Aniridia

Debaixo Aniridia, também sob os sinônimos médicos Aplasia de íris e Irideremia conhecido, é um defeito congênito da íris, íris, de ambos os olhos. É uma doença hereditária rara que também pode estar associada a doenças em outras partes do corpo. A doença é considerada incurável, mas a expectativa geral de vida não é restrita.

O que é aniridia?

Traduzido literalmente, o termo significa aniridia sem íris. Refere-se à ausência parcial ou total da íris. É uma malformação genética do órgão da visão com influências complexas no desenvolvimento posterior durante a adolescência.

Como a íris está parcialmente ausente em ambos os olhos ou não está presente, as pupilas não podem fechar ou não podem fechar adequadamente e regular a incidência da luz nos olhos, como sempre é o caso em uma pessoa com visão normal. No caso de um distúrbio visual genético, a visão das pessoas afetadas está sempre gravemente prejudicada e, no caso de processos de doença fulminante, também pode ocorrer cegueira completa.

Mas também existem formas mais brandas conhecidas em que as pessoas afetadas quase não têm problemas e podem até adquirir uma carteira de motorista. No decorrer da vida adulta, os pacientes não só sofrem de irideremia, mas também de uma variedade de comorbidades que podem, mas não precisam, manifestar-se com o tempo devido ao defeito genético. Somente o médico pode julgar se um novo sintoma está diretamente relacionado à ausência de íris.

causas

As causas da aniridia estão em um defeito genético, uma chamada aberração cromossômica. Esse defeito genético é inato e acompanhará as pessoas afetadas por toda a vida. É sabido por exames genéticos humanos de amostras de sangue de pessoas afetadas que há um defeito no 11º cromossomo.

O gene PAX6 afetado está no 11º cromossomo e é considerado a causa da doença. O mau funcionamento desse gene causa um atraso no desenvolvimento de ambos os olhos, de modo que a maturação completa da função ocular é concluída muito cedo e não é concluída no início do nascimento. É uma disfunção cromossômica autossômica dominante.

O risco de desenvolver aniridia é estatisticamente 1: 100.000, ambos os sexos são igualmente afetados. Na forma especial da chamada aniridia esporádica, a rara mutação cromossômica ocorre em uma criança cujos pais não são afetados. Cada terceiro caso de ausência de íris é uma mutação de novo.

Em ambas as formas, o gene desempenha um papel no desenvolvimento de ambos os olhos, razão pela qual ambos os olhos são afetados pela doença. No entanto, também existem poucos casos individuais documentados na literatura médica mundial em que apenas um olho foi afetado por aniridia.

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Sintomas, doenças e sinais

A falta de células-tronco lombares causa uma variedade de sintomas que afetam a córnea do olho, como ceratite crônica e difícil de tratar. Se aniridia isolada ou aniridia está presente no contexto de outros desenvolvimentos genéticos anormais, por exemplo uma síndrome WAGR, só pode ser descoberta com base em diagnósticos diferenciais genéticos humanos adicionais. O diagnóstico geralmente é feito pelo pediatra imediatamente após o nascimento.

Muitos pacientes se queixam de distúrbios visuais, como visão dupla ou visão turva. Freqüentemente, a visão geral é limitada e a pessoa em questão sofre de efeitos colaterais, como tonturas ou dores de cabeça. Além disso, a aniridia pode causar ceratite crônica. Essa inflamação da córnea se manifesta na sensibilidade à luz e na córnea turva característica.

Também podem ocorrer dor nos olhos e olhos secos. Se a fotofobia já se desenvolveu como resultado da aniridia, também existem sinais, como movimentos involuntários dos olhos, vermelhidão dos olhos e inflamação. O aumento da pressão intraocular pode causar danos irreversíveis ao nervo óptico. Isso pode levar a uma perda completa de visão, que é anunciada por restrições no campo de visão, cintilação e outros sintomas.

O cristalino muito embaçado pode causar efeitos colaterais, como dores de cabeça constantes ou mal-estar. Externamente, a aniridia pode ser reconhecida pelo aumento visível da íris e pela falta de tecido da íris. A íris parece quase totalmente monocromática e geralmente é cinza escuro a preto. Algumas pessoas apresentam sangramento ou inflamação. O diagnóstico pode ser feito rapidamente com base nesses sintomas.

