Síndrome de Sanfilippo

Como Síndrome de Sanfilippo é uma doença metabólica congênita que ocorre muito raramente. É uma das mucopolissacaridoses.

O que é a Síndrome de Sanfilippo?

A síndrome Sanfilippo é causada por defeitos hereditários em quatro enzimas diferentes. Normalmente, eles têm a tarefa de quebrar o sulfato de heparano de glicosaminoglicano.
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No Síndrome de Sanfilippo é uma doença do metabolismo dos glicosaminoglicanos que é herdada como um traço autossômico recessivo. A doença também é chamada de mucopolissacaridose tipo III e pertence ao grupo das mucopolissacaridoses.

Dependendo do defeito genético na síndrome de Sanfilippo, os médicos diferenciam entre os quatro subtipos de A a D. A síndrome de Sanfilippo ocorre muito raramente. Sua frequência é de 1 em 60.000. Quando a criança afetada nasce, não há sintomas perceptíveis. A mucopolissacaridose torna-se perceptível entre as idades de três e quatro anos, devido ao comportamento muito agitado e agressivo, bem como ao retardo do desenvolvimento mental.

A partir da segunda década de vida, além dos distúrbios comportamentais do paciente, torna-se aparente a paralisia espástica, cuja intensidade aumenta. Em contraste com as outras mucopolissacaridoses, os órgãos, exceto o cérebro, são menos afetados. Existem apenas algumas anormalidades no esqueleto e os pacientes geralmente têm estatura normal.

A síndrome de Sanfilippo foi batizada em homenagem ao pediatra e biólogo americano Sylvester Sanfilippo. Ele descreveu a doença pela primeira vez em 1963.

causas

A síndrome Sanfilippo é causada por defeitos hereditários em quatro enzimas diferentes. Normalmente, eles têm a tarefa de quebrar o sulfato de heparano de glicosaminoglicano. As enzimas SGHS (N-sulfoglucosamina sulfohidrolase), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferase) e GNS (N-acetilglucosamina-6-sulfatase) são afetadas.

O sulfato de heparano não é decomposto pelo defeito genético, por isso é armazenado nos lisossomas. Essas são as subunidades funcionais das células que são circundadas por sua própria membrana. À medida que as células nervosas ficam cada vez mais sobrecarregadas, isso leva a distúrbios na funcionalidade dos lisossomos, o que, por sua vez, leva ao desconforto. Os ossos e outros órgãos não são tão afetados pelos distúrbios quanto com outras mucopolissacaridoses porque o armazenamento de sulfato de heparano é menor neles.

Sintomas, doenças e sinais

Todas as quatro formas de síndrome de Sanfilippo mostram um quadro uniforme de deficiências. Os afetados experimentam mudanças físicas e mentais significativas, como demência ou distúrbios comportamentais. Outros distúrbios, como hepatomegalia (fígado aumentado), também podem ocorrer.

Externamente, a síndrome de Sanfilippo é perceptível por meio de uma língua alargada, lábios carnudos, uma ponte plana do nariz e as características faciais salientes. O cabelo principal cai muito desgrenhado. Além disso, as sobrancelhas que se fundem são grossas e espessas. As crianças afetadas estão se tornando cada vez mais comportamentais e agressivas. Não raramente, eles tendem a ser destrutivos.

Como perdem a compreensão da fala, param de falar. Em vez disso, eles preferem gestos e expressões faciais. Outros possíveis sinais incluem maior suscetibilidade a infecções, restrição da mobilidade articular, hérnias inguinais e umbilicais e problemas de sono. Em alguns casos, a atrofia do nervo óptico também está presente.

No curso posterior da síndrome de Sanfilippo, aparecem sintomas de paralisia. As crianças doentes se movem cada vez mais sem segurança e, por fim, perdem completamente a capacidade de andar. Distúrbios da deglutição e convulsões epilépticas também são possíveis.

Diagnóstico e curso da doença

Se houver suspeita de síndrome de Sanfilippo, o médico assistente determinará os glicosaminoglicanos na urina. No entanto, é possível que a quantidade aumente apenas ligeiramente na mucopolissacaridose tipo III. Por este motivo, a eletroforese é realizada para obter um diagnóstico confiável.

Ao usá-los, o aumento da excreção de sulfato de heparano pode ser claramente identificado. O diagnóstico também pode ser feito pela determinação dos processos enzimáticos nos leucócitos (glóbulos brancos) ou nos fibroblastos. O curso da síndrome de Sanfilippo varia de pessoa para pessoa.

Dependendo da gravidade da doença, o paciente morre na segunda ou terceira década de vida. Na maioria dos casos, ocorre uma perda significativa das habilidades motoras e mentais de antemão. Quase não é possível fazer um contato significativo com as crianças deficientes. A morte da pessoa em causa é geralmente causada por pneumonia.

Complicações

Normalmente, as pessoas com síndrome de Sanfilippo sofrem de várias deficiências diferentes. Estes têm um efeito muito negativo na qualidade de vida do paciente, de modo que em muitos casos ele fica dependente da ajuda de outras pessoas em suas vidas. Demência ou vários distúrbios comportamentais também podem ocorrer e, assim, limitar significativamente o desenvolvimento da pessoa afetada.

Às vezes, a síndrome de Sanfilippo leva a um fígado aumentado e, portanto, possivelmente, à dor. Devido às características faciais grosseiras, a síndrome geralmente leva a bullying ou provocação, de modo que os pacientes também podem desenvolver depressão ou outros transtornos mentais. Uma maior suscetibilidade a infecções ou problemas de sono também ocorrem com frequência e levam a graves restrições na vida cotidiana.

