o Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo. Se não for reconhecida, a síndrome de Marfan pode levar à morte repentinamente e o número de casos não diagnosticados ainda é considerado alto. A doença genética é considerada incurável, as opções terapêuticas também são muito limitadas e visam sempre melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.
O que é a Síndrome de Marfan
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o Síndrome de Marfan é determinado geneticamente e, estatisticamente falando, ocorre em todo o mundo em cerca de 1 a 2 pessoas em um coletivo de 10.000 pessoas. Não há diferenças geográficas ou de gênero, como os estudos mostram claramente. É uma chamada herança autossômica dominante, então a probabilidade de que uma pessoa doente herde a doença é de 50 por cento.
No entanto, a síndrome de Marfan também ocorre como uma mutação espontânea, de modo que nenhum dos pais é afetado. É certo que uma mutação no gene da fibrilina seja a causa da doença, que pode ser encontrada em praticamente todo o organismo e é um importante fator estrutural nas fibras elásticas do tecido conjuntivo. Se essa estrutura básica estiver ausente, os efeitos sobre a função de suporte do tecido conjuntivo são drásticos, o que é perceptível em distúrbios de todos os órgãos e sistemas orgânicos. A doença leva o nome do francês Antoine Marfan, um pediatra.
causas
As causas genéticas da síndrome de Marfan estão em certos segmentos de genes. As estimativas assumem que cerca de 8.000 pessoas são afetadas apenas na Alemanha; devido ao grande número de casos não diagnosticados ou diagnosticados incorretamente, o número de casos não notificados provavelmente será alto. A causa do desenvolvimento da síndrome de Marfan como fenótipo é uma aberração cromossômica e mutação no chamado gene FBN1, que está localizado no braço longo do 15º cromossomo.
Até agora, são conhecidos mais de 500 tipos de mutação possíveis, todos os quais podem levar ao fenótipo da síndrome de Marfan, ou seja, o quadro clínico da doença. O gene FBN1 é responsável pela decodificação da microproteína fibrilina, que por sua vez é um componente essencial das microfibrilas da matriz extracelular.O termo matriz extracelular significa todos os tipos de tecido conjuntivo. 75 por cento dos casos da síndrome de Marfan são familiares, o resto pode ser atribuído a mutações espontâneas.
Sintomas, doenças e sinais
Os múltiplos sintomas da doença afetam todos os órgãos e sistemas de órgãos e, portanto, são muito complexos. As alterações no tecido conjuntivo afetam mais comumente o sistema músculo-esquelético, o sistema cardiovascular e os olhos. O que chama a atenção é o corpo esguio e comprido, com extremidades e dedos notavelmente alongados, a chamada aracnodactilia.
Todas as articulações grandes e pequenas freqüentemente são facilmente esticadas devido ao funcionamento defeituoso do tecido conjuntivo. A coluna das pessoas afetadas é deformada e assume a forma de uma postura curvada ou oblíqua, escoliose. A articulação do cotovelo geralmente exibe extensibilidade reduzida devido ao encurtamento dos músculos. As válvulas cardíacas consistem principalmente de tecido conjuntivo e não são desenvolvidas adequadamente na síndrome de Marfan.
Os pacientes, portanto, muitas vezes também sofrem as consequências de uma insuficiência aórtica ou de um saco vascular da aorta, o aneurisma da aorta. Devido à falta de capacidade de fixação do tecido conjuntivo na área dos olhos, as pessoas afetadas sofrem de ametropia, na maioria das vezes de miopia. Isso ocorre porque a lente do olho não pode assumir sua posição fisiológica devido à falta de fibras de tecido conjuntivo.
Outros sintomas comuns da síndrome de Marfan são músculos completamente subdesenvolvidos, estrias na pele e tendência para desenvolver o que é conhecido como pneumotórax espontâneo. O diagnóstico visual é apenas um critério diagnóstico inadequado, porque o grau de expressão do fenótipo de Marfan pode parecer extremamente discreto.
Diagnóstico e curso da doença
O diagnóstico suspeito resulta da aparência clínica, mas deve sempre ser confirmado por exames adicionais. O diagnóstico final é feito de acordo com as chamadas diretrizes da gentnosologia, um catálogo de critérios diagnósticos que, além do exame físico, atribui grande importância ao diagnóstico genético.
