Hipogamaglobulinemia

Em um Hipogamaglobulinemia é um quadro clínico pertencente ao grupo dos chamados defeitos imunológicos primários. Uma característica desse defeito imunológico específico é que ele é determinado pela falta de anticorpos. Basicamente, as hipogamaglobulinemias são doenças nas quais as gamaglobulinas, principalmente as imunoglobulinas, estão completamente ausentes.

O que é hipogamaglobulinemia?

O termo Hipogamaglobulinemia é predominantemente usado como um sinônimo para a designação Agamaglobulinemia usava. A única diferença é que na hipogamaglobulinemia a fração gama é reduzida, enquanto na agamaglobulinemia ela não existe.

As observações mostraram que uma grande proporção das agamaglobulinemias são basicamente hipoglobulinemias. No entanto, na maioria dos casos, essa diferença não é de relevância clínica. Por outro lado, a hipogamaglobulinemia é diferenciada da disgamaglobulinemia, que é muito mais comum.

Tanto a hipogamaglobulinemia quanto a disgamaglobulinemia ocorrem em uma variedade de imunodeficiências, como a síndrome WHIM, deficiência de ICOS, CVID e síndrome hiper-IgM. A hipogamaglobulinemia também é possível como sintoma concomitante. Em geral, as doenças por deficiência de anticorpos, como hipogamaglobulinemia, são as imunodeficiências mais comuns.

causas

Em princípio, todas as doenças por deficiência de anticorpos, incluindo a hipogamaglobulinemia, são baseadas em uma produção reduzida de anticorpos. O nome médico dos anticorpos é imunoglobulinas. Estas são proteínas endógenas usadas na defesa contra microorganismos especiais.

Uma distinção básica é feita entre a chamada hipogamaglobulinemia congênita primária e, por outro lado, a hipogamaglobulinemia adquirida ou secundária. A hipogamaglobulinemia secundária pode ser causada por certas doenças, como doenças malignas ou malignas. Freqüentemente, estão relacionados ao sistema responsável pela formação do sangue.

Por razões fisiológicas, a hipogamaglobulinemia ocorre em bebês do segundo ao sexto mês. Durante este período de tempo, o organismo do bebê substitui os anticorpos que foram absorvidos no útero pela mãe e que ele produziu contra si mesmo. Durante este período, a probabilidade de infecções bacterianas graves aumenta.

Uma forma especial e também relativamente comum de hipogamaglobulinemia é a chamada deficiência seletiva de IgA. Em algumas doenças com deficiência de anticorpos, como a agamaglobulinemia, as causas genéticas também estão envolvidas no desenvolvimento da doença.

Sintomas, doenças e sinais

Como parte da hipogamaglobulinemia, os pacientes afetados podem apresentar uma variedade de sintomas e queixas diferentes. Uma complicação temida durante a vacinação é a falta de resposta aos antígenos vacinais.

Além disso, em muitos casos, a doença leva a um aumento da suscetibilidade a infecções bacterianas. As infecções resultantes geralmente afetam o trato respiratório superior, o trato gastrointestinal e a pele. Em várias síndromes, a hipogamaglobulinemia também é a característica principal.

O retardo mental às vezes está associado a hipogamaglobulinemia ligada ao X e déficits neurológicos. A hipogamaglobulinemia ligada ao X também pode ocorrer em alguns casos com baixa estatura, que ocorre como resultado de uma deficiência isolada de hormônios de crescimento. A doença também faz parte da síndrome da osteopetrose - hipogamaglobulinemia.

As doenças por deficiência de anticorpos, que incluem hipogamaglobulinemia, diferem fundamentalmente com base na gravidade e na gravidade dos sintomas. As doenças costumam ter em comum o fato de os pacientes sofrerem de infecções recorrentes. Eles afetam principalmente os seios da face e os ouvidos, por exemplo, na forma de uma otite média.

A conjuntivite ocorre com mais frequência nos olhos, enquanto a rinite purulenta aparece no nariz. Os brônquios são freqüentemente afetados por bronquite e pode ocorrer pneumonia nos pulmões. Infecções recorrentes nos pulmões podem levar a alterações crônicas no órgão.

Os brônquios se alargam, facilitando a coleta de pus. As infecções frequentes do trato gastrointestinal podem causar diarreia. Além disso, são possíveis reações autoimunes nas quais o sistema imunológico ataca as próprias substâncias e tecidos do corpo.

Diagnóstico e curso da doença

Para diagnosticar a hipogamaglobulinemia, é essencial que a pessoa afetada consulte um médico especialista adequado. Este primeiro discute o histórico médico do paciente, possíveis doenças pré-existentes e o estilo de vida individual do paciente. Os sintomas descritos são de importância central, pois fornecem informações sobre a extensão da hipogamaglobulinemia.

Os exames de sangue são necessários para diagnosticar com segurança uma deficiência de anticorpos. Os anticorpos podem ser detectados no sangue e quantificados com precisão. Além disso, a deficiência de um único subgrupo de anticorpos pode ser determinada com precisão. Uma análise dos chamados anticorpos específicos, que são direcionados contra patógenos específicos e componentes de grupos sanguíneos, também deve ser realizada.

Complicações

Devido à hipogamaglobulinemia, a pessoa afetada geralmente fica doente com relativa frequência e frequentemente afetada por infecções e inflamações. Isso resulta principalmente em infecções do trato respiratório, levando a dificuldades respiratórias ou pneumonia. Na pior das hipóteses, isso pode ser fatal para o paciente.

