o Síndrome de De Grouchy é um complexo de malformação do qual existem várias subespécies. As múltiplas malformações são causadas por deleções no cromossomo 18. Os pacientes são tratados apenas sintomaticamente.
O que é a síndrome de De Grouchy?
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As chamadas síndromes de malformações são um grupo de doenças que se manifestam em um complexo de várias malformações. Um subgrupo desse grupo de doenças é a chamada síndrome de De Grouchy, que se divide em dois tipos diferentes com sintomas diferentes. A síndrome de De Grouchy foi descrita pela primeira vez de uma perspectiva científica em 1963.
Um pouco mais de 100 casos foram documentados desde a descrição do primeiro caso. O primeiro tipo de síndrome é considerado grave e está associado a inúmeros sintomas, especialmente redução da tensão muscular, malformações das mãos, sintomas autoimunes e defeitos cardíacos. O tipo II da síndrome é um pouco mais pronunciado e não está associado a malformações orgânicas, por exemplo. Em vez disso, esse tipo levou à baixa estatura sintomática.
As duas síndromes às vezes são resumidas como síndromes de deleção do cromossomo 18, uma vez que são devidas a mutações deletérias desse cromossomo. Uma mistura das duas subformas é conhecida como síndrome 18-R. A gravidade das síndromes pode variar muito e depende da duração da deleção cromossômica em cada caso individual.
causas
A causa de todas as formas da síndrome de De Grouchy é uma mutação genética associada ao acúmulo familiar. O cromossomo 18 é afetado por deleções em todas as doenças do grupo. Partes do cromossomo foram excluídas, o que explica os sintomas individuais das síndromes. Assim, todas as formas da síndrome são baseadas em monossomias parciais.
Com este tipo de aberração cromossômica numérica, faltam cromossomos individuais.No caso da síndrome de De Grouchy, as monossomias estão relacionadas a segmentos cromossômicos na localização do gene 18q23. O cromossomo 18, por exemplo, contém genes que codificam para a glicoproteína APCDD1 no DNA.
Além disso, contém genes que codificam o regulador metabólico Bcl-2 da mitocôndria em condições isquêmicas. Além disso, certos genes do cromossomo codificam a proteína básica da mielina MBP, que é particularmente importante para a bainha de mielina das células nervosas e explica a fraqueza muscular característica das pessoas afetadas pela síndrome.
O tipo I da síndrome de De Grouchy tem uma perda de peça no braço curto do cromossomo 18. O tipo II da síndrome é baseado na perda de um pedaço no braço longo 18q22-23 do cromossomo. Se o cromossomo em anel tiver 18 deleções no braço longo e no braço curto, uma combinação das características típicas dos pacientes de De Grouchy dos tipos I e II é estabelecida.
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Pacientes com síndrome de De Grouchy tipo I têm baixo peso ao nascer e apresentam hipotrofia somática com diminuição da tensão muscular. Freqüentemente, suas mãos são grandes e têm dedos curtos, que às vezes estão associados a sulcos de quatro dedos, falanges curvas laterais e sindactilias dos dedos dos pés. Além disso, geralmente há um defeito cardíaco e uma posição intestinal anormal.
Outros sintomas podem incluir orelhas grandes. Além disso, o tipo I geralmente se manifesta como atresia ou estenose dos canais auditivos. Também ocorrem anormalidades em funil no tórax e no cérebro ou na cabeça, como cabeça curta. Além da braquicefalia e da holoprosencefalia, pode haver caolho ou um não posicionamento do cérebro olfatório. As suturas cranianas das pessoas afetadas costumam se fechar prematuramente e causar uma deficiência cognitiva.
Malformações dos músculos oculares, dismorfismo ocular e malformações das órbitas oculares são tão características do tipo I quanto o dismorfismo orbital e olhos pequenos ou muito espaçados. Além do hipertelorismo, pálpebras estreitas, blefarofimose e queda das pálpebras podem falar pelo tipo I. Ptose, glaucoma ou estrabismo com olhos trêmulos também são característicos.
As mandíbulas inferiores dos pacientes geralmente são subdesenvolvidas ou recuadas, a boca é grande e os dentes se desenvolvem de maneira anormal. As cavidades nasais são freqüentemente conectadas à garganta e os pacientes sofrem de retardo da idade óssea, o que leva ao retardo do crescimento. A coluna frequentemente se curva e cria uma protuberância.
