Acrogeria

o Acrogeria também é tão Síndrome de Gottron conhecido e caracterizado por um complexo de sintomas predominantemente dérmicos, como atrofia e telangieectasia. A doença é baseada em uma mutação no gene COL3A1 que interrompe a biossíntese do colágeno tipo III. Até agora, a terapia tem sido puramente sintomática.

O que é acrogeria?

O grupo de doenças endócrinas inclui várias doenças que afetam as glândulas. Acrogeria, mais conhecida como síndrome de Gottron, também está incluída no grupo das doenças endócrinas congênitas. O principal sintoma dessa doença é a atrofia da pele e do tecido adiposo subcutâneo, o que confere ao paciente uma aparência de pré-envelhecimento.

A acrogerie Gottron foi documentada pela primeira vez em 1940. O dermatologista alemão Heinrich Gottron é considerado o primeiro a descrever a doença. As mulheres são mais afetadas pela doença do que os homens. A proporção é de cerca de três para um. Portanto, em conexão com a acrogerie Gottron, a ginecotropia é mencionada. A prevalência da síndrome ainda não é conhecida. Estima-se que seja um fenômeno extremamente raro. A doença é aparentemente hereditária e se manifesta na infância. Normalmente, fala-se de uma manifestação imediatamente após o nascimento.

causas

A causa da síndrome de Gottron está na genética. A doença não parece ser esporádica. Grupos familiares foram documentados em relação à síndrome. A herança é aparentemente baseada em uma herança autossômica recessiva. No entanto, devido à sua raridade, a herança da doença não é considerada indiscutível. É possível que a herança também ocorra em um modo de herança autossômico dominante.

Uma mutação genética é o que causa os sintomas. A mutação agora foi localizada em um gene específico. Os afetados geralmente apresentam uma mutação no gene COL3A1 no locus 2q32.2. O gene COL3A1 codifica as cadeias pró-alfa1 do colágeno tipo III no DNA. O colágeno tipo III é encontrado na pele, bem como nos pulmões, vasos sanguíneos e no trato gastrointestinal.

A mutação parece causar uma interrupção na biossíntese do colágeno tipo III, o que favorece a acrogéria. Outras fontes suspeitam que o gene LMNA no locus 2258301 também esteja envolvido.

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Sintomas, doenças e sinais

Os pacientes com acrogéria sofrem de um complexo de vários sintomas clínicos, muitos dos quais afetam a pele. Um dos critérios mais importantes da acrogéria é sua manifestação na infância ou na primeira infância. Os pacientes sofrem de acromicria ou micrognatia com atrofia profunda da pele e do tecido subcutâneo. As estruturas subjacentes são extremamente contornadas.

Na maioria dos casos, os pacientes estão sujeitos a lesões e frequentemente sofrem de telangieectasias. Em muitos dos afetados, esses sintomas estão associados ao eritema facial. A pele do rosto geralmente é atrófica e, portanto, parece murcha. Erupções cutâneas semelhantes a escarlates são uma característica igualmente comum.

As unhas dos pacientes são frequentemente afetadas pela distrofia. Em casos individuais, os sintomas da acrogéria estão associados aos da esclerodermia. Nestes casos, a esclerose e a fibrose do tecido conjuntivo podem completar o quadro clínico. Os crescimentos são benignos e geralmente não tendem a degenerar.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico de acrogéria é feito na maioria dos casos após o nascimento ou na infância. A aparência pré-envelhecida e o quadro clínico geral dos pacientes suscitam as primeiras suspeitas da doença. A imagem geralmente é iniciada para o diagnóstico. A radiografia do paciente mostra uma rarefação do osso esponjoso.

Em muitos casos, também há um fechamento ausente das placas epifisárias. Doenças como a síndrome de Brugsch, a síndrome de Hutchinson-Gilford, aplasia cutis congenita e a síndrome de Ehlers-Danlos devem ser diferenciadas. A demarcação desta última síndrome é particularmente desafiadora para o médico.

Embora as outras doenças possam ser diferenciadas dentro da estrutura de uma análise genética molecular, isso não é facilmente possível com a síndrome de Ehlers-Danlos. Como a acrogéria, essa síndrome é baseada em uma mutação no gene COL3A1. O prognóstico para pacientes de acrogéria é este Barato.

Complicações

A acrogéria causa várias complicações em seu curso, que afetam principalmente a pele. Os pacientes são propensos a lesões na face e em todo o corpo, que costumam ficar inflamadas e levar a alterações cutâneas permanentes ou doenças secundárias. Erupções cutâneas semelhantes a escarlates são típicas, que podem levar a sangramento, distúrbios de pigmentação ou distúrbios sensoriais.

As alterações na pele também causam alterações visuais que podem causar problemas psicológicos, como complexos de inferioridade ou medos nas pessoas afetadas. Acrogeria na área da unha pode estar associada a esclerose ou fibrose. Os crescimentos correspondentes, no entanto, são geralmente benignos e levam apenas temporariamente a restrições à saúde.

A mandíbula, que geralmente é menor na acrogéria, pode causar distúrbios da fala e do desenvolvimento dos dentes, mas também dificuldades respiratórias e até apnéia do sono. No tratamento da acrogéria, a medicação prescrita pode agravar os sintomas. Se isso for acompanhado por uma alergia ou intolerância, em casos graves, isso pode levar à falência de órgãos e, finalmente, à morte do paciente. Ao esclarecer a acrogéria em um estágio inicial, medidas terapêuticas adequadas podem ser iniciadas e complicações graves geralmente podem ser evitadas.