Além disso, também pode causar desconforto no estômago. Em muitos casos, os pacientes sofrem de uma diminuição da inteligência e de um retardo, de modo que ficam dependentes da ajuda de outras pessoas no dia a dia. Não é incomum que a hipogamaglobulinemia leve à baixa estatura. À medida que a doença progride, também ocorre inflamação nas cavidades nasais ou no ouvido médio.

As constantes infecções e inflamações também podem ter um efeito negativo no estado psicológico do paciente e levar a uma redução da qualidade de vida. As queixas estomacais geralmente levam a diarreia ou dor na região abdominal. Como regra, não há cura permanente para a hipogamaglobulinemia.

O tratamento, portanto, é realizado com a ajuda de infusões e medicamentos e pode limitar os sintomas por um curto período de tempo. No entanto, a pessoa afetada deve ser submetida ao tratamento várias vezes. A expectativa de vida geralmente é reduzida pela hipogamaglobulinemia.

Quando você deve ir ao médico?

Visto que a hipogamaglobulinemia não cicatriza por si mesma e, na maioria dos casos, a doença progride negativamente, é essencial que a pessoa em questão consulte um médico. Isso evitará mais complicações e reclamações. A consulta médica é necessária se o paciente sofre de infecções e inflamações com frequência.

O trato respiratório em particular é afetado por essas infecções, que podem levar a graves dificuldades respiratórias. O retardo mental também é frequentemente um indicador de hipogamaglobulinemia e deve ser examinado por um médico. Desconforto nos olhos ou inflamação frequente da conjuntiva também podem indicar a doença. Quanto mais cedo os sintomas forem examinados, maior será a probabilidade de cura completa.

Na maioria dos casos, a hipogamaglobulinemia pode ser diagnosticada por um clínico geral ou pediatra. Para tratamento posterior, no entanto, o uso de vários especialistas é necessário para aliviar os sintomas de hipogamaglobulinemia. Um diagnóstico precoce geralmente não leva a uma redução da expectativa de vida.

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Tratamento e Terapia

Até agora, não há formas conhecidas de curar a deficiência de anticorpos em geral e a hipogamaglobulinemia em particular a longo prazo. No entanto, os pacientes afetados podem receber uma reposição para a imunoglobulina G. Este é o principal componente dos anticorpos.Para isso, anticorpos especiais são filtrados do sangue de doadores de plasma.

Após os anticorpos terem sofrido purificação intensiva, eles são administrados aos indivíduos por via intravenosa ou subcutânea por injeção regular. Na maioria dos casos, infecções recorrentes podem ser bem contidas por meio desse suprimento de anticorpos.

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prevenção

Medidas concretas para prevenir a hipogamaglobulinemia ainda não são conhecidas. Além disso, a doença também possui um componente genético que não pode ser influenciado. É ainda mais importante consultar imediatamente um médico se houver sinais ou sintomas da doença.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos de hipogamaglobulinemia, não há opções especiais de acompanhamento disponíveis. Os afetados devem procurar um médico aos primeiros sinais e sintomas da doença para que o tratamento seja iniciado precocemente. A cura completa não é possível.

Se houver desejo de ter filhos, teste genético e aconselhamento também podem ser fornecidos para hipogamaglobulinemia. Isso pode evitar que a doença se repita nos descendentes. As pessoas afetadas geralmente dependem de vários medicamentos. As instruções do médico devem ser sempre seguidas, observando-se a dosagem correta e a ingestão regular.

Se algo não estiver claro ou se você tiver alguma dúvida, consulte sempre o seu médico primeiro. Como a cura completa da hipogamaglobulinemia não é possível, os afetados dependem do uso do medicamento por toda a vida. Normalmente, não são necessárias medidas adicionais de acompanhamento. A doença também não reduz a expectativa de vida da pessoa afetada. No entanto, o risco de doenças infecciosas é relativamente alto devido à doença, de modo que a pessoa afetada deve se proteger especialmente contra elas.

Você pode fazer isso sozinho

Como a falta de imunoglobulinas constitui o estado de hipogamaglobulinemia, a autoajuda consiste principalmente em fortalecer e apoiar o próprio sistema imunológico.

O risco de infecção fácil por doenças infecciosas é difícil de controlar para muitos pacientes. Mas existem alguns cuidados a serem tomados, o desafio é evitar ao máximo as bactérias. Os limpadores de mãos, que estão disponíveis em todas as drogarias, são adequados para isso. Uma grande parte do sistema imunológico reside no intestino ou depende da saúde intestinal. Os probióticos e uma dieta saudável ajudam a manter os intestinos em forma. Lave bem as frutas e vegetais, especialmente as saladas. Onde quer que as bactérias possam crescer, a limpeza e a lavagem são muito importantes para os pacientes com hipogamaglobulinemia.

Para muitas pessoas com hipogamaglobulinemia, participar de grupos de apoio é útil. Principalmente no período posterior ao diagnóstico, o apoio emocional oferecido nos grupos ajuda muito. Na troca de experiências, são trocadas as medidas individuais para aumentar a qualidade de vida e combater a hipogamaglobulinemia. Pacientes e parentes também podem se encontrar em fóruns online para trocar experiências e ter a oportunidade de aliviar os sintomas individuais com o apoio de outras pessoas.