Doença mitocondrial

Doenças mitocondriais são doenças das mitocôndrias. Eles estão localizados em quase todas as células do corpo e fornecem energia ao corpo. As características e sintomas da doença mitocondrial podem ser muito diferentes.

O que é doença mitocondrial?

As mitocôndrias são organelas de pequenas células. Processos metabólicos importantes ocorrem neles. Como parte da cadeia respiratória, por exemplo, a energia é obtida na forma de trifosfato de adenosina (ATP). Em um Doença mitocondrial há um distúrbio nas proteínas das organelas celulares. Isso significa que nem tanta energia pode ser obtida. O cérebro e os olhos em particular são afetados pela doença mitocondrial. A doença pode ser adquirida ou congênita. No entanto, também há transições fluidas entre as duas formas.

causas

A doença mitocondrial é causada por danos ou mau funcionamento das mitocôndrias. A doença mitocondrial hereditária é causada por mutações genéticas. Eles afetam as enzimas e o metabolismo da mitocôndria. Os defeitos genéticos já estão presentes no nascimento. As mutações no DNA mitocondrial são herdadas apenas pela mãe. Se a doença mitocondrial é codificada pelo núcleo, entretanto, a doença pode ser herdada como traço autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X.

Os primeiros sintomas geralmente aparecem na infância ou adolescência. Nas mitocondriopatias adquiridas, presume-se que as organelas celulares perdem sua função devido a influências ambientais. Quais são essas influências ambientais, no entanto, ainda não foi esclarecido. Freqüentemente, também existem formas mistas. Isso significa que existe uma predisposição hereditária, mas esta só é ativada por influências ambientais.

A principal tarefa das mitocôndrias é gerar energia por meio da queima de ácidos graxos, da quebra da acetil-CoA e da fosforilação oxidativa. Devido às mutações, ocorrem distúrbios durante o ciclo do ácido cítrico ou durante a oxidação dos ácidos graxos. Isso significa que menos energia está disponível. Como as enzimas da cadeia respiratória, que podem estar prejudicadas na doença mitocondrial, ocorrem de maneira tecido-específica, apenas um ou dois órgãos podem ser afetados pela doença.

Sintomas, doenças e sinais

A mitocondriopatia pode afetar mais de cinquenta enzimas dentro da mitocôndria. Como cada uma dessas enzimas tem tarefas diferentes, os sintomas são correspondentemente diversos. No entanto, existem constelações de sintomas típicos.

Na oplegia oftálmica externa progressiva crônica (CPEO), existem distúrbios do movimento ocular. As pálpebras caem (ptose). Esta forma de doença mitocondrial não começa até a idade de 20 a 40 anos. Se também houver paralisia dos músculos oculares externos e polineuropatias ou distúrbios de crescimento, isso provavelmente se deve a oftalmoplegia plus (CPEOplus).

Esta forma geralmente resulta na síndrome de Kearns-Sayre (KSS). Além dos sintomas de CPEO, também ocorrem aqui doenças do músculo cardíaco ou alterações na retina. A doença do músculo cardíaco é caracterizada por distúrbios de condução. Outra forma de doença mitocondrial é a epilepsia da mioclonia com fibras vermelhas irregulares (MERRF). A epilepsia mioclônica se desenvolve com demência progressiva e fraqueza muscular. A doença geralmente começa entre as idades de 5 e 15 anos.

Pacientes com síndrome MELAS são freqüentemente baixos e sofrem de enxaquecas e / ou diabetes mellitus. O início da doença também ocorre entre 5 e 15 anos. O nome síndrome MELAS indica os sintomas clínicos típicos: encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a derrames. A atrofia óptica de Leber (LHON) é uma lesão do nervo óptico com alterações na retina.

Aqui, há uma perda de visão indolor a partir dos 20 anos. A síndrome de Leigh se manifesta no segundo ou primeiro ano de vida. As crianças afetadas têm retardo mental e fraqueza muscular. Além disso, há danos ao tronco encefálico, que se manifestam em distúrbios de deglutição ou distúrbios do movimento ocular.

