Síndrome de Möbius

o Síndrome de Möbius é uma síndrome de malformação congênita que se caracteriza por uma incapacidade de mover os olhos para os lados e paralisia facial. A causa são desenvolvimentos indesejáveis ​​na fase embrionária, cujos gatilhos não foram conclusivamente esclarecidos. Um transplante de músculo pode ajudar os pacientes a se expressarem.

O que é a Síndrome de Möbius?

O grupo das síndromes de malformações congênitas com acometimento predominantemente facial inclui várias doenças, cuja causa deve ser buscada tanto no material genético quanto no desenvolvimento embrionário. Esta é uma doença deste grupo de doenças Síndrome de Möbius, que foi descrito pela primeira vez em 1888. A primeira pessoa a descrevê-lo é o neurologista alemão Paul Julius Möbius, que herdou o nome da síndrome.

Os principais sintomas do quadro clínico raro são paralisia facial e incapacidade de mover os olhos para os lados. Por causa desses sintomas, a doença às vezes é chamada de paresia oculofacial. A prevalência exata da doença congênita ainda não é conhecida. Até agora, apenas 300 casos foram documentados.

Esta conexão aponta para extrema raridade. Muitos pacientes são diagnosticados tardiamente devido à sua raridade, embora a síndrome se manifeste claramente no recém-nascido. Presumivelmente, há um número relativamente alto de casos não relatados que não foram diagnosticados para o resto da vida.

causas

A síndrome de Möbius ocorre esporadicamente na maioria dos casos. Em alguns casos, entretanto, foi observado um agrupamento familiar, que aparentemente se baseia em uma herança autossômica dominante. A causa do complexo de sintomas é aparentemente um subdesenvolvimento do sexto e do sétimo nervos cranianos. O sexto nervo craniano também é conhecido como nervo abducente. Este nervo está envolvido no movimento lateral dos olhos.

O sétimo nervo craniano é o nervo facial e controla as expressões faciais. A síndrome de Möbius corresponde, portanto, a um subdesenvolvimento embrionário, cujas causas ainda não foram conclusivamente determinadas. No caso de herança autossômica dominante, fatores genéticos provavelmente desempenham um papel. No entanto, a especulação sugere que a isquemia pré-natal do cérebro também pode causar o subdesenvolvimento. Essas isquemias desempenham um papel sobretudo em casos esporádicos e podem ser desencadeadas, por exemplo, por trauma da gravidez ou abuso de drogas durante a gravidez.

Sintomas, doenças e sinais

Os recém-nascidos com a síndrome de Möbius usam uma máscara facial porque seus músculos faciais estão paralisados. O rosto, portanto, parece inexpressivo e causa problemas nutricionais. Por exemplo, os pacientes mal conseguem beber no seio da mãe. As pessoas afetadas não podem seguir objetos em movimento com os olhos porque não conseguem mover os olhos para os lados.

Por causa de suas expressões faciais, os pacientes com síndrome de Möbius costumam ser considerados hostis ou retardados. No entanto, na maioria dos casos, eles têm uma inteligência normal. Em alguns casos, a síndrome de Möbius também está associada a malformações. Falta de dedos das mãos e dos pés ou pés tortos podem se manifestar como tal. Malformações do tronco também são comuns.

Freqüentemente, as pessoas afetadas também piscam. Em casos individuais, seus olhos também estão extremamente secos e, portanto, dificultam o piscar. Devido à secura, doenças secundárias dos olhos podem ocorrer mais tarde. A síndrome é complementada por sintomas como dificuldades para falar, engolir e babar, muitas vezes devido a uma deformidade da língua.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Möbius é difícil de fazer. Se o médico estiver familiarizado com os sintomas da síndrome, uma primeira suspeita pode tomar conta dele após o diagnóstico oftalmológico. Como a síndrome de malformação deve ser confundida com muitas outras síndromes desse grupo, diagnósticos incorretos são comuns.

Uma vez que a síndrome não parece ter uma causa genética claramente identificável, mesmo uma análise genética molecular não pode confirmar o diagnóstico suspeito. Isso significa que o médico quase não dispõe de recursos para um diagnóstico indubitavelmente confiável.