Além disso, muitas vezes há inflamação da glândula tireóide, que também pode levar a uma deficiência imunológica com sintomas autoimunológicos e uma deficiência de imunoglobulina A. As pacientes costumam sofrer de diabetes mellitus tipo 1 na juventude. As meninas geralmente não menstruam. O principal sintoma do tipo II da síndrome de De Grouchy é uma baixa estatura relacionada à hipófise.
Este sintoma está associado a microcefalia, hipotonia ou estreitamento dos canais auditivos e malformações oculares. O tipo II também é caracterizado por anomalias dentárias, deficiências cognitivas ou deficiências imunológicas. Na síndrome 18-R, todos os sintomas descritos podem estar presentes.
diagnóstico
Como a síndrome de deleção no cromossomo 18 é rara e os sintomas são extremamente variáveis, a síndrome de De Grouchy é difícil de diagnosticar em todas as formas.
A análise cromossômica é o método de escolha para o diagnóstico. Em termos de diagnóstico diferencial, é importante distinguir a síndrome da síndrome cerebro-óculo-facioesquelética. O prognóstico do paciente depende da gravidade e dos sintomas de cada caso.
Complicações
Devido à síndrome de De Grouchy, o paciente sofre de várias queixas que levam a diferentes complicações. O curso posterior depende muito do desenvolvimento dos sintomas. Como não há tratamento direto para a síndrome de De Grouchy, geralmente apenas os sintomas podem ser aliviados. Em muitos casos, os dedos e as mãos são afetados pela síndrome.
O paciente reclama de dedos curtos e mãos grandes. Isso pode restringir a vida cotidiana e causar bullying e provocação nas crianças. Da mesma forma, na maioria dos casos, também se desenvolve um defeito cardíaco. As orelhas em abano geralmente levam à diminuição da auto-estima. A cabeça também pode ser afetada pela síndrome e ficar muito pequena. Freqüentemente, há uma deficiência imunológica, devido à qual doenças e inflamações ocorrem com mais frequência.
A pessoa afetada sofre de estrabismo e diabetes. A qualidade de vida diminui fortemente devido aos sintomas. Normalmente não é possível aliviar todos os sintomas. Em primeiro lugar, a imunodeficiência e os defeitos cardíacos são tratados para que o paciente não morra de infecções. No entanto, a expectativa de vida é reduzida devido à síndrome de De Grouchy. As queixas musculares podem ser tratadas sem maiores complicações.
Quando você deve ir ao médico?
Infelizmente, não é possível um tratamento causal da síndrome de De Grouchy. Por este motivo, um médico deve ser sempre consultado quando surgirem vários sintomas da síndrome de De Grouchy. Em primeiro lugar, o tratamento médico deve ser administrado se o paciente apresentar uma deficiência imunológica e, como resultado, freqüentemente sofrer de infecções ou inflamações. Diabetes em tenra idade ou estrabismo também pode indicar a síndrome de De Grouchy.
O diabetes, em particular, requer diagnóstico e tratamento precoces, a fim de evitar maiores danos e complicações. Um diagnóstico precoce também é útil se ocorrerem limitações e deficiências cognitivas e tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Muitas das malformações podem ser vistas na face e podem ser tratadas com cirurgia.
O tratamento dessas malformações e malformações é realizado por vários especialistas. Porém, o primeiro diagnóstico já pode ser feito pelo pediatra. Distúrbios de crescimento também podem ser relativamente bem limitados por tratamento médico.
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Tratamento e Terapia
Uma vez que todas as formas de síndrome de De Grouchy são deleções cromossômicas, nenhuma terapia causal está disponível para tratar o paciente. Os afetados são tratados de forma puramente sintomática, com atenção especial às malformações orgânicas. Por exemplo, se houver um defeito cardíaco, esse defeito cardíaco geralmente é corrigido cirurgicamente o mais cedo possível.
Se a forma anormal do crânio restringir o crescimento do cérebro, ou se a pressão intracraniana aumentar, os ossos do crânio devem ser abertos cirurgicamente para reduzir a pressão. Sob certas circunstâncias, distúrbios de crescimento devido a deficiência de hormônio hipofisário podem ser combatidos com substituição hormonal. As malformações das mãos podem ser corrigidas cirurgicamente. Além disso, é necessário tratamento oftalmológico, que geralmente equivale a uma operação de estrabismo no caso de estrabismo.
