Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Smith-Magenis é o nome de uma doença hereditária que ocorre raramente. É causada pela perda do cromossomo 17.

O que é a síndrome de Smith-Magenis?

A síndrome de Smith-Magenis é causada pela falta de uma pequena parte do cromossomo 17, o que significa que a informação também está faltando. Na medicina, a falta desses dados é referida como exclusão 17p11.2.
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No Síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética rara. A pessoa afetada carece de um minúsculo pedaço do cromossomo 17. No entanto, esta pequena seção é importante porque contém informações importantes para o amadurecimento saudável da criança no útero da mãe.

As duas especialistas em genética Ann Smith e Ellen Magenis são homônimas da Síndrome de Smith-Magenis. Os médicos descreveram a doença pela primeira vez no início da década de 1980. De acordo com estudos americanos, a prevalência da síndrome de Smith-Magenis é de 1 em 25.000 nascimentos. Até agora, a doença só apareceu esporadicamente em países de língua alemã. Não há diferenças entre os sexos na ocorrência da síndrome.

causas

A síndrome de Smith-Magenis é causada pela falta de uma pequena parte do cromossomo 17, o que significa que a informação também está faltando. Na medicina, a falta desses dados é referida como exclusão 17p11.2. O p significa “petit”, que significa “pequeno” e indica o braço curto do cromossomo.

A quantidade de pedaços do cromossomo que está faltando varia de pessoa para pessoa. Por esse motivo, a intensidade da síndrome de Smith-Magenis varia. Existem vários genes na parte ausente do cromossomo. No entanto, os sintomas da síndrome de Smith-Magenis são causados ​​principalmente pela falta do gene RAI1.

Alguns profissionais médicos sugerem que a falta de outros genes contribui para as diferenças individuais nas características da doença. Estudos científicos ainda estão sendo realizados sobre as relações exatas. De acordo com o conhecimento científico atual, não existem fatores de risco, como influências ambientais ou má conduta da mãe durante a gravidez.

É assim que a síndrome de Smith-Magenis se desenvolve espontaneamente. A mutação no 17º cromossomo é causada por acaso e começa antes da fertilização. A mutação é possível tanto na mãe quanto no pai. No entanto, pode muito bem acontecer que os filhos dos pais afetados permaneçam saudáveis, apesar da exclusão no cromossomo 17, e não adoeçam automaticamente.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Smith-Magenis é acompanhada por uma série de problemas comportamentais típicos. Estes incluem anormalidades de desenvolvimento, como distúrbios mentais de desenvolvimento moderados a graves. Estes são principalmente atrasos no desenvolvimento da linguagem e retardo geral do desenvolvimento.

Como a síndrome de Smith-Magenis é uma síndrome dismórfica, também existem anormalidades dismorfológicas, como braquicefalia (cabeça curta), hipoplasia do meio da face, mãos largas e curtas, olhos fundos, lábios superiores arqueados, cantos da boca apontando para baixo, orelhas colocadas baixas e orelhas largas Raiz do nariz.

Além disso, existem problemas de comportamento que nem sempre podem ser suficientemente reconhecidos em crianças pequenas. As pessoas afetadas se auto-ferem batendo com a cabeça na parede, mordendo os dedos ou as mãos e arrancando as unhas dos pés ou das mãos.

A dor é sentida para ser reduzida. Como o ritmo diurno e noturno também é perturbado, os pacientes sofrem de distúrbios do sono pronunciados. Além disso, existem problemas de saúde, como perda auditiva neurossensorial ou condutiva, baixa estatura ou escoliose.

Além disso, há alterações nos olhos, como miopia, estrabismo ou córnea muito pequena, defeito no coração, epilepsia, anormalidades cerebrais, como ventriculomegalia ou problemas na bexiga urinária.

Também são típicos uma voz profunda e áspera, cansaço durante o dia, níveis baixos de hormônio da tireoide e um nível de imunoglobulina reduzido. Além disso, muitos pacientes se comportam como autistas, não conseguem falar, seguem uma vida cotidiana uniforme e rotineira e têm medo de serem tocados. Não é incomum que um comportamento agressivo até mesmo explosões de raiva.

Diagnóstico e curso da doença

Como os sintomas da síndrome de Smith-Magenis são extremamente extensos, eles não são suficientes para um diagnóstico exato da doença. Existem algumas doenças que se assemelham à síndrome de Smith-Magenis. Isso inclui a síndrome de Prader-Willi. Contar e olhar os cromossomos também é considerado insuficiente para um diagnóstico confiável.

Por isso, o médico faz um teste genético. Este método é denominado teste FISH (hibridização fluorescente in situ). Nesse procedimento, um pouco de sangue é coletado do paciente para examinar as células sanguíneas quanto à ausência de certos componentes do cromossomo 17.

O diagnóstico da síndrome de Smith-Magenis é considerado difícil. Presume-se que essa circunstância contribui para o baixo número de casos. Não é incomum que muitas crianças afetadas recebam um diagnóstico diferente, embora sofram de SMS. Estes são principalmente TDAH (transtorno de déficit de atenção / hiperatividade) ou autismo.

A síndrome de Smith-Magenis é considerada incurável. O curso da doença depende de sua extensão, da idade do diagnóstico e das medidas terapêuticas adequadas. Alguns pacientes podem viver mais de 80 anos.

Complicações

Devido à síndrome de Smith-Magenis, os pacientes sofrem de várias doenças mentais e físicas e limitações. Em muitos casos, parentes ou pais também são afetados por essa síndrome e precisam de apoio psicológico e tratamento. As pessoas afetadas sofrem de graves distúrbios de desenvolvimento e problemas comportamentais.