Complicações

Na maioria dos casos, a síndrome de Möbius causa paralisia dos músculos da face. O próprio rosto parece muito rígido e os pacientes não conseguem expressar seus sentimentos e expressões com a ajuda das expressões faciais. O rosto da pessoa afetada pode parecer bizarro ou natural para quem está de fora.

Os pacientes com síndrome de Möbius também sofrem de queixas ao consumir alimentos e líquidos e frequentemente precisam de ajuda. Além disso, não é mais possível desviar os olhos para os lados, de forma que existem restrições significativas na vida cotidiana da pessoa em questão. Não é incomum que a expressão facial do paciente seja percebida como hostil, o que pode levar a dificuldades sociais e, portanto, possivelmente à depressão ou outras queixas psicológicas.

Dificuldades de fala ou deglutição também podem ocorrer devido à síndrome de Möbius e reduzir ainda mais a qualidade de vida do paciente. Não é incomum que os olhos estejam secos e vesgos. Infelizmente, não é possível um tratamento causal para esta doença. Os afetados dependem de um transplante muscular devido à síndrome de Möbius. Além disso, as queixas sociais podem levar a provocações ou bullying, principalmente entre as crianças.

Quando você deve ir ao médico?

Se anormalidades visuais ou falhas são observadas em recém-nascidos, os obstetras iniciam os exames iniciais para esclarecer a causa. A ausência dos dedos das mãos ou dos pés será percebida durante o processo de trabalho de parto e imediatamente examinada por um médico. A deformidade da língua é característica da síndrome de Möbius e também é notada durante o primeiro exame do recém-nascido. O recém-nascido precisa de ajuda médica se os olhos estiverem desalinhados, se comportarem de maneira anormal ou se mostrarem sinais de paralisia. Um distúrbio da expressão facial é um sinal de uma doença que precisa ser esclarecida. É necessário um médico se houver problemas de alimentação ou distúrbios funcionais gerais.

Se houver atrasos ou restrições severas no curso posterior do desenvolvimento e crescimento, a visita ao médico é necessária. Distúrbios na fala, dificuldade em engolir ou não conseguir reter saliva na boca são sinais de uma anormalidade que precisa de tratamento. Atrasos de aprendizagem e falta de interação social devem ser discutidos com um médico.

A síndrome de Möbius é um fardo pesado para todos os membros da família, por isso devem se informar suficientemente sobre o curso da doença e as possibilidades do paciente. Se o tratamento for iniciado cedo, os melhores resultados e progresso podem ser registrados para o paciente em condições ideais.

Terapia e Tratamento

Nenhuma terapia causal está disponível para pacientes com síndrome de Möbius. A síndrome é tratada puramente sintomaticamente. Esta terapia sintomática se concentra principalmente em garantir a nutrição durante o período neonatal. Frascos especiais estão disponíveis para este propósito. Se a nutrição não puder ser assegurada com esses recursos, o médico usará tubos de alimentação.

Na maioria dos casos, a participação precoce na fisioterapia e na fonoterapia também faz parte do tratamento do paciente. Além das habilidades motoras grossas e coordenação, essas medidas melhoram as habilidades de linguagem e ingestão alimentar das pessoas afetadas. Soluções cirúrgicas estão disponíveis para corrigir o estrabismo.

As intervenções cirúrgicas também podem corrigir as anormalidades dos membros e, se necessário, da mandíbula. O transplante de músculo também pode ser realizado para dar aos pacientes mais mobilidade facial. Uma vida sem movimento mímico está associada à rejeição e exclusão social. Essa rejeição pode levar a complicações psicológicas.

A fim de evitar essas doenças secundárias, um transplante de músculo deve ser procurado o mais cedo possível. Apoio psicoterapêutico também pode ser recomendado ao paciente. Idealmente, essa etapa da terapia de suporte ajuda as pessoas afetadas a lidar com a rejeição social e, assim, melhora sua qualidade de vida.

Como sintomas acompanhantes bastante raros da síndrome, a perda auditiva ou surdez também podem ser tratadas sintomaticamente. Por exemplo, os pacientes podem receber implantes ou outros aparelhos auditivos.

