Microcefalia

o Microcefalia pertence às malformações mais raras em humanos. É determinado geneticamente ou adquirido e se manifesta principalmente em um crânio muito pequeno. Crianças nascidas com microcefalia também costumam ter cérebros menores e outros distúrbios de desenvolvimento físico e mental. No entanto, também existem casos de microcefalia em que os pacientes jovens desenvolvem cognitivamente normalmente, apesar de seu cérebro menor.

O que é microcefalia?

Debaixo Microcefalia (MCPH) entende-se uma malformação do crânio humano: é muito pequeno em relação ao de outras pessoas do mesmo sexo e idade. A microcefalia geralmente não é tão perceptível no nascimento. O distúrbio de desenvolvimento torna-se claramente visível posteriormente, quando a circunferência da cabeça não "cresce". Então, pode ser mais de 30 por cento menor do que para outras pessoas da mesma idade.

A microcefalia está mais frequentemente associada a deficiências cognitivas e outras limitações. Via de regra, as crianças também têm um cérebro pequeno demais para sua idade. O déficit intelectual é baixo a moderado. A microcefalia ocorre na proporção de 1,6: 1000. A microcefalia primária geralmente é herdada como um traço autossômico recessivo. A forma secundária surge, por exemplo, de infecções e lesões cerebrais às quais o embrião é exposto no útero.

causas

A microcefalia pode ter várias causas. A principal causa é a discefalia: o cérebro da criança cresce muito lentamente no útero devido à pressão insuficiente. Portanto, o crânio não pode se expandir na extensão normal. Como cientistas australianos descobriram em 2012, um gene chamado TUBB5 é responsável pelo crescimento prejudicado do cérebro. TUBB5 produz uma proteína chamada tubulina, que é importante para a estrutura celular.

Se TUBB5 sofrer mutação, o cérebro do embrião continuará a crescer muito mais lentamente. Se houver uma craniostenose, as suturas cranianas se fecham prematuramente, de modo que o cérebro não pode mais crescer. Se a craniose for reconhecida em tempo hábil, eles podem ser separados cirurgicamente. Outras causas são mutações genéticas: a síndrome MICPCH (uma forma de microcefalia) ocorre quando o gene CASK localizado nos cromossomos X sofre mutação. Infecções da gestante com rubéola, citomegalovírus, varicela ou toxoplasmose também podem levar à microcefalia.

Além disso, o abuso de álcool ou drogas pela mulher grávida pode ter tais efeitos adversos na criança. O mesmo se aplica se ela for exposta à radiação (tratamento de câncer). A fenilcetonúria não tratada (PKU) e a anóxia cerebral (o cérebro não recebe oxigênio suficiente) também podem causar distúrbios de desenvolvimento no feto.

Sintomas, doenças e sinais

O sinal mais claro de microcefalia é que o perímetro cefálico é muito pequeno em relação a crianças da mesma idade. A ponte e o cerebelo ficaram para trás em seu desenvolvimento. Além disso, pode-se observar retardo cognitivo e motor. O desenvolvimento da linguagem está atrasado. Como resultado de distúrbios de deglutição, eles têm dificuldade em ingerir alimentos e, portanto, costumam estar até 30% abaixo do peso e também são muito pequenos.

Alguns deles têm problemas de equilíbrio. Muitas crianças com microcefalia são hiperativas e apresentam movimentos involuntários (hipercinesia). Cerca de dez por cento deles têm ataques epilépticos. Por causa de seu sistema imunológico inferior, eles têm uma tendência aumentada para doenças infecciosas, o que pode ter um impacto negativo em sua expectativa de vida. Uma característica dos pacientes com microcefalia com hipotensão (tensão muscular insuficiente) são as costas curvas. Eles também têm um sulco de quatro dedos na palma da mão, uma fenda de sandália e dentes duplos.

