o Síndrome de Jacobsen é uma doença genética rara. A condição está associada a retardo de crescimento, deficiência intelectual, defeitos cardíacos e anormalidades nos membros.
O que é a Síndrome de Jacobsen?
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o Síndrome de Jacobsen é e é uma anormalidade cromossômica rara síndrome de deleção 11q distal chamado. Uma seção está faltando no cromossomo número 11. A doença é muito rara. Pouco se sabe sobre a síndrome descoberta pela médica dinamarquesa Petra Jacobsen. Cerca de 80 casos foram documentados até o momento.
A frequência é dada com uma doença a cada 100.000 recém-nascidos. As meninas são mais afetadas do que os meninos. A proporção é de cerca de 2: 1. O desenvolvimento físico e mental são perturbados. As pessoas afetadas podem ser reconhecidas visualmente por malformações externas. Existem, entre outras coisas, uma ruga mongol nos olhos, um pescoço curto, um nariz largo e curto, um lábio inferior caído e uma boca em forma de V.
As pessoas afetadas têm uma deficiência intelectual baixa (QI abaixo de 80) a média (QI abaixo de 50). Essa redução na inteligência leva a déficits linguísticos e cognitivos. A expressão verbal, em particular, é muito inferior à de crianças da mesma idade.
causas
A causa da síndrome de Jacobsen é a perda de uma seção cromossômica do décimo primeiro cromossomo. Uma mutação (exclusão) ocorreu no braço q do cromossomo nº 11. Como resultado, muitas informações genéticas são perdidas. De acordo com as últimas descobertas científicas, essa exclusão é herdada do pai em 15% dos pacientes.
A causa está em uma transmissão malsucedida dos genes parentais. Em cerca de 85 por cento dos casos, a mutação genética ocorre espontaneamente, ou seja, sem uma predisposição hereditária. Como resultado dessa mudança genética, uma proteína defeituosa é criada. Ainda não está claro por que essas mudanças genéticas podem acontecer.
Sintomas, doenças e sinais
Os sintomas aparecem desde o nascimento e afetam todo o corpo. Deformações na região da cabeça, como pescoço curto, palato alto ou pálpebras caídas, são típicas. O dismorfismo da face pode ser reconhecido por uma pequena cabeça triangular com uma testa protuberante.
As pessoas afetadas ocasionalmente apresentam anormalidades oculares (por exemplo, glaucoma, catarata, estrabismo). Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de metade das pessoas afetadas. O desempenho cognitivo é diferente no doente. Principalmente a classificação é uma deficiência intelectual leve a moderada.
O desenvolvimento mental normal dificilmente pode ser encontrado. Principalmente, as habilidades cognitivas e de linguagem são limitadas. As pessoas afetadas têm dificuldade em se expressar verbalmente e, em comparação, entendem melhor a linguagem. Freqüentemente, há limitações nas habilidades motoras finas e grossas. Em mais de 90 por cento, ocorre uma redução nas plaquetas sanguíneas (trombócitos).
Como resultado, as pessoas doentes têm uma tendência aumentada para sangrar. As alterações podem ser vistas nas mãos e nos pés, como dedo em martelo, unhas pouco desenvolvidas, excesso de dedos ou correias. Raramente sofre de atrofia do crescimento, anomalias dos órgãos genitais, hérnias e alterações renais.
Diagnóstico e curso da doença
A maioria das crianças afetadas nasce normalmente e a síndrome é diagnosticada nos primeiros meses de vida. Nesses casos, o defeito cardíaco e o hemograma com componentes sanguíneos alterados são detectados primeiro. Devido à raridade do defeito cromossômico, os médicos costumam ficar confusos.
Os pais das crianças doentes relatam meses ou anos de provação médica até o diagnóstico. A expectativa de vida é limitada. Cerca de um quinto das crianças afetadas morrem nos primeiros dois anos de vida. O sangramento ou o defeito cardíaco congênito são decisivos para a morte precoce.
Além disso, a tendência a infecções recorrentes tem um efeito negativo. Se a criança afetada for operada ao coração, receber transfusões de sangue regulares e intervenção precoce, a qualidade de vida pode ser melhorada. A expectativa de vida das crianças sobreviventes além dos dois anos é desconhecida devido à raridade da síndrome de Jacobsen.
Complicações
A síndrome de Jacobsen causa uma série de distúrbios e queixas diferentes no paciente, que geralmente complicam a vida cotidiana e reduzem significativamente a qualidade de vida. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas sofrem de distúrbios de crescimento e deficiência intelectual. Não é incomum para você contar com a ajuda de outras pessoas no dia a dia.