Outlook e previsão

A síndrome de Möbius está associada à paralisia da face. A expectativa de vida geralmente não é reduzida, mas o bem-estar é bastante reduzido devido à falta de expressões faciais. As pessoas afetadas podem levar uma vida normal. Presumindo o tratamento médico, geralmente não há outros sintomas físicos.

No entanto, a síndrome de Möbius está associada a malformações dos dedos e das mãos ou perda auditiva e malformações de ouvido em casos individuais. O prognóstico exato depende da gravidade da síndrome. Além disso, possíveis comorbidades, como Síndrome de Poland ou Síndrome de Kallmann, desempenham um papel.

A síndrome de Möbius dificulta a socialização e pode levar à falta de auto-estima e outros problemas nas pessoas afetadas. Como resultado, alguns pacientes desenvolvem doenças mentais, como depressão ou transtornos de ansiedade. Isso restringe severamente a qualidade de vida. Um especialista em doenças congênitas pode fornecer o prognóstico exato.

Além da gravidade da doença e de quaisquer distúrbios associados, como lesões ou distúrbios dos músculos oculares, o ambiente do paciente também deve ser levado em consideração. Quanto melhor o paciente for apoiado por amigos e familiares, melhor será a perspectiva de uma vida sem sintomas.

prevenção

A síndrome de Möbius é causada por um desenvolvimento anormal dos nervos cranianos. O que exatamente desencadeia esse desenvolvimento indesejável na fase embrionária ainda não foi esclarecido de forma conclusiva. Portanto, além das recomendações gerais para a gravidez, como a abstinência de substâncias nocivas, não há medidas preventivas para o complexo de sintomas disponíveis.

Cuidados posteriores

Os afetados pela síndrome de Möbius geralmente não têm medidas especiais ou diretas de acompanhamento disponíveis. Em primeiro lugar, um médico deve ser contatado logo no início para que os sintomas não piorem e não haja mais complicações. Devido à natureza genética da doença, se as pessoas querem ter filhos, elas definitivamente devem fazer um teste genético e aconselhamento para prevenir a recorrência da síndrome.

O diagnóstico precoce tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. As pessoas afetadas dependem de um apoio integral na sua vida quotidiana, com os cuidados e a ajuda da própria família tendo um efeito muito positivo no futuro curso da doença. Da mesma forma, conversas amorosas e intensas são necessárias para evitar transtornos psicológicos ou mesmo a depressão.

Se as pessoas sofrem de problemas auditivos, definitivamente devem ser usados ​​aparelhos auditivos que possam aliviá-los. Por causa da síndrome de Möbius, suporte intensivo para as crianças afetadas também é necessário na escola. A doença geralmente não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Möbius ainda não pode ser tratada causalmente. Conseqüentemente, as medidas de autoajuda concentram-se no apoio à terapia sintomática.

Os pais das crianças afetadas devem primeiro garantir que comem regularmente. Isso se dá por meio do uso de mamadeiras especiais, mas também por meio de medidas que incentivem a criança a se alimentar. O pediatra pode dar dicas e ajudas aos pais para garantir a alimentação. Além disso, a criança geralmente precisa de terapia da fala. O treinamento do idioma direcionado apóia as medidas médicas e, em muitos casos, também ajuda a capacidade alimentar da pessoa afetada.

Se houver estrabismo, o tratamento cirúrgico é necessário. A criança então precisa de descanso e proteção. Dependendo da gravidade dos sintomas, a terapia de suporte é indicada. As medidas que os pais podem tomar para aliviar o distúrbio visual também dependem da gravidade da síndrome. Em princípio, a criança não deve ser exposta a estímulos fortes, como luz solar direta ou quaisquer substâncias nocivas. Especialmente nos dias e semanas após uma operação, os olhos precisam ser protegidos. Caso contrário, podem surgir infecções e outras complicações.

Apesar de todas as medidas, a síndrome de Möbius é uma doença grave frequentemente associada a queixas psicológicas. Se a criança desenvolver complexos de inferioridade como resultado da doença ou mostrar outras anormalidades, o conselho terapêutico é aconselhável.