Quando você deve ir ao médico?

Como a acrogéria causa principalmente desconforto na pele e no rosto, elas devem ser sempre tratadas por um médico. Eles aparecem na infância e, portanto, podem ser identificados e diagnosticados com bastante facilidade. Em geral, problemas de pele em crianças devem ser sempre examinados por um médico para descartar doenças graves. Na acrogéria, o médico deve ser consultado se houver crescimentos no rosto ou corpo.

Mesmo que sejam benignos na maioria dos casos e principalmente não representem um risco para a saúde, eles ainda devem ser tratados. Não é incomum que a acrogéria leve a complexos de inferioridade ou à redução da autoestima. Para evitar depressão ou outros transtornos psicológicos posteriores, uma visita a um psicólogo é recomendada. Desordens de sangramento ou pigmentação também podem ser um sinal de acrogéria.

Não raramente, os medicamentos usados ​​para tratar a acrogéria também levam a graves efeitos colaterais e, no pior dos casos, à falência de órgãos. Caso isso resulte em sintomas ou sensações estranhas, um médico deve ser consultado. Nesse caso, após consulta ao médico, o medicamento pode ser descontinuado totalmente ou substituído por outro.

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Tratamento e Terapia

O tratamento causal não está disponível para pacientes acrogéricos. A terapia causal só será possível depois que as etapas da terapia genética forem aprovadas. Até o momento, porém, essas medidas de tratamento não chegaram à fase clínica. Por esse motivo, a acrogéria até agora é considerada uma doença incurável. A terapia é puramente sintomática e, portanto, depende dos sintomas de cada caso.

Por exemplo, a atrofia deve ser desacelerada ou paralisada por medidas direcionadas. A degradação progressiva do tecido deve ser evitada com drogas estimulantes do sangue e estimulando o metabolismo. Malformações como micrognatia podem ser corrigidas cirurgicamente. O mesmo se aplica à fibrose sintomática.

Uma das etapas terapêuticas mais importantes é o tratamento fisioterapêutico, que estimula o metabolismo e pode reduzir os sintomas associados, como as telangieectasias. Além das atividades esportivas, as medidas dietéticas podem reduzir os sintomas da acrogéria. Devido à sua raridade, pouco se sabe sobre a eficácia das etapas individuais do tratamento.

Quase não existem relatos de casos informativos ou estudos clínicos sobre opções de tratamento específicas. Em conexão com atrofia e telangieectasia, uma combinação de exercícios e nutrição saudável provou ser bem-sucedida no passado.

Outlook e previsão

A acrogéria geralmente causa desconforto na pele. Eles podem ocorrer tanto no rosto quanto no resto do corpo e, portanto, sempre levam a queixas desagradáveis. Na maioria dos casos, também há desconforto psicológico, pois a acrogéria afeta negativamente a aparência do paciente. Em alguns casos, desenvolvem-se complexos de inferioridade e a auto-estima é reduzida. Às vezes, os pacientes têm vergonha dos sintomas e são excluídos socialmente.

Freqüentemente, os pacientes geralmente se sentem mal e exaustos e não participam mais ativamente da vida. As pessoas afetadas também podem sofrer de distúrbios de pigmentação, que, no entanto, não representam nenhum risco especial para a saúde do paciente. Em alguns casos, o uso de certos medicamentos pode exacerbar a acrogéria e, no pior dos casos, também pode levar à morte se ocorrer falência de órgãos. A doença atualmente é tratada apenas sintomaticamente e pode limitar muitos sintomas. No entanto, nenhuma previsão geral sobre o curso da doença é possível.

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prevenção

Acrogeria é uma doença genética que se baseia em mutações. Até agora, o envolvimento de quaisquer fatores externos ainda não está claro. Devido a essas relações, nenhuma medida preventiva está disponível.

Você pode fazer isso sozinho

A acrogéria deve ser sempre diagnosticada e tratada por um médico primeiro. Além da terapia médica, os sintomas individuais da doença podem ser aliviados por várias medidas.

O tratamento fisioterapêutico é particularmente recomendado, pois estimula o metabolismo e alivia possíveis sintomas associados, como telangiectasias. Além disso, as medidas dietéticas podem aliviar os sintomas. As pessoas afetadas devem garantir uma dieta balanceada com todas as vitaminas e minerais necessários. Além disso, são recomendados exercícios e evitar o estresse. A fisioterapia e a ioga em particular são adequadas para aliviar os sintomas típicos e, ao mesmo tempo, reduzir a tensão física associada à doença.

As alterações cutâneas típicas também podem ser reduzidas com a ajuda de produtos de cuidados da farmácia e vários remédios caseiros. No entanto, as alterações visuais geralmente permanecem, que devem ser trabalhadas em uma consulta terapêutica. Se a acrogéria já desenvolveu complexos de inferioridade ou medos, outras medidas psicológicas devem ser tomadas. Conversas com parentes e amigos podem ajudar a resolver os múltiplos sintomas da doença e melhorar o bem-estar geral a longo prazo.