Diagnóstico e curso da doença

Os resultados laboratoriais fornecem informações sobre a doença mitocondrial. A acidose láctica torna-se visível aqui. É uma sobrecarga de ácido lático causada pela interrupção do ciclo do ácido cítrico. Como parte do diagnóstico metabólico, os ácidos orgânicos na urina e os aminoácidos no soro sanguíneo também são determinados. Se a suspeita de doença mitocondrial for confirmada, uma amostra do músculo pode ser coletada por meio de uma biópsia muscular. O diagnóstico pode ser confirmado aqui pela detecção das chamadas fibras vermelhas irregulares. A evidência é fornecida pela coloração com tricrômico de Gömöri.

Complicações

Com a doença mitocondrial, as pessoas afetadas geralmente sofrem de várias doenças. Na maioria dos casos, a doença faz com que as pálpebras das pessoas afetadas fiquem caídas e, portanto, com uma estética reduzida. Isso pode ter um efeito negativo na auto-estima e levar a complexos de inferioridade. Via de regra, a qualidade de vida é significativamente reduzida pela doença mitocondrial.

Também não é incomum a ocorrência de distúrbios de crescimento e paralisia dos músculos oculares. Também ocorrem doenças do músculo cardíaco que, no pior dos casos, podem ser fatais. Os afetados parecem cansados ​​e exaustos e freqüentemente sofrem de enxaquecas. Da mesma forma, o risco de um acidente vascular cerebral aumenta enormemente, de modo que a expectativa de vida do paciente também é significativamente reduzida devido à doença mitocondrial.

Ocorre fraqueza muscular e, como resultado, resiliência reduzida. Não é incomum que as dificuldades de deglutição levem a dificuldades na ingestão de alimentos e líquidos. Um tratamento causal da doença mitocondrial não é possível. As pessoas afetadas, portanto, dependem de uma dieta especial e devem evitar atividades que induzam ao medo. Existem várias restrições na vida cotidiana.

Quando você deve ir ao médico?

Os movimentos irregulares dos olhos são um sinal de um distúrbio existente. Se os sintomas persistirem por um longo período de tempo ou se aumentarem de intensidade, um médico deve ser consultado. Como a doença começa aos 20 anos, os sintomas que ocorrem são alarmantes, principalmente em adultos jovens. Se houver alterações visuais no formato dos olhos, há motivo para preocupação. É necessário consultar um médico se as pálpebras estiverem caídas ou se causarem problemas de visão. Se a pessoa em causa sofrer de paralisia dos músculos oculares, deve consultar um médico. Perturbações do crescimento e irregularidades no ritmo cardíaco são mais indicações do organismo de um comprometimento da saúde.

Se a pessoa em questão tiver a sensação de que o coração não está funcionando o suficiente ou se houver dificuldade para respirar, é recomendável consultar um médico. Fraqueza muscular geral, baixo desempenho e problemas de memória devem ser esclarecidos por um médico. Dificuldade em engolir, baixa estatura ou uma doença diabética existente devem ser discutidos com um médico. Caso o interessado perceba outras irregularidades, recomenda-se um check-up para verificar intensivamente o estado geral de saúde. A visão diminuída desde a idade adulta jovem pode ser devido a danos na retina causados ​​por doença mitocondrial. Portanto, os pacientes são fortemente aconselhados a consultar um médico além de um oftalmologista.

Terapia e Tratamento

As doenças mitocondriais geralmente são hereditárias, de modo que nenhuma terapia causal é possível. A geração de energia é severamente limitada na doença mitocondrial. Portanto, as pessoas afetadas devem consumir o máximo de energia possível na forma de gorduras e glicose. Um suprimento suficiente de minerais e água também deve ser garantido. Qualquer condição física que resulte em aumento do consumo de energia deve ser evitada tanto quanto possível. Isso inclui esportes, por exemplo.

No entanto, os aumentos de temperatura também andam de mãos dadas com maiores requisitos de energia. Portanto, a febre deve ser sempre reduzida em pacientes com doença mitocondrial. As convulsões também consomem muita energia. Terapia consistente é necessária aqui. No entanto, drogas que inibem a cadeia respiratória não devem ser usadas. A cadeia respiratória já está prejudicada na doença mitocondrial e não pode tolerar quaisquer outras restrições. Uma sobrecarga de ácido láctico muito forte também pode ser tratada com substâncias tampão. Vitaminas e cofatores podem ser usados ​​como suporte.

