Síndrome de Engelmann

Como Síndrome de Engelmann é chamada de forma rara de osteosclerose. Está associada à redução da resiliência óssea e a outros sintomas e pode ser tratada com vários medicamentos.

O que é a Síndrome de Engelmann?

Pessoas que sofrem da síndrome de Engelmann já lutam com sintomas graves na primeira infância. Pouco depois do nascimento, surgem esclerose e hiperostoses nos ossos longos.
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A síndrome de Engelmann é uma forma de osteosclerose descoberta pelo fisiologista alemão Theodor Wilhelm Engelmann. É caracterizada por uma série de sintomas, como aumento do endurecimento ósseo e redução simultânea da resiliência óssea.

Como a doença é causada por uma mutação genética, a prevenção no sentido clássico não é possível. Após um diagnóstico abrangente, incluindo vários exames de raios-X, as pessoas afetadas podem, no entanto, ser tratadas com vários medicamentos. Se isso acontecer precocemente, pode-se esperar um curso positivo da doença.

No entanto, se o tratamento for adiado, os sintomas se espalham para a base do crânio, o que pode levar à cegueira, paralisia facial e surdez. Por outro lado, o estreitamento dos canais nervosos pode, na pior das hipóteses, danificar o cérebro.

causas

A síndrome de Engelmann é causada por uma mutação no cromossomo 19. Mais precisamente, por uma alteração no locus gênico 19q13.1-13.3, que danifica o chamado fator transformador de crescimento. Aqui, novamente, a cadeia beta-1 da molécula está com defeito. Uma vez que o TFG é responsável pela formação dos ossos, anormalidades nos ossos e outras doenças resultam no caso de um erro genético.

Os sintomas podem variar muito de uma portadora para outra, razão pela qual um diagnóstico abrangente é ainda mais importante. A mutação do gene é herdada como traço autossômico dominante, mas também há casos esporádicos. Portanto, é possível que a mutação salte uma geração, em que os humanos continuem a servir como portadores e a herdar o gene defeituoso.

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Sintomas, doenças e sinais

Pessoas que sofrem da síndrome de Engelmann já lutam com sintomas graves na primeira infância. Pouco depois do nascimento, surgem esclerose e hiperostoses nos ossos longos. Inicialmente, apenas a parte inferior das pernas é afetada antes que a doença se espalhe para outros ossos e, se não tratada, acaba afetando toda a estrutura óssea.

Uma vez que os canais dos nervos ósseos também são afetados no curso posterior da doença, ocorre paralisia dos nervos cranianos e isso, por sua vez, leva a mais sintomas e doenças secundárias. Podem ocorrer deficiência visual e surdez, bem como cegueira total e paralisia facial. A inteligência não é afetada por isso, mas ocorrem dores de cabeça, sintomas de fadiga e dificuldade de concentração, especialmente em crianças.

Além disso, a puberdade costuma chegar tarde. Também ocorre dor óssea, há problemas para andar e as pessoas afetadas sofrem de hipotensão dos músculos dos membros. Além disso, existem doenças inerentes aos músculos, também conhecidas como miopatia.

Freqüentemente, isso leva à anemia e leucopenia e, dependendo do quadro clínico, a outros sintomas. A síndrome de Raynaud, uma doença vascular que pode ser reconhecida pela cor azulada dos dedos e pele pálida, ocorre com particular frequência.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da síndrome de Engelmann é feito por meio de exames radiográficos. Isso permite que os sinais típicos, como cavidades medulares aumentadas e um espessamento incomum da camada cortical nos ossos longos afetados, sejam determinados. Vários exames também são realizados para descartar outras osteoescleroses, como a displasia craniodiafisária.

No entanto, devido à grande variabilidade dos sintomas e sua gravidade, nem sempre isso ocorre, por isso é necessária uma história médica adicional. Centra-se em doenças semelhantes na família da pessoa afetada, sendo também tidos em consideração o primeiro aparecimento dos sintomas e outras características especiais. Um diário de doença pode ser um complemento útil à anamnese.