Em função da fraqueza muscular, deve-se realizar um tratamento fisioterapêutico, que fortalece a musculatura e visa aumentar o tônus muscular por meio de exercícios direcionados. As estenoses dos canais auditivos podem ser tratadas cirurgicamente. A intervenção precoce pode ser útil para apoiar o desenvolvimento cognitivo do paciente.
Nem todas as malformações da síndrome precisam ser corrigidas do ponto de vista médico. Algumas das malformações não levam ao comprometimento funcional, mas são um problema puramente estético. Essas malformações recebem, inicialmente, menos atenção no planejamento da terapia do que os comprometimentos funcionais. Os pais das crianças afetadas recebem aconselhamento genético e são informados sobre a probabilidade de recorrência.
Outlook e previsão
A síndrome de De Grouchy é uma doença hereditária que, por este motivo, não pode ser tratada com tratamento sintomático. Por esse motivo, o tratamento puramente sintomático está disponível para as pessoas afetadas. A autocura não ocorre nessa síndrome.
Se a Síndrome de De Grouchy não for tratada, as pessoas afetadas sofrerão de várias malformações no corpo que limitam extremamente a vida. Há também um sistema imunológico significativamente enfraquecido, de modo que as pessoas afetadas sofrem mais com inflamações e infecções. No pior dos casos, podem morrer por causa disso, de modo que o tratamento da síndrome é sempre necessário. Além disso, as pessoas afetadas sofrem de atraso no desenvolvimento e, portanto, de limitações cognitivas e retardo mental.
Em muitos casos, essas limitações e atrasos podem ser resolvidos por meio de terapia intensiva. Isso geralmente permite que a pessoa se desenvolva. As várias malformações do corpo também são atenuadas por intervenções cirúrgicas e, assim, a qualidade de vida aumenta significativamente.
No entanto, a cura completa da síndrome de De Grouchy não é alcançada. Infecções e inflamações não podem ser evitadas, mas sempre podem ser tratadas posteriormente. Via de regra, a síndrome de De Grouchy não reduz a expectativa de vida do paciente.
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➔ Remédios para dorprevenção
A síndrome de De Grouchy só pode ser prevenida por aconselhamento genético durante o planejamento familiar.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos de síndrome de De Grouchy, a pessoa afetada não tem medidas ou opções de acompanhamento, pois essa doença é uma doença congênita que não pode ser totalmente tratada. Se o paciente deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser realizado para que a síndrome não se repita nos descendentes.
Quanto mais cedo a doença for reconhecida e tratada, melhor será geralmente o curso posterior da doença. As queixas cardíacas geralmente são resolvidas nos primeiros anos por meio de uma operação. A pessoa afetada deve descansar definitivamente após essa operação e cuidar de seu corpo. O esforço ou atividades físicas e estressantes devem ser evitados em qualquer caso, a fim de não sobrecarregar desnecessariamente o corpo.
Freqüentemente, é necessário um tratamento fisioterapêutico. Muitos dos exercícios dessa fisioterapia também podem ser realizados em sua própria casa, o que acelera a cura. Não pode ser universalmente previsto se a síndrome de De Grouchy levará a uma expectativa de vida reduzida para as pessoas afetadas.
Você pode fazer isso sozinho
As várias formas da síndrome de De Grouchy ainda não podem ser tratadas causalmente. As medidas de autoajuda, portanto, se concentram em apoiar a terapia sintomática e tornar mais fácil para as pessoas afetadas lidar com a doença.
Em geral, no caso de deleções cromossômicas, deve haver aconselhamento abrangente de um especialista. Dessa forma, pode-se evitar o desenvolvimento de muitos dos medos e inseguranças típicos associados à doença, especialmente em crianças. Os pais de crianças afetadas podem tirar proveito do aconselhamento genético, que fornece informações sobre como lidar com a doença e a probabilidade de recorrência.
O tratamento fisioterapêutico pode ser apoiado por exercícios direcionados e exercícios regulares. No caso de malformações graves, no entanto, uma visita a uma clínica especial é recomendada. Nele, as medidas cabíveis podem ser tomadas sob orientação profissional para reduzir as restrições de movimento e, assim, também melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.
Uma vez que reclamações e restrições permanecem na vida cotidiana apesar de todas as medidas, as medidas de apoio necessárias devem ser organizadas em um estágio inicial. Quaisquer acessórios, como sapatos ortopédicos, recursos visuais ou uma cadeira de rodas, devem ser organizados em tempo hábil em consulta com o médico.
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