Explicamos o que é uma mutação e os níveis em que essa variação genética pode ocorrer. Além disso, os tipos de mutação e exemplos.
O que é uma mutação?
Em genética, uma variação espontânea e aleatória na sequência de genes que compõem o DNA de um ser vivo. Esta variação introduz alterações físicas, fisiológicas ou outras alterações específicas no indivíduo, que podem ou não ser herdado seus descendentes.
As mutações podem se traduzir em mudanças positivas ou negativas no desempenho vital do organismos, e, nesse sentido, podem promover a adaptação e evolução (eles podem até criar novos espécies), ou podem evoluir para doenças genéticas ou defeitos hereditários. Apesar do último risco, as mutações são essenciais para sustentar a alta variabilidade genética e permitir que a vida continue sua marcha.
Esses tipos de mudanças ocorrem por dois motivos essenciais:
- Espontânea e naturalmente, produto de erros na replicação do genoma durante as fases de divisão celular.
- Externamente, devido à ação de vários tipos de mutagênicos no organismo, como as radiações ionizantes, certas substancias quimicas e a ação de alguns patógenos virais, entre outros.
A maioria das mutações que os seres vivos experimentam são do tipo recessiva, ou seja, não se manifestam no indivíduo de onde se originam, mas permanecem inativas e despercebidas, podendo ser transmitidas aos descendentes se (pelo menos para os seres vivos multicelulares ) a alteração ocorre no conteúdo das células sexuais (gametas).
Uma mutação pode ocorrer em três níveis:
- Molecular (genético ou específico). Ocorre na sequência do DNA, ou seja, em suas próprias bases de nucleotídeos, devido a alguma alteração nos elementos fundamentais que os compõem.
- Cromossômico. Um segmento de cromossoma (isto é, muito mais de um gene é alterado) e um grande número de em formação.
- Genômico. Afeta um determinado conjunto de cromossomos: causa excessos ou faltas de cromossomos, e isso varia substancialmente todo o genoma do organismo.
Tipos de mutação
Dependendo das consequências que têm para o organismo e sua prole, existem diferentes tipos de mutações:
- Mutações morfológicas. Eles têm a ver com a forma ou aparência do corpo, uma vez que as etapas de desenvolvimento são concluídas: coloração, forma, estruturaetc. Podem produzir mutações que favoreçam a adaptação ao meio, como mariposas de cor mais compatível com o meio ambiente (e, portanto, mais propícias à camuflagem e sobrevivência), ou podem produzir malformações ou doenças, como a neurofibromatose humana.
- Mutações letais e deletérias. Eles interrompem processos-chave na manutenção do organismo e, portanto, podem causar o morte (mutações letais) ou podem prejudicar o crescimento e a reprodução (mutações deletérias).
- Mutações condicionais. Eles condicionam o desempenho do indivíduo em sua comunidade biológica, o que pode levar a condições permissivas (o produto da gene mutado ainda é funcional) ou condições rigorosas (o produto do gene mutado perde sua viabilidade).
- Mutações bioquímicas ou nutricionais. Eles afetam a produção de um determinado composto bioquímico necessário para cumprir funções específicas, como enzimas, metabolitos ou outros elementos necessários, sobretudo, ao metabolismo celular.
- Mutações devido à perda de função. Eles impedem o funcionamento correto de um gene, o que faz com que o organismo que o apresenta perca alguma função específica. É o caso da depressão unipolar em humanos, causada por uma mutação no gene hTPH2, que causa perda na absorção de 80% da serotonina.
- Mutações por ganho de função. Uma mudança no DNA adiciona funções ao gene modificado e, portanto, ao organismo que o apresenta. É assim que funciona a resistência aos antibióticos de alguns bactérias infecciosa, e é um caso típico de evolução. São mutações raras.
Exemplos de mutação
A polidactilia é uma doença genética que produz um ou mais dedos extras.
Alguns exemplos de mutações em humanos são:
- Polidactilia. É uma alteração genética que ocorre durante o desenvolvimento do feto e que provoca o aparecimento de um ou mais dedos extras nas mãos ou pés. Esses dedos costumam ser disfuncionais e muitas vezes devem ser removidos.
- Síndrome de Marfan. É causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1, que tem a ver com a informação genética que determina a formação do tecido conjuntivo. Pessoas com essa síndrome têm constituição extremamente magra, com membros anormalmente longos, que exercem pressão anormal em suas aortas, o que pode desenvolver um ataque cardíaco.
- Resistência ao HIV. Houve casos muito raros de pessoas resistentes à infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (vírus que causa a AIDS). Isso ocorre porque uma mutação no gene CCR5, que o retrovírus reconhece como uma "porta" para a célula humana, torna certas pessoas "invisíveis" à infecção e evita que sejam facilmente infectadas.