Além disso, em conversa entre médico e paciente, é esclarecido o quão forte é a dor, onde ela ocorre e se os sintomas de paralisia mencionados já ocorreram. Isso permite, por um lado, determinar se é síndrome de Engelmann e, por outro, esclarecer o estágio da doença. O curso da doença é geralmente avaliado de forma bastante positiva.

Com o tratamento precoce, as anormalidades clínicas e radiológicas podem ser tratadas de forma abrangente, com sintomas secundários, como baixa estatura, sendo comuns. Se a doença não for tratada, outros ossos se desenvolverão posteriormente e a base do crânio será afetada. Se os nervos são comprimidos aqui, o resultado são déficits neurológicos e outros, às vezes sintomas fatais.

Complicações

Como regra, a resiliência dos ossos é reduzida na síndrome de Engelmann. Mesmo pequenos acidentes ou impactos podem causar fraturas. O paciente está restrito em sua vida cotidiana e não pode realizar nenhum trabalho fisicamente difícil.

A maioria dos pacientes apresenta as primeiras complicações imediatamente após o nascimento. A esclerose se forma no processo. A doença se espalha para outros ossos ao longo da vida e, eventualmente, para todo o corpo. A síndrome de Engelmann também tem um efeito negativo na visão e na audição. Pode resultar em surdez completa.

A cegueira geralmente não ocorre. Não há restrições espirituais no paciente, de modo que pensar e agir são possíveis da maneira usual. Devido à dor nos ossos, muitas pessoas também sentem dor ao caminhar. Isso leva a uma marcha não natural que outras pessoas podem achar bizarra.

Crianças e jovens, em particular, são vítimas de bullying por causa disso. O tratamento é possível com a adição de esteróides. No entanto, nem sempre todos os sintomas da síndrome de Engelmann podem ser combatidos. Além do tratamento medicamentoso, a fisioterapia também pode ser útil e apoiá-lo.

Quando você deve ir ao médico?

As crianças que sofrem de síndrome de Engelmann devem receber tratamento médico desde cedo. Na maioria das vezes, a doença é diagnosticada imediatamente após o nascimento e a terapia é iniciada imediatamente. Outras visitas ao médico são necessárias se surgirem complicações ou surgirem sintomas e queixas incomuns.

Em caso de repentinas dores de cabeça, dificuldade de concentração ou sintomas de fadiga, fale com o seu pediatra ou médico de família.

Se as esclerose e hiperostoses que ocorrem normalmente causam restrições de movimento, é melhor consultar um cirurgião ortopédico ou quiroprático. Aos primeiros sinais de disseminação da doença para outros ossos, a criança deve ser encaminhada a uma clínica especializada.

O esclarecimento médico imediato também é necessário no caso de fortes dores nos ossos, problemas para andar e doenças secundárias, como anemia ou leucopenia. Se houver sinais de síndrome de Raynaud, um especialista em doenças vasculares deve ser chamado. Como as crianças afetadas e seus pais frequentemente também sofrem psicologicamente da síndrome de Engelmann, deve-se procurar aconselhamento terapêutico.

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Tratamento e Terapia

A síndrome de Engelmann é tratada com corticosteróides. Isso leva à normalização de várias anormalidades, mas também desencadeia baixa estatura e outros efeitos colaterais. Também existe o risco da doença de Cushing. Esta síndrome é causada pelo aumento do uso de certos medicamentos e leva à fraqueza muscular, obesidade do tronco e vários outros sintomas.

Nenhuma outra opção de tratamento além da administração de cortisona é conhecida. No entanto, é possível tratar o dano ósseo existente por meio de cirurgia. A fisioterapia também pode contribuir para a recuperação, mas em circunstâncias normais o dano ósseo existente não pode ser completamente revertido.

Outlook e previsão

Com a síndrome de Engelmann, o prognóstico não é particularmente bom por causa da doença progressiva. As perspectivas são ligeiramente melhores com a variante mais fraca da síndrome de Engelmann, a chamada síndrome das nervuras.

As consequências da osteosclerose que ocorreram pesam muito sobre as pessoas afetadas. A hipertrofia óssea generalizada resulta no aumento do endurecimento ósseo. Isso, por sua vez, leva a uma falta de flexibilidade e resiliência dos ossos. As consequências genéticas da doença não podem ser revistas. Os afetados precisam aprender a conviver com dores intensas, mobilidade restrita e fraqueza muscular e fadiga geral.