Também ocorrem defeitos cardíacos. Se não forem tratados, podem levar à morte da pessoa afetada se ocorrer morte cardíaca súbita. Não é incomum que os membros sejam afetados, resultando em várias malformações e anomalias. Especialmente em crianças, a síndrome de Jacobsen pode levar a provocações ou bullying e pode criar depressão grave ou outros transtornos psicológicos.
Não é incomum que os pais das crianças sofram de problemas psicológicos. Não é possível tratar a síndrome de Jacobsen causalmente. Portanto, o tratamento é baseado principalmente nos sintomas e visa aumentar a expectativa de vida. Geralmente, não há complicações adicionais. No entanto, a pessoa afetada depende de exames regulares.
Quando você deve ir ao médico?
Na maioria dos casos, os recém-nascidos são examinados exaustivamente por obstetras e pediatras imediatamente após o nascimento e nos meses seguintes. Como as possíveis irregularidades da síndrome de Jacobsen já podem ser detectadas e diagnosticadas durante esses exames, os pais da criança não precisam, necessariamente, agir em caso de anormalidades e irregularidades. Se não houver exames automáticos ou se os primeiros sintomas passarem despercebidos durante os controles, é necessário consultar o médico assim que as peculiaridades físicas ou anomalias se manifestarem nos primeiros meses de vida.
Se a alimentação for recusada, o bebê dificilmente reage a estímulos externos ou se a posição dos olhos for incomum, um médico deve ser consultado. Um olhar fixo ou estrabismo constante é uma condição que deve ser diagnosticada. Deformação da cabeça, pescoço curto ou aparência incomum da testa são indicações que devem ser esclarecidas por um médico. Se distúrbios mentais, atrasos no desenvolvimento da fala ou movimentos motores grosseiros se tornarem aparentes no decorrer do desenvolvimento, uma visita ao médico é aconselhável.
Uma tendência aumentada para sangrar e alterações visuais nos membros são outros sinais da síndrome de Jacobsen, que devem ser investigados clinicamente. O diagnóstico é feito com base na evidência de uma alteração genética. Portanto, em caso de sintomas como distúrbios do ritmo cardíaco ou batimento cardíaco irregular, exames complementares são necessários para esclarecer a causa.
Tratamento e Terapia
A síndrome é geralmente reconhecida em uma idade jovem. Alguns pacientes requerem cirurgia. As intervenções no coração da criança doente costumam ser realizadas logo após o nascimento. Exames regulares de sangue e transfusões são necessários para a vida.
São necessárias visitas médicas frequentes a especialistas. Os afetados por limitações do sistema óptico aproveitam os tratamentos oftálmicos rigorosos. Os exames internos são realizados com base nos danos orgânicos. Cirurgiões ortopédicos são consultados sobre desalinhamentos de pés e mãos.
A qualidade de vida pode ser melhorada por meio da fonoterapia. O suporte de linguagem melhora a expressividade das crianças doentes. Faz sentido iniciar uma intervenção precoce e fisioterapia o mais rápido possível. Intervenção precoce é um termo coletivo para medidas educacionais e terapêuticas para crianças com deficiência.
Por meio de métodos lúdicos, o desenvolvimento deve ser apoiado nos primeiros anos de vida. O grau de deficiência intelectual não pode ser reduzido significativamente, mas a qualidade de vida pode ser melhorada. Também trabalhamos com os pais para que possam sustentar bem a criança em casa. A fisioterapia é recomendada para melhorar as habilidades motoras finas e grossas.
As crianças com a síndrome provavelmente não conseguirão começar a escola normalmente. As medidas de apoio são apropriadas para que uma carreira escolar tão normal quanto possível seja possível. As terapias e tratamentos para a síndrome de Jacobsen podem melhorar os sintomas, mas não curá-los. Pessoas doentes dependem de ajuda médica e terapêutica para o resto de suas vidas.
Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome de Jacobsen é ruim. É uma doença genética que não pode ser completamente tratada com as opções médicas e legais atuais. Devido às leis existentes, nenhuma alteração na genética humana é permitida. Por isso, a terapia sintomática das reclamações individuais executa-se.
