os medicamentos são tomados regularmente e que a dosagem está correta. No caso das crianças, os pais, em particular, devem controlar a ingestão adequada. Uma dieta regular também pode aliviar os sintomas da cistinose.

O médico assistente também pode preparar um plano de nutrição para a pessoa afetada, o que pode aliviar os sintomas. Visto que a doença pode causar danos aos órgãos internos, exames regulares feitos por um clínico geral também são muito úteis. Acima de tudo, os rins devem ser examinados. Esta doença pode reduzir a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A cistinose é uma doença hereditária e não pode ser tratada causalmente. Portanto, as pessoas afetadas não podem fazer nada para combater as causas da doença. Quaisquer sintomas que ocorram devem ser examinados por um médico.

A forma mais comum de cistinose é a forma nefropática infantil, que ocorre em bebês a partir dos seis meses de idade e geralmente está associada a um mau funcionamento dos rins. As crianças afetadas devem receber fosfato e vitamina D para aliviar os sintomas. Isso evita o raquitismo.

No entanto, os pais jovens muitas vezes se sentem sobrecarregados nessa situação. Você pode encontrar suporte em associações de autoajuda que também estão ativas online. Grupos de autoajuda para cistinose informam os pais afetados sobre o estado atual da pesquisa, tentam responder a perguntas da vida cotidiana e também estabelecem contato com outras famílias com crianças que sofrem de cistinose.

Mediante solicitação, os funcionários dessas associações também podem acompanhar os pais em discussões com médicos, educadores ou com a direção da escola. Alguns grupos de autoajuda também fornecem vídeos e outros materiais informativos com a ajuda dos quais o ambiente social das crianças afetadas pode ser informado sobre a doença. Além disso, muitos hospitais também oferecem horários especiais de consulta sobre cistinose.