Fenótipo

Do Fenótipo é a aparência externamente visível de um organismo com suas várias propriedades. Tanto a composição genética (genótipo) quanto o ambiente influenciam a expressão do fenótipo.

Qual é o fenótipo?

As características visíveis de um organismo, mas também o comportamento e as propriedades fisiológicas constituem o fenótipo. O termo é derivado do grego antigo "phaino" e significa "forma". A composição genética de um indivíduo, o chamado "genótipo", determina a expressão do fenótipo.

Além dos genes, o ambiente também influencia o grau de expressão de determinado fenótipo. A extensão em que um organismo pode ser alterado fenotipicamente por influências ambientais também depende de seu genótipo. Essa variabilidade ambiental do fenótipo é a chamada norma de resposta. Essa norma pode ser muito ampla e resultar em fenótipos muito diferentes. No entanto, também pode ser baixo e, como consequência, as variantes fenotípicas que ocorrem são todas muito semelhantes.

Normalmente, características muito básicas no fenótipo que são importantes para a sobrevivência de um organismo tendem a ter uma norma de resposta bastante baixa, uma vez que mudanças nelas freqüentemente têm efeitos negativos no indivíduo.

Função e tarefa

A composição genética de um organismo sempre determina sua aparência. Isso também se aplica a humanos, nos quais mais de 20.000 genes formam o genótipo e, portanto, determinam o fenótipo. Dependendo de quão fortemente os genes determinam a aparência e quão forte é a influência de fatores ambientais, fala-se de plasticidade fenotípica.

Características com alta plasticidade fenotípica, como o comportamento humano, são fortemente influenciadas pelo meio ambiente. Características com baixa plasticidade fenotípica, como a cor dos olhos de uma pessoa, dificilmente podem ser alteradas por influências externas.

A expressão fenotípica de certas características ao longo de várias gerações dentro das famílias permite tirar conclusões para a prole. Isso é especialmente verdadeiro para certas doenças hereditárias, cuja probabilidade pode ser prevista de forma relativamente confiável. Os genes para a ocorrência de certas doenças podem, em princípio, ter efeitos dominantes ou recessivos. Genes dominantes garantem uma probabilidade muito alta de expressão no fenótipo, enquanto com genes recessivos a probabilidade de ocorrência fenotípica é significativamente menor. No caso de uma doença hereditária predominante, por exemplo, a probabilidade de ocorrência fenotípica na prole é de pelo menos 50% se um dos pais estiver doente.

Se ambos os pais apresentam o fenótipo de uma doença hereditária predominante, a probabilidade da doença para os filhos é de 100 por cento.

Em contraste, as doenças hereditárias recessivas são significativamente menos visíveis no fenótipo do que as doenças hereditárias dominantes. Se um dos pais tem essa doença fenotipicamente, a probabilidade de ela ocorrer na prole é de no máximo 50%. No caso dessas doenças, também pode acontecer que fenotipicamente não se desenvolva, embora esteja presente um gene recessivo.

A variante particular de um fenótipo nem sempre é transmitida por herança em várias gerações. Também existe a possibilidade de uma mutação espontânea no genótipo, de modo que um fenótipo alterado com novas características apareça repentinamente pela primeira vez em uma geração. Isso explica por que indivíduos fenotipicamente divergentes com novas características continuam aparecendo nas famílias.

Se essas mutações no genótipo e seu efeito no fenótipo não existissem, a espécie acabaria por se extinguir. A adaptação às mudanças nas condições ambientais só é possível porque o genótipo é mantido flexível e novos fenótipos continuam surgindo. Este é um princípio fundamental da evolução e também é conhecido como variabilidade.

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Doenças e enfermidades

A pesquisa atual assume que o impacto ambiental no fenótipo desempenha um papel em mais doenças e dissociações do que se supunha anteriormente. No desenvolvimento inicial de uma pessoa, é provável que seja determinado se ela progredirá para a obesidade ou se permanecerá magra. Certos programas de regulação genética são provavelmente responsáveis ​​por uma ou outra manifestação do fenótipo.

Com esse conhecimento, os pesquisadores esperam desenvolver novas drogas e terapias no futuro que possam funcionar antes que o fenótipo seja desenvolvido. Com o desenvolvimento fenotípico de certas doenças hereditárias, uma ocorrência para a prole pode ser prevista e, assim, um tratamento precoce e eficaz é possível.

Alguns fenótipos raros, que são devidos a mutações no genótipo, ocorrem em todas as classes de organismos. Um exemplo é o albinismo. Com essa mutação, os indivíduos afetados não apresentam pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos e são muito sensíveis ao sol. Esta expressão particular do fenótipo existe em humanos e animais.

A expressão fenotípica de propriedades geneticamente determinadas pode até agora ser influenciada clinicamente apenas em uma extensão limitada, mas as possibilidades de alterar um fenótipo antes de ser expresso estão aumentando. Campos de pesquisa como a epigenética contribuem para isso e também garantem o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias. Consequentemente, no futuro, um determinado genótipo não precisa mais levar ao desenvolvimento de um determinado fenótipo. Essa é uma perspectiva promissora, principalmente no que diz respeito às doenças causadas genotipicamente.