Diagnóstico e curso da doença

Se um feto tem microcefalia, só pode ser determinado a partir da 32ª semana de gravidez por meio de ultrassom pré-natal. Normalmente, entretanto, o transtorno de desenvolvimento não é reconhecido até muito mais tarde. O especialista mede seu perímetro cefálico e o compara usando tabelas de perímetro cefálico. Também é possível realizar radiografias, tomografias e ressonâncias magnéticas.

A tomografia computadorizada é preferível à radiografia por causa de sua maior precisão.As características que causam a mutação do gene CASK podem ser vistas claramente em uma imagem de ressonância magnética: Um cérebro ligeiramente menor que parece essencialmente normal e só difere em termos de um padrão de convoluções cerebrais um tanto simplificado. No entanto, os pais só podem ter certeza absoluta após um teste de sangue e urina.

Complicações

A microcefalia leva principalmente ao comprometimento do desenvolvimento mental e motor das pessoas afetadas. Especialmente para as crianças, há queixas graves, de modo que geralmente dependem da ajuda de outras pessoas mais tarde. Também ocorrem distúrbios da fala e dificuldades para engolir, de forma que as pessoas afetadas não podem ingerir alimentos sozinhos.

Também ocorrem distúrbios de equilíbrio ou convulsões epilépticas. Não é incomum que as pessoas afetadas sofram de redução da tensão muscular e várias malformações no corpo. Os pais ou parentes também podem sofrer psicologicamente devido à doença ou sofrer de depressão. As crianças afetadas não raramente são hiperativas e, portanto, não podem acompanhar as aulas.

Como regra, eles precisam de instruções especiais. Com a ajuda de várias terapias, os sintomas da microcefalia podem ser limitados. A cura completa dessa doença não é possível, entretanto, os pacientes costumam depender da ajuda de outras pessoas por toda a vida. As cólicas podem ser limitadas com a ajuda de medicamentos. Não existem complicações particulares no tratamento desta doença.

Quando você deve ir ao médico?

A microcefalia geralmente não é reconhecida imediatamente. As crianças afetadas inicialmente parecem saudáveis. Nos primeiros meses de vida, porém, fica muito claro que o perímetro cefálico é menor do que o de seus pares. Se o pediatra responsável pelo tratamento não fizer o diagnóstico por conta própria nos exames de rotina, os pais devem consultar um médico se suspeitarem de microcefalia. A doença deve ser tratada o mais cedo possível.

Quanto mais cedo a criança afetada receber terapia adequada, melhores serão as chances de uma expectativa de vida mais longa. É importante iniciar a fisioterapia, a terapia ocupacional e a fonoaudiologia o mais cedo possível, pois a criança pode atingir certo grau de independência por meio de suporte intensivo e os pais podem ficar aliviados. No caso de convulsões repetidas, em particular, o pediatra ou um especialista deve ser consultado. Nesses casos, é necessário um tratamento rápido com medicamentos.

Terapia e Tratamento

Não existe cura completa para pessoas com microcefalia. Porém, com a ajuda de terapias adequadas, os pais podem aumentar a expectativa de vida de seu filho e dar-lhe mais alegria na vida. Quanto mais cedo a criança receber o tratamento adequado, maiores serão suas chances mais tarde. O perímetro cefálico não pode mais ser corrigido, mas os pais podem garantir que seus filhos participem regularmente de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiológica.

Também é importante promover a independência da criança com deficiência e fortalecer sua autoconfiança. As verificações regulares do perímetro cefálico e do crescimento geral ajudam a intervir mais rapidamente em caso de dificuldades. Sintomas como hiperatividade e convulsões podem ser facilmente tratados com medicamentos.

Outlook e previsão

Informações básicas sobre o resultado de uma microcefalia são difíceis. Em qualquer caso, os afetados devem estar preparados para restrições ao longo da vida. O quão fortes são variam de caso para caso. Na prática, muitas vezes é difícil que a doença não tenha sido pesquisada o suficiente. Isso significa que falta um conhecimento importante que é crucial para a terapia. Visto que, estatisticamente, apenas 1,6 em 1.000 crianças desenvolvem microcefalia e estão localizadas principalmente na África, apenas uma lenta melhora nas opções de tratamento pode ser esperada.