Outlook e previsão

Até agora, os pacientes com doença mitocondrial não podem ser curados. O prognóstico para as pessoas afetadas depende principalmente de quão cedo o primeiro dos sintomas típicos aparece, da rapidez com que a doença progride e da gravidade das convulsões. No entanto, a expectativa de vida e a qualidade de vida podem ser facilmente melhoradas com uma terapia adaptada.

Se a terapia ajuda e qual o tratamento indicado para a doença mitocondrial é muito diferente para cada paciente e também requer cuidados constantes de especialistas especializados nesta doença. Os sintomas da doença geralmente aparecem na adolescência ou no início da idade adulta. No entanto, os bebês também podem ser afetados pela doença. Quanto mais cedo os afetados adoecem, mais rápido a doença geralmente progride.

Além disso, os sintomas costumam ser mais graves neste caso do que em pacientes que adoecem muito mais tarde. Nesses casos, a doença geralmente progride mais lentamente e com sintomas significativamente mais leves. No entanto, cursos muito graves e rápidos também são possíveis em adultos jovens. As opções de terapia aumentaram significativamente nos últimos anos. Graças aos métodos recentemente pesquisados ​​em que o material genético é analisado, é de se esperar nos próximos anos que muitas das doenças mitocondriais possam ser melhor tratadas.

prevenção

Em um grande número de casos, a doença mitocondrial é hereditária. É por isso que não existe uma prevenção eficaz. No entanto, algumas das doenças mitocondriais também são favorecidas por influências ambientais. Uma vez que ainda não foi esclarecido de forma conclusiva quais as influências ambientais podem ter um impacto negativo, também não existem aqui propostas de prevenção.

Cuidados posteriores

O tratamento da doença mitocondrial deve ser continuado permanentemente. Os cuidados de acompanhamento se concentram em fornecer ao paciente o suporte terapêutico necessário. Além disso, a ingestão do medicamento deve ser verificada e ajustada regularmente. Os pacientes devem consultar o médico em intervalos regulares.

O estado atual de saúde é discutido em conversa com o médico. Quaisquer reclamações devem ser esclarecidas e atenuadas ajustando a terapia. Os cuidados posteriores também incluem ajustes constantes na dieta. Como as flutuações metabólicas ocorrem na doença mitocondrial, diferentes valores, como pulso e pressão arterial, devem ser medidos repetidamente.

Além disso, o tratamento com suplementos deve ser monitorado. O nutricionista responsável verifica a eficácia das vitaminas prescritas e ajusta a dose, se necessário. Quais medidas são úteis e necessárias no contexto de cuidados posteriores dependem dos respectivos sintomas. Basicamente, os sintomas neuromusculares precisam ser monitorados para detectar complicações precocemente.

As etapas de acompanhamento adicionais dependem do curso geralmente muito variável da doença. A doença mitocondrial progride rapidamente, razão pela qual a maioria dos pacientes requer tratamento médico várias vezes por mês. Em casos graves, a terapia contínua é necessária.

Você pode fazer isso sozinho

A doença mitocondrial não pode ser tratada causalmente. A terapia sintomática pode, entretanto, ser apoiada por uma série de estratégias e medidas.

Se ocorrer febre, medidas apropriadas devem ser tomadas para baixar a temperatura corporal. Métodos clássicos, como almofadas de resfriamento ou embalagens de iogurte, têm se mostrado eficazes. Uma curta caminhada ao ar livre também pode ajudar, desde que a temperatura externa não seja muito baixa. Definitivamente, um médico deve ser consultado em caso de convulsões. Ao mesmo tempo, devem ser tomadas medidas de primeiros socorros para reduzir o risco de lesões por quedas, por um lado, e as próprias cãibras, por outro. Se possível, a pessoa afetada deve deitar-se de costas e acalmar a parte dolorida do corpo com massagens suaves. Se a cãibra ocorrer em vários membros, os tratamentos térmicos podem ajudar. Os sintomas geralmente desaparecem após alguns minutos se os músculos afetados estiverem consistentemente calmos e relaxados.

Uma boa alternativa da casa é o óleo de erva de São João. O remédio à base de ervas ajuda principalmente com cólicas leves nos músculos e contribui para o relaxamento geral. Vitaminas e minerais fornecem suporte. Se os sintomas persistirem por mais tempo do que o normal ou se ocorrerem sintomas incomuns, um médico deve ser consultado.