Diagnóstico e curso

O curso da aniridia é sempre prolongado e crônico, de forma que os pacientes sofrem com a própria doença e suas consequências para o resto de suas vidas. Poucos dos afetados não desenvolvem outros efeitos colaterais além da visão deficiente real.

A chamada fotofobia é típica, esta hipersensibilidade geral à luz torna o processo visual mais difícil e também é acompanhada por sintomas vegetativos, como dor de cabeça constante ou mal-estar. As pessoas afetadas também sofrem de movimentos oculares involuntários constantes, o chamado nistagmo.

O aumento da pressão intraocular, glaucoma de ângulo estreito, pode levar a danos irreversíveis ao nervo óptico e, conseqüentemente, à perda completa da visão. Na maioria dos pacientes com aniridia, o cristalino está moderado a severamente turvo, o que é conhecido como catarata.

Complicações

A aniridia não tem cura, mas não há expectativa de vida menor para as pessoas afetadas. A maioria dos pacientes apresenta problemas de visão devido à aniridia. Geralmente, já está presente na infância e não é adquirido ao longo da vida. A aniridia também cria uma forte sensibilidade à luz.

A luz forte causa dor nos olhos e afeta o processo visual. As pessoas afetadas não conseguem lidar com a vida cotidiana sem um auxílio visual especial e dependem dele. A forte sensibilidade à luz causa fortes dores de cabeça e tonturas.

Na maioria das vezes, os pacientes também experimentam movimentos oculares que não podem ser controlados arbitrariamente. Na pior das hipóteses, pode levar a um defeito no nervo óptico, pelo qual o paciente perde a visão e fica cego.

O tratamento não é possível. No entanto, pode limitar relativamente bem os sintomas, como visão deficiente ou dores de cabeça. O médico também pode prescrever óculos ou lentes de contato especiais para ajudar a aliviar o sintoma. Não há mais complicações, mas a vida do paciente é limitada.

Quando você deve ir ao médico?

Em regra, a aniridia é determinada e diagnosticada pelo pediatra imediatamente após o nascimento da criança ou o mais tardar. Por esse motivo, geralmente o médico não precisa ser visitado novamente. O tratamento direto desta doença também só é possível até certo ponto. As pessoas afetadas sofrem de graves problemas visuais e visão deficiente.

Se, portanto, ocorrerem problemas visuais de forma inesperada ou sem motivo específico, eles devem ser tratados por um médico em qualquer caso. O tratamento por um médico também é necessário para a fotofobia. Não é incomum que os pacientes também sofram de movimentos involuntários dos olhos, o que pode limitar significativamente a vida cotidiana. A turvação do cristalino também pode ser uma queixa típica de aniridia e, portanto, deve ser tratada por um médico em qualquer caso.

Não é incomum a ocorrência de aniridia com outras doenças, de modo que o tratamento precoce pode ter efeitos muito positivos no estado geral do paciente. As pessoas afetadas também podem sofrer de problemas renais ou tumor. Se houver problemas renais, eles também devem ser examinados por um médico.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Embora a causa da aplasmia da íris seja claramente conhecida, infelizmente, até agora, as pessoas afetadas não podem ser tratadas com terapia causal, ou seja, terapia relacionada à causa. Todas as medidas de tratamento são baseadas, por um lado, no grau de gravidade e, por outro lado, nas constantes alterações dos sintomas do paciente.

Normalmente, mais e mais sintomas aparecem à medida que a doença progride, de modo que o tratamento é longo, demorado e também caro. Adultos com aniridia recebem treinamento sobre como se comportar e se adaptar ao ambiente. Por exemplo, óculos de sol com óculos de proteção extrema e tons de 80 por cento são obrigatórios.

Todas as crianças com aniridia devem ser examinadas geneticamente o mais rápido possível e receber cuidados oftalmológicos regulares. Exames regulares de ultrassom dos rins também são necessários para descartar o chamado tumor de Wilms. Para prevenir completamente a incidência de luz, pacientes selecionados podem usar lentes de contato Aniridie Spezial com íris artificial e pupila fixa. As intervenções cirúrgicas só podem ser realizadas em centros oftalmológicos certificados.