A malformação do crânio é diagnosticada em crianças pequenas. Não se pode prever até que ponto o desenvolvimento físico pode contribuir para uma melhoria. Em qualquer caso, os médicos não podem corrigir o perímetro cefálico reduzido. No entanto, os pais não devem prescindir da ajuda oferecida. O não tratamento é a pior opção, porque pelo menos as consequências e os efeitos colaterais podem ser tratados. A fisioterapia e a fonoaudiologia podem ajudar a melhorar a situação. Muitos doentes têm deficiência mental ou física. Como resultado, eles dependem de ajudas para o resto da vida. A expectativa geral de vida não precisa ser restringida devido à microcefalia.

prevenção

Os pais que têm um filho com microcefalia e gostariam de ter mais filhos devem definitivamente tentar descobrir o que causa a microcefalia. Se for genético, a única coisa que ajuda é consultar um especialista que possa lhe dizer a probabilidade de a prole futura também contrair o distúrbio de desenvolvimento. Com herança autossômica recessiva, há 25% de chance de que a criança também tenha um crânio menor.

Cuidados posteriores

Uma vez que a microcefalia geralmente não pode ser completamente curada, o acompanhamento se concentra em controlar bem a doença. Os sofredores devem tentar construir uma visão positiva da vida, apesar da adversidade. Exercícios de relaxamento e meditação podem ajudar.

A pessoa afetada só consegue falar muito devagar, de modo que também ocorre uma interrupção e um atraso significativo no desenvolvimento da criança. Via de regra, os afetados também sofrem de retardo significativo e também de distúrbios do equilíbrio, de modo que há restrições e distúrbios na vida cotidiana. Várias malformações ou deformidades também podem ocorrer no corpo da pessoa em questão e, portanto, também reduzem significativamente a estética. Além das medidas terapêuticas, é útil sensibilizar o meio social para a doença, a fim de evitar mal-entendidos.

Como os sintomas da microcefalia às vezes são graves, isso também pode levar à depressão ou outros distúrbios psicológicos graves nos pais ou parentes. É aconselhável esclarecer isso com um psicólogo experiente e avaliar até que ponto a terapia é apropriada. O contato com pessoas igualmente enfermas também pode ajudar a melhorar a qualidade de vida.

Você pode fazer isso sozinho

A microcefalia se manifesta na infância e é frequentemente, senão sempre, associada a habilidades cognitivas prejudicadas. Os pais que suspeitam que seus filhos podem ter microcefalia devem procurar aconselhamento médico imediatamente. Se a suspeita for confirmada, além do diagnóstico, uma investigação minuciosa das causas é necessária com urgência. Este último é particularmente importante no que diz respeito ao planejamento familiar. A microcefalia pode ser genética. Nesse caso, as pessoas afetadas cujo planejamento familiar ainda não foi concluído devem procurar aconselhamento genético.

As medidas auxiliares indicadas para os próprios pacientes dependem do grau da deficiência. Uma deficiência de aprendizagem geralmente não pode ser completamente compensada por cuidados pedagógicos e psicoterapêuticos precoces, mas quase sempre pode ser mitigada. Medidas ocupacionais e fisioterapêuticas podem ajudar a neutralizar as consequências do desenvolvimento motor retardado ou prejudicado. No caso de distúrbios da fala, o fonoaudiólogo deve ser consultado desde o início.

Isso pode ser muito estressante para os pais. Portanto, você deve buscar apoio profissional para cuidar de seu filho. É importante solicitar um nível de cuidados desde o início. Como as crianças que sofrem de microcefalia muitas vezes não podem frequentar uma escola primária normal e as vagas em escolas especiais são escassas, os pais devem começar a escola muito mais cedo do que com uma criança saudável.