Muitos dos afetados também sofrem de dificuldades para engolir e, portanto, de desconforto ao ingerir alimentos e líquidos. Devido às crises epilépticas, a expectativa de vida da pessoa afetada pode ser significativamente reduzida. Infelizmente, o tratamento só pode ser sintomático e depende dos sintomas. Não existem complicações particulares. Além disso, parentes ou pais são freqüentemente afetados pelas queixas psicológicas.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Sanfilippo deve ser sempre tratada por um médico. A autocura não pode ocorrer e, na maioria dos casos, os sintomas continuarão a piorar se o tratamento para a síndrome não for iniciado. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofrer de alterações psicológicas graves. Isso geralmente leva a psicoses, depressão ou outros distúrbios da psique. Na maioria dos casos, esses sintomas aparecem de forma relativamente repentina e sem nenhum motivo específico, e reduzem significativamente a qualidade de vida da pessoa. Isso também pode levar a alterações nas características faciais.

Se estes sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Além disso, problemas de sono ou uma suscetibilidade muito elevada a infecções podem indicar a síndrome de Sanfilippo e também devem ser examinados por um médico. Em alguns casos, a dificuldade repentina de engolir também sugere essa condição. No caso da síndrome de Sanfilippo, pode-se consultar principalmente um clínico geral. O tratamento adicional geralmente é realizado por um especialista. Visto que a síndrome de Sanfilippo ainda é relativamente inexplorada, nenhum prognóstico geral pode ser dado sobre o curso posterior.

Terapia e Tratamento

O tratamento das causas da síndrome de Sanfilippo não é possível porque é uma doença hereditária. Estudos sobre terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridose IIIa estão em andamento desde 2014. Uma terapia gênica especial está sendo testada para o tratamento da mucopolissacaridose II. Para certas formas de mucopolissacaridose, um transplante de medula óssea é considerado útil e pode aliviar a doença se ocorrer antes do início das alterações esqueléticas.

Em contraste com outras mucopolissacaridoses, ainda não há terapia de reposição enzimática aprovada para a síndrome de Sanfilippo. Para tratar a doença sintomaticamente, são administrados medicamentos contra os distúrbios do sono e a hiperatividade. No entanto, os efeitos das drogas variam de criança para criança. Existe o risco de as preparações utilizadas perderem o seu efeito positivo após um determinado período de tempo. Portanto, muitas vezes é necessário descobrir uma forma de terapia individualmente adequada para o paciente.

Se as crianças afetadas sofrem de comportamento forte, agressivo ou hiperativo, muitas vezes devem ser tomadas medidas de proteção em seu ambiente doméstico para evitar lesões. Se você tiver dificuldade para engolir, é recomendável mudar para um alimento carnudo. Em alguns casos, é necessária uma sonda nasogástrica.

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prevenção

A síndrome de Sanfilippo é uma das doenças hereditárias. Por isso, não existem medidas preventivas eficazes contra a doença.

Cuidados posteriores

A síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária que permite apenas um acompanhamento e prevenção limitados. Não há proteção efetiva para o paciente. Devido à doença congênita das crianças, os cuidados posteriores são principalmente da responsabilidade dos pais. Dependendo do comportamento da criança doente, eles podem aliviar os sintomas por meio de medidas de redução da escalada ou psicoterapia.

Os médicos aconselham evitar o estresse diário e as situações agitadas, a fim de amenizar os problemas com a síndrome. Os cuidados posteriores são, portanto, para reduzir os fatores de estresse, entre outras coisas. Se possível, os conflitos devem ser resolvidos rapidamente para que a criança não seja exposta a estresse excessivo. A indução de fases de repouso para a regeneração ajuda a regular o nível de estresse.

Para o efeito, as famílias em causa também devem falar com outras pessoas nas suas imediações. Uma explicação protege contra mal-entendidos e outros problemas. Ao mesmo tempo, a prole não deve sofrer exigências excessivas. Portanto, os pais não devem de forma alguma fazer comparações diretas com outras crianças, pois isso exerceria pressão. Os distúrbios motores associados à doença podem ser reduzidos por meio de psicoterapia adequada.

Você pode fazer isso sozinho

A doença é um distúrbio congênito. As medidas de autoajuda devem, portanto, ser realizadas principalmente por parentes e pais. Cabe a você desenvolver estratégias em tempo hábil para que a desaceleração possa ocorrer o mais rápido possível se a criança mostrar um comportamento agressivo.

Portanto, o estresse e a agitada vida cotidiana devem ser evitados. Uma rotina diária regular pode ajudar a reduzir os estressores em potencial. Os conflitos devem ser conduzidos de forma construtiva e esclarecimentos sobre as diferentes opiniões ou pontos de vista devem ser solicitados o mais rápido possível. A criança precisa de períodos de descanso suficientes para que a regeneração possa ocorrer e as impressões registradas possam ser processadas o mais rápido possível. Para prevenir adversidades, as pessoas do meio social devem ser informadas e educadas sobre a doença e seus sintomas.

Devido aos atrasos no desenvolvimento intelectual, é importante garantir que a prole não seja sobrecarregada durante a fase de desenvolvimento. Não são permitidas comparações com companheiros de brincadeira e colegas de escola da mesma idade. Pressão e inquietação durante o aprendizado de novas habilidades também devem ser evitadas. Por haver distúrbios do sistema musculoesquelético, as medidas fisioterapêuticas auxiliam no alívio dos sintomas. Estes podem ser realizados de forma independente. A higiene do sono da criança também deve ser verificada em intervalos regulares e otimizada de acordo com as necessidades naturais.