Além disso, a gentnosologia deve garantir que a síndrome de Marfan seja diferenciada de outras doenças genéticas semelhantes. Para cumprir todos os critérios diagnósticos, recomenda-se a visita a uma clínica com experiência no campo da síndrome de Marfan em caso de suspeita de diagnóstico.Por regra, é necessária uma internação de vários dias para confirmar o diagnóstico e o diagnóstico diferencial.
Complicações
A síndrome de Marfan geralmente resulta em várias restrições e queixas que afetam todos os órgãos. Em primeiro lugar, a síndrome tem um efeito muito negativo no sistema circulatório, portanto, também pode causar problemas cardíacos. A visão da pessoa afetada também é significativamente reduzida pela síndrome de Marfan e o paciente pode ficar completamente cego.
Se você não navegar, também terá paralisia e outros distúrbios de sensibilidade. As pessoas afetadas muitas vezes parecem desajeitadas devido à síndrome de Marfan e são restritas em sua vida cotidiana. Também pode levar a várias queixas psicológicas e estados de espírito. Os jovens, em particular, podem sofrer de graves problemas psicológicos devido à cegueira.
Como regra, nenhum tratamento causal para a síndrome de Marfan é possível. O tratamento é, portanto, sempre sintomático e visa limitar os sintomas. Como regra, não pode ser universalmente previsto se isso levará a um curso positivo da doença. Na maioria dos casos, entretanto, a visão não pode ser restaurada, de modo que as pessoas afetadas dependem de recursos visuais em sua vida cotidiana.
Quando você deve ir ao médico?
No caso de alterações perceptíveis e não naturais relacionadas à idade no tecido conjuntivo, um médico deve ser consultado para esclarecer os sintomas. Se houver peculiaridades da pele, irregularidades na forma e na cor da pele ou distúrbios do sistema musculoesquelético, não há motivo para preocupação. Restrições de mobilidade, problemas de visão ou do sistema cardiovascular devem ser examinados e tratados. A visão reduzida é motivo de preocupação. A síndrome de Marfan é caracterizada por miopia e batimento cardíaco irregular. É aconselhável consultar o médico em caso de esgotamento rápido durante a realização de atividades físicas ou se estiver esgotado. Distúrbios do sono, inquietação interior ou irregularidades psicológicas decorrentes dos sintomas devem ser discutidos com um médico.
Pessoas com um físico particularmente alongado devem consultar um médico. Se as extremidades forem excepcionalmente longas em proporção ao corpo, isso é um sinal de uma doença que deve ser diagnosticada. A superextensão das articulações e a deformação de várias partes do corpo são consideradas preocupantes e devem ser verificadas por um médico. Distúrbios do sistema muscular, incapacidade de estender totalmente uma articulação e problemas com a realização de tarefas diárias devem ser avaliados por um médico. Se aparecerem estrias inexplicáveis na pele ou se o ar se acumular na parte superior do corpo, é necessário consultar um médico.
Tratamento e Terapia
Uma terapia causal, ou seja, relacionada à causa da síndrome de Marfan não é conhecida, todas as formas de tratamento são, portanto, sintomáticas e visam melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. O atendimento interdisciplinar é fundamental para o sucesso da terapia, pois todos os sistemas orgânicos podem sempre ser mais ou menos afetados pelas restrições de saúde.
Cardiologistas, oftalmologistas, ortopedistas e fisioterapeutas são de particular importância no atendimento profissional aos pacientes com síndrome de Marfan. As alterações aórticas devem ser monitoradas de perto, pois a partir de certo grau de gravidade há indicação de cirurgia ou troca valvar.
Com cuidados médicos adequados, não apenas uma qualidade de vida aceitável, mas também uma expectativa de vida quase normal pode ser assegurada. No caso de mudanças repentinas na visão, um oftalmologista deve ser consultado imediatamente. A remoção das lentes ou o fornecimento de óculos especiais de grande angular não são incomuns para os pacientes de Marfan.
Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome de Marfan é ruim. Apesar de todos os esforços, a doença hereditária não pode ser curada. Uma terapia causal não é possível porque uma intervenção na genética humana não é permitida por razões legais. Médicos e profissionais de saúde se concentram no tratamento sintomático. No entanto, as opções terapêuticas que podem ser utilizadas não são suficientes para atingir a completa ausência de sintomas.
Se a doença progredir desfavoravelmente, a pessoa afetada pode morrer prematuramente. Portanto, é crucial para um desenvolvimento posterior quando o diagnóstico é feito. Além do risco aumentado de desenvolver uma doença mental, a síndrome geralmente leva a queixas do sistema cardiovascular. Em condições difíceis, podem evoluir para um ataque cardíaco e, portanto, uma condição com risco de vida. Além disso, os pacientes com síndrome de Marfan podem ficar completamente cegos. Assim, a qualidade de vida da pessoa afetada é enormemente prejudicada por toda a vida.
Se a terapia for iniciada precocemente, melhorias e, portanto, um prognóstico mais otimista podem ser alcançados. Embora nenhum sintoma seja alcançado, as doenças secundárias do sistema cardiovascular em particular podem ser prevenidas. Além disso, mudanças positivas na visão podem ser alcançadas com um diagnóstico precoce. Quanto mais cedo a terapia for iniciada, maior será a probabilidade de que uma expectativa de vida média seja atingida.
prevenção
Infelizmente, a prevenção direta ainda não é possível devido à herança. O diagnóstico genético ainda não é praticável devido ao grande número de diferentes mutações em um único gene. O diagnóstico o mais precoce possível, já na infância com o auxílio da análise genética do sangue, é decisivo para a contenção do curso crônico da doença.
Com esse conhecimento precoce, as pessoas afetadas podem fazer muito por si mesmas para influenciar positivamente o curso da doença. Isso varia desde a escolha certa da profissão até as inscrições para determinar uma redução na capacidade de ganho para assistir a palestras ou grupos de autoajuda.
Cuidados posteriores
Como o tratamento da síndrome de Marfan é relativamente complexo e demorado, o acompanhamento se concentra no alívio dos sintomas. As pessoas afetadas devem tentar construir uma atitude positiva apesar do esforço. Exercícios de relaxamento e meditação podem ajudar a acalmar e focar a mente. Este é um pré-requisito fundamental para uma boa gestão da doença a longo prazo.
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan está associada a várias queixas e complicações, que geralmente têm um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa afetada e continuam a reduzi-la. A doença também não tem cura total, de modo que o paciente fica sempre dependente de tratamento médico.
Como as pessoas afetadas muitas vezes não são mais capazes de enfrentar sua vida cotidiana por conta própria e dependem da ajuda de outras pessoas, isso pode reduzir sua auto-estima. Às vezes, a síndrome de Marfan leva a transtornos psicológicos ou depressão, e é por isso que pode ajudar a esclarecer isso com um psicólogo. Uma terapia de acompanhamento pode ajudar a tirar o equilíbrio mental do desequilíbrio e a fortalecer o bem-estar.
Você pode fazer isso sozinho
No caso da síndrome de Marfan, a medida mais importante é um check-up regular por um especialista. A condição pode causar complicações graves se o paciente não for monitorado de perto e os sintomas forem tratados com medicamentos. Além disso, existem apenas medidas de autoajuda muito limitadas disponíveis para a doença genética.
Acima de tudo, é importante que a criança seja sempre observada. Se você notar quaisquer sintomas visíveis, por exemplo tontura ou coração acelerado, você deve consultar um médico imediatamente. O tratamento fisioterapêutico pode ser utilizado para tratar as malformações. Além disso, as pessoas afetadas devem se comportar com cautela na vida cotidiana para evitar lesões graves e fraturas. Os pais de crianças com síndrome de Marfan devem procurar produtos como óculos, muletas ou uma cadeira de rodas desde cedo. Às vezes, o apartamento tem que ser adaptado para pessoas com deficiência, a fim de tornar a vida cotidiana mais fácil para as pessoas afetadas.
Aconselhamento terapêutico abrangente é indicado, uma vez que geralmente também ocorrem queixas psicológicas. As pessoas afetadas aprendem a aceitar a doença e suas consequências e podem lidar com os medos que estão associados a ela. Você também pode visitar um grupo de autoajuda.
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