Microftalmia

Do Microftalmia afeta o olho e ocorre sempre que um dos olhos é anormalmente pequeno ou subdesenvolvido. Na maioria dos casos, o fenômeno é congênito e ocorre, por exemplo, no contexto de várias síndromes de malformação. A terapia se limita à adaptação protética e, portanto, à correção cosmética.

O que é microftalmia?

A microftalmia é caracterizada por um olho excepcionalmente pequeno, que, no entanto, geralmente causa apenas um pequeno desconforto. Principalmente, é uma malformação congênita dos olhos.
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Várias malformações afetam principalmente os olhos. Uma malformação dos olhos é a chamada Microftalmia. Este fenômeno ocorre sempre que o olho de um paciente é anormalmente pequeno. O microftalmo é inato. Não apenas um tamanho incomum, mas também um globo ocular rudimentar é chamado de microftalmia. O fenômeno afeta apenas um olho unilateralmente ou ocorre bilateralmente em ambos os olhos.

O fenômeno às vezes também é chamado de microftalmia com a versão alemã do termo. No contexto de várias síndromes de malformação, o subdesenvolvimento de um globo ocular pode ocorrer sintomaticamente, por exemplo, na trissomia 13. A microftalmia é congênita na maioria dos casos e, portanto, raramente ocorre como uma variante adquirida.

O anoftalmo deve ser distinguido do fenômeno. No contexto de uma anaftalmologia, um olho não é criado ou é reduzido a alguns restos. A microftalmia é atribuída às chamadas malformações de inibição.

causas

A causa da microftalmia pode ser encontrada na genética. As mutações podem causar o fenômeno, por exemplo, na trissomia do 13 e na chamada Síndrome de Peter Plus. As mutações são acompanhadas por um distúrbio no desenvolvimento morfogenético do olho. Freqüentemente, há outras malformações inibitórias que acompanham o mictoftalmo, como o coloboma no sentido de uma lacuna na íris, que também pode ser atribuída a distúrbios do desenvolvimento.

Juntamente com outras malformações de inibição, por exemplo, a microftalmia caracteriza a síndrome de Delleman. As malformações inibitórias podem ser induzidas pela talidomida. Outros gatilhos para as deformidades podem ser a infecção no início da gravidez. Nesse contexto, a rubéola, a citomegalia ou a toxoplasmose devem ser mencionadas em particular.

No contexto das síndromes de malformação, além da trissomia 13 e da síndrome de Peter Plus, a microftalmia está presente principalmente na síndrome de Aicardi e na síndrome de Pätau. Em casos extremamente raros, o fenômeno é adquirido e ocorre no contexto de doenças como a fibroplasia retrolental, endoftalmite ou após lesões oculares.

Pacientes com microftalmia têm um olho subdesenvolvido com um pequeno globo ocular de cada lado. Todos os outros sintomas dependem da causa do fenômeno. Nas síndromes de malformação, por exemplo, existem muitas outras malformações além da microftalmia. Microftalmia congênita não causa dor.

As formas adquiridas podem ser dolorosas na fase aguda. Na maioria dos casos, a fisiologia do olho afetado não é afetada pelo fenômeno. No entanto, a microftalmia está em parte associada a uma hipermetropia extraordinária.

Além do distúrbio de desenvolvimento, pode haver uma catarata no mesmo olho. O coloboma também está associado à microftalmia. Se a fisiologia do olho for afetada pelo fenômeno, o globo ocular do paciente às vezes se endireita para o lado ou se torce.

Sintomas, doenças e sinais

A microftalmia é caracterizada por um olho excepcionalmente pequeno, que, no entanto, geralmente causa apenas um pequeno desconforto. Principalmente, é uma malformação congênita dos olhos. Portanto, o diagnóstico geralmente pode ser feito imediatamente após o nascimento. Às vezes, o olho nem é desenhado. Depois, fala-se de anoftalmia.

A microftalmia pode afetar ambos ou apenas um olho. Além das formas congênitas, também existem as formas adquiridas da doença. Isso pode acontecer especialmente com lesões oculares graves ou certas doenças oculares nas quais um ou ambos os globos oculares estão completamente perdidos. Com um microftalmo, a fisiologia do olho afetado geralmente está completamente intacta.

Na maioria dos casos, entretanto, é observada hipermetropia pronunciada. Outras malformações e doenças oculares também são possíveis, dependendo das respectivas causas. Isso geralmente leva a um turvamento do cristalino do olho (catarata). Isso pode reduzir a [visão prejudicada do olho]].