Portanto, eles precisam de um apoio especial e geralmente também de ajuda na vida cotidiana. O desejo de se machucar também pode ser sentido devido à doença, de modo que o tratamento em uma clínica fechada pode ser necessário. Além disso, existem problemas de sono ou perda de audição. A baixa estatura pode causar bullying ou provocação, especialmente entre os jovens.

Os afetados também sofrem de distúrbios visuais e defeitos cardíacos. Em casos graves, também podem ocorrer ataques epilépticos, que podem levar à morte. Por causa dos sintomas graves, a expectativa de vida geralmente é significativamente limitada. O tratamento da síndrome é puramente sintomático. Infelizmente, não é possível limitar completamente todas as reclamações. Infelizmente, a síndrome de Smith-Magenis também não pode ser evitada.

Quando você deve ir ao médico?

O tratamento por um médico é sempre necessário para a síndrome de Smith-Magenis. Por ser uma doença hereditária, ela não pode ser completamente curada, de modo que as pessoas afetadas geralmente precisam de terapia por toda a vida para aliviar os sintomas. Se o interessado deseja ter filhos, também pode ser realizado aconselhamento genético, a fim de evitar que a síndrome de Smith-Magenis seja transmitida aos descendentes.

Um médico deve ser consultado com esta síndrome se a pessoa em questão sofre de distúrbios graves de desenvolvimento ou mostra problemas comportamentais graves. As pessoas afetadas ficam muito inquietas e não conseguem se concentrar. Em muitos casos, o comportamento de automutilação também é indicativo da síndrome de Smith-Magenis e deve sempre ser avaliado por um médico. Além disso, os pacientes frequentemente apresentam queixas oculares ou defeitos cardíacos. Um médico também deve ser consultado com essas queixas.

A síndrome de Smith-Magenis pode ser diagnosticada por um clínico geral. O tratamento posterior é então realizado pelo respectivo especialista e depende em grande parte da gravidade dos sintomas.

Tratamento e Terapia

Como a síndrome de Smith-Magenis é causada por fatores genéticos, ela não pode ser curada. Por esse motivo, o tratamento da doença se limita aos sintomas. A fonoaudiologia, a terapia ocupacional e as medidas fisioterapêuticas são consideradas úteis.

O treinamento de comunicação que inclui a linguagem de sinais também é considerado útil. Apesar de todas as medidas terapêuticas, a maioria dos pacientes precisa de ajuda ao longo da vida. Certos medicamentos também podem ser usados ​​para tratar os sintomas da síndrome de Smith-Magenis.

Isso pode aliviar algumas reclamações. A administração do hormônio melatonina melhora os distúrbios do sono. Outros medicamentos, como Risperidal, podem ser usados ​​para neutralizar a automutilação.

prevenção

A síndrome de Smith-Magenis é uma doença genética. Portanto, a prevenção não é possível.

Você pode fazer isso sozinho

Os sintomas da doença hereditária aparecem imediatamente após o nascimento. Naturalmente, os bebês não podem iniciar medidas de autoajuda adequadas.Além disso, os agravos à saúde são tão variados que não é possível ao doente melhorar a situação de maneira suficiente.

Os parentes são, portanto, obrigados a projetar a estrutura da vida cotidiana e cuidar do paciente da melhor maneira possível para o paciente. À medida que ocorrem atos autodestrutivos, a pessoa em questão deve ser protegida de si mesma. Caso contrário, pode haver complicações graves e deterioração da saúde. Uma vez que os parentes muitas vezes ficam sobrecarregados com os cuidados do paciente, deve-se tomar cuidado, se necessário. Ao mesmo tempo, um ambiente social estável é importante para que o paciente não seja exposto a qualquer estresse adicional.

Um grande número de doentes sofre de distúrbios do sono e do ritmo de vigília. Isso representa um desafio especial para todos os envolvidos.O comportamento anormal também nem sempre é fácil de lidar no dia a dia. Assim que os entes queridos atingirem seus limites emocionais e físicos, eles devem fazer mudanças. A organização do tempo de lazer ou o uso de suporte psicoterapêutico podem ajudar a vivenciar o equilíbrio correspondente. Lidar com a doença costuma ser tão estressante que, de outra forma, podem ocorrer complicações psicológicas.

Cuidados posteriores

O acompanhamento da síndrome de Smith-Magenis (SMS) visa basicamente o tratamento dos sintomas da doença. Porque o SMS é genético. A cura não é possível. O escopo dos tratamentos e exames pós-atendimento pode ser muito complexo com SMS.

O espectro de sintomas possíveis varia de anormalidades físicas e atrasos no desenvolvimento (tanto físicos quanto mentais) a graves distúrbios comportamentais, deficiências intelectuais e doenças graves dos órgãos internos. Os sintomas causados ​​por SMS geralmente não cicatrizam. A tarefa dos cuidados de acompanhamento é alcançar e manter a mais alta qualidade de vida possível para as pessoas com SMS.

O foco dos tratamentos pós-tratamento é, portanto, continuar a intervenção terapêutica. Como resultado dos cuidados de acompanhamento, as crianças e os jovens adultos com SMS devem ter aprendido, em particular, a conviver da melhor forma possível com os sintomas da doença. Além do tratamento medicamentoso ao longo da vida, os médicos também prescrevem curas e terapia da fala, terapia ocupacional e terapia musical como tratamentos de acompanhamento (repetidos regularmente).

Como medida de auto-ajuda, os parentes podem criar um ambiente social estável durante os cuidados posteriores para a pessoa que sofre de SMS e estruturar de forma ideal a vida cotidiana no interesse da pessoa doente. Se os seus sintomas piorarem, você pode precisar de exames de acompanhamento com médicos especialistas.