Outlook e previsão

O prognóstico da aniridia deve ser classificado como desfavorável. Até hoje, a doença congênita não pode ser curada com as opções médicas disponíveis. O desenvolvimento do olho chega ao fim precocemente e não pode ser regulado pela administração de preparações hormonais ou por uma operação. Ao mesmo tempo, os sintomas podem piorar em certas circunstâncias.

Complicações como aumento da pressão interna no olho, turvação do cristalino e da córnea podem levar a um aumento dos sintomas. Isso vai de mãos dadas com uma redução ainda maior na visão já enfraquecida. Além disso, existe o risco de desenvolvimento de novas doenças ou de um mau funcionamento da função renal. Isso reduz consideravelmente as chances de recuperação.

Com um diagnóstico precoce e um início rápido do tratamento, as terapias direcionadas para melhorar a visão podem trazer um leve alívio. Isso cria o melhor desenvolvimento possível da visão nas circunstâncias dadas. Além disso, os recursos visuais podem levar a melhorias adicionais, mas gerenciáveis, na visão.

As perspectivas de prognóstico para um ligeiro defeito genético também são baixas. Embora haja muito poucas deficiências na vida cotidiana, ainda existe o risco de que os sintomas existentes piorem com o decorrer da vida.

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prevenção

Não é possível prevenir esta doença ocular hereditária. Foi descoberto que um teste de líquido amniótico também não é adequado para detectar esta malformação de ambos os olhos no feto.

Viver com aniridia adaptando-se a condições de luz que mudam rapidamente ou para evitar reflexos dolorosos só pode ser facilitado pela implementação consistente de regras especiais de conduta e pela adaptação das superfícies no ambiente de trabalho ou escolar. Como toda sensação de brilho é dolorosa para os afetados, pode reduzir a acuidade visual e levar a inseguranças de movimento.

Cuidados posteriores

Até agora, a aniridia só pode ser parcialmente compensada. O cuidado posterior, portanto, anda de mãos dadas com o tratamento real. Como parte da terapia, o paciente recebe óculos de proteção contra luz que devem ser ajustados regularmente para a força visual atual. Os cuidados de acompanhamento também podem incluir o esclarecimento genético da causa.

Dependendo do gatilho, o paciente pode precisar fazer mais exames. Os cuidados de acompanhamento garantem que a aniridia se desenvolva conforme planejado e que não ocorram complicações. Se houver problemas visuais ou outros problemas na área dos olhos alguns meses após o tratamento, é necessário um acompanhamento.

Pessoas com aniridia precisam fazer uma ultrassonografia dos rins a cada três a seis meses, pois a doença está associada a um risco aumentado de tumor de Wilm. Se o tumor for detectado precocemente, há 94 por cento de chance de recuperação. Os pacientes devem fazer os exames necessários para identificar quaisquer tumores em um estágio inicial e aumentar as chances de recuperação.

Os exames regulares devem ser realizados por toda a vida. O médico responsável pode fornecer mais detalhes sobre as verificações de acompanhamento necessárias e outras medidas de acompanhamento e também aconselhar o paciente sobre recursos visuais adequados.

Você pode fazer isso sozinho

Não existem medidas preventivas para esta doença ocular hereditária. Mesmo uma amniocentese não pode esclarecer se a malformação dos olhos está presente no feto. Como as pessoas afetadas pela aniridia têm um risco aumentado de desenvolver glaucoma e catarata, os oftalmologistas e oculistas devem garantir que sua função visual seja mantida em exames regulares.

A terapia usual consiste na adaptação de óculos de proteção individual contra a luz com um filtro especial de borda imediatamente após o nascimento do interessado. Por volta dos dois anos, a miopia ou hipermetropia podem ser compensadas com óculos. As lentes de contato normais devem definitivamente ser evitadas. Para prevenir completamente a incidência de luz, no entanto, os pacientes podem usar lentes de contato especiais para aniridia com íris artificial e pupila fixa. Mesmo que a doença não possa ser tratada, pelo menos os sintomas, ou seja, visão deficiente e dor de cabeça, podem ser aliviados relativamente bem.

Uma vez que toda sensação de brilho está associada à dor para as pessoas afetadas, as superfícies que refletem bem a luz também devem ser adaptadas ao ambiente de trabalho ou escola. As regras especiais de conduta também devem ser observadas. Por exemplo, a pessoa afetada deve evitar ambientes com condições de iluminação que mudam rapidamente.