O denominado coloboma é frequentemente observado como uma malformação. Um coloboma é uma lacuna que pode afetar o cristalino, a pálpebra ou a coróide do olho. A formação de uma lacuna não é caracterizada por sintomas uniformes. Às vezes, até permanece assintomático. Em casos graves, entretanto, existe o risco de cegueira do olho afetado.

Diagnóstico e curso da doença

A microftalmia pode ser reconhecida por um médico à primeira vista. O diagnóstico, portanto, é feito exclusivamente por diagnóstico visual. No entanto, procedimentos adicionais de exame podem ser necessários como parte do diagnóstico, especialmente para determinar a causa. A maioria das síndromes de malformação pode ser facilmente diagnosticada com base nos complexos de sintomas característicos.

Para outros, uma análise genética molecular pode ser útil. O prognóstico para pessoas com microftalmia depende da causa específica. Em particular, a microftalmia adquirida no contexto de certas doenças pode fazer com que o olho afetado fique cego.

Complicações

Devido à microftalmia, os afetados costumam sofrer de várias malformações. Isso leva a restrições consideráveis ​​na vida cotidiana e reduz enormemente a qualidade de vida do paciente. Não raro, a microftalmia também pode levar à cegueira completa.

Especialmente em jovens, a cegueira súbita pode levar a queixas psicológicas significativas ou à depressão. Também em crianças, a cegueira leva a severas restrições no desenvolvimento da criança. Além disso, os pais também são afetados pelos sintomas da microftalmia e, não raro, sofrem de queixas psicológicas ou de depressão. Antes de ficar cego, geralmente aparecem vários problemas visuais, de modo que os pacientes sofrem repentinamente de hipermetropia.

O tratamento da microftalmia é realizado com a ajuda de antibióticos. Geralmente leva ao sucesso. No entanto, a maioria das pessoas afetadas ainda perde de vista o olho afetado. Isso não pode ser restaurado, de modo que os afetados tenham que viver com restrições por toda a vida. A expectativa de vida do paciente não é reduzida. No tratamento em si também não há complicações particulares.

Quando você deve ir ao médico?

Devido às alterações visuais na face, a microftalmia é notada imediatamente após o nascimento e recebe atenção médica. No caso de parto em internamento, as enfermeiras e os médicos presentes assumem os primeiros cuidados do recém-nascido. É examinado intensamente após o nascimento e verificado se há irregularidades. A intervenção dos pais não é necessária nestes casos. Se o parto ocorrer em uma casa de parto ou se o parto for domiciliar, os obstetras ou parteiras presentes assumem a tarefa do exame inicial. Assim que percebidas peculiaridades, um médico ou serviço de ambulância é informado. Também aqui os pais do bebê não precisam ser ativos, pois as tarefas envolvidas são assumidas por uma equipe treinada.

Se você teve um parto súbito sem a presença de um médico ou parteira, deve entrar em contato com um médico de emergência ou ir ao hospital mais próximo o mais rápido possível. A microftalmia é caracterizada por um formato de olho anormalmente pequeno. A malformação dos olhos também pode ser reconhecida por leigos e deve ser apresentada ao médico o mais rápido possível. Vários exames médicos são necessários para permitir o diagnóstico. Distúrbios visuais ou irregularidades à vista também são sinais de uma doença existente. Assim que forem percebidos na criança em crescimento, eles devem ser examinados e tratados por um médico.

Terapia e Tratamento

O tratamento da microftalmia depende da causa. Se houver endoftalmite, o tratamento consiste principalmente na administração imediata de antibióticos de amplo espectro em altas doses. De acordo com o antibiograma, pode ser necessário mudar para antibióticos mais eficazes. O medicamento deve ser selecionado de acordo com os germes detectados.

Algumas substâncias ativas podem ser injetadas por via intravítrea. Os glicocorticóides são adequados como terapia complementar. Se a doença causadora pode ser curada a tempo com antibióticos e glicocorticóides, geralmente não há microftalmia que prejudica a função. No entanto, o prognóstico é desfavorável, principalmente no contexto de endoftalmite. As pessoas costumam perder de vista o olho afetado.

O microftalmo só pode ser corrigido cosmeticamente, mas não funcionalmente. Também no contexto das síndromes de malformação, a causa da microftalmia não tem cura. A malformação já ocorreu. Se afetar a função, essa deficiência não pode ser revertida posteriormente. No entanto, abordagens sintomáticas estão disponíveis para as deficiências estéticas causadas pelo microftalismo.