As perspectivas são melhores se a pessoa afetada for portadora do gene mutado, mas não sofrer da síndrome de Engelmann. No entanto, ele então se torna o portador do defeito genético de sua prole. Como as consequências da doença se manifestam na infância, quase nada pode ser feito para conter a progressão da doença. As frequentes doenças vasculares associadas tornam a síndrome de Engelmann mais difícil.

O prognóstico é melhorado com a administração precoce de corticosteroides. No entanto, isso pode custar o preço de uma baixa estatura. Um tumor hipofisário (doença de Cushing) também pode se desenvolver. Os benefícios e riscos de tais abordagens de tratamento sintomático devem, portanto, ser cuidadosamente avaliados.

Como a doença progride apesar de todas as medidas, as perspectivas para os afetados não são muito animadoras. Atualmente, a medicina quase não dispõe de meios para aliviar os sintomas da síndrome de Engelmann.

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prevenção

A síndrome de Engelmann ainda não pode ser prevenida porque é um distúrbio dos genes. A única maneira de prevenir é diagnosticar uma mutação no feto. Medidas apropriadas, como a administração de medicamentos, podem então ser iniciadas em um estágio inicial, reduzindo assim ao mínimo os danos de longo prazo.

A partir daí, os afetados podem, pelo menos em grande parte, prevenir os sintomas associados por meio da fisioterapia, do esporte e do uso dos medicamentos mencionados.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento são muito limitados na síndrome de Engelmann. Como a cura completa não pode ser alcançada, o foco do tratamento é o diagnóstico precoce e o início precoce do tratamento. Esta é a única maneira de prevenir complicações e reclamações futuras.

Na maioria dos casos, os pacientes são dependentes de medicamentos e esteróides. Raramente ocorrem complicações graves, mas as pessoas afetadas devem sempre se certificar de que o medicamento seja tomado de maneira correta e regular. As instruções do médico também devem ser observadas, e um médico também deve ser consultado em caso de dúvida ou outras incertezas.

Em muitos casos, as pessoas afetadas também dependem de medidas de reabilitação, como a fisioterapia. Isso deve ser feito regularmente. Muitos exercícios de fisioterapia ou fisioterapia também podem ser realizados em sua própria casa. Isso pode acelerar o processo de cicatrização da pessoa afetada.

Os pacientes geralmente também dependem de exames regulares por um médico. Esta é a única maneira de prevenir complicações futuras. Não pode ser universalmente previsto se a síndrome de Engelmann levará a uma expectativa de vida reduzida. Em alguns casos, o contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também pode ser útil.

Você pode fazer isso sozinho

Para que o paciente possa manter sua liberdade de movimento o maior tempo possível, movimentos direcionados e treinamento devem ser realizados. Eles podem ser usados ​​independentemente várias vezes ao dia. Freqüentemente, pequenas unidades de exercícios nas rotinas e processos diários são suficientes para fortalecer o organismo.

A sobrecarga e o esforço excessivo devem, em princípio, ser evitados. Todos os movimentos devem ser adaptados às possibilidades físicas atuais. Uma vez que estes mudam no curso da doença, eles devem ser regularmente adaptados às circunstâncias. O paciente nunca deve se esforçar demais ou se expor a um grande risco de queda. Cargas unilaterais, postura inadequada ou posições corporais rígidas devem ser evitadas em todas as sequências de movimento. O sistema esquelético precisa de posições de equilíbrio e, além disso, um suprimento suficiente de calor.

Se o paciente tem problemas de visão ou é cego, a vida cotidiana e as condições espaciais devem ser adaptadas às suas necessidades. O risco de acidentes deve ser minimizado e ajuda diária é necessária para a realização de várias tarefas.

Conversas com psicólogos, parentes e amigos podem ser importantes para o fortalecimento mental. Além disso, muitos pacientes consideram a participação em grupos de autoajuda agradável e benéfica. A troca com outras pessoas enfermas oferece apoio mútuo. Experiências podem ser discutidas e dicas para lidar com a doença no dia a dia.