Se não houver atendimento médico, a já prejudicada qualidade de vida fica ainda mais restrita. Além disso, a já reduzida expectativa de vida é significativamente reduzida por outro. Devido ao grande número de queixas, o tratamento para essa doença é fundamental. Normalmente, diferentes abordagens terapêuticas são buscadas em paralelo para melhorar a qualidade de vida do paciente e estender a expectativa de vida existente. Quanto mais cedo a terapia começar, mais bem-sucedidos serão os resultados. A cura completa não é alcançada, apesar de todos os esforços nesta doença. Alterações ópticas ou malformações são corrigidas por intervenções cirúrgicas, se necessário. O objetivo das intervenções é sempre otimizar o bem-estar e melhorar os agravos à saúde.
Um grande número de pacientes morre nos primeiros dois anos de vida. A doença leva a um defeito cardíaco congênito. Em muitos bebês, isso é irreversível ou, devido a um estado de saúde geralmente enfraquecido, nenhuma intervenção cirúrgica pode ser realizada para que o paciente sobreviva.
prevenção
A síndrome de Jacobsen às vezes é perceptível na ultrassonografia, mesmo antes do nascimento. Apesar de uma gravidez sem problemas, o feto pode ser pequeno e baixo peso. A mãe pode consentir com os exames pré-natais. Durante um exame do líquido amniótico, o material genético é coletado.
Se a probabilidade de um defeito genético for alta, a gravidez pode ser interrompida. Existe a possibilidade de a síndrome de Jacobsen ser transmitida a outras crianças. Não existem medidas preventivas conhecidas contra uma mutação genética. É importante em qualquer gravidez promover a saúde da criança por meio de um estilo de vida saudável.
Cuidados posteriores
Crianças com síndrome de Jacobsen devem receber cuidados médicos e cuidados de um departamento multidisciplinar na fase de acompanhamento do tratamento após o diagnóstico. As complicações e situações de risco de vida são causadas por graves defeitos cardíacos em crianças e podem ter um impacto muito forte na viabilidade.
Além disso, o hemograma é alterado de tal forma que existe uma suscetibilidade elevada e potencialmente fatal a infecções na vida cotidiana. O déficit congênito na produção de plaquetas leva permanentemente a um risco aumentado de sangramento. Devido à deficiência mental, as crianças dependem permanentemente de apoio e ajuda no dia a dia. Normalmente, não é possível um estilo de vida independente.
No entanto, exames regulares de acompanhamento podem significar que tratamentos médicos apropriados são necessários e ajudam a melhorar significativamente a qualidade de vida e a expectativa de vida da criança (por exemplo, cirurgia cardíaca, transfusões de sangue). As terapias fisioterapêuticas e de terapia ocupacional e a intervenção precoce podem aliviar o caminho de sofrimento da criança e os recursos do estágio de desenvolvimento podem ser utilizados e preservados.
Os sentidos da criança podem ser tratados por meio de aromaterapia, terapia de som, musicoterapia e terapia de luz. Um ponto importante no acompanhamento do tratamento de crianças com síndrome de Jacobsen é o trabalho, aconselhamento e apoio das famílias no enfrentamento e tratamento da criança doente. Desta forma, as habilidades e habilidades da criança podem ser reconhecidas, usadas, mantidas e apoiadas juntas.
Você pode fazer isso sozinho
Se você tiver a síndrome de Jacobsen, é essencial fazer check-ups regulares com seu médico de família e especialistas, como cardiologistas ou ortopedistas. Se os olhos forem afetados pela doença, os pais e seus filhos também devem visitar o oftalmologista em intervalos curtos. Além disso, as pessoas afetadas podem tomar algumas medidas para melhorar a qualidade de vida de seus filhos.
Isso inclui, por exemplo, visitas ao fonoaudiólogo. Isso pode promover efetivamente a capacidade da criança de se expressar por meio de exercícios especiais para promover a linguagem. A fisioterapia também é útil para apoiar a criança no desenvolvimento de suas habilidades motoras e motoras finas. Todas as medidas terapêuticas e educacionais para crianças com deficiência física e / ou mental estão resumidas no termo intervenção precoce. Como os sintomas da síndrome de Jacobsen variam muito, os pais devem conversar com o pediatra para esclarecer quais formas de terapia são mais provavelmente recomendadas para seus próprios filhos.
Especialmente nos primeiros anos de vida, os pais podem apoiar seus filhos por meio de métodos lúdicos. Embora isso não reduza o grau de incapacidade, ainda é possível melhorar a qualidade de vida. Visto que viver com uma criança com síndrome de Jacobsen é um grande fardo emocional, os pais não devem ter medo de procurar ajuda em caso de dúvida - seja de um médico, psicólogo ou educador.
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