Na maioria dos casos, os pacientes são colocados com próteses. Devido ao desenvolvimento das próteses de hoje, outros quase não notam a microftalmia ou nem percebem. Nesse ínterim, um expansor de hidrogel altamente hidrofílico é freqüentemente usado para fornecer próteses de forma adequada, de modo que uma prótese possa ser fornecida nos primeiros meses de vida.

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Outlook e previsão

Um prognóstico destina-se a informar o paciente sobre o que esperar no futuro. Os levantamentos estatísticos constituem a base para isso. Infelizmente, por causa da incidência comparativamente baixa, nenhum prognóstico preciso para a microftalmia está disponível. Em princípio, entretanto, uma boa perspectiva pode ser assumida. A capacidade de trabalho e as possibilidades individuais raramente são restringidas. Por último, mas não menos importante, a causa também é relevante para tanto otimismo. Em contraste com a qualidade de vida, a expectativa de vida geralmente não é reduzida.

Se a microftalmia se deve a uma patologia genética, é difícil fazer qualquer afirmação sobre o desenvolvimento futuro. Em geral, o tratamento precoce tem um efeito positivo sobre a doença. Isso evita a perda de visão e distúrbios da simetria facial.

A perda de visão é definitivamente possível. Isso resulta em restrições severas. A deficiência ocupacional geralmente é inevitável. Os afetados só podem corrigir a microftalmia cosmeticamente. Na prática, entretanto, a terapia oportuna para a forma adquirida se mostra problemática para os oftalmologistas. Isso porque a doença era imprevisível. As abordagens terapêuticas não podem, portanto, ser iniciadas em tempo útil.

prevenção

As mães podem prevenir a microftalmia congênita protegendo-se da rubéola antes da gravidez. No entanto, nem todas as formas da variante genética podem ser amplamente evitadas. As formas adquiridas de microftalmia também não podem ser prevenidas com sucesso, uma vez que infecções oculares não podem ser necessariamente previstas.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento não podem ter como objetivo prevenir a recorrência da microftalmia. Isso ocorre porque não há cura para o transtorno. A microftalmia geralmente tem causas genéticas e já está presente em recém-nascidos. Além disso, acidentes ou doenças graves podem causar os sintomas típicos.

O acompanhamento deve facilitar principalmente a vida cotidiana. Para determinar a extensão da deficiência ocular, os médicos realizam exames extensivos do órgão da visão. A extensão da doença também pode ser vista por meio de raios-x. Um olho ausente geralmente é substituído por uma prótese. Como as crianças ainda estão crescendo, este produto cosmético deve ser ajustado regularmente.

Instalações adequadas, como uma órbita ocular, nem sempre estão disponíveis. Também existem desafios além da aparência. A percepção limitada pode ser tratada em uma terapia. Trata-se de lidar com a vida cotidiana da forma mais independente possível, apesar da visão limitada. Muitos dos afetados sofrem de transtornos mentais à medida que envelhecem. O estresse e o medo da rejeição podem ser reduzidos na psicoterapia. Às vezes, as discussões em um grupo de autoajuda também ajudam. O cuidado posterior, portanto, visa principalmente objetivos cosméticos e emocionais.

Você pode fazer isso sozinho

Além da terapia médica, algumas medidas de autoajuda e ajudas podem ser usadas com um microftalmo. Antes de tudo, porém, é importante iniciar o tratamento médico o mais cedo possível e ter o curso da doença acompanhado de perto por um médico. Quanto mais cedo a terapia for administrada, menos provável que você perca a visão. Os pais que perceberem um olho anormalmente pequeno em seu filho devem falar com um profissional de saúde.

No entanto, isso nem sempre corrige completamente a anormalidade estética. É por isso que recomendamos aconselhamento terapêutico de longo prazo. Os mais jovens, em particular, sofrem com a falha estética e se retiram da vida social. Se a criança é intimidada ou marginalizada, o professor responsável deve ser falado. A única maneira de compensar o olho reduzido e a visão deteriorada é usar óculos com uma prescrição correspondentemente alta. Os óculos apropriados devem ser usados ​​o mais cedo possível, pois isso pode pelo menos reduzir os possíveis efeitos a longo prazo.

Se posteriormente houver problemas oculares ou sequelas psicológicas da malformação, um médico deve ser consultado.